Spina bifida

meghatározás

A Spina bifida egy veleszületett rendellenesség, amelyet az úgynevezett neurális cső megszakadása okoz a magzati fejlődés során. Az idegi cső általában bezárul, hogy a gerinccsatorna kialakuljon. Ez történik a terhesség harmadik-negyedik hetében. Ha ez a bezárás nem történik meg, akkor spina bifida alakul ki.

Szinonimák tágabb értelemben

Nyitott gerinc, nyitott hát, gerincvelő

Előfordulás (epidemiológia)

Az idegcső hibái a méhben történő fejlődés során az idegrendszer leggyakoribb rendellenességei. Németországban ez 1000-es terhesség közül kb. A terhes nők jobb megelőzése miatt az incidencia (előfordulás) hirtelen csökkent.

A Spina Bifida okai

Még nem tisztázott, hogy az idegcső hibája pontosan merül fel. Úgy tűnik, hogy a környezeti tényezők és a magzat folsavellátásának hiánya játszik szerepet. Az anya folsavhiánya a terhesség harmadik és negyedik hetében jelentős hatással van a magzati gerinccsatorna fejlődésére.

A gerincívek részei általában összeolvadnak és képezik a gerinccsatornát. A gerincvelőt az idegvízben lévő meningek védik.A spina bifida esetében ez a csatorna nincs teljesen bezárva, mert egy vagy több gerincívek egy ponton nem záródnak be. A gerincvelő az idegfolyadékkal együtt kiléphet ebből a résből.

A spina bifida formái

A spina bifida kétféle formája van:

1. Spina bifida occulta (zárt / rejtett spina bifida)
2. Spina bifida cystica (cisztás spina bifida)

A spina bifida occulta formájában csak a gerincvelő körüli csontos szerkezetek, azaz a csigolyák hibája van. A gerincívek nem zárva. A spina bifida ez a formája rendszerint tünetmentes.
A rendellenességet csak a röntgen során veszi észre.
A tünetek csak akkor fordulnak elő, ha a rendellenesség a gerincvelőt is érinti.
Az úgynevezett dermális sinus (sinus pilonidales) gyakran társul a spina bifida occulta-hoz. Ez egy kis csatorna, amely a bőr felületén kezdődik és a gerincvelő belsejében vagy azon kívül végződik. Pórusként jelenik meg, és általában szőrisebb, mint a környező terület. Ha a sinus kapcsolódik a gerincvelőhöz, gyakran előfordulhat meningitis. Ez bármilyen életkorban súlyos komplikáció.

A spina bifida cystica nemcsak a csontréteg, amely a gerincvelőt körülveszi, hibás, hanem magát a gerincvelőt is érinti. A gerincvelő membránjai kihúzódnak a bezárt gerincívek által kialakított résen. Gyakran a lumbális csigolyák (ágyéki csigolyák) és a szakrális csigolyák (szakrális csigolyák) régióit érinti. Durván szólva, ezek a gerinccsoportok a medencecsontok között és felett helyezkednek el. Az itt létrehozott kiemelkedések ideges vízzel vannak feltöltve, és tartalmuk szerint megkülönböztethetők.
Vannak olyan formák, amelyekben csak az idegvíz található. Ezen ciszták egyéb formái közé tartozik a gerincvelő szövete és az ideggyökerek is. A ciszták folyadékkal töltött üregek. A legrosszabb esetben a gerincvelő teljes része kinyúlik a résből.

Spina bifida aperta

A spina bifida aperta ("nyilvánvaló" spina bifida; szintén Spina bifida cystica) leírja a csontos csigolyák végső rendellenességét.

Ez azt jelenti, hogy egy gerinctest hátsó része, az úgynevezett gerincív, nincs vagy csak részben van jelen.

Ez a rész általában a gerincvelőben lévő gerincvelő védelmére szolgál. A terminális rendellenesség miatt a gerincvelő elvesztette csontvédelmét. A spina bifida occulta-tól eltérően, a spina bifida aperta-ban a meninges (agyhártya(a gerincvelő membránjainak szinonimája) és a gerincvelő valószínűleg nem a megfelelő helyen van, hanem kifelé dől.

Ennek eredményeként a bőr a hibája fölött vékony és kifelé duzzad, mint a karfiol. A fogfüzet ebben a vékony bőrzsákban fekszik (Meningocele) és esetleg a gerincvelő (Meningomyeolocele).

A fej- és gerincvelő kinyúlik (tehát már nem a megfelelő helyen vannak, hanem a gerinc nyílásán keresztül merültek fel), hasonlóan a sérvben lévő bélhurkokhoz.

