5. faktor szenvedés

Alternatív helyesírás

V. faktor Leiden

Bevezetés / meghatározás

Mint 5. faktor szenvedés, szintén APC ellenállás úgynevezett betegség az úgynevezett Koagulációs rendszer befolyásolja a testet. A véralvadási rendszer biztosítja, hogy sérülés esetén a vér gyorsan folyjon koaguláiődik, a vérzés leáll, és a seb gyógyulhat.
A vérlemezkék mellett (A vérlemezkék) van egy másik rendszer, amely biztosítja a vérrögök kialakulását. Az úgynevezett 5. faktor egy specifikus protein, amely nagymértékben felelős a vérrögképződésért. A 5. faktor szenvedés egy génben mutáció van, amely felelős e faktor expressziójáért. Ennek a mutációnak köszönhetően a faktor továbbra is fennáll, de az úgynevezett "aktivált protein C" oszlopok. Az aktivált C protein, vagy röviden az APC általában biztosítja a vérrögök kialakulását nem túl gyorsan és erősen fut, ha elosztja az 5-ös tényezőt, és így hatástalanná teszi.

Olvassa el a témáról itt: Véralvadási

A mutáció miatt azonban az 5. faktor rezisztens a C-proteinre, amely a fokozott véralvadás jár. Az e mutáció által fokozott vérrögképződés nagyon gyakori oka annak, hogy az úgynevezett trombózis, Tehát a Vérrögök, felmerül. Általában a vér csak akkor válhat el, ha az erek sérültek, és be kell zárni. A betegség azonban a véralvadáshoz vezethet, sérült érfal nélkül, és így véralvadékot képezhet. Ezért egy meglévő 5-es tényezőt jelentős kockázati tényezőnek tekintünk egy ilyen vérrög kialakulásához.

frekvencia

Az 5. faktor betegsége a leggyakoribb genetikai ok, amely növeli a vérrög kialakulásának valószínűségét. Összességében kb 2-15% a betegség által érintett európai népesség.
Ról ről Az emberek 10% -aakiket az 5. faktor betegsége érint homozigóta beteg. Ez azt jelenti, hogy a mutáció mindkét gént befolyásolja, amely a protein expressziójához szükséges információkat tartalmazza. A maradék 90% vannak heterozigóta megbetegszik, és így csak egy érintett mutáns génje van.

Tünetek

Az 5-es faktor betegség önmagában nem okoz tüneteket vérzés nélkül. A betegség azonban befolyásolja a test véralvadási rendszerét, és véralvadási rendellenességet okoz. Ez a vérzési rendellenesség oka annak, hogy a vérrög kialakulásának esélye jelentősen megnő. Az ilyen esemény bekövetkezésének valószínűsége nagyban függ attól, hogy a mutáció mindkét felelős génben, vagy csak a két gén egyikében van-e. Ha csak egy gént érint, amelyet az orvosok "heterozigóta" -nak neveznek, akkor a koagulációs hajlam 5-10-szer növekszik a nem fertőzött emberekhez képest.
Ha mindkét gént befolyásolja ("homozigóta"), vagyis a gént az apatól és az anyától mutáltuk, akkor a koagulációs hajlam sokszor növekszik. Ha ez az úgynevezett homozigóta génhelyzet fennáll, a vérrög valószínűsége körülbelül 50-100-szor növekszik. Azok az emberek, akiknek mindkét génje mutálódott, életük egy bizonyos pontján nagyobb valószínűséggel alakul ki trombózis.
Tünetek akkor fordulhatnak elő, ha ilyen vérrög képződik és blokkolja a vénát a testben. Általában az úgynevezett mély lábvénákat vagy a medence vénáit érinti. Ha egy vérrög eltömíti ezeket az ereket, akkor a súlyos fájdalom a vérrög jelenlétének fő tünete. Az érintett láb megduzzadhat, és a bőr sötét elszíneződhet. Ha a vérrög hosszú ideig a vénában marad, a vérkeringés hiánya az érintett lábon nyílt terület kialakulását okozhatja.
A vérrög következményeként különböző klinikai képek és kapcsolódó tünetek fordulhatnak elő. Amikor a vérrög elválasztódik az ér falától, amelyen kialakult, akkor embolus néven ismert. Az embolia nem más, mint egy thrombus, amely az érrendszerben „vándorol”. A tüdő az anatómiai struktúra, amely kapcsolódik a mély vénákhoz vagy a medence vénáihoz, amelyekben a tápláló erek kisebbek lesznek.
Egy ilyen embólia ezért gyakran úgynevezett tüdőembóliahoz vezet, amely általában légszomjhoz, fájdalomhoz és mellkasi nyomáshoz kapcsolódik. Agyvérzés vagy szívroham is előfordulhat embólus következtében, valamint az öregedési tényezővel megnövekedett véralvadási hajlam miatt.

