Genetikai tesztelés - mikor van értelme?

Meghatározás - mi a genetikai teszt?

A genetikai tesztek egyre fontosabb szerepet játszanak a mai orvoslásban, mivel diagnosztikai eszközként és sok betegség terápiájának tervezéséhez felhasználhatók. A genetikai teszt elemzi az ember genetikai felépítését, hogy megtudja, van-e örökletes betegség vagy más genetikai hiba. Például kutatásokat végezhet annak meghatározására, hogy valószínűbb-e az Alzheimer-kór kialakulása, vagy genetikai kockázatot jelent-e bizonyos daganatok esetén.

A genetikai teszt tehát feltárhatja a már meglévő betegségeket, és így megerősíti a gyanút, vagy megnöveli a meghatározott betegségek kockázatát. Utóbbi esetben azonban a betegség nem feltétlenül fordul elő minden génhordozóban. A genetikai tesztek manapság különösen népszerűek a serdülőkorú gyermekek terhessége során, a lehetséges betegségek vagy fogyatékosság előzetes azonosítása érdekében.

Mikor kell genetikai tesztet tenni?

Elvileg kétféle orvosi szempontból releváns ok van a genetikai tesztek elvégzésére:

  • Diagnosztikai genetikai tesztek: Itt azonosítják a meglévő veleszületett betegségeket vagy genetikai rendellenességeket és azok okait, valamint megismerhetik saját származását akár apasági teszt részeként, akár a különféle etnikai csoportok származásának meghatározására.
    Ennek egyik példája a cisztás fibrózis, amelyet eredetileg gyanítanak, majd genetikai teszttel igazolni lehet. Ezenkívül genetikai teszteket lehet elvégezni bizonyos emberi tulajdonságokra orvosi betegségek vagy terápiák összefüggésében a terápia megtervezése céljából. A genetikai tesztek előre jelezhetik a terápiára adott esetleges választ vagy a kezelés bizonyos problémáira való hajlamot.

  • Prediktív genetikai tesztek: Egy (még mindig) egészséges ember életében előre kell jelezni egy bizonyos betegség előfordulásának valószínűségét. A családtervezéshez, ismert családi betegségek esetén genetikai tanácsadás felhasználható az utódok különböző betegség-jellemzőinek öröklésének valószínűségének előrejelzésére is. Különösen a rákdiagnosztika során különféle genetikai tényezőket lehet meghatározni, amelyek jelzik, hogy egy bizonyos rák, például vastagbél- vagy emlőrák egyre valószínűbbé válik.

Ezeket az örökletes betegségeket genetikai teszttel lehet meghatározni

Az örökletes betegségeknek nagyon különböző eredetű mechanizmusai lehetnek, ezért nehéz diagnosztizálni. Vannak úgynevezett „monoallelik” genetikai betegségek, amelyeket 100% -ban kivált egy ismert hibás gén. Másrészt, több gén együttesen okozhatja a betegséget, vagy a genetikai változás csak egy tényező lehet a multifaktorális betegség kialakulásában. A genetikai hiba meghatározásának előfeltétele, hogy a gén és a genetikai betegség ismeretes és specifikusan megvizsgálva legyen. Ehhez gyanús diagnózis szükséges, amely bizonyítja a hibás gént.

Nagyon nehéz összeállítani az összes betegség listáját, mivel folyamatosan új géneket adnak hozzá, amelyeket a betegségek előrejelzésére használnak. Azt is figyelembe kell venni, hogy sok betegség esetében ez a kijelentés nem garantálja a betegség bekövetkezését.

  1. Kromoszómás betegségek: ide tartoznak azok a betegségek, amelyek a méhben a nagyon korai szakaszban kialakulnak. Gyakran előfordul, hogy a megtermékenyítés előtt már megoszlik az anyai vagy apai oldal, ami helytelen számú kromoszómához vezet a magzatban. Ezeket a betegségeket gyakran meg lehet vizsgálni terhesség alatt vagy később. Körülbelül 5000 betegség van, amelyek közül kb. 1000 diagnosztizálható terhesség alatt. Klasszikus példák: a 13., 18. és 21. triszómia, valamint a Klinefelter-szindróma (47, XXY), Turner-szindróma (45, X), cri-du-chat-szindróma, fenilketonuria, cisztikus fibrózis, Marfan-szindróma, különféle izomdisztrófiák és még sok más .