A súlyosságtól függően a hernialis zsákban is lehet vízvisszatartás (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

A legerősebb formában a Myeloschisis beszélt. A nem teljesen érlelt gerincvelő, az úgynevezett idegi lemez, hátulja nyitva van, anélkül, hogy védőbőr vagy bőr borítaná.

A spina bifida aperta általában a gerinc alsó részén vagy a sacrumban található (Keresztcsont). Általában sokkal súlyosabb tünetekkel, mint a spina bifida occulta, például bénulással, láb rosszindulattal, szenzoros rendellenességekkel, a hólyag és a végbél feletti ellenőrzés hiányával jár.

A hidrocephalus (vízfej) a spina bifida aperta esetében is gyakoribb.

Spina bifida oculta

A spina bifida occulta ("rejtett / rejtett" spina bifida) a csontos csigolyák végső rendellenességét is leírja.

A gerincvelő itt is elvesztette csontvédelmét. A spina bifida aperta-val ellentétben a gerincvelőt és a végtagokat nem befolyásolja a terminális rendellenesség, hanem teljesen kifejlődtek a számukra szánt helyen.

A fenti bőr szintén sértetlen. Gyakran a spina bifida occulta embereken egyáltalán nincs tünet, és az állapotot véletlenszerűen fedezik fel röntgenfelvétel vagy hasonló közben.

Mindaddig, amíg nincsenek tünetek, a spina bifida occulta-nak nincs további orvosi jelentősége. Bizonyos esetekben bőrváltozások, például szőrtelenítés (hipertricózis) észlelhetők a spina bifida occulta helyén vagy dermális sinus révén. A dermális sinus egy kis áthaladás a bőrben, amely vakon végződik.

Meningocele / Myelomeningocele

A meningo- vagy myelomeningocele spina bifida aperta (szintén Spina bifida cystica).

Hasonlóan egy orvosi sérvhez, amikor a bél egy hernialis zsákban van, a gerincvelővel (myelomeningocele) vagy anélkül (meningocele) levő derékbőr a spina bifida helyén lévő bőrzsákban található.

Általában mind a bőrzsák, mind a derék zárva van, így a nagyon érzékeny gerincvelő legalább enyhén védett.

A hernialis zsákban néha folyadék is tárolódik, hogy egy cisztáról beszélhessen.

A spina bifida tünetei / panaszai

A fő panaszok a neurológiai rendellenességek. A mérték mértéke betegenként nagyon különbözik. Bénulás, izomgyengeség, a bőr szenzoros rendellenességei, sőt vizelet- és széklet-inkontinencia is előfordulhatnak. Mentálisan azonban a gyermekek fejlődése teljesen normális.

A tünetek súlyossága és típusa a sérülés mértékétől függ. Ha a gerincvelő bemerül a gerinccsatorna meglévő résébe, és esetleg becsípődik, a tünetek súlyosabbak.

A spina bifida egyik szövődménye az úgynevezett Arnold-Chiari szindróma: A kiszivárgott gerincvelő a fentiekben elhelyezkedő központi idegrendszer (központi idegrendszer) minden részén húzódást okoz. Mivel a gerincvelő közvetlen kapcsolatban áll a kórokkal és a kisagyakkal, ezek szintén megsérülhetnek. Ha a húzás elég erős, akkor lefelé húzza a gerincvelőt a pakama nyílásából. A kisagy, amely közvetlenül a koponyaüregben az okocitális nyílás felett fekszik, megcsípődhet. Mindenekelőtt a vonat akadályozza az idegvíz keringését.

Mivel az idegvíz az üreges térrendszerben, az agy kamraiban képződik és lefelé ürül, felhalmozódik. A "vízfej" (med .: hydrocephalus).

További információ a témáról itt: A víz vezetője a baba

Fájdalom spina bifida-ban

Mivel az idegrostok kevésbé védettek a spina bifida-ban, több fájdalom fordulhat elő.

Különösen a lábak és a farok gyakran fájdalmasak és érzékenyebbek a tapintásra, mint az egészséges embereknél.

Bizonyos mozgások fájdalmak is lehetnek. Bénulás esetén további fájdalom jelentkezhet a különböző izomcsoportok közötti egyensúlyhiány miatt.

Különösen a fizioterápia és az egyes gyakorlatokra vonatkozó utasítások segíthet itt.

Spina bifida és a hidrocephalusz

Különösen a spina bifida aperta, az úgynevezett vízfej (hydrocephalus) gyere.

A hidrocephalus az agyvíz fokozott előfordulása (Folyadék).

Általában a folyadék az agy és a gerincvelő körül mossa, és az agy üregeiben is található (folyadékterek, agykamrák).

