Down szindróma

Szinonimák tágabb értelemben

• 21. triszómia
• korábban, de elavult és diszkriminatív: mongolizmus

meghatározás

A 21-es triszómia / Down-szindróma olyan szindróma, amely a szülői kromoszómák rossz eloszlása ​​miatt fordul elő a gyermekben.
Az eloszlás nem egy meghatározott öröklődést követ, hanem szórványosan. Ennek ellenére vannak kockázati tényezők. A Down-szindrómás gyermekeknek különféle testi és mentális fogyatékuk lehet.

Hogyan lehet felismerni a Down-szindrómás gyermekeket?

A Down-szindrómás gyermekeknek már születéskor olyan fizikai jellemzőik vannak, amelyek viszonylag specifikusak az adott állapotra. Az érintett gyermekeknek nem mindig kell ezt megszerezniük. Ezen tulajdonságok egyike a nyaka körüli bőrránc. Ez azonban idővel eltűnik. Ezenkívül a születési súly gyakran alacsonyabb, mint a többi gyermeknél, és lassabban is növekszik. A legszembetűnőbb tulajdonság azonban a ferde felfelé mutató szem, amely a betegségnek is neve Mongolizmus. Ezt a hasonlóságot hangsúlyozza a gyakran kerek arc alak. További bőrránc is megjelenhet a szem között, de ez nem rontja a látást. A keskeny barázda a tenyerében szintén jellemző. Ez a négy ujjú barázda áthalad a tenyerén, és szinte minden Down-szindrómában szenvedő gyermeknél előfordul. Ugyanakkor nem minden ilyen barázdás gyermek rendelkezik Down-szindrómával.

Ezen fizikai tulajdonságok mellett a Down-szindrómás gyermekeknek kognitív károsodásuk is van. Gyakran azonosíthatók a tanulási nehézségek, amelyek súlyossága az érintett személyek között nagyon eltérő lehet. Általában némi késés van a fejlődésben. Bizonyos készségeket, például az olvasást, az írást vagy a futást végül az érintett személyek fejleszthetik ki, csakúgy, mint más gyermekek, de gyakran csak felnőtt korban. A gyakran leírt vonás az, hogy a Down-szindrómás gyermekek gyakran nagyon szeretik és nyitottak más emberek iránt. Az érintettek az "angyal gyermekek" nevet is tartozják ennek a tulajdonságnak.

A témáról többet megtudhat itt: Az A-Z tanulási problémái

Epidemiológia / előfordulás

A 21. triszómiát először 1866-ban John angol neurológus fedezte fel Langdon Down leírtak szerint. A szindrómát nevezték el. A franciák azonban csak 1959-ben fedezték fel Genetikus Lejeune a 21. trisizmia genetikai oka.
Manapság az ilyen kromoszómaeloszlású gyermekek születéskor: 1:700 született. Ez azt jelenti, hogy a németországi 700 újszülött közül Down szindróma született.

okoz

A 21. trisizomia okai, amint a neve is sugallja, a 21. kromoszóma hármas jelenléte a gyermek örökségében.
Ezért ez a kromoszómák numerikus, azaz számfüggő eloszlása. Általában minden embernek két példánya van az összes autoszomális kromoszómájukból (ez magában foglalja mind a 23 kromoszómát, kivéve az X és Y nemi kromoszómát). Ezeket a példányokat továbbadják a gyermekeknek. A Down-kóros szindróma esetén a 21. kromoszóma általában nem egy, hanem két példányát adja át az anyától a gyermeknek, így a gyermeknek három példánya van.

Az ilyen eloszlás kockázata az anya életkorával növekszik. Tól 35 éves rendelkezik a Nagyobb kockázatú anya az ún. Ez azt jelenti, hogy az anya kromoszómapárok nem szétválnak, hogy egyenletesen oszlanak el a lányos sejtek között.

A 21. trisizomának különböző okai vannak. A fentebb leírt esetben a kiegészítő 21. kromoszóma szintén szabad (szabad 21. triszómia). Az esetek 95% -ában új mutáció. Más esetekben, amelyek nagyon ritkán fordulnak elő (kb. 5%), a 21. kromoszóma eltérő kromoszómán található. Ezt transzlokációs trisómiának nevezik.

szövődmények

Gyerekek Trisomia 21 / Down-szindróma az egészséges népességhez képest 20-szor megnövekedett annak kockázata leukémia megbetegedni.

A Down-szindróma lehetséges jellemzői

Sok, de nem minden Down-szindrómás gyermeknek lehet bizonyos tulajdonságai:

1. Változások a fej és az arc területén
   
   • Kerek koponya
   • Kifelé emelkedő ("mongoloid") fedél tengelye
   • Bőrhajlás a szem belső sarkában (epicanthus)
   • Nagy távolság a szem között
   • Az orr lapos, széles hídja
   • Nagy nyelv
   • Mély és lekerekített fülek
   • Rövid nyak
   • Keskeny, magas szájpad (beszédzavarok)
2. Karok és lábak változásai
   
   • rövid, széles kezek
   • Négy ujjú barázda (barázda a tenyerében, amely általában a kis ujj oldalán kezdődik, és a középső és az mutatóujj között terjed (azaz 3 ujj felett), Down-szindrómában az mutatóujj és a hüvelykujj között (azaz 4 ujj felett)
   • Szandálrés (széles távolság a nagy lábujj és a második lábujj között)
3. Egyéb előírások
   • értelmi fogyatékosság, amelynek súlyossága személyenként nagyon eltérő
   • lelassult reflexek
   • Szívhiba
   • A csípő rendellenességei

