Anatómia-Lexikon

Epigenetika

meghatározás

Az epigenetika egy széles és kiterjedt biológiai mező, amely olyan genetikai funkciókkal foglalkozik, amelyek meghaladják a DNS bázisainak tiszta szekvenciáját.
A genom elsősorban DNS-szálakból áll, amelyek különböző elrendezésű bázispárokból képződnek. Minden emberben vannak különbségek az alappárok sorrendjében, amelyek végül meghatározzák az egyes személyek egyéniségét.
De ugyanazon genom esetén is az epigenetikus tényezők oda vezethetnek, hogy a génszekvenciák eltérően valósulnak meg, és további különbségekhez vezethetnek.
Manapság a személy ezen epigenetikai jellemzői csak részben vizsgálhatók a genomban.

Látszólag ép genetikai anyag esetén is ez az epigenetika betegségeket eredményezhet a genetikai anyag későbbi módosítása révén.

Hogyan működik az epigenetika?

A kromoszómákban elhelyezkedő emberi genom számos bázispárból áll, amelyek a genetikai anyagot kódolják.
Az alappárok meghatároznak egy kódot, amely szerint a test átalakítja a genetikai anyagot.
A genetikai betegségek abból a tényből fakadnak, hogy mutációk vagy elmozdulások lépnek fel a géneken az egyes bázisokon, így a kód hibás és rossz gén keletkezik.
A cisztás fibrózis tipikus példa egy ilyen betegségre. A különböző mutációk és rendellenességek a „CFTR gén” hibájához vezetnek, amely a különböző szervekben található kloridcsatornát kódolja.

Epigenetikai változások esetén nincs ilyen egyértelmű változás a génben.
Számos egyéb folyamat lép életbe, hogy a gént megfelelő, a szervezetben működő és aktív termékké alakítsák:

A DNS-t becsomagolják, és először meg kell lazítani, hogy a keletkező génszekvenciák ki legyenek téve. Az epigenetikában a folyamatok most magukon a DNS-alapokon vagy a DNS-szálak csomagolásán mennek végbe, ami megváltoztatja az egyes génszegmensek termelési módszerét. Ez lehetővé teszi az egyes génterületek kiemelését, míg más szakaszokat leállítanak.

Az epigenetikai változások hatása a genomra jelentős lehet. Ennek eredményeként a fontos génszekvenciák teljesen leállíthatók, míg más gének túltermelődnek.
Ez különböző módon betegségeket és különböző fizikai jellemzőket eredményezhet.
Az élet folyamán az epigenetika változik az életkor miatt, valamint a hormonok és a környezeti tényezők hatására.

Emiatt feltételezzük, hogy az epigenetikának döntő hatása van a szív- és érrendszeri betegségek kialakulására és az öregedés folyamatára.
Skizofrénia, Alzheimer-kór, rák, cukorbetegség és pszichiátriai betegségek is felmerülhetnek az epigenetikai változások kapcsán.
Ezen a területen még mindig sok kutatás folyik annak érdekében, hogy a jövőben különféle betegségek megmagyarázhatók és jobban kezelhetők legyenek.

Példák az epigenetikára

Epigenetikus példák minden embernél megfigyelhetők idős korban. Számos betegséget mára többek között az epigenetikai változásoknak tulajdonítanak.
A látható epigenetika tipikus példája az úgynevezett "X-inaktiválás".
Az X kromoszómát epigenetikus folyamatok teljesen leállítják. Ez különösen azokat a nőket érinti, akiknek két X kromoszómája van. Egy X kromoszóma továbbra is aktív marad, ezért nincsenek észrevehető klinikai tünetek.
Ez ahhoz vezethet, hogy genetikailag úgynevezett „recesszív” betegségek törnek ki a még aktivált X kromoszómán, amelyek egyébként nem következtek volna be, mert azokat a második X kromoszóma kompenzálhatta volna.

Az epigenetika másik példája az úgynevezett „genomi imprinting”.
A gyermek génjeinek szülői genomi lenyomata van, ami azt jelenti, hogy csak az egyik szülő génje aktív. Ez olyan ritka betegségekhez is vezethet, mint az Angelman-szindróma, a Prader-Willi-szindróma vagy akár olyan daganatos megbetegedések, mint a Wilms-daganat.
A genomikus lenyomat pontos hatásmódja ezekre a betegségekre még mindig nagy részben nincs feltárva.

