Angelman-szindróma

Mi az Angelman-szindróma?

Az Angelman-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely mentális és testi akadályokat okoz. A betegségre jellemzően elsősorban a beszédfejlődési rendellenesség és az érintettek túlzott boldogsága.

Az Angelman-szindróma fiúkban és lányokban fordul elő, és világszerte 100 000 születésenként körülbelül 1-9-et érinti. Hasonló a Prader-Willi szindrómához.

okoz

Az Angelman-szindrómát veleszületett genetikai hiba okozza. Ezt az úgynevezett anyai deléció okozza a 15. kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy egy darab hiányzik az anyától örökölt 15. kromoszómából. Ez a deléció általában nem öröklődik, hanem spontán (új mutáció) következik be.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Kromoszóma-rendellenesség - mit jelent ez?

diagnózis

Az Angelman-szindróma diagnosztizálására gyakran nem kerül sor, három-hét éves korig.A tüneteket gyakran tévesen értelmezik az autizmus egyik formájaként.
Különösen a nyelvi fejlődés, a fizikai fejlődés és az érintettek jellegzetes megjelenésének rendellenességei jelzik az Angelman-szindrómát. Megbízható diagnózist csak genetikai teszttel lehet meghatározni, amelyben kimutatható a deléció a 15. kromoszómán.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Genetikai tesztelés

Ezekkel a tünetekkel ismerem fel az Angelman-szindrómát

Az Angelman-szindróma esetén a késleltetett fejlõdés - mind motoros, mind mentális - már csecsemõkorban nyilvánvaló. Az érintettek szellemi fogyatékosságban szenvednek. Különösen a nyelvfejlesztés továbbra is nagyon alacsony szinten marad. A nyelvi megértést azonban nem zavarja.

Az Angelman-szindrómában szenvedő emberek hiperaktivitást, nyugtalanságot és fokozott mozgásvágyat szenvednek. A reflexek szintén növekednek. Jellemzőek a nem biztonságos, nyálkahártya- és egyensúlyzavarok.

Az Angelman-szindrómás betegek többsége súlyos epilepsziában szenved. A gerinc görbülete (skoliozis) szintén gyakori.

Jellemző egy kifejezett boldogság is, gyakran megalapozatlan nevetéssel. Az érintettek gyakrabban nevetnek, amikor izgatottak.

Külső szempontból kicsi a fej, a fej lapos hátsó része, a nagy szája, a kiálló áll és a szit egyaránt kiemelkedik. Az Angelman-szindrómás betegek bőre gyakran nagyon világos.

kezelés

Az Angelman-szindróma gyógyíthatatlan, és nincs specifikus terápia. A kezelés tehát tisztán tünet-orientált.

A beszédterápia segítségével az érintettek megtanulhatják a jelnyelvet, hogy jobban kommunikálhassanak környezetükkel. A fizioterápia és a foglalkozási terápia szintén ajánlott a motoros fejlődés elősegítésére.

Ha epilepszia jelentkezik, akkor epilepsziás kezelést kell kezdeni.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Gyógyszerek epilepsziához

Időtartam / előrejelzés

Az Angelman-szindróma nem gyógyítható. Ugyanakkor a várható élettartam sem korlátozott.

Angelman-szindrómában szenvedő betegeknél azonban soha nem érhető el a teljes autonómia, azaz az önálló életvitel képessége. Egész életen át tartó támogatásra van szüksége a mindennapi élet megbirkózásához.