Hirschsprung-kór

meghatározás

A Hirschsprung-kór ritka veleszületett betegség. Előfordulása 3000-től 5000-ig érintett újszülötteknél kb. 1-nél gyakoribb. A betegség a gyomor-bél traktusban jelentkezik.
Az idegsejtek és az idegsejt-kötegek (ganglionok) hiányoznak a bél egy részében. Technikai szempontból az aganglionózisról beszélhetünk. A bél mellett az idegsejtek hiánya befolyásolja a belső záróelemet is, amely felelős a széklet tartósításáért. A bélszakaszokban az idegsejtek hiánya miatt a széklet nem továbbítható a végbélnyílás irányába hullámszerű izommozgásokkal (perisztaltika), így a béltartalom / széklet felépül a beteg beteg szakaszának elõtt, mert az érintett terület izmai már nem tudnak pihenni, és megszûkülést okoznak. merül fel.

A Hirschsprung-kór általában csak a vastagbélben van, a vékonybél csak nagyon ritkán érinti a betegséget. Az esetek kb. Háromnegyedén a sigmoid vastagbél és a végbél, azaz a vastagbél két végszakasza érinti. A betegek kevesebb, mint tíz százalékában érinti a teljes vastagbél. Ezeknél a betegeknél a tünetek még kifejezettebbek.

Ez az állapot újszülötteknél vagy csecsemőknél fordul elő. Csak nagyon ritkán jelentkezhet csak felnőttkorban. Ez általában akkor fordul elő, amikor a bél érintett idegmentes része csak nagyon rövid, ezért kevés súlyú.

További információ a témáról: Fájdalom a vastagbélben.

okoz

A Hirschsprung-kórt az embrionális fejlődés károsodása okozza, amely a terhesség negyedik és tizenkettedik hetében fordul elő. Az idegsejtek (ganglionok) nem tudnak migrálni az úgynevezett myenterikus plexus idegplexusába, amely általában a bél falizomjain helyezkedik el. Az idegsejteknek a bél falába történő bevándorlásának hiányának kompenzálása érdekében a bélben egy idegi hálózat kapcsolódik, amely nagyobb mértékben engedi fel az acetilkolint a hírvivőt. Az acetilkolin növeli a bélizmok aktivitását, így a betegséggel kapcsolatos bélizmok állandó feszültsége (spaszticitása) felmerül.

A genetikai összetevő határozottan szerepet játszik a betegségben. A betegség autoszómális dominánsként vagy autoszomális recesszív tulajdonságként örökölhető. De vannak olyan gyermekek is, akik nem hordozzák a tipikus génmutációkat, és akiknél a betegséget nem örökletesen terjesztették át.Ha a születendő gyermek bélrészei nem elegendő mennyiségű vérellátással, vagy ha vírusos fertőzés jelentkezik, ez kiválthatja a betegséget.

Tudjon meg többet a témáról itt: Vegetativ idegrendszer

Tünetek

A Hirschsprung-kór tünetei az újszülöttnél jelentkeznek. A gyerek nagyon szétszórt has miatt vonzza a figyelmet. Másrészt az első vékony székletnek (műszaki nevén mekoniumnak) az első 24–48 órán belül el kell választódnia. Hirschsprung-kórban szenvedő újszülötteknél az első széklet későn vagy általában egyáltalán nem kerül kiszállításra. Bizonyos esetekben ez azért fordul elő, mert bél obstrukció (ileus) már kialakult. Időnként epehányás is előfordulhat.

Ha a gyermeket a tünetek miatt a végbélvizsgálat részeként klinikán vizsgálják meg, az orvos észleli a sphincter megnövekedett izomtónusát, miközben sok a szék a hasban, de a végbél üres.

Olvassa el a cikket: Meconium ileus.

Diagnózis

A tünetek alapján különféle diagnosztikai eljárásokat indítanak. Az elején a gyomrot először tapintással és hallgatással megvizsgálják. Bizonyos esetekben érezhető a széklet-ellenállás, amelyet a szűkület és az érintett bélterület előtti széklet okoz. Ezt általában a has ultrahangvizsgálata követi, amelynek során megnézheti, hogy mekkora a bél, és van-e megnagyobbodás. Ezt általában a has röntgenfelvétele követi.

