Chorea Huntington

Szinonimák tágabb értelemben

• Vitus tánc (vulg.)
• Huntington-kór

Angol: Huntington-kór, súlyos chorea.

Meghatározás

Örökletes betegségami megsemmisítéséhez vezet Agysejtek a tudattalan motoros készségek bizonyos agyi régióiban. A betegség általában 35-50 év között jelentkezik. Az élet éve és kifejezve

• Mozgási rendellenességek, például a végtagok véletlen, villámgyors, csúszó mozgásai
• grimaszok
• A szellemi képesség romlása és
• Csökken a személyiség.

Mekkora a várható élettartama Huntington-kórban?

A normál népességhez viszonyítva a Huntington-kórban szenvedő betegek várható élettartama jelentősen csökken. A teljes várható élettartam mennyire változik személyenként. Ez egyrészt a kialakulás korától, másrészt a betegség lefolyásától függ. Az első tünetek általában 30 és 40 év között jelentkeznek. Az érintett személyek csaknem fele meghal a betegség első tíz évében. A betegség 15. éve után csak 25% él még életben. Az esetek 10% -ában azonban a betegség több mint 20 évet tartott. Alapvetően a nők átlagosan kissé hosszabb betegség-időtartamúak, mint a férfiak. Minél korábban fordul elő a betegség, annál súlyosabb a lefolyása. A Huntington-kórban szenvedő betegek várható élettartama átlagosan 40 és 50 év között van, bár a betegség késői megjelenése esetén körülbelül 60 év lehet.

Járványtan:

A Huntington-kór gyakoriságát 5-10 / 100 000 értékben adjuk meg, az öröklés autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy az érintett gyermekek 50% -ának fennáll annak a kockázata, hogy maguk alakuljanak ki a betegség.

Tünetek:

Az érintett személyek izomlazulást tapasztalnak, ugyanakkor kiterjedt, villámszerű csúszásmozgások azon végtagok, amelyek súlyosbodnak érzelmi feszültség esetén, és alvás közben ritkán jelennek meg.
Ennek oka a mozgásgátláshoz szükséges impulzusok kudarca. A mozgások zavart koordinációja grimaszolással, nyelési zavarokkal és beszédzavarokkal fejeződik ki. A Chorea Huntington előrehalad, a beteg előrehaladtával nehezen járhat, koordinálhatja a szemmozgásokat, és képtelen lesz megtartani a székletét és a vizeletét.
Choreával is előfordul A személyiség megváltozik mint például tantrumok és figyelemzavarok, valamint a pszichózisokkal összefüggő megtévesztések. Az intellektuális teljesítmény hanyatlása progresszív elmebaj (Megszerzett szellemi fogyatékosság, lásd ott). Huntington-kór a diagnózistól számított 15-20 éven belül végzetes, gyakran a beteg rossz általános állapota által okozott másodlagos betegségek miatt.

Melyek az első jelek?

A Huntington-kór első jeleit általában 30 és 40 év között észlelik. A pszichológiai panaszok gyakran évekkel megelőzik a betegségre jellemző mozgási rendellenességeket. Jellemző pszichológiai rendellenességek a depresszió és a csökkent hajlandóság. A kezdeti kognitív hiányok néha koncentráció és memória rendellenességek formájában jelentkeznek. Ezek a tünetek könnyen összetéveszthetők a korai stádiumban levő depresszióval. Az a tény, hogy a betegség gyakran impulzív és bántó magatartáshoz vezet más emberekkel szemben, a rokonok számára is stresszes.
A betegek részben vizuális információkat kaphatnak, pl. Arckifejezések már nem működnek megfelelően, és így nem reagálnak megfelelően mások érzelmeire. A mozgási rendellenességeket kezdetben a következők jellemzik: hyperkinesis (Görög hiper - körülbelül, kinezis - mozgás). Ez növeli a nem kívánt mozgásokat. Az izomtónus - az izmok feszültségének állapota - csökken. A betegeknek a testük feletti ellenőrzés ilyen hiánya nagyon stresszes. Időnként, különösen a korai szakaszban Öngyilkossági kísérletek.

Hogyan halad a betegség?