  2. Tumormarkerek: Nem adnak közvetlen információt a betegség előfordulásáról, hanem prediktív értékként szolgálnak annak érdekében, hogy a megnövekedett kockázat miatt rendszeres megelőző vizsgálatokkal és ellenőrzésekkel gyorsabban megtalálják a lehetséges daganatot.

  3. változó expresszivitás: olyan betegségek is előfordulhatnak az élet későbbi szakaszában, amelyek soha nem okoztak tüneteket. Az olyan betegségekben, mint például a Huntington-kór, a betegség jellemző (penetráció), de a betegség általában csak középkorban jelentkezik (expresszivitás). Ennek a betegségnek a 100% -a akkor alakul ki, ha az ember egyébként nem hal meg a tünetek előtt. Mivel egyes betegségek csak későn mutatkoznak be, gyakran van értelme diagnosztikai okokból gyermekeket kipróbálni, hogy megvizsgálják, van-e ezek a jellemzők, mielőtt a tünetek kialakulnának.

végrehajtás

készítmény

Bárki, aki genetikai tesztet szeretne elvégezni, először vegyen részt genetikai tanácsadásban Németországban. Konzultációt folytatnak olyan orvossal, aki humán genetika képzettséggel rendelkezik, vagy további képesítéssel rendelkezik. Érdemes előzetesen otthon gondolni a családfára.Más vér rokonai betegségeivel kapcsolatos kérdéseket általában felteszik, ezért érdemes előre megismerni a családot.

A genetikai tesztet rendszerint más diagnosztikai eljárások megelőzik a gyanús diagnózis megállapítása érdekében. A genetikai tesztelés előtt széles körű információt kell szolgáltatni a genetikai vizsgálat kockázatairól és következményeiről. Az orvosi kockázatokon kívül meg kell vitatni a lehetséges kimeneteleket és az ebből fakadó orvosi vagy pszichológiai következményeket. Az érintett beleegyezése nélkül nem végezhető genetikai vizsgálat.

A genetikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist. E célból olyan anyagokat kell beszerezni, amelyek tartalmazzák a genetikai anyagot. A legtöbb esetben elegendő egy egyszerű vérminta a benne levő sejtek vizsgálatához. A molekuláris genetikai vizsgálatokhoz azonban nukleáris sejtekre van szükség, amelyeket például a száj nyálkahártyájából vagy a csontvelőből történő tamponozással lehet előállítani.

eljárás

A genetikai diagnosztikáról szóló törvényben kötelező érvényű genetikai tanácsadást követően, amelyben a folyamat teljes magyarázata megtörténik, aláírási nyilatkozatot írnak alá. Ezután a mintát nyál formájában veszik, vattával a szájban. Alternatív megoldásként használhat vért vagy más anyagokat, például hajat. Ugyanakkor csak a nyál és a vér / köldökzsinórvér gyakori. A mintákat laboratóriumban dolgozzák fel és vizsgálják meg.

Bizonyos biokémiai folyamatok segítségével különféle teszteket lehet elvégezni a laboratóriumban annak érdekében, hogy meg lehessen mutatni bizonyos genetikai hibákat vagy génszekvenciákat. A legismertebb teszt az úgynevezett "PCR", amely a "polimeráz láncreakció" rövidítése. A vizsgálat elvégzéséhez előre meg kell tudni, hogy melyik génszekvenciát keresik annak megállapításához, hogy ez a génszegmens jelen van-e vagy sem. Ezt a génszekvenciát ezután többször reprodukálják, és így láthatóvá teszik.