A bél egy részének nyálkahártya-biopsziája végül végleges diagnózist eredményez, amelyet felhasználhatunk annak egyértelmű meghatározására, hogy melyik bélszegmenst érintik. A végbéleket is nyújthatja (rektális nyomásmérés). Általában a végbél nyújtását követően a belső záróizom relaxációs reflexének kell lennie, ám Hirschsprung-betegség esetén ez nem fordul elő.

Röntgen

A mögöttes Hirschsprung-betegség gyanúját rendszerint a röntgen igazolhatja. A röntgenvizsgálathoz kontrasztanyagot vezetünk a vastagbélbe. Jellemzően, ha Hirschsprung-betegség van jelen, meg lehet határozni a bél átmérőjének ugrását. A betegség által érintett szakasz szűk. Ezen pont előtt ismét a bél egy jelentősen kibővített része van, mivel a széklet a szomszédos zsugorodás előtt felhalmozódik. Az egyik az úgynevezett megakolonról beszél, amely a röntgenfelvételeken a Hirschsprung-kór egyik legfontosabb jellemzője.

Még ha a Hirschsprung-betegség diagnosztizálására is gyakran lehetőség van röntgenvizsgálattal, ez nem teszi feleslegessé a későbbi nyálkahártya biopsziát, mivel a tipikus megakolon nem mindig tekinthető röntgenfelvétel esetén, ha a betegség fennáll. Különösen akkor, ha a beleknek csak egy rövid szakasza érintett.

Nyálkahártya biopszia

A Hirschsprung-kór diagnózisát a bél nyálkahártyájának biopsziája erősíti meg. A biopsziával bizonyíthatjuk, hogy a vastagbél szakaszának izmain nincsenek ganglionsejtek, és így meghatározzuk, melyik vastagbélszakaszról van szó. Ezt fontos tudni a későbbi műtét során. Ezenkívül megfigyelhető az acetilkolinészteráz megnövekedett koncentrációja, egy enzim, amely lebontja a fontos hírvivőt, az acetilkolint, amely a betegségben túlzottan aktív. A biopsziát vagy általános érzéstelenítésben, vagy szedáció alatt (nyugtató) végezzük.

Erről többet itt megtudhat: Biopszia.

Hirschsprung-kór kezelése

A Hirschsprung-betegség kezelése nem lehet konzervatív, hanem műtéten kell végrehajtani. A kezdetben műtéti végbélnyílásot hoznak létre sebészeti úton (anus praeter), hogy előfordulhasson a bélmozgás. A mesterséges végbélnyílás a betegség által érintett terület előtt jön létre. Ez azt jelenti, hogy a betegség áthidalható egy bizonyos ideig, hogy az egészségi állapot ismét stabilizálódjon, és a gyermeket végül jobb állapotban lehessen kezelni.

Egy második műtéti lépésben azután eltávolítják a beteg bélszakaszot (kivágás) és a bél fennmaradó szakaszai a végbél még mindig rövid részéhez kapcsolódnak. A műtét nem egy nagy nyitott hasi műtéten történik, hanem általában a végbélnyíláson (transzanálisan) keresztül lehet végrehajtani. Időnként minimálisan invazív (laparoszkópos) eljárást kell alkalmazni. A mesterséges végbélnyílás kialakulása gyakran elkerülhető az elején, és a belek érintett része közvetlenül eltávolítható.

A műtét után biztosítani kell a rendszeres bélmozgást. A széklet ürítésének gyakoriságának és konzisztenciájának a műtét után néhány héten vagy hónapon belül normalizálódni kell. A gyermekek körülbelül 90% -a normális a műtét után.

Mire kell figyelni, amikor eszem?

A Hirschsprung-kór műtét utáni fő problémája a székrekedés és a gáz folyamatos hajlama. Ezért fontos, hogy étkezéskor a következőkre figyeljen:

• Kerülje a székrekedést okozó ételeket: csokoládét, kakaó italokat, banánt, fehér kenyeret, fehér rizst, túl sok édességet.