Az agyvíz különösen az agy cerebrospinális folyadékterületeiben képződik, és onnan lassan lefelé folyik, és a gerincvelő körül mossa. Ott újra felszívódik, azaz végül lassan kiszivárog. Az agyi víz tehát elsősorban a nagy koponya lyukon átfolyik (Foramen magnum), amelyen keresztül az agytörzs és a gerincvelő az agytól a gerincig, a fejbõl is átjut.

Ha a gerincvelő részei a spina bifida aperta hernialis zsákjában vannak, az egész agyat levonják. Az agytörzs és a kisagy azon részeit, amelyek általában a koponyában tartózkodnak, lehúzzák és eldugulják a nagy koponyalyukot.

Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy az agyi víz már nem folyhat lefelé, és összegyűlik az agyban és annak környékén. Ezt a csillagképzést Arnold-Chiari deformációnak nevezik. Az agyi víz előállítása nem áll le. Csecsemőknél a koponya csontok még mindig lágyak, és néha nem vannak megfelelően összeolvadva (pl. Fontanel), ezért a koponya időnként groteszk méretekre terjed ki.

További információ a témáról: A vízfej kezelése

Ezenkívül a hidrocephalus émelygéssel, hányással, koponya idegbénulással, naplemente jelenséggel, amelyben a szemét lefelé gördítik, látási zavarokkal, fejfájással és epilepsziás rohamokkal jár, amelyeket az agy megnövekedett nyomása vált ki.

A spina bifida következményei

A spina bifida következményei az érintett gerincvelő idegrostainak számától függenek.

A spina bifida occulta általában tünetek vagy következmények nélkül fordul elő.

Csak a bőr felületi változásai léphetnek fel az érintett terület felett (szőrzet, sötétebb bőr, dermális sinus).

Az idegrostok befolyásolásakor (spina bifida aperta) súlyos fogyatékosság léphet fel.

Mivel a spina bifida aperta általában az alsó részén fordul elő, bénulás és szenzoros zavarok különösen a lábakat érintik, és néha előfordulhatnak a fájdalom észlelésének zavarai.

A klubláb gyakori. Sok gyermek nem képes járni és kerekesszéket használ.

A bénulás a gerinc görbületéhez is vezethet (Gerincferdülés). A hólyag és a végbél szintén befolyásolható, ami vizelet- és széklet-inkontinenciához vezet (nincs ellenőrzés a vizelet vagy széklet áthaladása felett).

A vizeletinkontinencia általában gyakori húgyúti fertőzésekkel jár. Ha a hidrocefalust nem kezelik, a látás és a hallás tartós károsodást okozhat. Epilepszia és súlyos agykárosodás is előfordulhat.

Öröklődés a spina bifida-ban

Eddig nincs egyértelmű bizonyíték arra, hogy a spina bifida öröklődik. Mindazonáltal nem zárható ki teljes bizonyossággal, hogy vannak genetikai tényezők, amelyek befolyásolják a betegséget.

Bizonyos azonban, hogy a terhes anyában a folsavhiány a spina bifida megnövekedett kockázatával jár.

Bizonyos gyógyszerek (például az epilepsziás gyógyszer valproát) szintén növelik annak kockázatát, hogy a magzatban spina bifida alakul ki. A spina bifida általában a gyermekek egyik leggyakoribb rendellenessége.

Várható élettartam a spina bifida-ban

A spina bifida okkultulával született emberek normális élettartama normális. Ha a dermális sinus nem ismeri fel a gerincvelő végtagjait, ismételt meningitis (Agyhártyagyulladás) előfordulása, amely bizonyos körülmények között az egész testet károsíthatja, ami lerövidítheti a várható élettartamot.

A spina bifida aperta esetében a várható élettartam nagymértékben függ az esemény mértékétől. Általánosságban elmondható, hogy a spina bifida aperta kórokozói többnyire mások segítségétől, egész életen át tartó orvosi segítségtől és gondozástól függenek.

Ha ez optimálisan megy, akkor körülbelül normál élettartamot feltételezünk. Ha a korai szakaszban már súlyos következmények merültek fel, például agykárosodással járó hidrocephalusz vagy vizeletinkontinencia miatti ismételt vesefertőzések, akkor alacsonyabb élettartamot kell feltételezni.

Lehetetlen általános előrejelzést tenni, ezért ezt a kérdést minden egyes esetre külön kell feltenni.

Összefoglalható, hogy minél súlyosabb a tünetek és korlátozások, annál alacsonyabb a várható élettartam a legtöbb esetben.

