Belgyógyászat

thrombophilia

meghatározás

Trombofília esetén a vér hajlamos véralvadék kialakulására.

A trombofília egy fokozott hajlam a vérrögök kialakulására az erekben, azaz az artériákban és az erekben.
Ezeket az alvadásokat technikailag is nevezik Trombózis ismert. A thrombophilia genetikai is lehet, azaz veleszületett vagy szerzett okok hátterében.

A leggyakoribb a következő szövegben található.

Járványtan

Ban ben Európa és Amerika 100 000 lakosonként körülbelül 160 ember szenved évente trombózis az erekben.

A kockázat az életkorral fokozatosan növekszik.

okoz

Mint korábban említettük, a trombofília genetikai, tehát veleszületett és / vagy megszerzett tényezők a saját, mint ok. A legfontosabbokat az alábbiakban mutatjuk be.

APC ellenállás / V faktor (öt) Leiden mutáció

Az V. véralvadási faktor (az ötödik olvasmány) fontos része a miénk Koagulációs rendszer.
Pontosabban, ez egy úgynevezett része Koagulációs lépcső, amely végül a vérlemezkeket okozza A vérlemezkék szorosan csavarja össze, és így gyorsan és stabil módon zárja le a lehetséges sebet.
Nem csak az a fontos, hogy a vérrögképződés szövődmények nélkül is folytatódjon. Legalább ugyanolyan fontos, hogy a megfelelő véralvadási tényezőket, beleértve az V. faktort, inaktiváljuk csökkent egyébként akadálytalan és nem szándékos helyeken Vérrögképződés, így trombózis fordulhat elő.
Ezután az egyik a betegség trombofíliájáról beszél. A véralvadás inaktiválására az V faktor úgynevezett aktivált fehérje C (APC) felelős. APC-ellenállás esetén a V véralvadási tényezőt mutálni kell; az egyik a V faktor Leiden mutációjáról beszél.
Ez a mutáció rezisztenssé teszi az V faktort, azaz az aktivált C proteinre, és képes nem inaktivált ennek következményeivel. Az APC-rezisztencia a trombózisok akár 30% -áért felel meg, főleg a 20 és 40 év közötti fiatalabb betegeknél.
A trombózis kockázata rendkívül növekszik azokban a nőkben, akiknek mutációja létezik, amikor szedik orális fogamzásgátlókmint például a tabletta (lásd: A tabletta trombózisveszélye).

C-protein és S-protein hiány

A C és S fehérje jelentése endogén inhibitorok vérrögképződés, azaz vérrögképződés.
Elbontják és inaktiválják bizonyos véralvadási tényezőket (V / öt faktor és VIII / 8 tényező), és így megakadályozzák azokat túlzott thrombus / alvadékképződés.
C fehérje itt van ez megosztó, Protein S a Kiegészítő enzim. A kettő egyikének hiánya növeli a vér koagulálhatóságát, és ezzel együtt fokozódik a vérrögök kialakulása, azaz trombofília.

A hibák lehetnek veleszületett vagy megszerzett.
A veleszületett, örökletes hiány nagyon ritka. A tünetek nagyon korán jelentkeznek, néha a az élet első napjai észrevehető.
A megszerzett hiányosságnak több oka lehet. A két legfontosabb egyrészről Májbetegség, mivel az összes véralvadási faktor, valamint a C és S protein szintén a májban termelődik, másrészt megnövekedett fogyasztás az úgynevezett bakteriális szepszis, akkor egy Vérmérgezés a véráramban lévő baktériumok okozta.

Antitrombin hiány

Az antitrombin olyan, mint a C és S fehérje máj képződött gátló vér koaguláció. Inaktiválja a különböző véralvadási faktorokat, és így gátolja a véralvadást és ezáltal a trombózisok kialakulását. Heparin növeli az antitrombin hatását 1000-szeres tényezővel, ezáltal felgyorsítja az inaktivációt. Ilyen módon fejlesztették ki Heparin övé antikoaguláns tulajdonságok.

Protrombin mutáció

A protrombin az prepress az úgynevezett trombinok. A trombin szintén véralvadási faktor, de fontos kulcsszerepet játszik az általános véralvadási folyamatban is, mivel képes más véralvadási faktorokra további aktiválás céljából és ezáltal fokozza a koagulációt és utólag a véralvadék kialakulását. Ha protrombin mutáció van, akkor több protrombint termel, mint amennyire a testnek valóban szüksége van. Ez a trombin fokozott rohamához is vezet, amelynek eredményeként a vér koagulálódhat, és a trombózis kialakulását nem ellenőrizték. A protrombin mutáció a APC ellenállás a veleszületett, azaz az örökölt trombózis (trombofília) hajlam második leggyakoribb oka.