Az elemzés eredményét csak a kezelõ orvos nyithatja meg, és nem senki más. Egy másik találkozón az orvos elmagyarázza az elemzés eredményét, és döntést hozhat arról, hogy szükség van-e további eljárásokra.

Időtartam az eredmények megérkezéséig

A genetikai teszt időtartama a vizsgálandó genetikai anyagtól és a feltételezett betegségtől függ.

A kromoszóma-elemzés kevesebb időt igényel, mint a komplex molekuláris genetikai elemzés. Egy átlagos kromoszóma-elemzéssel a munkaidő kb. 10-20 munkanap.
A prenatális vizsgálatokat általában gyorsabban végzik el. Néhány napon belül elvégezhető a kromoszóma-elemzés a placentából származó mintaszövet felhasználásával. A gyümölcs üregéből származó sejteknek viszont először mesterségesen növekedniük és érezniük kell, ami 2 és 3 hét között tarthat.

A molekuláris genetikai vizsgálatok különböző időtartamúak, a vizsgált gének számától és a génszekvenciák méretétől függően. Ezek az elemzések hetektől hónapokig tarthatnak.

kockázatok

Orvosi szempontból a genetikai teszt kockázata nagyon alacsony. A legtöbb esetben a nyál- vagy vérminták elegendőek a genetikai elemzéshez. A csontvelősejtek genetikai vizsgálatát általában csak akkor hajtják végre, ha a csontvelő-aspirációt egyébként jelezték volna. Így orvosi szempontból a punkciók által okozott nagyon ritka sérülések vagy fertőzések fennmaradnak.

A genetikai teszt eredményeinek értékelése azonban kockázatos lehet. Mielőtt elvégeznék, informatív megbeszélést kell folytatni az orvossal, hogy elmagyarázza a genetikai teszt következményeit és jelentését.
A kockázat az, hogy a lehetséges betegségeket nem ismerik fel, és az érintett személyek hamis biztonsági érzést éreznek. A betegség negatív eredménye nem garantálja, hogy nem fog betegni. Lehet, hogy egy hamis negatív eredmény, vagy egy spontán mutáció, amely a betegséget kiváltja.

Másrészt előfordulhat, hogy a rossz eredmények érzelmi stresszhez és intenzív terápiához vezetnek, bár nincs ilyen veszély. Az ilyen helytelen értékelések és a teszteredmények téves értelmezése kockázata növekszik az orvos bevonása nélkül elvégzett kereskedelmi genetikai tesztekkel.

A minta értékelése

A mintát laboratóriumban megvizsgálják egy megfelelő módszerrel. Alapvetően csak azt vizsgálják meg, amit az orvos kért. Csak egy adott kérdésre kap választ. A laboratórium csak azt határozza meg, hogy a keresett génszekvenciák vannak-e a vizsgált személy sejtjeiben. Az orvosnak értékelnie kell, mit jelent ez a diagnózis, a betegség és az azt követő kezelés szempontjából.

A genomnak nincs teljes elemzése, mert az emberi genetika képességeit még mindig jelentősen túlbecsülik, és az empirikus értékek még nem elegendőek az ilyen nagy mennyiségek megbízható elemzéséhez. Előfordulhat, hogy a számos kis génszegmens miatt helytelen hozzárendeléseket hajtanak végre. A hibák kockázata ezért csökken a célzott kérdéssel. De ennek nem kell örökké ilyennek lennie. A genom elemzés egyre pontosabbá válik, és egyre több szakasz dekódolódik.

Ha egy hibás gént lehetne kimutatni, pl. cisztás fibrózis esetén a diagnózist egyértelműen megerősítik. Lehet, hogy a megfelelő kezelést azonnal meg kell kezdeni. A prediktív tesztek, például a "BRCA" gének génmódosítása a rák kialakulása előtt, különböző következményekkel járhatnak. A szigorúbb diagnosztikai eljárások mellett prevenciós melljavítást és radikális terápiás lehetőségeket is kínálnak. A döntést végül a beteg hozza meg.

