Az emlőrák génje

Mi az emlőrák gén?

Az emlőrák kialakulása (Mellrák) sok oka lehet. Bizonyos esetekben ez egy génmutációra vezethető vissza.
Úgy gondolják azonban, hogy az emlőrákos eseteknek csak 5-10% -aa örökletes genetikai oknak köszönhető. Ebben az esetben az örökletes emlőrákról beszélünk. A leggyakoribb a BRCA-1 vagy a BRCA-2 gén változása. A BRCA a BReast CAncer kifejezést jelenti.

Milyen hatással van a mellrák gén a mellrák kockázatára?

A BRCA-1 vagy BRCA-2 gén mutációja akár 80% -kal növeli az emlőrák kialakulásának kockázatát. Összehasonlításképpen, a génmutációval nem rendelkező nők 85% -ára 10% -os kockázata van az emlőrák kialakulásának. Ezenkívül csökken a kezdet kora. A génhordozók átlagosan 10-20 évvel korábban alakulnak ki mellrák, mint családi kockázat nélkül nők.
A betegség gyakran 50 éves kor előtt jelentkezik. A génmutáció észrevehető és utalása az emlőrák kétoldalú előfordulása, valamint a férfiakban fordul elő, akik általában nagyon agresszív variánst fejlesztenek ki.

Ha a BRCA1 vagy a BRCA2 génben mutáció van, akkor nemcsak az emlőrák kockázata, hanem más rákok is növekednek. Különös figyelmet kell fordítani a petefészekrákra (Petefészekrák). Ugyanakkor növeli a vastagbél-, hasnyálmirigy-, gyomor- és prosztatarák kockázatát is.

A legújabb kutatások fokozatosan felfedezik más géneket, amelyek emlőrákhoz vezethetnek (például RAD51C). Ha génmutáció van jelen, akkor a családban gyakran fordul elő emlőrák, gyakran a betegség korai kezdetével.

Tudjon meg többet erről: Mellrák kockázata

Mi a BRCA-1? Mi a BRCA-2?

Az örökletes génmutációk az összes testsejtben születésük óta megtalálhatók. A szülői csírasejteken keresztül továbbadják őket, ideértve a BRCA-1 és a BRCA-2 géneket. Ha érintetlenek, akkor védő hatással vannak a test sejtjeire. Állítólag megakadályozzák a rák kialakulását a sejtekben. Ezért ezeket "daganatszupresszor géneknek" nevezzük. Ha a BRCA gén nem működik megfelelően, akkor már nem képes ellátni védő funkcióját, és a rák kialakulásának kockázata gyorsan növekszik.

A növekvő kockázatot tanulmányozni nem könnyű. A legfrissebb adatok a BRCA-1 génmutációjának következő megnövekedett kockázatát mutatják:

• 80 éves korig az emlőrák kialakulásának 72% -os kockázata. A BRCA-1 mutációk átlagosan kb. 10 évvel korábban rákhoz vezetnek.

• Másrészről egy második, új mellrák 40% -ának kockázata a következő 20 évben

• A petefészekrák 44% -ának kockázata

Összehasonlításképpen: a következő kockázatnövekedés a BRCA-2 mutáció eredménye:

• 80% -ig az emlőrák 69% -ának kockázata

• Ezzel szemben a következő 20 évben egy új, új mellrák kialakulásának kockázata 26%

• A petefészekrák 17% -ának kockázata

Az adatok azt mutatják, hogy a génmutáció jelentősen növeli a kockázatot az érintettek számára. Különösen a BRCA-1 jelent nagy kockázatot.
Ezért elengedhetetlen a lehetséges génhordozók részletes vizsgálata és kihallgatása. Különösen abban az esetben, ha egy családban megnövekedett előfordulás tapasztalható (pozitív családi anamnézis), a betegség korai kialakulásával és a gyors előrehaladással, az embert gondosan meg kell vizsgálni és nyomon kell követni.

Jobban érdekli ezt a témát? Ezután olvassa el az alábbi cikkünket: BRCA mutáció - tünetek, okok és kezelés

Mit jelent számomra, ha van ez a gén?

Mint már említettem, a pozitív családi anamnézisű nőket szorosan figyelemmel kell kísérni és esetleg tesztelni kell.
Mielőtt döntene a molekuláris genetikai diagnosztikáról, mérlegelnie kell az előnyeket és hátrányokat, és foglalkoznia kell a diagnosztika korlátaival és a lehetséges következményekkel.
A pszichológiai tanácsadás itt hasznos lehet. Ha úgy dönt, hogy a tesztet elvégzi a lehűlési időszak után, általában először megvizsgálják az emlő- és / vagy petefészekrákban szenvedő családtagot.