• A flatulens ételek elkerülése: borsó, bab, egyéb hüvelyesek, túl zsíros ételek

• megfelelő hidratáció. A Német Táplálkozási Társaság (DGE) az alábbi ivómennyiségeket javasolja egészséges embereknek:

baba	400-600ml / nap
14 év	820ml / nap
4 - 7 év	Napi 940 ml
7-10 év	Napi 970 ml
10–13 év	1170ml / nap
13-15 év	1330ml / nap
15-19 év	Napi 1530ml
felnőttek	Napi 1410 ml

szövődmények

Mivel a Hirschsprung-kórban szenvedő újszülöttek gyakran nem jutnak át a széklettel, akkor mesterséges székletét ki kell üríteni. Ha ezt nem hajtják végre időben, akkor előfordulhat az úgynevezett nekrotizáló enterokolitisz, amely akut, életveszélyes betegség a gyomor-bélrendszerben.

Ha a széklet túlzott mértékben baktériumokkal kolonizálódik, akkor mérgező megakolonhoz, azaz akut bélgyulladáshoz vezethet. A rettegett és életveszélyes szövődmények a vérmérgezés (szepszis) és a hashártya gyulladása (peritonitis).

A megakolon mint komplikáció

Hirschsprung-kórban, a betegség mértékétől függően, általában a végbél idegsejtjei és a szigmoid hurok hiányoznak. Az idegsejtek hiánya miatt a vastagbélben a bél ezeken a területeken nagyon keskeny. A széklet csak nagyon kis mennyiségben, vagy egyáltalán nem halad át ezen a keskeny ponton. Ennek eredményeként megnő a bélszakaszok, amelyek a szűkület előtt vannak. A vastagbél megnagyobbodását az orvostudományban megakolonnak nevezik (görögül a vastagbél).

Ez a szövődmény szinte mindig Hirschsprung-kór esetén fordul elő, ha azt előzőleg nem fedezik fel (például a Kindspech veszteségének hiánya miatt). Az esetek 15% -ában mérgező megakolon alakul ki, a megnagyobbodott bélt egy Clostridium nevű baktérium támadja meg.

További információ: Mérgező megakolon.

Hirschsprung-kór csecsemőknél

A Hirschsprung-kór olyan betegség, amely jellemzően csecsemőket érinti. Ez általában közvetlenül a születés után jelentkezik. Ha a betegség csak a bél egy rövid szakaszát érinti, a gyerekeket gyakran csak elválasztás után veszik észre. Mindaddig, amíg a gyermekeket nem választják a megfelelő ételre, a szék általában vékony, hogy könnyebben legyőzze a szűkületet, és a "Hirschsprung gyerekek" nem vonzzák a figyelmet közvetlenül a születés után. A tiszta szoptatásról a kiegészítő táplálékra váltás után a gyerekek általában súlyos székrekedést és egyéb jellemző tüneteket mutatnak.

Mint már említettük, a betegség általában néhány órával / nappal a szülés után jelentkezik.

Öröklődés Hirschsprung-kórban

A Hirschsprung-kór öröklött betegség. Ezzel nem specifikus gént lehet meghatározni a betegség kiváltójának. Attól függően, hogy melyik gént befolyásolja, a betegséget autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Az autoszomális domináns azt jelenti, hogy ha az újszülött egy szüleitől egy beteg gént örököl, automatikusan beteg. Autoszomális recesszív öröklés esetén a gyermeknek két beteg génre van szüksége, azaz az anyától egy beteg génre és az apától a beteg génre a betegség kifejlődéséhez. Következésképpen a Hirschsprung-kór kialakulásának kockázata lényegesen alacsonyabb az autoszomális recesszív öröklésnél, mint az autoszomális domináns öröklés esetén.

A kutatások kimutatták, hogy minél hosszabb a beteg beteg szakasz, annál nagyobb a kockázata annak, hogy átjut a gyermekeknek. A fiúkat körülbelül négyszer nagyobb valószínűséggel érinti ez a betegség, mint a lányokat. A betegség gyakrabban fordul elő a 21. trisizomában szenvedő gyermekeknél (Down-szindróma). A Down-szindrómás gyermekek kb. 12% -ánál van Hirschsprung-kór.

Meg lehet gyógyítani a Hirschsprung-kórot?