Genetikai teszt költségei

Az árak a teszttől és a szolgáltatótól függően változhatnak. Egy átlagos genetikai teszt 150-200 euróba kerül. Az ár azonban nagyon változhat. Általános szabály, hogy az örökletes rákmutációk vizsgálata legalább 1000 euróba kerül, de ezt az egészségbiztosítónak kell fedeznie, ha bizonyíték áll fenn egy betegség kockázatára.

Bizonyos genetikai tulajdonságokat vizsgáló kereskedelmi szolgáltatók genetikai tesztei már 100 eurótól elérhetők. Informatikai értékük és megbízhatóságuk azonban nem megbízható, ezért az ilyen amatőr tesztek nem ajánlottak.

A kötelező egészségbiztosítás teljes indoklás mellett fizeti a genetikai tesztet. Vannak kivételek, amelyek külön kérhetők a vonatkozó pénztárgépből. Ez mindenekelőtt magának a saját érdeknek a tesztelését foglalja magában, amelyben nincs kockázati tényező, vagy meg kell határozni a különféle etnikai csoportok származását. Mesterséges megtermékenyítés esetén bizonyos körülmények között az együttfizetési kötelezettség is érvényesíthető, így az egészségbiztosító nem teljes mértékben fedezi a költségeket.

A magánbiztosításban részesülőknek a biztosítás és az egyéni megállapodások függvényében gyakran megtérül a „szükséges orvosi kezelés” díja. Ez egy tág fogalom, és bármikor kérhető. A legtöbb esetben a tanácsadó ülések vagy különféle diagnosztikai vizsgálatok szintén a „gyógyító kezelések” hatálya alá tartoznak.

Fizeti az egészségbiztosító a genetikai tesztemért?

Az egészségbiztosító költségeinek vállalása az elvégzett teszttől függ.
Ha az orvosi irányelvek szerint szükség van olyan genetikai diagnosztikára, amely hozzájárul a betegség vizsgálatához és kezeléséhez, az egészségbiztosítók általában fizetik ezt a diagnosztikai eljárást.

A biztosítástól és a jogosultságtól függően előfordulhat, hogy az egyes szolgáltatások nem tartoznak az egészségbiztosítás hatálya alá, és ezeket magánkézben kell fizetni. Bizonyos betegségek vagy tumorsejtek esetében azonban segítségnyújtást kérhetnek egyesületek és hivatalos hálózatok az adott betegségről, ha a költségeket a saját egészségbiztosítója elutasította. Ha csak néhány részlettel rendelkezik a saját biztosításáról és a költségek megtagadásának indokairól, a költségeket néha egyesület útján is megtéríthetik. Érdemes azonban a vizsgálat elvégzése előtt érdeklődni az illetékes egészségbiztosítótól.

Mellrák - Mit jelent a BRCA?

Az emlőrák általában többfaktoros betegség. Ez azt jelenti, hogy számos belső és külső körülmény hozzájárul az emlőrák kialakulásának egybeeséséhez.
Angelina Jolie az egyik legismertebb genetikai mutáció, amely növeli az emlőrák kockázatát. Miután a BRCA 1 és 2 hibákat észleltek, profilaktikusan eltávolították a melleit és a petefészkeit.

Az összes emlőrákos eset kb. 5% -a örökletes, 40-50% -ban egy BRCA1 génmutáció, 30-40% -ban egy BRCA2 génmutáció. Ezek a génmutációk 50-80% -ra növelik a hordozók emlőrák kialakulásának kockázatát. A mutációk azonban nemcsak növelik az emlőrák valószínűségét, hanem a vastagbélrákot és a petefészekrákot is. A mutáció férfi hordozói nemcsak növelik az emlőrák, hanem a prosztata rák valószínűségét is. 100% -kal nem lehet azonban azt mondani, hogy a rák valóban előfordul-e. Rendellenes rendellenességek esetén azonban tanácsos kihasználni a korai rákfelismerési intézkedéseket annak érdekében, hogy időben felfedezzék a lehetséges rákot.