Huntington-kór az egyik krónikusan progresszív neurodegeneratív Betegség. Ez azt jelenti, hogy általában lassan, de folyamatosan halad, elpusztítja az idegeket, és végül a beteg halálához vezet. A pszichológiai rendellenességek mellett a mozgási rendellenességek is jellemzőek a betegségre. A korai szakaszban általában több nem kívánt mozgás van (hyperkinesis) tovább. Az idő múlásával az ember fejlődik Hypokinesia. Szó szerint fordítva, ez azt jelenti, hogy "kevesebb testmozgás", a testmozgás hiányát értjük, amint az Parkinson-kórban is jellemző. A betegség előrehaladtával a beteg egyre inkább ápolásra szorul. A progresszív demencia kezdetben nyelvi elszegényedéshez és zavarokhoz vezet. Az ételeket általában nyelési zavarok nehezítik, és a betegek lefogynak. Átlagosan a betegek meghalnak 10-15 év a betegség kezdete után. Ha a betegség kezdete későn fordul elő, a betegség lefolyása gyakran némileg késik.

Van gyógymód?

A Huntington-kór jelenleg nem gyógyítható. 1993 óta tudjuk, hogy a betegség oka egy hibás gén 4. kromoszóma. Sajnos a genetikai hibát vagy annak következményeit jelenleg semmilyen módon nem lehet kezelni. Ezért ebben a pillanatban nem állíthatja meg a betegség lefolyását. Természetesen intenzív kutatások folynak az új terápiás megközelítések területén. A betegség genetikai alapja ma jól ismert.Ezért az érintettek és hozzátartozóik csak abban reménykedhetnek, hogy a kutatás egy bizonyos ponton fontos áttörést fog elérni.

Melyik gyógyszer segít?

Huntington-kórt egy génmutáció okozza. Sajnos jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely ezt az okot kezelné vagy gyógyítaná a betegséget. Meg lehet próbálni a különféle tüneteket gyógyszeres kezeléssel kezelni. A neuroleptikumokat gyakran használják a klasszikus mozgási rendellenességek ellen. Az antidepresszánsok segítik a depressziós hangulatokat. Végül ezek a gyógyszerek nem tudják megállítani a betegség progresszióját. Csak próbálja meg kicsit jobban ellenőrizni a tüneteket a gyógyszeres kezelés révén.

Hogyan néz ki a végső szakasz?

Általában ez a végső szakasz 10-15 év a betegség kezdete után érte el. A betegek ágyban fekve vannak, és éjjel-nappal ellátást igényelnek. A nyelési rendellenesség miatt, amely a betegség előrehaladtával alakul ki, sokan kimerültek (orvosi: leromlott). Az élelem lenyelésével állandó életveszélyes tüdőgyulladás veszélye is fennáll (Aspirációs tüdőgyulladás) jön. Ha a beteg már nem tud lenyelni, mérlegelni kell a mesterséges táplálkozást. A pszichológiai rendellenességek a betegség előrehaladtával is növekednek. Végül a demencia előrehaladtával a betegek elveszítik a kommunikációs képességüket, és rendezetlenné válnak.

Differenciáldiagnózisok

Hasonló tünetek, amelyek mozgási rendellenességekből és intellektuális hanyatlásból állnak, a Creutzfeld-Jakob-kór, a betegség későbbi szakaszaiban Szifilisz és a gyulladás után Agy előfordul.

Mi okozza Huntington-kórot?

A Huntington-kór genetikai betegség. Ennek oka genetikai hiba. A fehérje (fehérje), amely a betegséget kiváltja, vadászatnak nevezik. Az ezt kódoló gén a 4. kromoszóma. A Huntingtin protein mutációja bizonyos agyi régiókban a speciális idegsejtek halálát okozza. Ez egy lassan előrehaladó folyamat, ezért a betegség az úgynevezett egyik. neurodegeneratív betegségek. A betegséggel kapcsolatos sok patológiai folyamatot még nem vizsgálták meg teljes körűen. Huntington-kór azonban ismert Trinukleotid betegség cselekszik. Egészséges embereknél a hárman egy bizonyos kombinációja megismétlődik a DNS-ben akár 20-szor. Huntington-kórban szenvedő betegek esetében ezt a kombinációt sokkal gyakrabban, 60 és 250 alkalommal megismételik. Ennek eredményeként a gén már nem olvasható helyesen, és a huntin fehérje helytelenül van összeállítva. Minél többször megismétlődik, annál korábban tapasztal tüneteket az ember. Minél több ismétlést lehet kimutatni egy betegnél, annál nehezebb a betegség.