A Hirschsprung-kór nagyon jó prognózisú bélbetegség. A Hirschsprung-kórban szenvedő betegek 80–85% -át csak a végbél és a szigmoid hurok érinti. Az idegsejtekkel nem felszerelt bélszakaszok műtéti eltávolítása tehát meglehetősen egyszerű, és mivel a megmaradó vastagbél nagy része miatt a későbbi szövődmények szintén kevésbé kifejezettek. A legtöbb beteg normális életminőséggel rendelkezik a műtét után, és "gyógyítottnak" kell tekinteni.

Az érintett személyek kb. 30% -a továbbra is szenved a székrekedés hajlamosságától és esetleg más, az alábbiakban említett tüneteket is. Sajnos a vastagbél felét a betegek 10–15% -ában, a teljes vastagbél pedig Hirschsprung-betegségben kb. 5% -ában érinti. Ezekkel az úgynevezett „hosszú távú aganglionózisokkal” (az aganglionózis a Hirschsprung-kór újabb technikai kifejezése) a prognózis kissé rosszabb, és a szövődmények gyakrabban fordulnak elő. A lehetséges szövődmények: inkontinencia, székrekedésre való hajlam, heges szűkület kialakulása a bélben, a bél baktériumok által okozott gyulladása. A hosszú távú Hirschsprung-betegségben szenvedő betegek ezt követően gyógyítják a Hirschsprung-kórot, ám ezeknek a szövődményeknek meg kell küzdeniük.

Mekkora a várható élettartam Hirschsprung-kór esetén?

Az, hogy a várható élettartam korlátozott-e a Hirschsprung-kórtól, függ a kísérő rendellenességektől, amelyek a beteget is érintik. Az esetek 70% -ában az érintett gyermekek Hirschsprung-kór kivételével teljesen egészségesek. A várható élettartam nem korlátozott, és megegyezik a többi gyermek élettartamával.

Az esetek 30% -ában a Hirschsprung-kórban szenvedő gyermekek más betegségekkel is rendelkeznek. Ide tartoznak például a Down-szindróma és más örökletes szindrómák. A várható élettartam attól a szindrómától függ, amelyet a gyermek szenved. Ritka esetekben a Hirschsprung-kór más rendellenességekkel együtt fordul elő szindróma nélkül. A várható élettartam ekkor korlátozható a kísérő rendellenességek függvényében (például az alulfejlett tüdő).

Milyen tüneteket mutat felnőtt felnőtteknél a Hirschsprung-kór?

A Hirschsprung-kórban szenvedő felnőtteket két csoportra kell osztani. Az első csoport felnőttekből áll, akiknek gyermekeként Hirschsprung-kórt diagnosztizáltak és akik műtétet végeztek. A műtét mértékétől függően ezeknek a betegeknek vagy semmi tünete nincs, vagy enyhe vagy súlyos szövődményekben szenvednek.
A tünetek között szerepelhet inkontinencia (a betegek nem tudják ellenőrizni a bélmozgást) vagy a székrekedés hajlama. A bél sérült szűkületei is kialakulhatnak, ami emésztési problémákhoz vagy bél obstrukcióhoz vezethet, amelyet ezt követően meg kell működtetni. Néhány beteg felnőttkorban még mindig szenved a gyakori bélgyulladásból, amelyet baktériumok okoznak.

A felnőttkorban a Hirschsprung-kórban szenvedő betegek második csoportja azokból áll, akiket nem diagnosztizáltak gyermekként. Ez csak a Hirschsprung-kórban szenvedő emberek kis részét érinti. Több mint 90% -ot csecsemőként diagnosztizálják, a későbbi gyermekkorban fennmaradó betegek nagy részét. Általában azok a betegek, akiket felnőtt korukban nem diagnosztizálnak, azok, akiknek csak a bél rövid szakasza van érintett.
Ezeknek a betegeknek a tipikus tünete a székrekedés, amelyet még magas rosttartalmú, egészséges táplálkozás, megfelelő folyadékbevitel és könnyű hashajtó esetén is nehéz kezelni. Gyakran ezek a betegek csak egy beöntéssel járhatnak át a bélmozgással, és súlyos fájdalmat tapasztalhatnak meg.

Székrekedés - Mit tehet vele? További információ itt található.