Különösen a nőknek, de a férfiaknak is, genetikai tesztet kell elvégezni, ha legalább egy vagy két mell- és / vagy petefészekrák előfordult a családban. A gyakori kockázati tényezők a hosszú termékeny idő, a sűrű mell mirigyszövete, az étrend és a viselkedés, valamint a külső körülmények, például a környezet vagy bizonyos anyagok kezelése. Az intenzív korai észlelés szigorúbb diagnosztikai eljárásokkal jelentősen javíthatja az előrejelzést és a lehetséges kezelési lehetőségeket emlőrák esetén.

Vizsgálni kell azokat a személyeket, akiknek családjában a következő betegségek vannak:

  • 3 nő emlőrákban

  • 2 nő petefészekrákban és / vagy emlőrákban

  • 2 nő emlőrákban szenved, közülük legalább egy 50 év alatti

  • 1 emlőrákos ember és 1 nő mell- vagy petefészekrákban szenved

  • 1 nő emlő- és petefészekrákban

  • 1 nő 50 év alatti emlőrák mindkét oldalán

  • 1 35 év alatti nő emlőrákban

További információkért kérjük, olvassa el: Az emlőrák gén, vagy a BRCA mutáció

K vastagbélrák genetikai vizsgálata

A vastagbélrákot számos befolyásolható belső és külső befolyás, valamint a genetikai konstellációk is kedvelik. Az étrend, a viselkedés és a külső körülmények jelentősen nagyobb szerepet játszanak a vastagbélrákban, mint az emlőrákban. Az összes vastagbélráknak csak körülbelül 5% -a vezethető vissza genetikai változáshoz.

Ha bélrák és / vagy gyomorrák közeli hozzátartozókban korai életkorban (50 év alatt) fordul elő, vagy ha vastagbélrák és / vagy gyomorrák gyakrabban fordul elő, ez lehet a vizsgálandó indikáció. Az örökletes nem polipoid kolorektális karcinóma (HNPCC vagy Lynch szindróma) és a családi adenomatos polyposis (FAP) tumor szindrómái a leggyakoribbak. Ez utóbbi sok polip növekedéséhez vezet fiatal korban, ami daganatokká alakulhat ki.

A vastagbélrák általában nagyon lassan növekszik és általában korai szakaszban eltávolítható, ha azt időben felfedezik. A vastagbélrákot azonban gyakran észlelik, mivel a vastagbélrák szűrését elhanyagolják, és a rák gyakran csak a daganat előrehaladtával okoz tüneteket. Ha gyanít egy családi, örökletes komponenst, orvoshoz kell fordulnia és mérlegelnie kell a genetikai tesztet. Ha az eredmény rendellenes, akkor rendszeresen megelőző vizsgálatokat kell végezni korán, hogy a gyomor-bélrendszeri rákot korán megtalálja.

Olvassa el erről is: A vastagbélrák örökletes és a vastagbélrák szűrése

Prenatális diagnosztika (PND) - genetikai vizsgálat terhesség alatt

A prenatális diagnózis szó az „pre” és a „szülés” összetevőkből áll, ami valami olyasmit jelent, mint a „születés előtt”. Ezért a várandós nő diagnosztikai intézkedéseinek kérdése a méhben lévő gyermek állapotának felmérése. Vannak beavatkozási, azaz invazív és nem behatoló, azaz nem invazív módszerek. Fontos eleme az ultrahangvizsgálat, a vérvizsgálat és a hegből vagy a méhlepényből vett mintavétel .A diagnosztikát használják a gyermek rendellenességek vagy betegségek azonosítására. Az apa azonosítására is felhasználható. Elvileg nem minden betegséget lehet egyértelműen azonosítani, de megpróbálnak bizonyos betegségeket a lehető legbiztonságosabbá tenni és szükség esetén kizárni. A szembetűnő eredmény nem feltétlenül zárja ki betegséget vagy rendellenességet.

