Belgyógyászat

Családi mediterrán láz

A mediterrán láz genetikai betegség, amely gyakran társul láz rohamokkal. A betegséget az autoinflammatorikus betegségek közé sorolják, mivel az immunrendszert a kórokozótól függetlenül aktiválják és gyulladást okoznak.Összességében a családi mediterrán láz ritka betegség, amely azonban bizonyos régiókban és népességcsoportokban gyakrabban fordul elő. Ez adja a betegség nevét, mivel az érintett régiók különösen Törökország, Örményország, Olaszország és az Egyesült Arab Emírségek. A mediterrán láz krónikus betegség.

okoz

A mediterrán láz egy autoszomális recesszív öröklött betegség. Mindenkinek két változata van az egyes génekből. Az egyik az anyától és egy az apától. A családi mediterrán lázot kódoló gén nem csak egyetlen gén. Sok különböző gént találtak. Egy beteg gén azonban nem elegendő a betegség kitöréséhez, mivel a hordozóknak még mindig egészséges génük van. Ha mindkét szülő hordozza a mutációt, statisztikailag az a helyzet, hogy minden negyedik gyermeknek mindkét génje érintett. A betegség ezekben a gyermekekben bontakozik ki. Ez teljesen független a gyermekek nemétől, mivel ez autoszomális betegség, és mind a férfiak, mind a nők mindkettőt megismételték.

Különösen sok génhordozó él bizonyos régiókban. Például Törökországban minden tizedik ember a mediterrán családi láz mutációját hordozza. Ez azt jelenti, hogy 400 gyermekből körülbelül egynél szenved a mediterrán láz. A mutációk az immunrendszer rendszeres aktiválódásához vezetnek, amely gyulladást és láz rohamokat vált ki. A gyulladások különösen a hasüreget, a mellhártyát, a szívhártyát és az ízületeket érintik.

Ez a cikk szintén érdekli Önt: Tünetek nélküli láz felnőttekben - mi mögötte?

diagnózis

A családi mediterrán láz diagnosztizálásához gyakran néhány hónap vagy év szükséges. Az érintett személyek gyakran akut hasi fájdalom és láz roham miatt érkeznek a klinikára.
A láz egyéb okainak kizárása után szűrővizsgálatot lehet végezni a leggyakoribb génmutációk felkutatására. Ha azonban a teszt eredménye negatív, akkor a mediterrán láz nem zárható ki, mivel az érintetteknek csak körülbelül 80% -a reagál pozitívan.

Olvassa el a cikket: A genetikai vizsgálat.

Hogyan találsz szakembert?

A családi mediterrán láz kezelésére szakértők általában reumatológusok. A legtöbb esetben a kapcsolatot közvetlenül a háziorvoson, gyermekorvoson vagy a klinikán lehet elérni. Internetes kutatás ajánlott a saját kereséséhez. Vannak önsegítő csoportok és információs oldalak az interneten, amelyek speciális listaradarot kínálnak, és közvetlen kapcsolatfelvétel esetén is biztosíthatnak kapcsolatokat. Mivel Németországban a családi mediterrán láz gyakorisága nagyon alacsony, csak néhány szakember szakosodott erre a betegségre.

Melyek a tünetek?

Az érintettek többségében a betegség fiatalkorukban alakul ki. Az érintett személyek több mint 90% -ánál jelentkezik első lázuk huszadik születésnapja előtt. A láz roham általában két-három napig tart, és hirtelen jelentkezik. Egyes betegekben a felgyújtást bizonyos ételek, hideg, meleg vagy túlexpresszió válthatja ki. A láz rohamokat súlyos fájdalom kíséri a hasban, mellkasban vagy ízületekben, mivel itt gyulladás alakul ki.

Az érintettek kórtörténetében gyakran szerepelnek a mellkasi műtét és más hasi hegek. Ezeket a műveleteket az érintett személyeken végezték el, mivel gyakran az akut gyomor tünetei mellett kerülnek kórházba a tényleges diagnózis felállítása előtt. A peritonitis mellett pleurisz is van légzőszervi fájdalommal és szívizom-szerű tünetekkel járó pericardialis gyulladásokkal.