Diagnózis:

Kórtörténetgyűjtemény és kérdések a Huntington-kór családban történő előfordulásáról. Az idegrendszerre összpontosító fizikai vizsgálat.
Agyaktivitás mérése (EEG), esetleg a fej számítógépes tomográfia (szelet röntgen). Mivel a genetikai anyag alapvető változásai ismertek, a genetikai teszt megbízhatóan képes diagnosztizálni és akár előre jelezni a Huntington-kórt. Az ilyen prediktív (prediktív) diagnózis azonban csak rendkívül ritkán hasznos, mivel a betegség jelenleg nem gyógyítható, és ezért nem lenne terápiás következményei.

Az agy MR

Ha Huntington-kór gyanúja merül fel, akkor érdemes keresztmetszeti képet készíteni az agyról. A betegség a neurodegeneratív Betegség, amely során bizonyos agyi régiók idegsejtjei elpusztulnak a folyamat során. Ez az MRI képeken is látható. A szöveti atrófia különösen akkor nyilvánvaló az önkéntes mozgásért felelős régióban. Így van Oldalirányú kamra (= agyvízzel töltött üregek) a képalkotás során kibővült. Ez egy viszonylag klasszikus lelet Huntington-kórban. A végső diagnosztikai bizonyosságot a genetikai teszt biztosítja (lásd ennek szakaszát).

Hogyan örökölhető Huntington-kór?

Huntington-kór az egyik autoszomális domináns öröklött betegség. Ha egy gént dominánsan öröklünk, ez azt jelenti, hogy már hibás allél a kettő egyikén A kromoszómák vezet a jellegzetes kifejezéshez. Az autoszomális kifejezés autoszómákból származik. Az összes olyan kromoszómát, amely nem vesz részt a nem meghatározásában, autoszómának nevezzük. Ez azt jelenti, hogy az öröklés nemtől független. Tehát mindkét szülő örökölheti a hibás gént. Ezért a férfiakat és a nőket egyformán érinti. Huntington-kór esetén a hibás gén be van kapcsolva 4. kromoszóma. Bár az öröklés nemétől független, kimutatták, hogy a betegség korábban kezdődik, és drámaibb lefolyású, ha a hibás gént az apától örökölték. Az anyai öröklés esetében viszont sokkal valószínűbb a betegség kezdete.

Genetikai teszt

A mutáns gén, amely felelős a Huntington-kórért, fel van téve 4. kromoszóma. 1993-ban fedezték fel. Azóta rendelkezésre áll genetikai vizsgálat. Ha a beteg gyanúja szerint Huntington-kór fordul elő, vérmintát lehet megvizsgálni annak meghatározása érdekében, hogy a beteg DNS-e rendelkezik-e ezzel a mutációval. Ez biztosítja a diagnózist. Azoknak az egészséges embereknek, akiknek szeretteik vannak Huntington-kórban, a vérük mutációját is megvizsgálhatják. Huntington-kór örökletes betegség. Ennek gyakran messzemenő következményei vannak az érintettek életére, ezért vannak speciális irányelvek az egészséges emberek genetikai tesztelésére. Például. kiskorúakat nem tesztelnek; harmadik felek (szülők, partnerek, ...) kérésére genetikai tesztet nem lehet elvégezni. Az egészséges emberek génmutációjának felismerésével nincs azonnal diagnózis, de ha elérik a DNS-ben egy bizonyos szekvencia bizonyos számú ismétlését, akkor az érintett személynek valószínűleg Huntington-kór alakul ki a betegség során.

Terápia:

A Huntington-kór okának kezelése jelenleg nem lehetséges. A túlzott mozgási rendellenességeket gyógyítással el lehet gátolni. Bizonyos körülmények között a kísérő pszichoterápia vagy az önsegítő csoportba való belépés segítheti a beteget a betegséggel kapcsolatos ismeretek feldolgozásában.

elmebaj

A klasszikus mozgási rendellenességek mellett Huntington-kór pszichológiai változásokhoz is vezet. Ezek a érint (= A hangulat a depresszióig ingadozik), de a kognitív korlátokkal is. Ezek gyakran a korai szakaszban jelentkeznek memóriazavarokként. A beteg szellemi képességei eleinte csak kissé romlanak; ezt a kívülállók gyakran nem feltétlenül veszik észre. A betegség előrehaladtával a kognitív képességek egyre inkább csökkennek a demenciáig. Beszédszegényedés fordul elő, és a betegek gyakran teljesen zavartak.