Gyermekgyógyászat

18. triszómia a magzaton

Mi a 18-as triszómia a magzaton?

A 18. triszómia, más néven Edwards-szindróma, súlyos génmutáció, amely rossz prognózissal jár. A gyermekek többsége születése előtt meghal.

A 18-as triszómiában a 18-as kromoszóma háromszorosa van a szokásos kettős helyett. A lányok valamivel nagyobb valószínűséggel kapnak 18-as triszómiát, mint fiúk. Általában a betegség meglehetősen ritka, körülbelül 1: 6000 gyakorisággal fordul elő.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: 18. trizómia

okoz

A 18. trizóma egy kromoszóma rendellenesség. A sejtosztódás során a kromoszómák eloszlásban vannak, és így a 18. kromoszóma hármas jelenléte van.

Általában minden embernek van egy úgynevezett kettős kromoszómakészlete, amely 23 párt, azaz 46 kromoszómát tartalmaz. Ennek felét az anya, a másik felét az apa adja. A csírasejtek (petesejtek és spermiumok) csak egyetlen kromoszómakészlettel rendelkeznek (23 kromoszóma). Amikor kialakulnak, a kromoszóma kettős halmaza felére csökken. Amikor a petesejt és a sperma összeolvad, kettős kromoszómás sejt léphet fel.

Olvassa tovább a témáról a következő oldalon: Kromoszómák - felépítés, funkció és betegségek

A 18-as triszómiához vezető hiba előfordulhat, a csírasejtek kialakulásakor és csak a megtermékenyítés után. Különbséget kell tenni a 18-as triszómia különféle formái között, attól függően, hogy mely időponttól függ. A kromoszómák ilyen eloszlásának valószínűsége az anya életkorával növekszik.

Diagnózis a születés előtt

A születendő gyermekben a 18-as triszómia gyanúja felmerülhet az ultrahangvizsgálatok során a prenatális gondozás részeként. Ennek jelei pl. növekedési retardáció, a belső szervek rendellenességei vagy az amniotikus folyadék mennyisége.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Ellenőrzések a terhesség alatt

Különféle anyai vérvizsgálatokat lehet elvégezni a gyanú után. A hármas teszt azonban csak azt jelzi, hogy fokozott-e a trisómia kockázata. Az újabb vérvizsgálatok, mint például a Panoráma teszt, a Harmony teszt vagy a prenate teszt, specifikus információkat nyújtanak arról, hogy van-e triszómia és melyik.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Prenatális teszt

A 100% -ban megbízható diagnózis azonban csak invazív vizsgálattal, például a méhlepény szöveti vizsgálatával lehetséges.Korion villus mintavétel) vagy amniotikus folyadék teszt (magzatvíz mintavétel). Az ott eltávolított sejteket ezután meg lehet vizsgálni egy triszómia szempontjából.

Egyidejű tünetek

A 18-as trisómiában szenvedő gyermekekkel rendelkező terhes nők ezt általában nem veszik észre. A gyermek triszómiája nem okoz tüneteket a terhes nőben. Csak a születendő gyermek ultrahangvizsgálatán alapulhat a 18-as triszómia gyanúja a növekedés késleltetése vagy a belső szervek rendellenes rendellenessége miatt.

A 18-as triszómiás gyermek tipikus külső jellemzői csak születés után észrevehetők.

Kezelés / terápia

A 18-as triszómia kezelése sem a magzaton, sem a születés után nem történik. Ha a gyermek nem hal meg születése előtt, akkor a tüneti kezelést születés után meg lehet kezdeni, például mesterséges légzés vagy táplálás.

Időtartam / előrejelzés

A 18. sz. Triszómia prognózisa nagyon rossz. A gyermekek kb. 90% -a születése előtt hal meg. Ha azonban esedékes az időpont, a gyermekeknek csak körülbelül 5% -a él túl az első életévben a különféle rendellenességek és együtt járó betegségek miatt. A 18. triszómia gyógyítása még nem lehetséges.