Gerincizom atrófia - SMA

meghatározás

A gerincizom atrófiája (SMA) válik idegkárosító központi idegrendszeri betegségek (Agy és gerincvelő) és örökölhető.
Ennek során az idegsejtek és az izmok, amelyekbe beidegződnek, megsérülnek. A betegség kissé ritka és egy a nagy változékonyság. Előfordulhat az élet első néhány hónapjában, valamint felnőttkorban is.

Alapvetően van egy betegséggel Az izmok gyengülése és regressziója, ezért a betegséget közismert nevén "izomsorvadás" a továbbiakban.

alkotnak

Alapvetően vannak két forma megkülönböztetni, nevezetesen a nem proximális izom atrófiája és a proximális izom atrófiák.

Proximalis izom atrófiák esetén a betegség a közel a hajótesthez (proximális) Izomcsoportok, például a comb, a medence és a csípő izmai területén.

A A nem proximális izom atrófiák nagyon ritkák és kezdetben általában befolyásolják a láb és a kéz izmait, vagy a vállak és az alsó lábak izmait. Ezen felül ismertek olyan ritka formák, amelyek különféle funkcionális korlátozásokkal járnak.

A gerincizom atrófiájának típusai

A proximális izom atrófiák lehet benne 4 különböző típus osztják. Ezek különböznek a betegség kezdete, az izomzat megtanulása és a várható élettartam szempontjából.

I. típusú (Werdnig - Hoffmann = akut infantilis SMA)

Az SMA I. típusa Kezdet a betegség általában 6 hónapos kor előtt. Például az I. típusú gyermekek nem képesek egyedül tartani a fejüket. A szabad ülést soha nem lehet megtanulni és a TA od az élet első hónapjaiban jelentkezik a. A gyors halál okai lehetnek fertőzések vagy a légző izmok bénulása.
Jellemző tünetek vannak kifejezett izomgyengeség, hiányzó vagy csökkent izomreflexek és izomrángásn. Az érintett betegnek jó mentális képességei vannak.

II. Típusú = közepes típusú = krónikus infantilis SMA

A betegség kezdete II. Típusú az élet első 18 hónapjában. Az izom pazarlás itt lassabban halad, mint az I. típusban. A szabad ülés megtanulható, a szabad gyaloglás nem lehetséges.

Nem ritka, hogy az izmokat jelentősen lerövidítik (kontraktúra), valamint a gerinc alakjának változásai (például a Gerincferdülés). A Túlélni felnőttkorban valóban lehetséges, de a -val kell lennie csökkent élettartam várható.

III típusú = Kugelberg –Welander = fiatalkorú SMA

Itt kezdődik a betegség gyakran 2 éves kor után. A III. Típus szignifikánsan enyhébb pályát mutat. Az elején mindenekelőtt egy van Szegény járás és a Az izomreflexek csökkenése megfigyelni. A várható élettartam csak kissé csökken.

IV. Típus = felnőtt SMA

A IV típus kezdődik 30 éves kortól és itt a Szerezz be képes járni. A betegség lefolyása és progressziója nagyon változó, és érintheti a különböző izomcsoportokat. A várható élettartamot normálisnak kell tekinteni.

okoz

Az SMA fő oka az egyik a gerincvelőben lévő specifikus idegsejtek progresszív károsodása és megsemmisítése (Motoros neuronok). Ezek felelősek az izmok ellenőrzéséért és szabályozásáért. Így lehet Az agyból származó impulzusok nem továbbadódnak a megfelelő izmokhoz válik.
Ez gyengüléshez és regresszióhoz vezet (sorvadás) az érintett izmok.
Az idegsejtek pusztulásának oka a változásban rejlik (mutáció) egy fontos gén (SMN gén) a genomban (DNS). Normál körülmények között ez a gén specifikus fehérjéket termel, amelyek állítólag megvédik az idegsejteket a károsodástól.

Örökletes-e a gerincizom atrofia?

Mert a betegség öröklődésének van alapvető, hogy a megváltozott gén mindkét örökletes hordozón megtalálható-e (A kromoszómák) van jelen, vagy a két örökletes hordozó egyikén való egyedüli jelenléte elegendő-e a betegség utódokhoz történő továbbadására. Sok ember hibás gént hordoz, de a betegség magukat nem érinti. A genetikai hibát egy második, ép génkopióval kompenzálják az örökletes hordozók. A betegség csak akkor jelentkezik, amikor egy gyermek mindkét szülőtől megkapja a módosított gént.

