Klinefelter-szindróma

Mi a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma körülbelül minden 750. férfiban fordul elő. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett kromoszóma-betegség, amelyben az érintett férfiak túl sok nemi kromoszómával rendelkeznek. Leginkább a szokásos 46XY helyett a 47XXY kariotípus van.

A kettős X a kromoszómákban tesztoszteronhiányhoz vezet, amely továbbra is a Klinefelter-szindróma tipikus tüneteit okozza. Tudjon meg többet róla.

Olvassa el még: Mi a Turner-szindróma?

Mi okozza a Klinefelter-szindrómát?

A Klinefelter-szindróma nem olyan állapot, amelyet a szülők átadnak gyermekeiknek.
A meiózis során bekövetkező zavar miatt meglehetősen véletlenül merül fel. Ez spermiumokat és petesejteket hoz létre. A meiózisban fontos, hogy egy kromoszóma legyen elosztva a hím és a női hímivarsejt között. A Klinefelter-szindrómával azonban nem ez a helyzet. Vagy a spermiumnak, vagy a petesejtnek van extra X-kromoszómája. A megtermékenyítés során ez ahhoz vezet, hogy az egyik nemi kromoszóma túl sokat fekszik. Ezt kromoszóma-rendellenességnek is nevezik. A klinikai kép csak olyan férfiaknál nyilvánul meg, akiknél a 46XY helyett a 47XXY kariotípus van.
A további X kromoszómák tesztoszteronhiányt eredményeznek, amelynek további következményei vannak.

További információ a Klinefelter-szindróma okáról: Kromoszóma aberráció - mit jelent ez?

A Turner-szindróma olyan betegség, amely a kromoszómák megváltozott számán is alapul. További információ erről: Turner-szindróma

Örökletes vagy fertőző a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma veleszületett kromoszóma-betegség. A betegség oka a sperma és a petesejtek érése során bekövetkező zavar - más néven meiózis. A kromoszómák nem oszlanak el pontosan egyenletesen, így a sperma vagy a petesejt extra X-kromoszómát tartalmaz.

A Klinefelter-szindróma nem olyan betegség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Véletlenül merül fel. Tehát nem örökletes és nem is fertőző.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: Örökletes genetikai betegségek

Ezek a tünetek Klinefelter-szindrómára utalhatnak

A Klinefelter-szindrómában előforduló tipikus tüneteket a tesztoszteron hiánya okozza. Általában így néz ki:

• Kis herék: Gyakran előfordul, hogy egy nem ereszkedő herék csecsemőkorban fordulnak elő, amely lehet egyoldalú vagy kétoldalú. A legtöbb Klinefelter-szindrómás felnőttnél kicsi a herék.
  Olvassa el még: Kis here - mi az oka?

• Kis pénisz: Ezenkívül az érintetteknek általában van egy kis tagjuk. A spermiumok hiánya meddőséghez is vezethet.
  Esetleg ezek is érdekelhetnek: Meddőség férfiaknál

• Mellnagyobbítás: Az érintett férfiaknál általában megnagyobbodik a mell. Ezt nevezik gynecomastia-nak is.
  További információ erről a témáról: Gynecomastia - Az emlőmirigy megnagyobbodása férfiaknál

• Változások az izom- és zsírtömegben: a tesztoszteron támogatja az izomépítést. Klinefelter-szindrómában az alacsony tesztoszteronszint az izomtömeg csökkenését eredményezi a zsírtömeg javára. Az érintett embereknél fokozott a zsírlerakódás, és általában túlsúlyosak.

• Magas termet: A tesztoszteron hiánya miatt a növekedési lemezek később lezáródnak, ami megnövekedett hosszúsághoz vezet. Az érintettek nagyobbak, mint az átlag.
  További információ erről a témáról a következő címen található: Magas termet - ezt tudnia kell!