Milyen szerepet játszik az epigenetika a rákban?

Az epigenetika és a rák kialakulásának összefüggéseit intenzíven kutatják. A legtöbb rák a sejtek gátolatlan replikációjából ered, amelyek aztán tumorsejtekké alakulnak.
Genetikai módosítások vagy epigenetikus tényezők állhatnak ennek hátterében.
Ezek kiemelhetik az egyes génszekvenciákat, és tumor növekedéshez vezethetnek.

Mind a gyermekkori, mind a felnőttkori daganatok oka lehet az epigenetikai változások.
Ezeket a betegségeket még mindig különösen jól lehet kutatni gyermekeknél, mivel epigenetikájuk nagyon hasonló. Az élet folyamán az epigenetika változik az életkor és a különféle környezeti tényezők hatására.
Ez új lehetőségeket nyit meg a tumor kialakulásában.

A gének ezen epigenetikai szabálytalanságai azonban saját előnyére is felhasználhatók a rák kezelésében. Elvileg lehetséges az aktivált gén epigenetikájának megváltoztatása oly módon, hogy a rák közvetlenül megszűnik.

Mind a rák kialakulásában, mind a rák epigenetikus mechanizmusokon keresztül történő kezelésében továbbra is jelentős hiányosságok vannak.
Eddig még nem lehet ezeket a módszereket terápiásan alkalmazni.

Milyen szerepet játszik az epigenetika a depresszióban?

Az epigenetika fontos szerepet játszik a pszichiátriai betegségek kialakulásában.
Bizonyos génszekvenciák aktiválásával és inaktiválásával kedvezőbben alakulhatnak ki olyan betegségek, mint a depresszió és a skizofrénia.

Az életkor és a környezeti tényezők, amelyek megváltozott epigenetikus folyamatokhoz vezetnek, valószínűleg szintén felelősek ezért. A mentális betegségek összefüggenek az emberi epigenetikával.
Például ismert, hogy a pszichés stressz epigenetikus változásokhoz vezet, amelyek a sejtek öregedéséhez vezetnek.

A gyermekkorban jelentkező súlyos pszichés stressz szintén jelentős hatással van az epigenetikára, ami később egy későbbi pszichiátriai betegséghez vezethet.

További információ a témáról: A depresszió okai

Epigenetika ikrekben

Az epigenetika kutatása nagyon jól elvégezhető, különösen azonos ikreknél.
Bár ezeknek genetikai felépítése megegyezik, életük során jelentősen eltérő külső és belső tulajdonságokkal rendelkezhetnek.

Ezek a különbségek a véletlen és a környezeti tényezők okozta epigenetikai változásokra vezethetők vissza. Még akkor is, ha minden ikernek azonos a genetikai felépítése, csak néhány génszekvencia aktiválódik, amelyekért az egyenként eltérő epigenetika a felelős.

Fiatal korban az epigenetika alig különbözik egymástól.
Az életkor növekedésével és a különböző környezeti hatásokkal a különbségek nyilvánvalóbbá válnak.
Van azonban még epigenetikus lenyomat.
Ez azt jelenti, hogy az ikrek epigenetikusan előidézett betegségeinek kialakulásához hasonló epigenetika valószínűsége továbbra is magas.

További információ az ikrekről: Ikerterhesség - amit tudnia kell!

Milyen hatással vannak a környezeti hatások az epigenetikára?

A kutatások jelenlegi állása szerint az epigenetikát jelentősen befolyásolja az időskor, az egybeesések és a környezeti tényezők.
A környezeti tényezők lehetnek pszichológiai és fizikai természetűek.

Az epigenetikában negatív változást okozó közismert negatív környezeti tényezők a gyermekkori trauma, a stressz, a pszichés stressz vagy a depresszió.
Az egészségtelen étrend vagy a káros vegyi anyagok, például a dohányfüst vagy az alkohol szintén negatívan befolyásolják a genetikai alkat epigenetikáját.

Idősebb korban az epigenetikus változások révén bekövetkező különféle környezeti hatások a psziché, a szív- és érrendszer, de számos más szerv betegségét is eredményezhetik.
A genom pontos összefüggéseit és módjait azonban még nem vizsgálták.