retinoblasztóma

Szinonimák

Retina daganat

Mi a retinoblastoma?

A retinoblastoma a retina daganata (a szem hátulján). Ez a tumor genetikai, azaz örökletes. Általában gyermekkorban fordul elő, és rosszindulatú.

Mennyire gyakori a retinoblastoma?

A retinoblastoma veleszületett tumor, vagy korai gyermekkorban alakul ki. Ez a leggyakoribb szemdaganatok gyermekkorban. Az esetek kb. Egyharmadában mindkét szem érintett. Egy szemnél több daganat is kialakulhat. A tumor általában 3 éves kor előtt alakul ki.

Retinoblastóma kimutatása

Melyek a retinoblastoma tünetei?

Az érintett gyermekek gyakran tünetmentesek, azaz fájdalmat nem fejeznek ki. Időnként a retinoblasztómában szenvedő gyermekek összehúzódhatnak. Ezért vizsgálják a szem szemgyűrűjét a keresztezett szemű gyermekek kezdeti vizsgálatának részeként (lásd a szembőség vizsgálatát), hogy kizárják az ilyen daganatot. A szemgyulladás, amely hosszú ideig fennáll, utalhat a retina daganatára is.

A retinoblasztóma jellegzetes megkülönböztető tulajdonsága azonban teljesen más jellegű: a szülők a gyermekkel az orvoshoz fordulnak, mert a gyermekek képein különbséget észleltek a tanulókban. A gyermekeknek normál, vörös és eltérő kinézetű gyerekeik fehéresen világítanak. Ennek orvosi kifejezése a leukocoria (görög. leukos = fehér, kore = tanuló).

Ebben a szakaszban a retinoblasztóma daganat olyan mértékben fejlődött ki, hogy már kitölti az üveges tér nagy részét, amely a lencsétől a szem hátsó pólusáig terjed. Az egyik macskaszemről is szól.

Hogyan diagnosztizálják a retinoblastómát?

A retinoblastoma diagnosztizálását a szemész szemészeti szemüveg segítségével végzi. Egy fényforrást és nagyítót használnak a pupilla és a lencse átnézésére a szem hátuljába. Előnyösen itt megvizsgáljuk az üveges üreget és a retinát. A tumort nagyon jól és könnyen felismerheti hagymás, fehéres szerkezete. Ha a daganat túlságosan nagymá válik, üveges humorba kerül. A daganatos részek az üveges térben úszhatnak.

Ultrahang, röntgen vagy CT szemvizsgálat is elvégezhető. Itt általában láthatók a meszesedés fókuszai. Ezeket a módszereket azonban inkább kétes diagnózisok esetén alkalmazzák, és nem képezik a rutin részét. A számítógépes tomográfia kizárhatja a látóideg szétszóródását is.

További információ a témáról: A fundus vizsgálata

Retinoblastoma kezelése

Hogyan kezelik a retinoblastómát?

Mint fentebb már kifejtettük, a retinoblasztóma daganat már a diagnosztizálás idején előrehaladott, ezért viszonylag nagy. Ezekben az esetekben a szemet el kell távolítani. Ezen úgynevezett enukleáció során a tumorsejtek lehetséges terjedésének elkerülése érdekében a látóideg lehető legnagyobb szakaszát (1 cm) el kell távolítani.

A kemoterápia kisebb daganatok esetén is alkalmazható. Ebben az esetben a daganat általában kissé zsugorodik, és egy sugárzási test felvarrható. Ez a sugárterápiás eljárások nagy csoportjába tartozik.
Azok a daganatok, amelyek diagnosztizálása még mindig kicsi, kezdettől fogva kezelhetők egy ilyen sugárzó testtel. Ha ezek a retinoblasztóma daganatok nagyon messze vannak a retina külsõ részén, akkor hidegterápia (krioterápia) alkalmazható.

A retinoblastoma megelőzése

Hogyan lehet megelőzni a retinoblastómát?

Mivel a retinoblastoma örökletes, ezért nem lehet azt megelőzni. A rendszeres nyomon követési vizsgálatok azonban segítik a retinoblastoma esetleges megismétlődésének korai szakaszában történő felismerését. Ezeket a nyomon követési ellenőrzéseket 5 évig kell elvégezni. A második szemet szintén alaposan meg kell vizsgálni. Ennek biztosítása érdekében a gyerekeket rövid érzéstelenítőnek kell alávetni. A tanulókat speciális szemcseppekkel tágítják.
Az első két évben az ellenőrzéseket háromhavonta, majd hathavonta vagy évente végzik el.

