A genetikai vizsgálat

Mi a genetikai teszt?

A genetikai teszt leírja az emberi DNS elemzését. A DNS a genetikai anyag hordozója, és a sejtmagokban található, ahol specifikus eljárásokkal izolálható. A DNS-t ezután meg lehet vizsgálni. A legkisebb mutációk befolyásolhatják a gén expresszióját, és egészségügyi következményekkel járhatnak. Az itt felmerülő betegségek meglehetősen eltérőek, mivel minden génnek más a feladata.

A genetikai tesztek lehetővé teszik bizonyos betegségek okának azonosítását. Ezenkívül megjósolható egy bizonyos betegség szenvedésének kockázata.

A vizsgálat indokai

A genetikai teszt elvégzésének okai változhatnak. Ha egy tisztázatlan betegségben szenved, vagy megerősíteni akarja a mutáció gyanúját, a DNS-t meg lehet elemezni. Ezenkívül megjósolható egy bizonyos betegség kialakulásának kockázata. Ennek klasszikus példája a Huntington-kór öröklődő betegsége.

Családi emlőrák vagy vastagbélrák esetén tanácsos genetikai tesztet elvégezni. Ha van olyan mutáció, amely elősegíti a rák kialakulását, megelőző intézkedéseket lehet hozni. Ebben az esetben a megelőző vizsgálatokat fiatalabb korban végzik el. Ily módon a daganatos változások már korai szakaszban felfedezhetők és kezelhetők.

Ha több vetélése van, és gyermeket szeretne, a DNS-teszt jó ötlet. Ezenkívül a még nem született gyermek DNS-ét elemezni lehet terhesség alatt (ún. Prenatális diagnózis). Ez azonban csak akkor megengedett, ha van olyan genetikai hiba, amely befolyásolja a gyermek egészségét születése alatt vagy röviddel azután.

A mellrák

Az emlőrák gyakrabban fordul elő néhány családban a BRCA-1 vagy a BRCA-2 gén mutációja miatt. Ezeket a géneket daganatszupresszor géneknek nevezzük - vagyis szabályozzák a sejtproliferációt és megakadályozzák az ellenőrizetlen növekedést. De ha ezek a gének mutálódnak, akkor elveszítik funkciójukat. Ennek eredményeként a sejtek ellenőrizetlenül szaporodnak, és daganatos változások lépnek fel.

A BRCA mutáció jelentősen növeli az emlőrák kialakulásának kockázatát. Ezen felül csökken az életkor - a rák általában 50 éves kor előtt jelentkezik. Ez növeli a rák egyéb formáinak kockázatát is. A petefészekrák különösen gyakori.

A BRCA gén elemzése akkor ajánlott, ha a családban észrevehetően nagyszám van, ha emlőrák jelentkezik mindkét oldalon, vagy ha a férfiakat érinti.

Ezek a cikkek Önt is érdekelhetik:

• BRCA mutáció - tünetek, okok, terápia
• Az emlőrák génje

A vágy, hogy gyermeket szüljennek vetés után

Sajnos a vetélések nem olyan ritkák, mint gondolnánk. Az összes klinikailag megerősített terhesség kb. 15% -a korai. Az okok változatosak. Lehetséges genetikai, kromoszómális rendellenességek, anyai betegségek, placentális rendellenességek és egyéb betegségek.

Ha 2 vagy több vetélés történt, és továbbra is szeretne gyermeket, magyarázatot kell adni. A genetikai teszt segítségével azonosítható az ok. Ezen felül megismételhető az ismétlés kockázata, és esetleg kezelhető is.

Tudjon meg többet a témáról itt: A vetélés.

Milyen genetikai tesztek vannak az örökletes betegségekre?

Bármely genetikai vizsgálat alapelve a DNS-szekvenálás. A DNS-t építőelemeire bontják, a vizsgálandó génszegmenst megsokszorozják, majd elemzik. Alapvetően meg lehet különböztetni a születés előtt elvégzett genetikai vizsgálatokat (prenatális diagnózis) és a gyermekkorban és felnőttkorban végzett vizsgálatokat (postnatalis diagnózis).

