Izomsorvadás

Szinonimák

Izom pazarlás, progresszív izomdisztrófia; Duchenne izomsorvadás, Becker-Kiener disztrófia, myotonikus disztrófia, Facio-scapulo-humeralis izomdisztrófia, FSHD

összefoglalás

Az izomdisztrófiák az izmok veleszületett betegségei, amelyek az izomtömeg fokozatos veszteségéhez és fokozódó gyengeséghez vezetnek az izmok szerkezetének és / vagy anyagcseréjének zavara miatt. Eddig több mint 30 izomdisztrófia különféle formája ismert, a domináns tünetek, gyakoriság, folyamat és prognózis z. T. egyértelműen megkülönbözteti. A mögöttes genetikai hiba számos izomdisztrófa betegségről ismert, amely lehetővé teszi a genetikai diagnózist (a genetikai anyag vizsgálata).
Az izomdisztrófia okozati terápiája még nem létezik, tehát a tüneti kezelésekre összpontosítanak, amelyek célja a betegség következményeinek enyhítése és az érintettek életminőségének javítása.

meghatározás

Az izomdisztrófia kifejezés az izmok veleszületett betegségeit foglalja magában, amelyek az izomtömeg és a szám fokozatos csökkenéséhez vezetnek, és az érintett izomcsoportok gyengeségén keresztül észlelhetők (izomvesztés). Eddig több mint 30 izomdisztrófia különféle formája ismert, amelyek öröklődése, az érintett izomrészek, a tünetek kezdete és a klinikai folyamat súlyossága szempontjából különböznek egymástól. Néhány izomdisztrófiában a szívizmok is érintettek.

Az izomdisztrófia formái és jellemzői

• Duchenne típus: a. Korai megjelenése, fertőzése Szív izmok, súlyos betegség, a leggyakoribb forma, szinte kizárólag a fiúkat érinti.

• Becker-Kiener típus: A Duchenne izomdisztrófiához hasonló tünetek, de később jelentkező, kissé enyhébb kimenetelű szinte kizárólag a fiúkat érinti

• Facio-scapulo-humeralis izomdisztrófia: enyhébb formájú, fiatal felnőttkorban kialakuló forma kezdetben a vállöv és az arc izmait érinti, a férfiakat és a nőket ugyanolyan gyakran.

frekvencia

Összességében az izomdisztrófiák gyakoriságát 1: 2000-től 1: 5000-ig becsülik, ahol az egyes izomdisztrófiás betegségek mutatják az öröklés és a gyakoriság különbségeit a populációban. A fentiek közül a Duchenne (kb. 1: 5000) és a Becker-Kiener izomdisztrófia (kb. 1: 60000) tartozik az x-kapcsolt recessziós öröklött betegségekhez, ezért szinte kizárólag a fiúkat és a férfiakat érinti. A facio-scapulo-humeralis izomdisztrófia (kb. 1: 20 000) viszont autoszomális domináns módon örökölhető, ezért a férfiakat és a nőket egyformán érinti.

okoz

A progresszív izom pazarlás és a gyengeség oka az izomsejtek szerkezetének és az izom anyagcserének veleszületett hibái. Sok izomdisztrófiában azonban a betegség pontos mechanizmusát még nem sikerült tisztázni.

Tünetek

Az érintett személyeket az érintett testrészek egyre növekvő gyengesége észlelheti, amelyek bizonyos körülmények között nyomokat adhatnak az izomdisztrófia hátterének kialakulására a lokalizáció miatt.
Ellentétben más betegségekkel, amelyek gyengeségként vagy izom pazarlásként nyilvánulnak meg (például az idegek vagy a gerincvelő betegségei; Gerinc ferdülés), az izomdisztrófiák megtartják saját izomreflexeiket és az érzésérzetüket. Ha a szív izmait érinti, akkor az egy Szív elégtelenség (Szívelégtelenség), a Légző izmok légszomjhoz vezet és légzőszervi fertőzéseket (pl. tüdőfertőzés).

A tünetek jelentősen különböznek az egyes formák között: Míg olyan súlyos formák, mint a Duchenne izomdisztrófia már gyermekkorban nyilvánvalóak, addig a jóindulatú formák csak az előrehaladott felnőttkorban válhatnak nyilvánvalóvá, pl. B. a rossz testtartás okaként diagnosztizálták.

Diagnózis

A diagnózis alapja a hasonló panaszok előfordulása a családtagokban (családtörténet) az öröklött betegség gyanújának megerősítése érdekében. Az izomdisztrófia spontán módon csak az esetek ritkán fordul elő (úgynevezett "Új mutáció") tovább. A fizikai vizsgálat feltárja az érintett izomrészek gyengeségét és méretének csökkenését („atrófiát”), nagyrészt megmaradt izomreflexekkel és például szenzoros rendellenességek vagy akaratlan izomrángás hiányával. Az izomgyengeség megoszlása ​​és a test bizonyos részeinek pazarlása fontos diagnosztikai információkat nyújthat. A vérvizsgálat kimutathatja az izom-enzimek (az izomsejtekből származó anyagok) növekedését, ami arra utal, hogy az izomsejtek károsodnak, de ennek diagnosztikai jelentőségük csekély.

