2. típusú neurofibromatózis

jegyzet

Ön jelenleg a téma kezdőlapján van 2. típusú neurofibromatózis.
Más oldalunkon információkat talál a következő témákról:

• A 2. típusú neurofibromatózis tünetei

• 1. típusú neurofibromatózis
• Az 1. típusú neurofibromatózis tünetei
• Várható élettartam és kezelés az 1. típusú neurofibromatózis esetén

A neurofibromatózisok osztályozása

• 1. típusú neurofibromatózis
  és
• 2. típusú neurofibromatózis

Szinonimák

NF2

meghatározás

A 2. típusú neurofibromatózis ilyen NF 1 örökletes betegség autoszomális domináns öröklés. Ez azt jelenti, hogy ha NF gén van jelen (mindig van egy gén az anya és az apa), akkor a betegség bekövetkezik.
A genetikai mutáció fekszik 22q12.2 kromoszóma.
Ez egy a Tumorbetegség. A Daganatok megtalálható a Idegrendszerazaz különösen a Koponya és gerinc idegek (gerincvelő idegek).

Epidemiológia / előfordulási arány a népességben

A 2. típusú neurofibromatózis 1: 25 000 - 35 000 előfordulási gyakorisággal szignifikánsan kevesebb, mint az NF1.
Ebben az állapotban vannak Férfiak és Nők egyenlő gyakran érintett.
Az esetek fele új mutációk, azaz nem öröklött esetek.

Etiológia / ok

Az NF2 gén gókuszpontja a 22q12.2 kromoszómán található. A gén a Merlin fehérjét kódolja. A Merlin-et Neurofibromin 2-nek vagy Schwannomin-nak is nevezik. Ennek a proteinnek az a feladata, hogy rögzítse a sejtek támogató vázát, itt az aktin citoszkeletont, a sejtmembránban, különösen az idegsejtekben.

Egy másik feladat az, hogy gátoljuk a növekedési faktorok által továbbított extracelluláris jelek (a cellán kívüli jelek) átvitelét és erősítését.
A mutáció azt jelenti, hogy a sejtek megosztását serkentő jeleket nem gátolják, ami fokozza a sejtosztódást. Mivel az NF2 az egyik daganatszupresszor gén (tumorvédő gén), ennek a génnek a mutációja elősegíti a daganat fejlődését.

Végül, a Merlin részt vesz a sejtadhézió szabályozásában, azaz a sejtek közötti kapcsolat kialakításában.

További információ a neurocután szindrómákról itt található: Neurocután szindróma

szövődmények

Óta Daganatok az idegek mentén fordulnak elő, az érintett ideg helyétől és működésétől függően, a funkció gyengülése vagy akár teljes elvesztése van.

• süketség
• Látásvesztés vagy rossz látás
  és
• Bénulás

a leggyakoribb szövődmények.

Még a jóindulatú daganatokat is veszélyezteti a rosszindulatú degeneráció.

diagnózis

Lencse átlátszatlansága a gyermekkorban atipikusak, ezért ezt általában az első és a nagyon korai tünetet mindig 2-es típusú neurofibromatózisnak kell tekinteni. Növekszik Látásvesztés és egy Vakító érzékenység észrevehető.
Kérjük, olvassa el a témánkat: A 2. típusú neurofibromatózis tünetei.

A progresszív halláscsökkenés általában évekkel kezdődik a diagnózis előtt.

Az NF1-hez hasonlóan vannak klinikai is Diagnosztikai kritériumok.
A halló- és egyensúlyi ideg kétoldalú daganatainak képalkotó módszerekkel történő kimutatása klinikai diagnosztikai kritérium.
Ha a betegnek elsőfokú rokonai vannak, akiknek megerősített diagnózisa van a 2. típusú neurofibromatózisban, és korai lencsefedettségük vagy Neurinoma, neurofibroma, meningioma vagy gliomák előfordulása esetén ezt további klinikai diagnosztikai kritériumnak tekintik.

Lehetséges laboratóriumi analitikai módszerek a mutáció kimutatására, de ugyanakkor drágák és időigényesek is.

• Képkezelési eljárások (röntgen, CT, MRT)
• Hallásvizsgálat (audiometria)
  és
• Az idegek funkcionális tesztelése (például akusztikusan kiváltott potenciál AEP-k)

a választott eszközök, különösen a betegség súlyosságának vagy előrehaladásának meghatározására.

Jellemzők, tünetek és betegségek

Kor

A 2. típusú neurofibromatózis általában 18 és 24 év között jelentkezik.

Lencse átlátszatlansága

Az úgynevezett "Subcapsularis hátsó szürkehályog"Ez a lencse átlátszóságának különleges formája, amely hasonló Szürke csillag idős korban.

Idegrendszeri daganatok

Ban,-ben 2. típusú neurofibromatózis ez egy daganatos betegség, amelyet a Idegrendszer aggodalmakat. Általában ezekben a betegekben található meningiomákazaz Meningeni daganatok és neuromák.
neuromák, vagy is Schwannomák az úgynevezett jóindulatú daganatok, amelyek Schwann-sejtekből származnak.
A Schwann-sejtek feladata az idegrostok bezárása, védelme, elkülönítése a hosszú ágak mentén, és ezáltal funkciójának lehetővé tétele. A Schwann-sejtek szaporodása az érintett idegek funkcionális korlátozásához vagy funkcionális elégtelenségéhez vezet.

Az érintettek 80% -ában ezek a schwannomák mindkét oldalon kialakulnak a 8. Agyideg.
Azóta Vestibulocochlearis ideg felelős a hallásért és az egyensúlyért, a tünetek progresszívként jelentkeznek Hallásvesztés sükettséghez, járási rendellenességek egyensúly és ennek eredményeként zajok a fülben (Fülzúgás) és szédülés.
A betegek kb. 6% -ában csak az egyik oldal érintett.
Egyéb koponya- és perifériás idegek szintén befolyásolhatók.

neurofibromák

Az 1. típusú neurofibromatózis klinikai hasonlósága akkor fordul elő, amikor szubkután, azaz A bőr alatti zsírszövetben található perifériás idegeket érinti, amelyek neurofibrómákként jelennek meg. Szövettanilag, azaz a finom szövetekben nincs hasonlóság.

Az érintettek mintegy fele jelenik meg Café-au-lait foltok. Ritkán jelenik meg több mint 3 folt.

terápia

Óta 2. típusú neurofibromatózis Ha ez genetikai betegség, az ok elhárítását célzó kezelés nem lehetséges.
Ezért a Terápia a tünetek szerint.

A szem műtéti eljárásainak segítségével most már el lehet távolítani a zavaros lencséket mesterséges lencsék cserélni.

A progresszív hallásvesztés elkerülése érdekében ajánlott a Halló- és egyensúlyi idegek korai szakaszban műtéti úton eltávolítandó.
Ha más agyi vagy gerincideg is érintett, akkor az idegek fennmaradó funkciójának fenntartása érdekében műtét ajánlott. De az ilyen műveletek veszélyeket is magukban foglalnak. Az idegeket a műtét károsíthatja. Ezen túlmenően, nem ritka esetekben a Daganatok újra.
Ezért rendszeresen megelőző és ellenőrizni kell. Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a jóindulatú daganatok mindig a rosszindulatú degeneráció kockázatát jelentik.

Az a Halláskárosodás nak nek süketség előrehaladottnak kell kihasználnia a Cochlearis vagy agytörzs implantátumok használat.
Az elektródákat beültetik a belső fülbe vagy az agyba, és az érintett személy újra hallhatja vagy részt vehet a messzemenő kommunikációban.