További információ a témáról: Melyek az agyvérzés okai?

kiváltó ok

Az 5-es tényező oka genetikai. A gén mutációja, amely felelős az "5-es faktor" fehérje képződéséért, biztosítja ennek a faktornak a aktivált protein Cami viszont fokozott véralvadást eredményez. Az 5. faktor betegség az APC-rezisztencia legismertebb veleszületett formája: A legtöbb esetben a génben egy ilyen mutáció a szülõktõl átadódik a gyermekeknek, bár előfordulhat, hogy a mutáció spontán módon alakul ki a gyermek nélkül a szülők az 5. tényezőtől szenvednek. Attól függően, hogy csak egy szülő átvitték a mutált gént a gyermekre vagy mindkét szülő átvitték a mutáns gént, a betegség súlyossága változó.
Néhány ritka esetben előfordulhat, hogy az 5-es faktor rezisztens az aktivált C fehérje ellen, a normál, nem-mutált gének ellenére, és így fokozódik a véralvadás. Ez például a terhesség alatt és a "tabletta"Lehetséges. Túlsúlyos vagy túlzott is koleszterin a vérben kiválthatja az ilyen szerzett APC-rezisztenciát. Ezt azonban meg kell különböztetni a genetikai mutációtól abban, hogy miután az okot eltávolították (például amikor a tablettát abbahagyták), a vérrögképződés normálisan zajlik.

terápia

Általában az 5-es faktor diagnosztizálása után kerülnek diagnosztizálásra nincs szükség kezelésre. Csak egynel jelenlegi trombózis A megfelelő gyógyszer beadásával óvatosan kell megakadályozni a thrombust oldott lehet. Ha azonban az érintett személynél átmenetileg fokozott a vérrögök kialakulásának kockázata, akkor bizonyos antikoaguláns gyógyszerek indexálni kell. Ez lehet a helyzet például egy korlátozott mozgásképességű nagyművelet után.
A helyes kezeléshez fontos, hogy a mutált gén homozigóta, vagyis kétszer, vagy heterozigóta, azaz csak egyszer. Az 5-es tényezővel rendelkező nők számára fontos, hogy terhesség esetén a kezelő nőgyógyász tájékozódjon a véralvadás zavaráról, hogy mérlegelje a szükséges terápiát. A gyógyszeres kezelés mellett fokozható is Mozog a vérrögök kialakulása elleni védekezésként. Ezt különösen a fokozott kockázatú embereknek kell figyelembe venniük. Mindenesetre minden kezelõorvost és háziorvost tájékoztatni kell a kérdéses gén mutációjáról.

diagnózis

Mivel az 5-es faktor jelenlétének oka egy genetikai háttér a genetikai diagnosztikai módszereket kell alkalmazni a betegség megbízható diagnosztizálására.
Kétféle módszer használható a betegség konkrét diagnosztizálására. Egyrészt a a DNS pontos bázisszekvenciája meghatározható DNS-szekvenálással. Ha az érintett génben báziscserék zajlottak, akkor az 5. faktor betegségét határozottan diagnosztizálják. Ennek a módszernek a hátránya azonban jelentős Költség, ezért általában elvégzik egy másik diagnosztikai tesztet:
Ez a teszt bizonyos DNS-vágó enzimeket használ fel a személy DNS-jének vizsgálatára, és felhasználhatja a DNS hosszát kapott DNS-fragmensek meghatározza, van-e mutáció a génben, és így megbízhatóan diagnosztizálja a betegséget. Mindkét teszt rendkívül biztonságos, és szinte semmilyen hamis pozitív eredményt nem mutat.
Az embereket megvizsgálják, ha vannak-e gyakori vérrögök a közeli rokonokban vagy a személyben, és ezért fennáll annak a gyanúja, hogy örökölt 5. tényező fennáll. Ilyen genetikai diagnosztika ajánlott, különösen akkor, ha az események nem vezethetők vissza a vérrög kialakulásának speciális kockázati tényezőire.

előrejelzés

A meglévő 5. faktor betegségre vonatkozó egyéni prognózisa attól függ, hogy a mutált gén heterozigóta, vagyis csak egyszer, vagy homozigóta, azaz kétszer. Ha a mutált gént az anya és az apa, azaz az érintett személy továbbadta a gyermeknek homozigóta Ha beteg, a vérrög valószínűsége csökken 50-100 alkalommal emelkedett. Ebben az esetben a vérrög kialakulásának valószínűsége az élet során nagyon magas.
A valószínűség csak azok számára, akik heterozigóta betegek, vagyis a gén csak egyszer mutálódott, csaknem kb 5-10-szer nőtt a nem betegekhez képest. A betegség akkor veszélyes, ha a thrombus nagy és megzavarja a láb vérkeringését, vagy ha a vérrög meglazul, és embolia alakul ki, amely tüdőembólia vagy stroke kialakulásához vezethet.
A legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy azoknak az embereknek, akiknél az 5. tényező betegség fennáll, valószínűbb szívkoszorúér-betegség betegni, esetleg megnövekedett.