További diagnosztikai lépéseket lehet kezdeményezni annak megkülönböztetésére más betegségektől, amelyek klinikailag hasonló képet eredményezhetnek. Itt v. a. Az idegek és a gerincvelő betegségei, valamint az ideg- és izomtábla, az ideg és az izom közötti váltási pont kizárhatók. Tálaljuk z. B Idegvezetési sebesség (NLG) és a elektromos izom aktivitás (elektromiográfia, EMG).
Az érintett izmok mintájának mikroszkópos vizsgálata, amelyet kisebb műtéti eljárás során vettünk (Izom biopszia) egy jellegzetes képet mutat az izomdisztrófia minden formájában, amely különbözik a z-től. B. megkülönbözteti az idegbetegségeket.

Végül, a sok izomdisztrófiával együtt, az érintettek genomjában specifikus változások ismertek, és speciális diagnosztikai módszerekkel kimutathatók. Ezt meg lehet tenni emberi genetikai központok nagyobb klinikák.

Differenciáldiagnózisok

Az izomgyengeség és a kimerültség számos egyéb betegség tüneteként jelentkezhet, amelyeket esetleg ki kell zárni. Ide tartoznak mindenekelőtt:

• Ideg- és gerincvelő rendellenességek, pl. B. gyermekbénulás ('gyermekbénulás'), Amiotróf laterális szklerózis vagy sclerosis multiplex. A kizárás a klinikai képen, az idegvezetési sebesség és az elektromos izomaktivitás mérésén alapul, amelyek különböznek az izomdisztrófia eredményeitől. Az izom biopszia információt nyújthat a mögöttes idegkárosodásról is.
• Az ideg és izom közötti váltási pont „neuromuscularis endplate” betegségei, amelyeket autoimmun folyamatok okoznak. Ide tartoznak a myasthenia gravis vagy a Lambert-Eaton szindróma, amelyek daganatos betegségek nyomán is előfordulhatnak. Itt is jellemző különbségek vannak az elektromiogramban, az idegvezetési sebességben és az izom biopsziájában. Azok az autoantitestek, amelyek a vérben kimutathatók, és a fent említett betegségekben mikroszkopikus minták, izomdisztrófiákban hiányoznak.

terápia

Az izomdisztrófiák kezelésére eddig nincs okozati kezelés. Az eddig elvégzett, sokféle anyaggal végzett gyógyszeres kezelés kísérlete végül mind csalódást okozott. A jövőben a remény egy genetikai terápián rejlik, amely kiküszöböli a genetikai felépítés alapvető hibáit vagy azok izom anyagcserére gyakorolt ​​hatásait, de ezek a kísérletek jelenleg csak a korai szakaszban vannak.

Ezért az izomdisztrófiák kezelése jelenleg támogató intézkedéseken alapul, amelyek célja a növekvő izomgyengeség következményeinek enyhítése és a beteg támogatása a mindennapi életben való megbirkózásban. Ez mindenekelőtt magában foglalja fizikoterápia a lehető legnagyobb mobilitás fenntartása és a rossz testtartás megelőzése.
Test edzés csak nagyon óvatosan kell elvégezni, hogy elkerüljük az izmoknak a túlterhelés következményes károsodását.
Az anabolikus szteroidok használata nem javasolt súlyos mellékhatások és bizonyítatlan előnyök miatt, és kivételes esetekben, szakorvos szigorú felügyelete mellett indokolt. A pszichoterápiás ellátás segíthet az érintetteknek krónikusan progresszív betegség diagnosztizálásában; a számos önsegítő csoport egyikével való kapcsolattartás megkönnyítheti a segítségnyújtási lehetőségek elérését. Mint minden örökletes betegségnél, a genetikai tanácsadás is tanácsos a további családtervezésnél; a prenatális diagnózis értelmét és haszonját esetről esetre kell meghozni.

Előrejelzés:

A prognózis nagymértékben függ a szív és a légző izmok részvételétől, ezért egészen más a különböző izomdisztrófiák között. Míg a z. Például, ha a Duchenne-típus fiatal korban szívbetegség vagy légzőszervi fertőzés következtében halálához vezet, akkor a jóindulatúbb formák esetében a várható élettartam nem korlátozódik. Az izomdisztrófia enyhébb formái azonban a betegség során a mindennapi élet és az életminőség súlyos károsodásához vezethetnek.