Vannak olyan tanulmányok is, amelyek a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak viselkedési problémáira utalnak. Tanulmányok szerint az érintettek körülbelül 10% -a hajlamos lenne autizmusra vagy ADHD-re is. Gyermekkorban késleltetett nyelvfejlesztés, valamint olvasási és tanulási problémák jelentkeznének.

Olvassa el még:

• Mi az autizmus?
• Ezek az ADHD tünetei
• Problémák az iskolában

A betegség lefolyása Klinefelter-szindrómában

Már csecsemőkorban az érintetteknek gyakran leszármazatlan heréik vannak, kis végtag- és izomgyengeségük van. A nyelv fejlesztése általában késik. Az iskolás gyermekek tanulási és olvasási nehézségeket okozhatnak. Serdülőkorban általában késik a pubertás, a mellnövekedés és az erős növekedés. A felnőtteknél merevedési zavarok és impotencia is jelentkezhet. Ezenkívül, ha nem kezelik, az elhízás kialakulhat a diabetes mellitus 2 és az érrendszeri betegségek kialakulásával.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa

A Klinefelter-szindróma diagnózisa már a méhben feltehető a magzatvíz vizsgálatával vagy a placentából mintavételezéssel. Ezután a diagnózis felállítható egy vérminta segítségével, amelyben a kromoszóma készletet vizsgálják. Ehhez azonban emberi genetikai jelentés szükséges.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: A magzatvíz vizsgálata

Így kezelik a Klinefelter-szindrómát

A Klinefelter-szindróma nem kezelhető kiváltó okból. A meiózis során fellépő zavar nem szüntethető meg.

Mivel azonban a Klinefelter-szindróma legtöbb tünete az alacsony tesztoszteronszintnek köszönhető, a terápia a tesztoszteron kívülről történő ellátását jelenti. Ezt tesztoszteron-helyettesítésnek is nevezik. Attól függően, hogy mi az előnyös, a tesztoszteron alkalmazható gélként és tapaszként vagy fecskendőként egy-három hónaponként. A tesztoszteron-helyettesítést általában a pubertás kezdetével kezdik, és az egész életen át folytatni kell.
További információ erről a témáról: A tesztoszteronhiány kezelése

Vizsgálatok szerint a Klinefelter-szindrómás férfiaknál gyakran hiányzik a D-vitamin. Célszerű rendszeresen ellenőrizni és kiegyensúlyozni a D-vitamin szintjét.
Javasoljuk továbbá: D-vitamin hiány - ezt tudnia kell!

Mivel az érintettek nyelvi fejlődési rendellenességekkel vagy olvasási és tanulási nehézségekkel küzdhetnek, ennek megfelelően kell keresni a logopédiát és az iskolai támogatást.
Olvassa el még: Mikor van értelme a logopédiának?

A Klinefelter-szindróma prognózisa

A Klinefelter-szindrómára nincs gyógymód. A tesztoszteron beadásával történő terápiának ezért egész életen át tartónak kell lennie, mivel kezelés nélkül csökkenthető az érintettek várható élettartama.
Ennek oka, hogy a Klinefelter-szindróma inkább más betegségekkel, például cukorbetegséggel, érrendszeri megbetegedésekkel és csontvesztéssel jár.
Ezenkívül a Klinefelter-szindrómás férfiaknál húszszor nagyobb az emlőrák kialakulásának kockázata, mint más férfiaknál.

Olvassa el még: Hogyan ismeri fel a férfiak mellrákját?

Ezért teljesen logikus a mesterséges tesztoszteront egy életen át fogyasztani. A Klinefelter-szindróma tünetei gyakran csak enyhék.
Ezenkívül az érintettek gyakran önálló életet élhetnek megfelelő nyelvi támogatással, például logopédiával és az iskolai támogatással.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: Problémák az iskolában - mi segíthet?
Az egész életen át tartó tesztoszteron-helyettesítésről többet tudhat meg: Minden a tesztoszteronhiányról