Rendellenességek esetén azonban ez az információ nagyon fontos lehet a méhben lévő gyermek kezelése érdekében. Például magzati anémia, azaz a magzat veleszületett vérszegénysége esetén vérátömlesztést lehet beadni, amelyek nagyon fontosak a túléléshez. Számos más betegség terhesség alatt prenatálisan is kezelhető. Ilyen módon meg lehet határozni a lehetséges, tervezett, idő előtti szállítás hasznosságát is.

A kromoszómaeloszlásban bekövetkező bizonyos változások a vérvizsgálatokban is kimutathatók, mint a 13., 18. vagy 21. triszómia esetén, de például a Turner-szindróma esetén is. Az ilyen kromoszómális rendellenességek vagy rendellenességek ismerete a gyermekben segíthet a felkészülésben és a további élettervezésben.

Határozza meg az származást és az eredetét

Származás a rokonok azon csoportja, akiknek genetikai sminkjét viseli.
Bizonyos gének a genom különböző részein helyezkednek el, és ezért eltérő öröklési mintáknak lehetnek kitéve. Ha a családtörténetben hibás gén található, ezért kiszámítható, hogy milyen valószínűséggel vannak a következő rokonok genetikai hibája.

Nem orvosi szempontból genetikai tesztet lehet elvégezni a genealógiai kutatásokhoz. Fontos azonban tudni, hogy az eredmények csak a valószínűségeken alapulnak, és hogy bizonyos génjellemzőket egy ország vagy etnikai csoporthoz rendelik, ahol a leggyakrabban előfordulnak. Genetikai hiba fennáll különösen az azonos típusú izolált populációkban. Ezért a genetikai betegségek nagyon különböző gyakorisággal fordulnak elő a világ különböző régióiban. Ennek egyik példája az úgynevezett "béta-thalassemia", egy hemoglobin rendellenesség, amely elsősorban a központi területen fordul elő.
Ez az elv azonban elég pontatlan, és a múltban többször téves értékeléseket eredményezett. A legtöbb adatbázis több európai jellemzőt is tartalmaz, így a ritka eseményeket általában nem lehet helyesen hozzárendelni.

Olvassa el: Örökletes talassemia

Egy másik probléma az, hogy egy embernek több őse van, mint a génszegmensek, és egyes gének elveszhetnek az öröklés során, vagy egyszerűen nem továbbadhatók a következő generációra. Noha az egyes szekvenciák bizonyos esetekben jól szűrhetők, a pontos hozzárendelés szinte lehetetlen, mert a különféle etnikai csoportok keveredése mindig túl sok volt ahhoz, hogy elválaszthassuk egymást. Úgy gondolják, hogy 3000–4000 évvel ezelőtt mindannyiunknak ugyanazok az ősei voltak, ami megnehezíti a genetikai teszteléssel történő megkülönböztetést.

Az ilyen genetikai elemzéseket elvileg kritikusan kell megvizsgálni. Az emberiség az évezredek óta sok különböző kontinensen elterjedt és gyakran összekeveredt. Ezért a jellemzőket nem lehet egyértelműen hozzárendelni egyetlen etnikai csoporthoz sem. Az etnikumok nagy aránya miatt a genetikai teszteket gyakran használják a rasszizmus elleni érvként. Mivel más országokból és törzsekből származó befolyások gyakorlatilag mindenkiben megtalálhatók, az idegengyűlölet értelmetlen, tehát az érvelés.