Antifoszfolipid antitestek

Formálja a testünket ellenanyagazaz ellenanyagok, a test egészséges szerkezete ellen, például a patogén baktériumok vagy vírusok ellen, ezt nevezzük Autoimmun betegség. A test alapvetően megtámadja magát.
Még a Antifoszfolipid antitestek egy autoimmun antitest. Ezek az úgynevezett endogén foszfolipidek ellen irányulnak. A foszfolipidek vannak Fatsamely többek között fontos szerepet játszik testünk koagulációjában. Ha az ellenanyagok megtámadják ezeket a szerkezeteket, akkor ez vezet Az alvadási vérlemezkék összecsomódása (A vérlemezkék), majd trombózisokon és embolizmusokon.
Ezek az antitestek gyakran előfordulhatnak más autoimmun betegségek összefüggésében, például az úgynevezett kollagenózisok, itt megtalálható, különösen a lupus erythematosus és a szervezet reumatikus betegségei esetén. Ehhez is kapcsolódik rosszindulatú daganatok és fertőzések ezen antitestek képződhetnek.

Heparin-indukált thrombocytopenia

Ezzel a betegséggel történik paradox ajándéka után Heparin kezdetben a vérlemezkék túlzott összerakódásához, különösen ezt követő székrekedéshez kicsi artériák és kapillárisok. A heparin komplexet alkot az alvadási hírvivővel.
A program létrehozásáról van szó Autoimmun antitestekamelyek ragaszkodnak ehhez a komplexhez, és később a vérlemezkék összerakódásához vezetnek. Keresztül a vérlemezkék hatalmas fogyasztása ezt követően éles esés következik be, amely viszont fokozott vérzési hajlamban nyilvánul meg, és nagy veszélyt jelenthet.
Ez a betegség elsősorban fordul elő nagy dózisú heparin kezelések amelyek 5 napnál tovább tartanak.

idiopátiás

Közben lehet az esetek 60% -ában a fenti okok egyike a fokozott véralvadási hajlandóság oka. De ez azt is jelenti az esetek 40% -ában nincs egyértelmű ok a betegségek megtalálhatók. Ezután az idiopátiás trombofíliáról beszélünk.

Tünetek

A trombofília tünetei nagyon változatosak, és az ér érének testhelyzetétől függenek, amelyet a kialakult vérrög szűkít vagy blokkol.

Általában a trombofília csak a meglévő trombózis vagy embólia tovább.
Egy alatt embólia meg lehet érteni a székrekedést artériapéldául a tüdőben, a szívben vagy az agyban, általában egy vérrögön keresztül, ezt követően a szövet nem megfelelő ellátása oxigénnel és tápanyagokkal.
Ezenkívül az is legyen Nők ismételt vetélés Megfontolják a trombofíliát és megteszik a megfelelő diagnosztikai intézkedéseket.
A trombózisok, különösen a láb mély vénáiban keresztül expresszálódnak Duzzanat, A bőr elszíneződése, mint például Fájdalom az érintett lábban.
Klinikai bizonyítékok vannak a trombofília jelenlétére, például a szokásos és ismétlődő hajlamukra Vérrögképződés, főleg fiatal korban, a családi ismert tendenciák a trombózisra és a vérrögök kialakulására szokatlan pozíciók, például a Agy, a vénákban Belek, a lép, a máj és a Vese.

diagnózis

Gyakran előfordul, hogy a thrombophilia gyakori, ismétlődő Trombózis jelentette.

A vérrögök megjelenése a 45 éves, valamint a már ismert előfordulása A családi trombózisra való hajlam. Ezen gyanú alapján további diagnosztikai intézkedések alapulnak, amelyek megkísérlik megtalálni a trombofília okát.
Ezen felül vizsgálatokat végeznek azzal a céllal, hogy kiderítsék, hol lehetnek már a vérrögök mindenhol, hogy a lehető legjobb terápiára törekedjenek.

Bizonyos eszközök segítségével meg lehet határozni, hogy fokozódik-e a vér véralvadása (és ha igen, miért) (trombofília) Laboratóriumi tesztek meg kell derülni.
E vizsgálathoz vért kell venni az érintett személytől. A tesztek többek között magukban foglalják a lehetséges jelenlét vizsgálatát APC ellenállás, a V. faktor, valamint a II-es faktor (protrombin) a lehetséges mutációhoz, valamint az aktivitás és, ha szükséges, a C-protein, S-protein, valamint a Az antitrombin a vérben. (Az APC-rezisztencia magyarázata, V-faktor, II-es faktor, C-protein, S-protein, antitrombin az okok szakaszában).

Ezen felül is ellenanyag a vérben keresett, ami oka lehet a fokozott véralvadási hajlandóságnak.