Terhesség 5-es tényező betegségekkel

Az 5 beteggel rendelkező terhes nőknek értesíteniük kell nőgyógyászát és háziorvosukat. Terhesség alatt a hormonális és az úgynevezett változás vérzéscsillapító Körülmények. Vagyis a hormonok befolyása miatt a vér koagulációját fokozó tényezők aktívabbak, ugyanakkor csökkennek a vér koagulációt gátló tényezők. Úgy gondolják, hogy különösen az ösztrogén, amely a terhesség alatt magasabb koncentrációban van jelen, hozzájárul ehhez. A vérrögök hajlama, az úgynevezett thrombophilia, ezért jelentősen megnőtt. Ez a mechanizmus evolúciós lehet annak érdekében, hogy csökkentsék a vérvesztést a terhesség alatt, különösen röviddel a születés előtt, az anya és a magzat védelme érdekében. Ez növeli a terhes nők trombózisának kockázatát.

A tanulmányok kimutatták, hogy a trombózis kockázata terhesség alatt 5-6-szor növekszik. Ezenkívül más kockázati tényezők is növelik a trombózis kockázatát terhesség alatt. Az 5. faktorban szenvedő terhes nőkben a trombózis kockázata ennek megfelelően 7-16-szor növekszik. Ezért általában heparinnal történő kezelés ajánlott. A heparin erősíti a test ún Az antitrombin és így csökkenti a véralvadás kockázatát. Mivel a heparin nem jut át ​​a placenta membránján, nem károsíthatja a magzatot.

Az érintetteknek részletes információt kell kapniuk a heparin-kezelésről és orvosuk egyénileg utasítják. Amikor ezt megtették, az érintett terhes nők többsége arról számolt be, hogy a heparin injekcióval történő önkezelés problémamentes.

Olvassa el:

• Tüdőembólia terhesség alatt

Befolyásolja-e az 5-es faktor feltétele gyermekkori vágyomat?

Sok nőnek van az 5. faktor genetikai módosulása, és nincs probléma az övékkel Gyerekek vágya találkozhatnék. Sok nő nem ismeri, sőt gyakran nem is veszi észre, hogy ez érinti őket. Néhány tanulmány szerint azonban az is gyanítható, hogy a fokozott vetélés kockázata az 5. faktor betegségben szenvedő nőkben. Ezt a genetikai változást gyakran csak akkor fedezik fel, ha az érintett nő többéves vetélés miatt nem kíván gyermeket.

De megfelelő trombózis-megelőzéssel Heparin az 5-es faktor betegsége általában nem akadályozza a gyermekeket. Ezért, ha gyermeket szeretne, megfelelő gyógyszeres kezelés ajánlott, legfeljebb 3 hónappal a terhesség kezdete előtt. Mivel az 5-es faktor genetikai módosítása autoszómális domináns tulajdonságként öröklik, továbbra is örökölni fog. Ha mindkét szülő érintett, a gyermeknél kialakul a homozigóta forma. Ha csak egy szülő érintett, akkor a gyermek örökli a heterozigóta formát.

Ez a cikk szintén érdekli Önt: Kielégítetlen vágy gyermekvállalásra

Vetélés 5-es tényező betegségekkel

Az 5. faktor betegségben szenvedő nők esetében a megnövekedett vetélési arány ellentmondásos. Különböző tanulmányok eltérő eredményeket mutatnak. Ezt bizonyos tanulmányokban találták meg nincs jelentős felhalmozódás vetélések száma az 5. faktorban szenvedő nőkben. Más tanulmányokban azonban az 5. faktorral rendelkező nők szenvedést mutattak fokozott ismétlődő vetélések.

A tabletta és az 5. faktor szenved

A köznyelven ismert „pirula” magában foglalja az úgynevezett csoportot fogamzásgátló. Ezeket nemcsak a terhesség megelőzésére használják, hanem más nőgyógyászati ​​betegségek, például az ún Vashiányos vérszegénység használható. Különféle nemkívánatos mellékhatások jelentkezhetnek. Különösen ezt ösztrogénA pirulát tartalmazó tabletta növeli a vér alvadási hajlamát, hasonlóan a terhességhez. Tehát ez is Trombózis kockázata emelkedett. A készítmények eltérő szintű ösztrogént tartalmaznak, és ennek megfelelően változik a vérrögökre gyakorolt ​​hatása.