Apasági teszt

Nemcsak megpróbálja megfejteni más emberek etnikai hovatartozását, hanem apaságot is. Ha összehasonlítják a gyermek és az (állítólag) szülők mintáit, akkor a gyermeknek mindkét szülő részei legyenek. Ha nem erről van szó, és a gyermeknek csak az anya és a meghatározhatatlan személy része van, ez általában a külföldi apaságért szól. Ha egy gyermeket genetikailag megvizsgálnak, akkor a szülõket is gyakran automatikusan megvizsgálják. Ezért a genetikai diagnosztika általában figyelmezteti a szülőket, hogy a gyermek betegségeinek tesztelése felfedi az apaságot.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis vagy a „cisztás fibrózis” az egyik legismertebb genetikai betegség, és következményei miatt nagyon attól tart. Az egyetlen ok a patológiás gén, amely az úgynevezett „klorid-csatorna” (CFTR-csatorna) helytelen kialakulásához vezet. Ennek eredményeként a test számos sejtjében és szervében nagyon viszkózus váladékok képződnek, amelyek tüdőbetegségekhez, bélbetegségekhez és különösen hasnyálmirigy-panaszokhoz vezethetnek. A gént recesszív módon öröklik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülő átadja a kóros gént a gyermeknek. A családban már létező betegségek esetén a szülők maguk is tesztelhetik, hogy meghatározzák, hordozzák-e a beteg gént, és potenciálisan átadhatják-e azt a gyermeknek.

A mutációk különféle típusai általában genetikai tesztben találhatók, amelyek pontosabb megállapítást tesznek lehetővé a betegség súlyosságáról. Tehát egy kevésbé súlyos eset, ha a csatorna vezetőképessége gyenge, mint ha egyáltalán nem működik. Ezek a különbségek időnként megváltoztatják a kezelést, és a cisztás fibrózis és a későbbiekben várható transzplantációk várható élettartamát is megmutathatják. Az optimális kezelés mellett még ma is az átlagos élettartam csak 40 év. A leggyakoribb a DeltaF508 mutáció, amelyben kevesebb csatorna van és a funkció káros.

A témáról további információkat találhat cikkeinkben:

  • Várható élettartam cisztás fibrózisban
  • A cisztás fibrózis tünetei
  • Cisztás fibrózis okai

Laktóz intolerancia

A genetikai teszt csak korlátozott mértékben segíthet a laktóz intolerancia kimutatásában. A vizsgálat nagyon megbízhatóan diagnosztizálhat egy veleszületett, primer laktóz intoleranciát, amelyben a laktáznak nevezett laktóz-hasító enzim hiányos. A genetikai teszt azonban nem nagyon hatékony laktóz intolerancia vagy másodlagos laktóz intolerancia esetén. Ezek a klinikai képek például a bél károsodásából származnak, amely már nem képes megfelelően előállítani a laktázt. Tehát a laktáz génben nincs olyan hiba, amelyet így lehetne megtalálni. Ezért először vissza kell térni a hagyományos vizsgálati módszerekhez, például a H2 légzésteszthez. Általában azonban a klinikai tünetek és a tünetek javulása a laktóz elkerülésekor elegendőek a diagnózis megállapításához.

A témáról bővebben:

  • Laktóz intolerancia
  • A laktóz intolerancia tünetei

Felismerhető-ea reuma egy genetikai teszttel?

A reumatológiában is a genetikai diagnosztika egyre fontosabb szerepet játszik, mivel az egyre növekvő genetikai tulajdonságokat okozati tényezőkként vizsgálják bizonyos reumás betegségekben. Az egyik legismertebb genetikai tulajdonság, amely gyakran társul reumatikus betegségekhez, a "HLA B-27 gén". Részt vesz a "Bechterew-kór", a psoriasis, a rheumatoid arthritis és számos egyéb olyan betegség kialakulásában, amelyek reumatológiai panaszokkal járnak.

A reumás betegségek túlnyomó többségében azonban számos genetikai defektus vagy mutáció szükséges a betegség kialakulásához. A környezeti tényezők is fontos szerepet játszanak. A dohányzás vagy az egészségtelen étrend itt óriási hatással lehet. Ezért a reumatoid betegség gyanúja esetén gyakran indokolt a genetikai teszt, de informatív értéke meglehetősen gyenge egy (még mindig) egészséges embernél. Sok ember, aki nem beteg, különböző géneket hordoz magában, és nehéz megbecsülni a valódi megbetegedés valószínűségét. Ebben az esetben az előzetes genetikai vizsgálat ritkán eredményes. Ha azonban olyan genetikai betegség, mint a hemochromatosis, amely gyakran ízületi problémákat okoz, akkor a betegség megerősítésére szolgáló genetikai vizsgálatnak van értelme.