A spina bifida diagnosztizálása

A spina bifida occulta általában véletlenszerű lelet a röntgenfelvételeken. Az esetleges dermális sinus (pilonid sinus) észrevehető a bőr kiálló része és a vastagabb szőrszálak miatt.

A spina bifida diagnosztizálásában azonban a prenatális ultrahangvizsgálatok kulcsfontosságúak. Ez a rendellenesség már méhben is kimutatható szonográfiával.

Az anya amniotikus folyadékában meghatározható egy protein, amely információt nyújt a gyermek fejlődéséről: alfa-fetoprotein (AFP).

Ha a gyermek ilyen hibával született, egy MRI (mágneses rezonancia tomográfia) segíthet meghatározni a rendellenesség pontos mértékét.

Spina bifida gerincvelő gerincének MR-je

A gerincvelő gerincének (ágyéki gerinc) MRI (mágneses rezonancia tomográfia, mágneses rezonancia képalkotó vizsgálata) általában nem szükséges, ha spina bifida gyanúja merül fel, mivel általában csak a spina bifida aperta okoz problémákat, és ez általában szabad szemmel látható.

Ez gyakran felismerhető az ultrahangvizsgálatok során a gyermek születése előtt. Ennek ellenére érdemes elvégezni az MRI-t, hogy pontosan megnézze, van-e a gerincvelő a spina bifida aperta bőrzsákjában (hernial sac).

Ellenkező esetben az MRI csak olyan homályos tünetek (például újszülöttek / csecsemők lábának deformációi) esetén alkalmazható, amelyek a spina bifida-val társulhatnak. Ez felhasználható annak értékelésére, hogy a spina bifida jelen van-e, amely általában a gerincvelő gerincén vagy a sacrumban fordul elő. Ha vannak bizonyos egyéb rendellenességek, például dermális sinus, MRI elvégezhető a rendellenesség pontos anatómiájának felmérése céljából.

A terhes nő MRI-jének értelmesebb lehet a kétértelmű ultrahangvizsgálatok tisztázása. Ezek általában a terhesség 19. hetétől vetődnek fel.

A spina bifida kezelése

A spina bifida aperta-t a lehető leggyorsabban sebészi módon le kell zárni, hogy megakadályozzák a baktériumok bejutását és növekedését, és ezáltal megakadályozzák az idegrendszer fertőzéseit.
A műtét jelentősen javítja a túlélési esélyeket, ám a következményes károkat nem mindig lehet kizárni. A hosszú távú gondozás fő célja a komplikációk elkerülése. Általános szabály, hogy egész életen át tartó orvosi ellátásra van szükség.

A hidrocephalusz (vízfej) esetén a idegvíz felesleges ürítése rendkívül fontos. Erre a célra egy sönt kerül, amely elvezet az idegvízhez. A sönt egy mesterségesen beültetett csatorna. Ez a sönt elvezetheti az ideg vizet a pitvarba vagy a hasi üregbe.

A spina bifida megelőzése

A spina bifida megelőzése érdekében az anyának terhesség alatt elegendő mennyiségű folsavat, egy vitamint kell fogyasztania. Így a neurális csőhibák kiküszöbölhetők.
Terhesség tervezése esetén a folsav-kiegészítőket (4 mg / nap) legalább 4 héttel korábban kell bevenni. Ez a megelőzés azonban csak a terhesség első heteiben hasznos. Ezt követően az idegcső kialakulása befejeződött, és már nem befolyásolható.

Ha gyermeket szeretne, a fogamzás előtt és legfeljebb 4 héttel fogantatás után minden nap 4 mg folsavat kell bevennie.

A spina bifida prognózisa

A spina bifida occulta jó prognózissal rendelkezik. Leginkább ez egy esély a röntgen során. A spina bifida cystica esetében a prognózis a ciszta helyétől és mértékétől függ. A gyerekek legtöbbször kerekes székhez vannak kötve egész életük során.

összefoglalás

A Spina bifida a gerinccsatorna veleszületett rendellenessége. A terhesség harmadik és negyedik hetében a folsav hiánya miatt a gerinccsatorna csak egy részben zárul be.
Az idegvíz, de a gerincvelő szivárgásához is vezethet. Vannak nyitott és rejtett formák. Néhányan közvetlenül láthatók, mások inkább véletlenszerű röntgenfelvétel.
Ez utóbbi általában nem okoz panaszt. A spina bifida esetében, amikor a ciszták megjelennek a bőrön, a tünetek a bénulástól a hólyag diszfunkcióig terjednek. A műtéti zárást általában a fertőzések elkerülése érdekében végzik. A terhes nőknek megelőző intézkedésként elegendő mennyiségű folsavat kell fogyasztaniuk.