A Down-szindróma diagnosztizálása

A fent említett jellemzők gyakran lehetővé teszik a diagnosztizálás gyanúját, bár semmiképpen sem szabad azt feltételezni, hogy a Down-szindrómás gyermekeknek szükségszerűen rendelkeznek ezekkel a jellemzőkkel. A Down-szindróma gyanújának megerősítése érdekében, a Kromoszóma-elemzés alapján a Vérvizsgálat megerősítve.
Ezen felül, különösen a belső szerveket a szív meg kell vizsgálni a rendellenességeket.

A diagnózis a méhben is felhasználható Kromoszóma-elemzés illetőleg.Különféle módszerek vannak erre. Mind az amniotikus folyadék, mind a placenta mintái (placenta) eltávolítható. Ezeket a mintákat ezután genetikailag megvizsgálják. Az is lehetséges Prenatális tesztaz anya vérének vizsgálata a gyermek genomja szempontjából, és így alacsony kockázatú születés előtti változások felfedezése. Meg kell jegyezni, hogy a magzat prenatális jellemzői nem elegendő kritérium a diagnózishoz.

A Down-szindróma elvileg nagyon korai szakaszban diagnosztizálható, ha ésszerű gyanú merül fel. Ez a korai diagnózis a Az embrionális genetikai anyag elemzése lehetséges. Tehát elvileg van egy diagnózis a terhesség 10. hetétől lehetséges. A genetikai anyagot azonban vagy invazív módszerekkel távolítják el köldökzsinór, a Magzatvíz vagy a placenta nyert, és ezért mindig egy bizonyosval jár Vetélés veszélye kéz a kézben.

Olvassa el a témáról itt Vetélés jelei

Az újabb módszerek viszont lehetővé teszik az embrionális genetikai anyag fragmenseinek kiszűrését az anya véréből és elemzését. Ezeket a módszereket azonban még nem fejlesztették ki teljesen. De szintén a Ultrahangos A Prenatális diagnosztika a 21-es triszómia kezdeti indikációit nyújthatja. Mindenekelőtt a kis fej (Kisfejűség), Szívhiba vagy általában alacsony növekedés a leggyakoribb jelek.

terápia

Manapság olyan fizikai panaszok, mint a Szívhiba vagy a magasabb szájpadlás jól kezelhető a műtétekkel. Végső Látási hibák használ a szemüveg kiegyensúlyozott. Ezenkívül előfordulhat Beszéd zavarok logopédikusok kezelik.

A készségek képzéséhez és a Down-szindrómás gyermekek további támogatásához további terápiás lehetőségek vannak, például Foglalkozásterápia, fizikoterápia valamint az állatok által támogatott terápiás formák (például terápiás lovaglás) is rendelkezésre állnak.

megelőzés

A betegség megelőzése 21. triszómia / Down-kór ez nem lehetséges, mivel az esetek 95% -a nem örökletes betegség, hanem új kombináció jelentkezik.

A magzat kromoszómáit már meg lehet vizsgálni a méhben. Tehát a Magas kockázatú terhesség Az anya 35. életévétől kezdve diagnosztizálhat egy lehetséges trisomiát 21.
A jogalkotó ezt megengedi A terhesség / abortusz megszüntetése nak nek A terhesség 12. hete. Különleges szabályok vonatkozhatnak a 21. trisizomára.

előrejelzés

A orvosi eszközök manapság nagyon jó. Ennek eredményeként a Down-szindrómás emberek, akik korábban többnyire nem éltek túl pubertáson, most már 60 éves korig élhetnek. Ebből a célból lehetséges súlyos rendellenességeket (például szívhibákat) azonosítanak és korai stádiumban kezelik azokat.

összefoglalás

A 21. triszómia, más néven Down-szindróma, gyermeke szülői kromoszómáinak eloszlása. A beteg embernek a 21. számú két kromoszóma helyett három van.
Az újszülötteknél a 21. trizóma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Németországban minden 700 újszülött ilyen szindrómával születik. Ritka esetekben (kb. 5%) van öröklés.
Általában vannak új kromoszómális kombinációk. Ennek valószínűsége az anya életkorával növekszik.
A 21-es triszómiában szenvedő emberek fizikai jellemzői között szerepelhet enyhén széles orr, ferde szem, alacsonyan fekvő fülek, rövid nyak és magas szájpad.
A kezeknél gyakran megjelenik az úgynevezett négy ujjú barázda. Down-szindróma esetén szívelégtelenség és más belső szervek egyéb károsodása szintén lehetséges.
A méhben lévő magzatok megbízható diagnosztizálására csak kromoszóma-elemzéssel lehet sor kerülni.
A Down-szindrómás személyek várható élettartama manapság mintegy 60 év vagy annál idősebb a szervi rendellenességek már korán felismerhetők és kezelhetők.

További információ

A területtel kapcsolatos összes téma Gyermekgyógyászat / Gyermekgyógyászat már megjelent, lásd:

• Gyermekgyógyászat A-Z
• Szívhiba
• Nyak hajtásmérése