Prader-Willi szindróma
Mi a Prader-Willi szindróma?
A Prader-Willi szindróma (PWS) egy ritka szindróma, mely a genetikai anyag hibájából származik. 100 000 születésnél körülbelül 1-9 körül fordul elő világszerte. Mind a fiúkat, mind a lányokat érintheti a Prader-Willi szindróma.
Az érintett emberek rövidek, újszülöttként alacsony az izomfeszültség, és az élet későbbi szakaszában elhízásban vannak. A mentális rendellenességek és a csökkent intelligencia a Prader-Willi szindrómára is jellemzőek.
Olvassa el: Mi a Klinefelter szindróma?
okoz
A Prader-Willi szindróma oka az úgynevezett „apai törlés”. Ez azt jelenti, hogy az apától örökölt 15. kromoszómára vonatkozó genetikai információ egy része törlődik, és most hiányzik. A legtöbb esetben ez a deléció spontán módon (új mutáció) lép fel, és nem örökölhető.
Olvassa tovább a témáról a következő címen: Kromoszóma mutációk
Feltételezzük, hogy ez a genetikai anyagváltozás a hypothalamus (az agy középső része) hibás működéséhez vezet. A hipotalamusz a szervezet fontos kontroll központja, amely számos hormon felszabadításáért is felelős. Többek között a Prader-Willi szindrómában túl kevés növekedési hormon szabadul fel, ami rövid testtartást eredményez.
diagnózis
A gyanúsított Prader-Willi-szindróma már röviddel a születése után elkészíthető a felügyelő gyermekorvos által. Az újszülöttek izomgyengeség, rossz alkoholfogyasztás és gyenge újszülött reflexek miatt emelkednek ki. A vér hormonértékeinek meghatározásakor a növekedési és nemi hormonok értékének csökkenése észlelhető.
Csak a genetikai teszt erősítheti meg a diagnózist. Itt detektáljuk a deléciót a 15. kromoszómán.
Olvassa tovább a témáról a következő címen: Genetikai vizsgálat
Felismeri-e ezeket a tüneteket a Prader-Willi szindróma?
Az érintett gyermekeket közvetlenül a születés után veszik észre, mert alacsony izomfeszültségük van („floppy csecsemő”), különösen kicsi és könnyű, és nem isznak megfelelőt.
Olvassa tovább a témáról a következő címen: Baba izomgyengesége
A Prader-Willi-szindrómás gyermekek jellegzetes megjelenése van: mandula alakú szem, vékony felső ajak, keskeny orrhíd, valamint kis kéz és láb. Az érintett gyermekek gyakran összehúzódnak is. Fiúkban egy kis herezacskót már korán észlelnek, és gyakran nem leereszkedett here.
A gyermek fejlődése késik, és a fejlődés mérföldkövei, például a séta és a beszéd, később érhetők el.
Olvassa tovább a témáról a következő címen: Gyermek fejlődését
Három éves kortól kezdve az érintett személyeknek ellenőrizhetetlen étvágya alakul ki anélkül, hogy elege teljességgel érezné magát. Ez a kórosan megnövekedett étvágy elhízáshoz vezet. A túlsúly másodlagos betegségekkel, például cukorbetegséggel, alvászavarokkal és szív- és érrendszeri betegségekkel társulhat.
Olvassa tovább a témáról a következő címen: Túlsúly gyermekekben
Még a pubertás idején sem jelentkezik növekedési spurt, mivel a növekedési hormonok felszabadultak. A nemi szervek szintén fejletlenek. A legtöbb Prader-Willi-beteg steril marad.
Olvassa tovább a témáról a következő címen: Alacsony termetű
A csökkent intelligencia és tanulási nehézségek a Prader-Willi szindrómára is jellemzőek. A mentálhigiénés problémák, például az impulzusszabályozó rendellenességek és a hangulati ingadozások szintén gyakoriak az érintettek körében.
kezelés
A Prader-Willi szindróma nem gyógyítható.
A tüneti kezelés elsősorban a szigorú diéta. Az elhízás megelőzése és az egészséges fejlődés elősegítése érdekében biztosítani kell a szigorú kalória korlátozást, valamint a vitaminok és más tápanyagok megfelelő mennyiségét.
A fizioterápia javíthatja a gyermekek motoros fejlődését.
A növekedési hormonok beadása már a korai szakaszban megkezdhető. Ezt szigorú felügyelet mellett kell elvégezni, mivel a terápia mellékhatásokkal is járhat, pl. Lábödéma vagy a meglévő skoliozis súlyosbodása. A pubertás kezdetekor a nemi hormonok pótolhatók.
A viselkedésterápia formájában alkalmazott pszichoterápia alkalmazható, és az iskolában különös gonddal kell eljárni a társadalmi fejlődés elősegítése érdekében.
Időtartam és előrejelzés
A Prader-Willi szindróma nem gyógyítható. A korai kezelés azonban csökkentheti annak súlyosságát.
Ha az elhízást szigorú diéta útján lehet kezelni, akkor feltételezhető a normális élettartam. Így megelőzhetők a súlyos másodlagos betegségek, például a cukorbetegség, valamint a szív- és érrendszeri betegségek.
Az érintettek azonban egész életen sterilek maradnak, és fertőzésre hajlamosabbak.