Ezenkívül a A vér alvadási ideje és általános Vérparaméterek biztosan. Ebben fontos 3–4 hét Nincs véralvadásgátló gyógyszer, például a vérvizsgálat előtt Marcumar® vagy Heparin vették, mivel azok meghamisíthatják a laboratóriumi eredményeket.
A gyógyszeres kezelést azonban nem szabad önmagától abbahagyni, hanem mindig konzultálva, ideális esetben a kezelő orvossal.

Egy már meglévő trombózis például a láb vénáiban gyakran már meghatározható az értékelés és a A lábak összehasonlítása a vizsgálat során meg kell határozni. Gyakran a Ultrahangos a lábak erek, amelyek felfedhetik a lehetséges vérrögöt. Ezenkívül számítógépes tomográfia / CT vizsgálatok, különösen az embolizmusok kizárása érdekében.

terápia

Az ismert trombofília a legjobb terápia ez megelőzés, azaz a trombózis kialakulásának ellensúlyozására.

Ez akkor működik a legjobban, ha megvan a Kockázati tényezők ismeri fejlődésüket, és ennek megfelelően, különösen az egészségtudatos viselkedés révén, megakadályozza.
A megelőzés különösen fontos azoknál az embereknél, akiknek fennáll a veszélye a trombózis kialakulásának (lásd az „Okok” részt). Vannak bizonyos, úgynevezett megszerzett kockázati tényezők jelenléte, vagy ha az érintett betegek tudatosan ki vannak téve ezeknek a tényezőknek, amelyek még egészséges embereken is növelik a veszélyes vérrögök kialakulását, a trombózis valószínűsége hirtelen növekszik.
Ehhez Kockázati tényezők számolás:

Füst
Elhízottság
magasság Koleszterinszint
Fogamzásgátló tabletták szedése
Hormonok szedése menopauza alatt
alacsony folyadékbevitel
Varikoos erek (varices)
Tevékenységek, különösen a nagy ortopéd sebészet
Mozgásszegény életmód kórházi ágyon vagy utazás közben, például autóban, busszal, repülővel,
akut fertőzések
Tumorbetegségek
terhesség/gyermekágy.

Néhány kockázati tényező csökkenthető azonban és így a trombózis kialakulását kifejezetten ellensúlyozni válik. Ezt például a Hagyja fel a cigarettát, diéta, ha van ilyen Elhízottság és elkerüli a hosszú ülést.
Hosszú utazások esetén ezt kell használni megfelelő hidratáció, valamint elegendő Mozgás vezetés vagy repülés közben tiszteletben kell tartani. Hosszabb és gyakori légi utak esetén speciálisan Trombózis harisnya javasolható. Mindenekelőtt egy konkrét orvosi terápia az érintett személy jelenlegi állapotától és korábbi betegségeitől, valamint a thrombophilia okától függ, ha lehet.
Egyedül menni drog terápia Az, hogy A vér kevésbé képes véralvadni a trombózis kialakulásának megakadályozására és így ellensúlyozására. Leggyakrabban az ún. Thrombophilia esetén sikerül Marcumar® (Aktív fenprokumon). A Marcumar® tablettát kap. A testben úgy viselkedik, mint a A K-vitamin antagonistája. A K-vitamin viszont fontos a véralvadási faktorok regenerációjában. Mivel a véralvadás tényezői nem regenerált és újra működőképessé tehető, a vér koagulációja csökken. A heparinnal történő hosszú távú kezelés alternatív gyógyszerként alkalmazható. Ez ellenjavallt ismert heparin-indukált thrombocytopenia jelenlétében (lásd az „Okok” szakaszt).

Az, hogy az antikoaguláns kezelésnek állandónak kell lennie, vagy csak egy bizonyos ideig -, az a A trombofília oka, A korábbi trombózisok és / vagy embolizmusok száma, elhelyezkedése és súlyossága, valamint a közelgő, tervezett műtétek és / vagy egy meglévő terhesség.

Az állandó véralvadásgátló kezelést különösen közismert személyeknek kell biztosítani Antifoszfolipid szindróma, a Antitrombin hiány, valamint a vérrögök miatt visszatérő, spontán érrendszeri elzáródások.

A nőknek abba kell hagyniuk a fogamzásgátló tabletták adagolást. Ha vérvédő terápia, például Marcumar®, azonban a betegnek lehetősége van folytatni a fogamzásgátló tabletta szedését orvosával konzultálva.

előrejelzés

Fekszik a Genetikai hiba, mint például a V faktor Leiden mutáció, amely a trombofíliát alapozza, ezt nem lehet elkerülni okozati kezelni.
A betegség korai felismerésével és azt követően megelőző intézkedések, például az életmód módosítása (sport, a nikotin-absztinencia, az egészséges táplálkozás stb.) és az antikoaguláns gyógyszeres kezelés segíthet Trombózis kockázata azonban jelentősen csökkent válik

További információ

A trombofíliával / trombózissal kapcsolatos további információk a következő címen találhatók: