Neurocután szindróma
bevezetés
A neurokután szindróma különféle örökletes betegségek csoportja, amelyek mind a bőrön, mind a központi idegrendszerben megnyilvánulnak.
meghatározás
Azokat a betegségeket, amelyek a neurocután szindrómát tartalmazzák, a csírarétegek bizonyos rendellenességei jellemzik, amelyek az embrionális időszakban felmerülnek. Ez azt jelenti, hogy ezek a rendellenességek a magzat fejlődésében fordulnak elő. Az emberi szervezet három szikleből áll - egy külső, egy középső és egy belső.
Neurokután szindróma esetén rendellenességek vannak a neuroektodermális és mezenchimális csírarétegekben. A neuroektodermális csíraréteg a külső csíraréteg része, ahonnan az idegrendszer fejlődik az embrionális fejlődés során. Az "embrionális kötőszövet" a mezenchimális csírarétegből származik, amelyből a kötő-, porc-, izom- és zsírszövet, valamint csontok, inak és vér származik.
A neurokután szindróma különféle betegségeket eredményez, amelyek eltérően vannak besorolva. A klasszikus neurocután szindrómák közé tartozik a neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe szindróma, Von-Hippel-Lindau-Czermak szindróma és Bourneville-Pringle szindróma.
A neurofibromatózissal kapcsolatos további információk itt találhatók: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2
A neurokután szindróma okai
A neurocután szindróma során a génekben olyan változások vannak, amelyek az embrionális periódusban különféle rendellenességeket válthatnak ki.
A neuroektodermális rendellenességek magyarázzák a neurológiai rendellenességeket.
A daganatok kialakulhatnak a mezenchimális rendellenességekből. Ezek lehetnek jó és rossz is.
A genetikai változás okát még nem sikerült tisztázni.
A neurocután szindróma diagnosztizálása
A diagnózis az adott szindrómától függ, és nem általánosítható. A vizsgálati módszerek között általában különféle képalkotó módszerek találhatók. A betegség lefolyása is eltérő lehet, és rendszeres orvosi ellenőrzést igényel. A klinikai képetól függően különböző orvosi vizsgálatokra van szükség.
Egyidejű tünetek
Mivel a neurocután szindróma számos nagyon különféle betegséget foglal magában, a tünetek és a hozzájuk kapcsolódó panaszok sokrétűek. Különböző módon jelenhetnek meg, mint bőrbetegségek és neurológiai rendellenességek. Attól függően, hogy mely agyi területeket érinti, különféle hibák fordulhatnak elő.
Hogyan kezelik?
A kezelés a betegségtől függ. Itt különbséget kell tenni a tüneti kezelés és a kezelés, amelynek célja a tünetek súlyosságának elnyomása és lassítása.
Mivel a genetikai változás oka nem ismert, az ok önmagában nem kezelhető.
előrejelzés
A betegségek nagy száma és azok különböző formái miatt nem lehet egységes előrejelzést készíteni. Az egyes betegségek jellemzői szintén nagyban különböznek egymástól, így általános előrejelzés nem áll rendelkezésre. Az orvostudomány fejlődése miatt a prognózis általában javult.