Különböző vizsgálatok állnak rendelkezésre prenatálisan, amelyeket a következő szakasz részletesebben tárgyal. De vannak különféle DNS-elemzési módszerek, amelyek postnatálisan is elérhetők. Például egy prediktív teszt elvégezhető annak ellenőrzésére, hogy van-e olyan genetikai változás, amely a betegség megvizsgálásához vezethet. Így a betegséget még mielőtt kitörne, diagnosztizálni lehet. Ennek megfelelően a terápiás intézkedések idő előtt elvégezhetők.

Az úgynevezett heterozigóta teszt egy módszert ír le, amelyben egészséges kinézetű személyt vizsgálnak meg. A cél itt annak kiderítése, hogy vajon örökletes betegséget hordoz-e, amely átvihető az utódok számára.

Mi a prenatális teszt?

A prenatális teszt a születendő gyermek genetikai tesztje. Szükség lehet erre, ha a családban ismert genetikai rendellenességek vannak, vagy ha a gyermekével végzett korábbi tesztek genetikai hibára utalnak.

Egyrészt kromoszómavizsgálat elvégezhető. A kromoszómák hordozzák a genetikai felépítést, és hibásan kombinálhatók a megtermékenyítés során, rendellenességeket vagy akár vetélést eredményezve. Ezenkívül szövetmintákat lehet venni a magzattól is. Ehhez amniotikus folyadékot vesznek, amelyből a gyermek sejtjei elkülöníthetők. Ezt részletesebb vizsgálatok követik.

Az anyai vér molekuláris genetikai módszerekkel is elemezhető. Ellenőrizhető, hogy van-e triszómia 21. A prenatális diagnózis másik alternatívája a hármas teszt, ahol az anya vérét három specifikus hormonra vizsgálják. Ennek alapján következtetéseket próbálunk levonni. Ez a módszer azonban ellentmondásos.

Tudjon meg többet a témáról: A prenatális diagnózis.

Felkészülés a vizsgára

A vizsgálat előkészítése tartalmaz indikációt - világossá kell tenni, hogy miért kívánja elvégezni a genetikai vizsgálatot. Ezenkívül a beteget tájékoztatni kell az esetleges hatásokról és az életében bekövetkező változásokról, ha a teszt eredményének pozitívnak kell lennie.

Egy bizonyos gondolkodási periódus után a vizsgálat elvégezhető, de a betegnek írásban egyet kell értenie, mivel Németországban létezik genetikai diagnózisról szóló törvény, amely szigorúan szabályozza a DNS-elemzéseket

A szekvencia

Az elvégzendő teszt függvényében vért kell venni a betegtől, vagy a nyál eltávolítható a szájnyálkahártyáról egy vattacsomóval. Bizonyos tesztekben hajszárítást is végezhet.

A kapott anyagot ezután eljuttatják egy laboratóriumba. Ott a DNS-t extrahálják a sejtmagból. A vizsgálandó génszegmenst megszorozzuk (úgynevezett polimeráz láncreakció) és megvizsgáljuk a molekuláris genetika szempontjából. A szükséges elemzések elvégzése után az eredményeket továbbítják a kezelő orvosnak, aki ezeket részletesen megbeszélni fogja.

Az értékelés

A molekuláris genetikai vizsgálatok után az eredményeket összeállítják. Az iránymutatások olyan adatbázisok, amelyeket korábban nagy tanulmányok során hoztak létre. Az eredményt összehasonlítjuk ezzel az adatbázissal, és általában nagyon megbízható. A pozitív eredmény azonban nem azt jelenti, hogy 100% -ban beteg. Sok mutációnak nincs hatása, mivel semleges mutációk. Ezen túlmenően a gének eltérő penetrációjúak. Egyszerűen fogalmazva: ez azt jelenti, hogy a gének expressziója személyenként eltérő.

A kezelő orvosnak mindenképpen meg kell magyaráznia az eredményt újra, mivel ez egy összetettebb téma.

