Belgyógyászat

Lynch-szindróma

Meghatározás - Mi a Lynch szindróma?

A Lynch szindróma kifejezés genetikai hajlamot jelent a vastagbélrák egy bizonyos formájának kialakulására. A rák ezt a formáját nevezik örökletes (örökletes) nem polypous (A morfológiai állapot leírása) Vastagbél carcinoma (Vastagbélrák), és gyakran rövidítik HNPCC-ként. Az érintett embereknél ez a különleges vastagbéldaganat gyakran szokatlanul fiatal korban, azaz 50 éves kor előtt alakul ki.

Azonban nem mindenkinek, aki rendelkezik a Lynch-szindróma genetikai felépítésével, alakul ki vastagbélrák. Másrészről más szervek is kialakíthatnak daganatot, mivel a daganat kialakulását elősegítő genetikai hajlandóság minden testsejtben megtalálható. Ezért rendszeres ellenőrzésre és megelőző vizsgálatokra van szükség a Lynch-szindróma által érintett személyek számára a korai stádiumban kialakuló daganatok megfelelő kezelése érdekében.

okoz

A Lynch-szindrómát mindig az érintett ember DNS okozza. Bizonyos gének változása azt jelenti, hogy bizonyos enzimek nem képződhetnek megfelelően a bélnyálkahártya sejtjeiben. Az enzimek olyan fehérjék, amelyek felelősek a molekuláris folyamatért vagy a biokémiai reakcióért.

Azok az enzimek, amelyek helytelenül épülnek be a Lynch-szindrómába, és amelyek ezért nem működnek megfelelően, a test sejtjeinek "javítási mechanizmusai" részét képezik: Ezek a mechanizmusok kijavítják a sejt DNS-ben fellépő hibákat, amelyek a sejtosztódás során merültek fel. Mivel a bél nyálkahártya a test azon szöveteinek egyike, amelyek viszonylag gyakran oszlanak el, nagy a valószínűsége annak, hogy helytelen genetikai információval rendelkező sejtek fejlődnek ki itt.

Ez viszont a sejthalál mechanizmusainak kikapcsolásához vezethet, így a sejt a tervezett élettartamán túl is létezik, és tovább osztódik. Ez ellenőrizetlen sejtosztódást hoz létre, amely a rák eredete. A Lynch-szindróma által érintett emberekben a diszfunkcionális enzimek először hibás genetikai információval rendelkező sejtek képződéséhez vezetnek, és ennek eredményeként a ténylegesen beprogramozott sejthalál nem fordul elő. Mint fentebb említettük, a bélszövet különösen a veszélyeztetett a sejtosztódás nagyobb aránya miatt, de Lynch-szindrómával más daganatos szövetekben is kialakulhatnak tumorok (lásd alább).

További érdekes információkat itt olvashat:

A vastagbélrák örökletes?
Melyek a vastagbélrák okai?

diagnózis

Mivel a Lynch-szindróma örökletes betegség, a család betegségeit először a diagnózis megállapítása céljából elemezzük. Itt például azt vizsgálják, hogy a közeli rokonoknak van-e már megerősített HNPCC-e, vagy olyan daganata, amelyet nem biztonságos Lynch-szindróma válthat ki. Ha családi felhalmozódás történik, és bizonyos feltételek teljesülnek, a Lynch-szindróma jelenléte a DNS-ben nagyon valószínű. Következő lépésként az érintett személy genetikai elemzését lehet elvégezni.

Mely egyéb daganatok gyakoriak?

A Lynch szindróma genetikai hajlam. Mivel az emberek általában ugyanazt a genetikai anyagot hordozzák az összes testsejtben, fokozott a daganatok kockázata nemcsak a bélben, hanem más szervekben vagy szövetekben is.

Különösen veszélyeztetik azokat a szöveteket, amelyek sejtjeit rendszeresen megosztják, például a szövet rendszeres megújulása miatt: Ide tartoznak az emésztőrendszer szervei, azaz a gyomor, a nyelőcső és a vékonybél, valamint a vesék és a húgyvezetők. és a máj. Az agy számára a Lynch-szindrómás emberek is megnövelik a daganatok kockázatát. A petefészkeket a daganatok kialakulása is befolyásolhatja, mivel az általuk tárolt petesejteket megosztják. Mivel a Lynch-szindrómás betegekben említett összes szövetben daganat kialakulhat, ennek megfelelően rendszeres ellenőrzéseket kell végezni.

Olvassa el a cikket is: A genetikai teszt

Tünetek

A Lynch-szindrómát örökletes betegségként definiálják az érintett személy genetikai információiban. Mikor (vagy nem) az élet során tünetekhez vezet, nem tisztázott: azért, mert a Lynch-szindróma csak a daganatok kifejlődésén kívül más rendellenességeket mutat.

Ezért a HNPCC-t mindig figyelembe kell venni, különösen a szokatlanul fiatal korban vagy családi állapotban szenvedő daganatok esetén. A bőrdaganatok azonban jobban láthatóak lehetnek, mint a belső szerveken levő daganatok. Mivel egyes esetekben a HNPCC kapcsolódhat bizonyos típusú bőrrákok előfordulásához, a bőrbetegségeknél a Lynch-szindróma lehetőségét is figyelembe kell venni.

terápia

A genetikailag jelen lévő Lynch-szindróma kezelése mindenekelőtt a megelőzés. Az érintett embereket ezért rendszeresen ellenőrizni kell, először a bélben, később a gyomorban is. Ez azt jelenti, hogy a fejlődő daganatok korán felismerhetők, és ennek megfelelően gyorsan kezelhetők.

A kialakult daganat kezelése nem különbözik a többi daganat kezelésétől az adott területen. A daganatterápia (műtét, sugárzás, gyógyszeres kemoterápia) alkalmazásának módja és a daganat pontos típusától és helyétől függ.

További információ a témáról:

Vastagbélrák kezelés
Gyomorrák kezelése

Várható élettartam és betegség

A rendszeres ellenőrzések kulcsfontosságúak a Lynch-szindróma előrejelzéséhez. Végül ez a szindróma növeli a rosszindulatú daganat kialakulásának kockázatát az érintett személy számára. A rák minden típusához hasonlóan a korai felismerés és kezelés nagyon pozitív hatást gyakorol a betegség lefolyására és a gyógyulás esélyére.

Azokat a személyeket, akiknél a statisztikailag megnőtt a rák kockázata, rendszeresen ellenőrizni kell az új daganat kialakulása szempontjából: Ez azt jelenti, hogy az érintett személy rokonai 25 éves kortól kolonoszkópiát és 35 éves kortól kiegészítő gasztroszkópiát kell végezni. Ezen ajánlások betartása esetén a betegség lefolyása jó, és a várható élettartam nem szignifikánsan alacsonyabb, mint azoknál, akiket a Lynch-szindróma nem érint.

További információkért lásd: Várható élettartam vastagbélrákban.