Egyidejű tünetek

Az izmok gyengülése és lebomlása mellett a bénulás (részleges bénulás), az izomfeszültség csökkenése és az izomerő csökkenése a kísérő tünetek között. Ha a fej területén lévő idegeket (agyidegeket) szintén befolyásolja, ez a rágás, nyelés és beszéd zavarához vezet.
Kihúzások, azaz az izmok akaratlan rángatása szintén előfordulhatnak.
Ugyanakkor fájdalom fordulhat elő az érintett izomcsoportokban.
Ha a légző izmok megsérülnek, légszomj kíséri tünetként. A látás vagy hallás problémáit és a mentális képességek csökkenését általában nem figyelik meg.

Az érintett betegek súlyos mozgáskorlátozásokat mutatnak a meggyengült láb-, csomagtartó- és karizmok miatt. A gerinc alakjának megváltozása szintén korlátozott mozgékonysághoz vezet.

Itt megismerheti ennek egyéb okait Az izmok megrándulása az egész testén

diagnózis

Először az alapos fizikai és neurológiai vizsgálat az előtérben lévő beteg csoportja. Különböző teszteket kell elvégezni az izom erejének meghatározására, figyelembe véve az egyes izomcsoportok regresszióját és az izomreflexek változásait. Különféle vizsgálatok állnak rendelkezésre a diagnózis mentéséhez.

Az idegsejtek működését a következőkkel lehet szabályozni Az idegvezetési sebesség mérése ellenőrizni kell. A Az izom elektromos aktivitásának meghatározása információt nyújthat az izmok izgalmának állapotáról. Egy speciális vérvizsgálat felhasználható a genetikai felépítés genetikai változásainak kimutatására. Az izomreflexek kiválthatók és ellenőrizhetők a megfelelő izmok stimulálásával. Erre a célra egy reflexkalapácsot kell enyhén megérinteni a speciális inakhoz, például a térdsapka alsó részén.

Kezelés / terápia

A gerincizom atrófia kezelése nagyon nehéz és összetett, ott egy az okozati kezelés nem lehetséges van. Ezért a hangsúly elsősorban az egyikre koncentrál A korábbi izomképességek fejlesztése és fenntartása. Ha fájdalom jelentkezik, enyhíteni kell, és lehetőleg különleges módon Fájdalomkezelés kezelni kell.

A kezelés legnagyobb sikere a következők révén érhető el: A kezelések kombinációja sokféle tudományágban. Ide tartoznak a fizikoterápia, a Beszédterápia és a Fájdalomkezelés. A fizioterápiával az izmokat speciális gyakorlatokkal és az ideg- és izomstimulációt szolgáló eszközök használatával lehet megerősíteni. Ugyanakkor a cél a kitartás javítása. A logopédia arra ösztönzi a gyerekeket, hogy tanuljanak beszélni, de a felnőttek is részesülnek a logopédiai gyakorlatok előnyeiből. A légző izmok, valamint a rágó- és nyelési izmok célzott felhasználását szintén kiképzik.

A fájdalomkezelést kísérő terápia formájában kell végezni. Nagyon súlyos fájdalom esetén lehet a Szükség lehet a gyógyszeres kezelésre. Ezen felül speciális légzési és relaxációs gyakorlatokat tanítanak, amelyek fájdalom esetén alkalmazhatók. A kezelés vagy terápia minden formájának meg kell felelnie rendszeresen és következetesen válik.

A műtét, különösen a gerinc területén, hasznos lehet a mobilitás javítása érdekében. Nak nek Támogatás a mindennapi életben segédeszközök, például ortopédiai cipők, gyaloglás- és állókészülékek, üléshéjak, kerekes székek vagy lépcsőfelvonók használhatók.

Ha nehezen lélegzik lehet éjszakai Szellőzés arcmaszkok (légzőmaszkok) segítségével használható. A beteg számára hasznos segédeszközöknek kell lennie Konzultáció a részt vevő orvosokkal és terapeutákkal dönteni kell.

előrejelzés

A gerinc izom atrófiája nem gyógyítható. A prognózis a betegség típusától függ. A betegség lefolyását le lehet lassítani és az életminőséget javítani lehet a különböző kezelési formák révén. Jelenleg nincs hatékony gyógyszer, de a kábítószer-kezelés továbbra is orvosi kutatás tárgya.

Várható élettartam

A várható élettartam a betegség súlyosságától, lefolyásától és típusától függ. Minél később jelentkezik a betegség, annál magasabb a várható élettartam. Enyhe tanfolyammal a felnőttkorba való élet érhető el. A mobilitás fenntartása érdekében a az izmok és a test következetes, rendszeres edzése.