A kockázatok

A szülés utáni diagnosztizálás valójában alig kockázatos. Általában elegendő egy egyszerű vérminta vagy nyál az elemzéshez. A pozitív teszt eredmények után azonban az élet teljesen megváltozhat. Sajnos néhány örökletes betegség gyógyíthatatlan és pszichológiai stresszt okozhat. A társadalmi elszigeteltség szintén elképzelhető. Ezért a beteget a végrehajtás előtt tájékoztatni kell, hogy tisztában legyen a következményeivel.

A prenatális diagnózis kockázata változó, és a vizsgálati módszertől függően több kockázatot jelent. A magzatvíz-teszt vagy a méhlepény biopsziája vérzést vagy az amniotikus folyadék elvesztését eredményezheti. A legfélelmetesebb komplikáció a vetélés, amely csak az esetek 0,5% -ában fordul elő.

Ez a cikk szintén érdekli Önt: Az amniotikus folyadékhiány.

Az eredmények időtartama

Az eredmények időtartama nagyon változhat. Attól függ, hogy melyik tesztet hajtják végre.

A vérvizsgálat általában rövidebb időt vesz igénybe, mint a molekuláris genetikai módszerek, mivel az eljárás bonyolultabb. Ha pontos időt szeretne, akkor ezt meg kell vitatnia orvosával vagy laboratóriumával.

Mennyire megbízhatóak az eredmények?

Az eredmény megbízhatósága változhat attól függően, hogy hol végezte el. Általános szabály, hogy az emberi genetikus által felügyelt tesztek nagyon megbízhatóak. Az emberi genetikusok olyan orvosok, akik elvégezték a genetika szakképzését. Ha genetikai tisztázást szeretne, javasoljuk, hogy látogasson el egy emberi genetikushoz és kérjen tanácsot. Ön dönti el, mely vizsgálatokat kell elvégezni, és együttműködik a neves laboratóriumokkal.

Manapság a genetikai teszteket meg lehet vásárolni az interneten is. Ebben az esetben azonban nem tudjuk, melyik laboratórium végzi a teszteket, és mennyire megbízhatóak. Ezért ez az alternatíva nem különösebben ajánlott.

A költségek

A költségekről nem lehet általános nyilatkozatot tenni. Az orvosi indikációtól függően eltérő vizsgálati eljárásokra van szükség. Például az anyai vérvizsgálat prenatális diagnózisban olcsóbb, mint az amniotikus folyadék teszt.

Bizonyos esetekben a költségek laboratóriumtól függően is változhatnak. Ritka esetekben azonban a költségeket a betegnek kell viselnie - ezeket általában az egészségbiztosító fedezi.

Fizet az egészségbiztosítás?

Sok esetben a törvényi egészségbiztosítás fedezi a genetikai tanácsadás költségeit, két olyan szabály létezik, ahol nem. Egyrészt, ha nincs orvosi indikáció, például egy DNS-családfa-teszt során. Itt a beteg szeretné, ha a DNS-ét az önérdekei alapján elemeznék.

Másrészt, ha a DNS-elemzést a termékenységi kezeléssel összefüggésben kell elvégezni, különös szabályok vonatkoznak. Ebben az esetben van további fizetési kötelezettség. Ha ez a különös szabály vonatkozik rád, akkor a vizsgálatok előtt többet kell megtudnia az egészségbiztosítótól.

A magánbiztosítással rendelkező betegeknek a költségek egy részét maguknak kell fedezniük. Ez azonban az egészségbiztosítótól függ. Ezért előzetesen forduljon az egészségbiztosítóhoz.

Melyek az alternatívák?

A genetikai tesztelésnek nincs valódi alternatívája. Ha genetikai betegség gyanúja merül fel, csak a DNS-elemzés nyújthatja a szükséges információkat. Használható a betegség megerősítésére vagy kizárására. A vér- vagy képalkotó vizsgálatok alternatívaként nem képesek kérdést feltenni. Csak az utat mutathatják.

Ha a rokonokban genetikai betegségek ismeretesek, és meg szeretné értékelni a betegség utódainak való átadásának kockázatát, akkor DNS-elemzés ajánlott. Sajnos ennek a kockázatértékelésnek nincs alternatív módszere.

Tudjon meg többet erről itt A DNS szerkezete.