A minipill csak úgynevezett Progestins, de a legkevésbé biztonságos orális fogamzásgátló módszernek tekintik, és más nemkívánatos mellékhatásokat is okozhat. Általános szabályként A tabletták szedésekor a trombózis kialakulásának alapvető kockázata 3-5-szer növekszik. Egy nőben, aki heterozigóta hordozója az 5. faktor betegségnek, a trombózis kockázata 20-30-szor növekszik. Az 5-es faktor szenvedésének homozigóta expressziója esetén a kockázat akár 200-szor is növekszik. A statisztikák szerint ez 150-300 trombózis 100 000 nőre. Más szavakkal ez azt jelenti, hogy 1000 nőből 1,5–3 nő szenved a tabletták és az 5. faktor betegségében. Ez a kockázat ennek megfelelően növekszik, ha más kockázati tényezők összeadódnak. Például, ha az érintett személy dohányzik vagy túlsúlyos, a trombózis kockázata tovább növekszik. Ezért a nők általában 5-es tényezővel szenvednek hormonális fogamzásgátlás nem javasolt.

További cikkeket a "piruláról" a weboldalunkon találhat itt: tabletta

Reggel pirula után - mi a kockázat?

A Reggel-után tabletta, amelyet más néven "Reggel után pirulának" hívnak, egy normális, úgynevezett fogamzásgátló, amelyet az ösztrogén és a progesztin hormonokból készítenek. Ennek ellenére kétszer annyira van adagolva. Ennek megfelelően a mellékhatások kockázata, beleértve a trombózis kockázatát, óriási mértékben megnőhet.

Hogyan tudom megakadályozni az 5. tényezőt?

Alapvetően minden olyan módszer alkalmazható, amely nem hormonális fogamzásgátló. Minden fogamzásgátlónak megvannak az előnyei és hátrányai. Használat előtt tanácsos átfogó kutatást végezni. Ha szükséges, hasznos egy nőgyógyász konzultáció. Például az 5-es tényező betegségben szenvedő nőkbe hormoncsomagolás nélkül behelyezhetik az IUD-t. Vannak olyan tekercsek, amelyek a hormonok helyett rézionokat bocsátanak ki. Ennek megfelelően réz spirálnak vagy réz láncnak nevezik őket. A klasszikus spirál tovább fejlődött, főleg alakjában.

Kérjük, olvassa el a cikket: GyneFix® rézlánc

Jelenleg különböző modellek vannak, így az egyedi forma és beállítás csökkentheti a kellemetlenséget és a fájdalmat. Az óvszer használata nem növeli a trombózis kockázatát. Más fogamzásgátlók és módszerek csak akkor mérlegelhetők, ha a terhesség adott esetben elfogadható.

További információt a "fogamzásgátlás" témájáról az oldalon talál: megelőzés

Véradás 5-es faktor betegségekkel - mit kell figyelembe venni?

Mivel az 5-es faktor betegség nem fertőző betegség, hanem inkább veleszületett genetikai változás, az egyik A véradás elvileg lehetséges. Mivel azonban ez véralvadási rendellenesség, sok véradási szolgáltatás kizárja az 5-es faktorú embereket a vér adományozásáról. Vér adományozásakor a szúrás hely egyfajta sérülés, amely például vérrögképződéshez vezethet. Az 5. faktor betegségben szenvedő embereknél nagyobb a kockázata az a. Vérrög kialakulásának trombus, fejleszteni. Egy ilyen vérrög az erek elzáródásához vezethet. Ez a bezárás az úgynevezett trombózis. A véradási szolgálat természetesen alacsony szinten kívánja tartani a trombózis kockázatát. Különösen, ha az önkéntes véradó már szenvedett trombózist, a véradási szolgálat általában nem akarja vállalni ezt a kockázatot.

Az 5. faktor betegségben szenvedő emberek trombózisának kockázata e genetikai változás formájától függ. Az úgynevezett heterozigóta forma korábban a trombózis kockázata 5-10-szer nagyobb. Ha azonban az úgynevezett homozigóta forma korábban a kockázat 50-100-szor növekszik. A véralvadási rendellenességről minden esetben értesíteni kell a véradás szolgálatának orvosát. Ott a döntést a vonatkozó iránymutatások szerint hozzák meg. Ha a véradási szolgáltatás lehetővé teszi a véradást, fontos, hogy a véradás után bármilyen szövődmény és a feltételezett trombózis esetén közvetlen kapcsolatba lépjen vele. orvos Keresni.