Olvassa el a témával kapcsolatos cikket: Hasi fájdalom és láz

A szinovium szintén befolyásolható. Itt észrevehető, hogy szinte mindig csak egyetlen ízület. Különösen a lábánál is vannak vöröses bőrváltozások a roham során. A családi mediterrán láz jeleit az érintett családtagja is tartalmazza, mivel gyakran vannak rokonok, akiket már érintett. Az eredet a betegséget valószínűbbé teheti.

Kezelés / terápia

A mediterrán láz krónikus betegség, amelyet nem lehet meggyógyítani. A kezelés tehát tisztán tüneti, azaz a tünetek javítása és a visszaesések csökkentése érdekében. Az aktív epizódban az érintett személyeket fájdalomcsillapítókkal kezelik. Ha a nem szteroid fájdalomcsillapítók nem elegendőek, mérlegelni lehet az opioidokkal történő kezelést. Az ibuprofen, az aszpirin vagy a diklofenak gyulladáscsökkentő kezelése szintén fontos.

A gyulladt szervtől függően további kezelésekre is szükség lehet. A szívizom gyulladása esetén a szív annyira korlátozott lehet, hogy ritmuszavarok alakul ki, amelyeket gyógyszeres kezeléssel kell kezelni.

A témával kapcsolatos további információk a következő címen találhatók: Szívburokgyulladás

A támadások között az érintettek egészségesek és nincsenek panaszaik. Ezen idő alatt azonban a kolchicin terápiával csökkenthető a visszaesések gyakorisága. Egy másik gyógyszer, amelyet a visszaesés megelőzésére használnak, az anakinra, egy humán interleukin-1 receptor antagonista. A vizsgálatok pozitív hatást mutattak a tolóerő gyakoriságára. Az alacsonyabb rohamok száma kevesebb szövődményhez vezet, például amyloidosishoz és az ebből eredő veseelégtelenséghez. A hosszú távú hatások megjelenése után dialízisre lehet szükség.

Milyen a várható élettartam?

Jó gyógyszerkontroll esetén a családi mediterrán lázban szenvedők normál élettartama várható. Az érintettek valamivel több mint felében azonban a gyakori visszaesések az amiloid A, az akut fázisú protein hatalmas felszabadulásához vezetnek. Ez felhalmozódhat a veseben, és ezáltal veseelégtelenséghez és veseelégtelenséghez vezethet. Ez gyakran az rövidebb élettartam oka az érintettek számára.

Tudjon meg többet a témáról: Veseelégtelenség

A betegség lefolyása

A mediterrán láz időszakos betegség. Gyermekkori láz rohamok gyakran az egyetlen tünet. Később a visszaeséseket a hashártya, a mellhártya vagy az ízületek gyulladása kíséri.
A rohamok között az érintettek egészségesek és tünetekmentesek. A betegség késői szakaszában előfordulhat egy nem aktív vese, amely a tisztán időszakos betegséget az érintett személyek állandó korlátozására fordítja.

Mennyire fertőző a családi mediterrán láz?

A mediterrán láz genetikai betegség. A betegséget ezért csak a szülők és a gyermekek terjeszthetik. Más embereknél nincs fertőzés, mint az influenza vagy más fertőző betegségek esetén. Az átvitel nem lehetséges vér vagy más érintkezés útján. Bárki, aki családi mediterrán lázban szenved, rendelkezik ennek az információnak a génjében a fogamzásuk óta, és ezt a betegséget csak saját gyermekeinek tudja átadni.

Van gyógymód?

A mediterrán láz krónikus, örökletes betegség. A gyógymód itt nem lehetséges. Az érintett személyeket csak tünetekkel kezelik, és a betegség szűkíthető. A genetikai betegségek génollóval történő kezelése továbbra is a jelenlegi kutatás tárgya.