A témában minden más megtalálható a következő címen: reuma

Haemochromatosis

A hemokromatózis a leggyakoribb genetikai betegség Németországban, amelyet csak egyetlen genetikai hiba vált ki. Körülbelül minden 400. ember érintett.
Az érintett „HFE gén” egyetlen mutációtól szenved, mely miatt a bél túl sok vas felszívódását okozza. A vérben jelentősen megnövekedett vasszint és korlátozott kiválasztási lehetőségek miatt a vas elkerülhetetlenül tárolódik a sejtekben és a szervekben. Különösen a bőr, az ízületek, a hasnyálmirigy vagy a máj érintett. Ez utóbbi korai életkorban súlyosan megbetegedhet, ami hosszú távon a máj cirrózisához és a májátültetés szükségességéhez vezet.

Az örökletes hemochromatosis olyan örökletes betegség, amelyet genetikai tesztekkel bizonyossággal lehet kimutatni. Ha a betegek diagnosztizálása túl késő, akkor már megfordíthatatlan ízületi és szervi károsodások következhetnek be. De az a tény, hogy a patológiás gént hordozza, nem feltétlenül jelenti azt, hogy a betegségnek kitörnie kell. A génhordozók általános szűrése még nem a szabály. A hemochromatosis tünetei az ízületi diszkomfort és fáradtság. Ha a vérvizsgálat a vas egyensúly problémáját is feltárja, fontolóra kell venni a hemokromatózist és tisztázni kell.

Olvassa el: Hemochromatosis vagy a hemochromatosis tünetei

Becsülje meg a trombózis kockázatát egy genetikai teszt során?

A trombózis kialakulása mindig multifaktorális. A trombózis kialakulását fontos befolyásolják a rossz mobilitás, a vénák csökkent véráramlása, a súlyos kiszáradás és a vér különböző összetételéből fakadó fokozott trombózis-hajlam.
A vér számos olyan összetevője megváltoztatható, amely hajlamos a trombózisra. Ide tartoznak azok a genetikai tényezők is, amelyek egyes embereknél fokozott véralvadást eredményeznek.
A véralvadási rendszer különböző veleszületett rendellenességei vannak, amelyek jelentősen növelik a trombózis kockázatát. A következők tesztelése:

  • APC ellenállás (V faktor Leiden mutáció)
    A leggyakoribb genetikai betegség, amely hajlamos a trombózisra, az APC-rezisztencia, amelyet egy úgynevezett „faktor V Leiden mutáció” vált ki.

  • Protrombin mutáció

  • Antitrombin mutáció

  • C vagy S fehérje mutációja (például protein S hiány)

Mindenkit, aki gyanúja az örökletes betegség, tisztázni kell, ha fiatalkorban családi akkumuláció vagy trombózis fordul elő, amely megismétlődik vagy atipikus helyeken, például a karban fordul elő.

További információ: Hogyan lehet felismerni a trombózist?

Alternatívák a genetikai tesztelésre

Attól függően, hogy pontosan mit kell tesztelni, megpróbálhat alternatív diagnosztikai módszereket keresni a meglévő betegségekre annak bizonyítása érdekében. Sajnos nincs alternatívája a genetikai tesztelésnek, ha meg akarja tudni, hogy megnövekedett-e egy adott betegség kockázata. Bármely, ami előrejelzés lehet, genetikai tesztet kell elvégezni.
A másik lehetőség a genetikai tesztek lemondása. A családi történelem vagy más kockázati tényezők ellenére sok ember úgy dönt, hogy ellenzi a genetikai tesztet, hogy ne terhelje meg magukat egy lehetséges diagnózis pszichológiailag.

Általában mindig van értelme megelőző vizsgálatoknak vetni a daganatokat vagy más betegségeket a korai szakaszban.