Örökölhető-e a retinoblastoma?

Mi a retinoblastoma gén?

A retinoblastoma elsősorban a gyermekeket érinti. Ennek oka az, hogy ez egy örökletes betegség, amelyet a szülők és a gyermekek terjesztnek. Ha a gyermek rendelkezik az érintett génekkel, akkor a retinoblastóma gyakran az élet első 3 évében alakul ki. Ez a leggyakoribb szemdaganat gyermekkorban, ezért nagyon jól kutatták.

A kutatók felfedezték, hogy a retinoblasztóma génje a 13. kromoszómán, pontosabban a 13q14 lókusz kromoszómán található. Ez a kromoszóma tartalmazza az összes információt a tumor szuppresszor retinoblastoma Rb fehérjéről. A tumorszuppresszor egy olyan protein, amely szabályozza a sejt növekedését. Ha a DNS megsérül vagy módosul (megváltozik), akkor a sejtet önpusztító hatásúnak küldhetik, így megakadályozva a további károsodást.

Retinoblastómában azonban ezt az Rb tumorszuppresszort mutáció változtatja meg, és elvesztette fiziológiai funkcióját. Ennek hiányzik ez a természetes védelmi funkció, és a további mutációk nem pusztulnak el, így a sejt továbbra is ellenőrizetlenül növekszik. Ez létrehoz egy daganatet.

Hogyan örökölhető a retinoblastoma?

Két különböző típusú retinoblastoma létezik. Egyrészt van szórványos (esetenként előforduló) retinoblasztóma, amely az esetek 40% -ában fordul elő. Ez eltérő változásokhoz (mutációkhoz) vezet az érintett génben és végül egy retinoblastóma kialakulásához. Ez általában csak az egyik oldalon fordul elő, és nem továbbadják.
Az öröklött retinoblastómát örökletes (örökletes) formának nevezik, amely az esetek 60% -ában fordul elő. A gént az anya vagy az apa továbbadja a gyermeknek. Mindkét szülőt nem feltétlenül kell befolyásolni, és csak a gén hordozói lehetnek. Ebben a formában azonban a retinoblastómák általában mindkét oldalon kialakulnak. Emellett növekszik más rosszindulatú daganatok, például a csontok (osteosarcomák) és a kötőszövet (lágyszöveti sarcomák) kockázata.

Retinoblasztóma lefolyása

Mennyire jó a retinoblasztóma felépülésének esélye?

A fejlett országokban és a korai diagnózis mellett a gyógyulás esélye nagyon jó. A terápia a kemoterápiától, a lézertől vagy a műtéti terápiától eltérő megközelítéseket tartalmaz, a daganatok állapotától függően, és speciális központokban végzik. Ha a retinoblastómát korán diagnosztizálják, akkor rövid időn belül elkészíthető egy kezelési koncepció. A halálozás akkor csak 5% alatt van.

Kezeletlen vagy nem észlelt retinoblasztómák esetén a mortalitás sokkal magasabb, mivel a tumor a test különböző területeire terjedhet az idő múlásával. Az örökletes, azaz öröklött retinoblastómában szenvedő betegek prognózisa rosszabb is, mivel nagyobb a további rosszindulatú daganatok kockázata.

Mi a retinoblastoma prognózisa?

A legmodernebb terápiás lehetőségeknek köszönhetően a retinoblastómák halálozási aránya, még akkor is, ha mindkét szemben előfordul, csak 7% körüli. Ha azonban a látóideget is érinti, ez a szám növekszik.

Még a gyógyult betegeknél az esetek 20% -ában további daganatok fordulnak elő, legyen az a másik szemnél vagy a test más részein, például a csontoknál. Ezért ezeket a betegeket gondosan ellenőrizni kell a másodlagos betegségek korai szakaszában történő felismerése érdekében. Ezenkívül a betegeket a lehető legkevesebb röntgenfelvételen kell elvégezni, és így sugárzásnak kell kitenni őket.