Gaucher-kór

Mi az a Gaucher-kór?

Gaucher-kór örökletes betegség, genetikai úton terjedő betegség, amelyben a zsírok a test szokatlan sejtjeiben tárolódnak. Ez azt jelenti, hogy bizonyos szervek, amelyeknek sejtjeit érinti, működése korlátozott. A betegeket gyakran súlyos kimerültség, vérszegénység, megnövekedett máj és lép szenved.

Orvosi szempontból Gaucher-betegséget lizoszomális tároló betegségnek is nevezik. A Gaucher-kór kialakulásának valószínűsége 25%, ha mindkét szülő egészséges és mindkettő örökli a gént.

Az okok

Gaucher-kór olyan embereket érinti, akikben mindkét szülő örökölte a gént. Ebben az esetben enzimhiány fordul elő a gyermekek 25% -ánál. Ez ahhoz vezet, hogy a zsír és a cukor azon testsejtek egységeiben tárolódik, amelyekben ezt nem szánták. Emiatt az érintett személyek károsítják a sejteket, és így a szerveket is.

A túl sok cukros zsíros anyag felhalmozódása jelzi a testnek, hogy az anyagcsere zavara van. E diszfunkció eredményeként bizonyos hírvivő anyagok szabadulnak fel, amelyek gyulladásos reakciót okoznak. Ez kezdetben korlátozást eredményez az érintett szervekben. Az idő múlásával a szerveket tartósan károsítják a hosszú gyulladásos folyamatok. Gaucher-kór számos különböző formában fordulhat elő, különböző fokú súlyossággal.

Tudjon meg többet a témáról itt: A lipid anyagcsere zavara.

A diagnózis

Ha a Gaucher-betegség tipikus tünetei fennállnak, általában számos tesztet végeznek a Gaucher-betegség ritka diagnózisának fokozatos megállapítása érdekében. A családon belüli örökletes betegségek és a rokonok hasonló tüneteinek célzott igénye mindig úttörő.

A fizikai vizsgálat után érdemes meghatározni a vérsejteket, amelyek Gaucher-kór esetén általában csökkennek. A cél az, hogy meghatározzuk a glükocerebrosidáz aktivitását, amely Gaucher-kórban redukált enzim. Ezután meg kell határozni, hogy a betegség milyen hatásait és káros hatásait már bevette a test.

Olvassa el a cikket: Tárolási betegségek - melyek vannak?

A súlyossági fok szerinti osztályozás

I. típusú

A Gaucher-kór I. típusát „nem neuropátiás formának” is nevezik. Ez azt jelenti, hogy ebben a formában nincs idegkárosodás. Ebben az esetben a glükocerebrosidáz enzim bizonyos mértékben működik, így az első problémák felnőttkorban jelentkeznek. Ezek a lép és a máj megnagyobbításával jelentkeznek. Ennek eredményeként ezek a szervek több vérsejtet is lebontanak.
A vörösvértestek alacsony száma fokozott vérzési hajlamhoz vezet. Ha azonban a fehérvérsejtek száma alacsony, az immunrendszer gyengült.

II

A Gaucher-kór második formájának orvosi neve "akut neuropátiás forma". Ez a II típus súlyos idegkárosodást mutat még csecsemőknél is. Ez a típus a legsúlyosabb forma, ennek oka az érintett enzim funkciójának kifejezett vesztesége.

A szervek károsodása nagyon korán jelentkezik. Lehetséges, hogy a kis csecsemők szenvednek értelmi fogyatékosságtól és az idegműködés egyéb korlátozásaitól.

További információ a témáról Idegkárosodás itt találsz.

III

A kifejeződés intenzitása szempontjából a Gaucher-betegség III. Típusa az I. és a II. Típus között van, ennek orvosi neve krónikus neuropátiás forma. Az egyébként ritka betegség a svéd családokban gyakori.

Az első tünetek általában kis gyermekeknél jelentkeznek. Ezek többek között láz, gyengeség, értelmi fogyatékosság és egyéb idegkárosodások. Ezen gyermekek növekedési üteme másokhoz képest szintén csökkent.