A BRCA-1 és a BRCA-2 mellett a vizsgálat nyolc másik gént is magában foglal, és általában 6-8 hétig tart.
Ha azonban nem lehet génmutációt kimutatni, akkor nem zárható ki az örökletes betegség, mivel az eddig ismert és tesztelt gének csak a családi betegségek 35–40% -át magyarázhatják meg.

Ha génmutációt talál, diagnosztizálhatják az örökletes emlő- és petefészekrákot. A már beteg ember számára ez megnövekedett kockázatot jelent a rák újbóli kialakulásának.
Az intenzívebb korai felismerési módszereket és az operatív intézkedésekkel kapcsolatos tanácsokat kell követni. A következő lépések azt mutatják, hogy a génmutáció diagnosztizálása következményekkel jár az egész családra.

Az első fokú rokonok 50% -kal kockáztatják, hogy mutáció-hordozók lehetnek. Ha egy mutáció kimutatható olyan személyben, aki még nem volt fertőzött, akkor fokozott a rák kialakulásának kockázata. Emellett részt kell vennie az intenzívebb korai felismerési módszerekben és tanácsot kell kérnie operatív intézkedéssel kapcsolatban. A korai felismerés magában foglalja havonta végzett tapintási vizsgálatot és a mell ultrahangját, valamint a mell éves mágneses rezonancia tomográfiáját, 25 éves kortól kezdve. 40 éves kortól rendszeres mammográfiát (a mell röntgenvizsgálatát) kell elvégezni.

A lehetséges műtéti intézkedések között szerepel a petefészek és a petevezeték, valamint az emlős profilaktikus eltávolítása. A petefészek eltávolítása a családi tervezés befejezése után (kockázatcsökkentő salpingo-oovarektómia) mintegy 95% -kal csökkenti a petefészekrák kockázatát, valamint az emlőrák kockázatát.
Az emlőmirigy eltávolítása mintegy 90% -kal csökkenti az emlőrák kockázatát. A mell újjáépíthető. A műtéti intézkedéseket részletesen meg kell beszélni a kezelő orvossal, és meg kell mérni.

Ha az a személy, aki tanácsot kér, és nem rendelkezik génmutációval a családban, akkor nem nagyobb a kockázata, mint az általános népességnél.

Tudjon meg többet a témáról itt Mellrák szűrés.

Mit fizet egy genetikai teszt?

A genetikai vizsgálat költségeitől függően 3000–6000 euró kerül. Indokolt gyanú esetén azonban általában az egészségbiztosító társaságok fedezik a költségeket. Az esetek több mint 80% -ában a költségeket probléma nélkül fedezik.

A pozitív családi történelem indokolt gyanúnak számít. Sok különböző csillagkép létezik. Például a családban legalább három nőnek mellrákot kell szenvednie életkorától függetlenül, vagy legalább két nőnek mellrákot kell szenvednie, ha az egyik 50 év alatt van, vagy legalább két nőnek van petefészekrák, vagy legalább egy nőnek mellrákja van.
Meg kell jegyezni, hogy csak az anyai vagy az apai oldalról beszélnek a családtagokról. Az ajánlásokat folyamatosan frissítik a tanulmányok alapján, és azokat genetikai teszt mérlegelésekor el kell olvasni.

Olvassa el: Genetikai teszt

Hogyan örökölhető az emlőrák gén?

A BRCA-1 és a BRCA-2 mutáció öröklődése úgynevezett autoszomális domináns örökségnek van kitéve. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőben lévő BRCA mutáció 50% -kal eshet át az utódokra.
Ez nemtől függetlenül történik, és apától is örökölhető. Ha valakiben nem észlel mutációt, akkor nem tudja továbbadni.

Olvassa el a témáról itt: A mellrák örökletes?

Mennyire általános az emlőrák gén a lakosságban?

A BRCA mutáció nagyon ritka. 500 ember közül csak körülbelül egy hordoz mutációt a BRCA1 génben, és 700 ember közül csak körülbelül egy hordoz mutációt a BRCA2 génben.
Az emlődaganatok csak 5-10% -a származhat örökletes okból, a BRCA-1 vagy a BRCA-2 mutáció csak az esetek 25% -ában fordul elő.