Szemészet

Coloboma a szemén

meghatározás

A coloboma általános értelemben az a helyzet, amikor a szemben rés van. A leggyakrabban az írisz (szivárványos bőr) érinti. Ha szorosan megnézed a szemét, láthat egy „kulcslyuk alakú” pupillát az érintett személyben. Tehát van egy kerek tanulója és egy sötét rése is, amelyen keresztül a szemébe is be lehet nézni. Ezen a ponton az írisz nem záródott be teljesen. A szem más struktúráit is ritkábban befolyásolhatja. Ez kolobómához vezethet a fedélen és a lencsén. A szem hátsó része (fundus és papilla = a látóideg belépésének helye) szintén befolyásolható.

Melyek a coloboma okai?

A legtöbb esetben a szem coloboma veleszületett. Ez hibát okoz a szem fejlődésében az embrionális fázisban. A különböző gének mutációi gyakran szerepet játszanak. A környezeti tényezők kevésbé érintettek. Különösen fontosak a terhesség 4.-15. Hetében, mivel a szem szerkezete ezen idő alatt alakul ki. Ha ebben a szakaszban erős külső hatás van, ez megzavarhatja a szem fejlődését. Alapvetően egy coloboma lehet mindkét, mind a két szemben. Nem lehet pontosan megkülönböztetni, mely okok játszanak szerepet a bilaterális, és melyik a koloboma egyoldalú kialakulásában.

Ezenkívül a szem coloboma kialakulása más rendellenességekkel és betegségekkel társul. A szindrómák részeként gyakran vannak arc és koponya rendellenességek, és a szem is befolyásolhatja. Azok az örökletes betegségek, amelyek a kolobómát kiválthatják a szemben, például a trisomák, amelyekben egy kromoszóma (a szerkezet, amelyen az emberi genom egy részét tárolja) három (a szokásos két helyett) változatban van jelen. A leghíresebb triszómia a 21. trisizom (más néven Down-szindróma). Más genetikai betegségek, például a CHARGE-asszociáció vagy a DiGeorge-szindróma azonban a colobómákhoz vezethetnek a szemben, és más rendellenességekkel együtt.

Alapjában véve a szem coloboma csak az élet során fejlődik ki.Jellemzően ez olyan szem-sérülések vagy műtétek után fordulhat elő, amelyek nem gyógyulnak meg teljesen. Egy ilyen coloboma általában csak az egyik oldalán található.

Hogyan diagnosztizálják a kolobómát?

A szem coloboma diagnosztizálása általában úgynevezett szemdiagnosztika. A vizsgáló gyakorlott szemével észrevehető a rések kialakulása az érintett szemszakaszokban. Az írisz befolyásolása esetén a coloboma nagyon könnyen felismerhető. Annak érdekében, hogy pontos becslést kapjunk arról, hogy a szem mely részeit érinti, további vizsgálatokat lehet elvégezni. Például a réslámpás vizsgálatot alkalmazzák a szem elülső részeinek felmérésére. A szemgyűrű megvizsgálásához viszont a legjobban egy ún.

Melyek a kísérő tünetek?

A szem kolobómájához kapcsolódó tünetek általában nagyon függnek a betegség okától. A szemműtétek során az első napban az érintett szem fájdalma és duzzanata jelentkezhet. A műtét a látást is befolyásolhatja. A szem sérülése esetén elsősorban a fájdalom is jelentkezik. Attól függően, hogy a szem mely részeit érinti a sérülés, látásromláshoz vagy a szemmozgáshoz vezethet. Ha a szemhéj is megsérült, akkor a szem nem tudja teljes mértékben bezáródni, így kiszáradhat.

A szem veleszületett kolobómái esetén kísérő tünetek is előfordulhatnak. Ha például befolyásolják a szem hátsó felépítését, akkor a szembe eső fény károsodhat úgy, hogy az ember látótere korlátozott. Ha vannak a szem elülső szakaszának rendellenességei, ez általában problémákat okoz a beeső fény refrakciójával. Például egy olyan kölyök, amelyet coloboma tágít, nem szabályozható annyira jól, hogy a szem nehézségekkel csak a fényerő különböző szintjeire képes alkalmazkodni. Ha viszont a lencsét érintik, akkor lehet, hogy nem lehet egyértelműen látni az érintett szemmel. Fedő coloboma esetén a szemhéjat befolyásolja a résképződés. Ez a szem kiszáradásához vezethet, mivel nem lehet teljesen bezárni.

Hogyan kezelik a kolobómát?

A coloboma kezelése a kiváltó októl függ, és attól is függ, hogy mely struktúrákat érinti. A leggyakoribb változat a rés kialakulása az íriszen. Ha ez más struktúrák befolyásolása nélkül fordul elő, a betegséget gyakran nem kell kezelni. Ha viszont vannak rendellenességek a szem funkcionális látóvonalában (például a lencsén vagy a reténén), akkor a kezelés gyakran hasznos az érintett szem látásának javítására. A pontos kezelési rend azonban bonyolult, és az alapbetegségtől és az ebből adódó rendellenességetől függően nagyon egyénileg kell elkészíteni.

Másrészről a szemen megszerzett coloboma kezelése világosabb. Ezt működések és sérülések okozzák. Ideális esetben a műtét során el kell kerülni a kolobómák kialakulását, mivel ez látáskárosodáshoz vezet. Ha a coloboma a szemben fordul elő, a kezelés hasonló a sérülés utáni coloboma kezeléséhez. Sérülés esetén megkíséreljük a sérült szerkezeteket összevarrni a legkisebb műtéti beavatkozással a szemre. Ha ez nem sikerül, akkor a szem egyes szerkezetei mesterségesen pótolhatók. Ez vonatkozik például a szemlencsére. Ez különösen fontos az éles látáshoz. Ha a lencse funkciója a kolobóma miatt zavart, akkor például egy műlencsét be lehet helyezni az érintett szembe.

Meddig tart a coloboma a szemön?

Veleszületett kolobómák esetén a szem kolobóma időtartama általában az életre várható. Nem korlátozó kolobómák esetén a terápiát sem keresik. Ha a látás a coloboma miatt csökken, akkor műtéttel kezelhető, de a veleszületett coloboma maradványai általában megmaradnak.

A szem megszerzett kolobómái viszont önmagukban gyógyulhatnak a nagyon kisebb sérülésektől. A különösen jó vérkeringéssel rendelkező területek, például a szemhéj, jól növekednek. A szem más szerkezeteit viszont műtéten kell kezelni. Attól függően, hogy a gyógyulás milyen gyorsan halad előre, néhány hetes korlátozásokra lehet számítani. Ha hegek vannak az optikai tengelyen (azaz a területen, amelyen keresztül a fény beleesik a szembe), akkor az érintett szem látása is állandóan romlik.