A tünetek

Azáltal, hogy cukros zsíros anyagokat rak a test sejtjeibe, a test reagál az érintett szervek gyulladásaival. Ez a Gaucher-betegség tipikus tüneteiben mutatkozik meg, mint például a lép és a máj megnagyobbodása, fáradtság, gyengeség, vérszegénység és a csontok problémái. A vörösvértestek és a fehérvérsejtek száma gyakran alacsony, tehát fokozott a vérzési hajlam és az immunrendszer gyengült. A fokozott vérzési hajlamot gyakran először sok véraláfutás, orr- és ínyvérzés észlelheti.

Körülbelül minden 20. betegnél az idegek súlyos károsodásai vannak. A megnövekedett csonttörések, például a gerinctestekben, az idegcsatornák összehúzódásához is vezethetnek. Ez befolyásolhatja az idegeket és korlátozhatja azok működését.

A Gaucher-kór tünetei részben az enzim csökkent aktivitásának logikus következtetéseként magyarázhatók. Az idegek károsodása azonban még nem eléggé érthető.

Olvassa el a témáról itt: megnagyobbodott máj.

A kezelés

A betegség okának közvetlen kezelése érdekében a beteget el kell látni a szükséges enzimmel. A Gaucher-kór kezelése az enzim infúzió útján történő adagolását jelenti, vénás hozzáférés útján. Ez megtehető például havonta egyszer magasabb adagban vagy havonta többször alacsonyabb adagokban.
A kezelés elősegítheti és javíthatja a Gaucher-kór tüneteit. Botrányos növekedésű gyermekek esetében a kezelés gyakran a normális növekedési ütemhez vezethet. Ez azonban elsősorban a nem neuropátiás formára vonatkozik, azaz ha az idegrendszer nem sérült. Neuropátiás formában idegkárosító következmények várhatók.A terápia csak korlátozott mértékben javíthatja a problémát.

Kevés súlygyarapodást és ritkán allergiás reakciókat jelentettek mellékhatásokként a kezelés során. Összességében továbbra is nagyon fontos, hogy a Gaucher-kór kezelését jól ellenőrizzék. Ehhez fontos megfigyelni a tünetek menetét. Ezen túlmenően az enzim aktivitását rendszeresen mérni kell, hogy a beteg számára megfelelő adagot lehessen megtalálni.

Alternatív terápiaként lehetőség van arra is, hogy gyógyszereket használjunk annak megakadályozására, hogy Gaucher-kórban túlzottan lerakódott anyag képződjön.

Étel

A beteg étrendjét nem kell közvetlenül megváltoztatni Gaucher-kór miatt. Még a legkisebb cukros zsíros anyagok kiváltják a tüneteket. Egészséges étrend és kiválasztott ételek révén javíthatja általános állapotát.

A betegséggel kapcsolatos vérszegénység gyakran a vas mennyiségének növelését igényli, amelyet a tabletták mellett a vastartalmú ételek is jól támaszthatnak. A C-vitaminnal együtt a test jobban felszívja a vasat is. A csökkentett csontsűrűség Gaucher-kórban ellensúlyozható a kalcium és a D-vitamin bevitelének növelésével.

Hogyan lehet megjavítani a vashiányt? Tudjon meg többet erről itt.

Várható élettartam

A Gaucher-kór várható élettartama elsősorban a betegség súlyosságától és típusától függ.

A Gaucher-kór I. típusú, mint nem neuropátiás betegség élettartama csak kissé csökkent. A krónikus neuropátiás formát drasztikus életkorlátozások és a beteg súlyos szenvedése jellemzi. Ugyanakkor nehéz pontosan megadni a várható élettartamot.
A legrosszabb prognózis azonban a II. Típusú. A gyermekek általában 2-3 éves koruk után halnak meg a betegségből.

A betegség lefolyása

A várható élettartamhoz hasonlóan a Gaucher-betegség lefolyása nagyban függ a betegben fennálló betegség típusától.

Az I. típusú tünetek gyakran csak felnőttkorban jelentkeznek. Sajnos a betegek születésétől kezdve gyakran szenvednek a II. Típusú Gaucher-kórban, amíg körülbelül 3 év elteltével meghalnak a betegségből. A III. Típust még gyermekkorban is erős tünetek jellemzik.
A betegség lefolyását javíthatjuk a fent leírt terápiával, különösen az I. és III.