A MARFAN-SZINDRóMA JELEI

Marfan-szindróma oka

Mint a Marfan-szindróma A Marfan-szindróma genetikai betegség. Változáson keresztül (mutáció) a fibrillin-1 gén (FBN-1) a mikrofibrillákban (a kötőszövet szerkezeti alkotóeleme) meghibásodás és a rugalmas szálak gyengülése fordul elő, amely elsősorban a szív, a csontváz, a szem és az erek szervrendszereiben nyilvánul meg.

Az autoszomális domináns öröklés azt jelenti, hogy egy autoszomális, azaz nemhez kötött kromoszóma vesz részt. Az emberi kromoszómakészlet 23 párt tartalmaz. Ezek közül 22 pár autoszóma (1-22. Kromoszóma) és 1 pár a nemi kromoszóma (x és Y). A domináns azt jelenti, hogy egy genetikai változás (mutáció) a kromoszómapárok két kromoszóma egyikének egyik génjében a betegséghez vezet, bár a másik nem kórosan változik. Ha az egyik szülőt érinti a betegség, akkor 50% esély van arra, hogy a gyermek is megbetegszik. A kifejezés súlyossága nagyon változó, és a súlyos újszülött Marfan-szindrómától is származhat, amely már fennáll születés jelentős tüneteket mutat, kezdve a tünetmentes betegségig.

De még akkor is, ha a szülők egyikét sem érinti a betegség, az megteheti Marfan-szindróma előfordulhatnak egy gyermekben. Ennek oka az új mutációk, azaz a fibrillin gén spontán bekövetkező változásai, amelyek az esetek 25% -ában okozzák a betegséget.

Marfan-szindróma tünetei

Mivel ez a betegség az egész test kötőszövetét érinti, a Marfan-szindróma tünetei személyenként eltérőek. A leggyakoribb és észrevehető tünetek a test nagy hossza, a túlzottan hosszú végtagok, a test változásai Látásélesség, Valvularis szívbetegség valamint a nagy erek rendellenes változásai.

További részletek a Gent Nosology kritériumaiban találhatók a téma alatt Marfan-szindróma diagnosztika megtalálni.