Gyermekgyógyászat

18. trizómia

meghatározás

A 18. triszómia, más néven Edwards-szindróma, súlyos génmutáció. A 18. kromoszóma a szokásos kettő helyett háromszor fordul elő a test sejtjeiben.
A 21. trisizomiát, más néven Down-szindrómát követően, a 18. triszómia a második leggyakoribb előfordulás: 6000 születésből átlagosan kb.

Az Edwards-szindróma súlyos tünetekkel és nagyon rossz prognózissal járó szindróma.
Az érintett magzatok kb. 90% -a meghal születés előtt.

okoz

A 18. triszómia egy úgynevezett kromoszóma-rendellenesség, amelyben a 18. kromoszóma hibás a test sejtjeiben.
Általában a test minden sejtje 23 párt tartalmaz kromoszómát, mindegyiknek két kromoszóma van - a kromoszómák kettős halmazának is nevezik.
Az egyik kromoszóma az apától, az egyik az anyától származik.
Ennek oka az a tény, hogy a petesejt és a sperma sejt mindegyike csak az úgynevezett kromoszómakészletből áll.
Ha a két sejt megolvad, a 23 kromoszóma mindegyike kétszer jelen van.

Számos módja van annak, hogy ebben a folyamatban olyan hibák jelennek meg, amelyek harmadik 18. kromoszómához vezetnek:
Például, a kromoszómák helytelen eloszlása már megtörtént az anya petesejtje fejlődése során.
Elképzelhető ugyanakkor, hogy hibás volt az apa sperma sejtjeinek fejlődése.
A hiba azonban csak akkor fordulhat elő, ha a sperma és a petesejt összeolvad a további sejtosztódásokkal.

Attól függően, hogy mikor történt a trisómiához vezető hiba, meg kell különböztetni a 18-as triszómia 3 különböző formáját: a szabad triszómia, a mozaikos triszómia és a transzlokációs triszómia.

A 18-as triszómia valószínűsége növekszik az anya életkorával a terhesség alatt. A fiatal anyák ugyanakkor gyermekeket is kaphatnak 18-as triszómiában. Az anyák életkorát kockázati tényezőként kell értékelni, és nem szabad kategorikusan társítani a triszómiához.

diagnózis

Ha a részt vevő nőgyógyász ultrahangvizsgálat során észlel a születendő magzat jellemző szabálytalanságait, akkor ezek a változások felhasználhatók a 18-as triszómia gyanújára.
Ezután vérvizsgálat elvégezhető az anyán.
Ha az anyában bizonyos vérértékek megemelkednek, ez a kromoszóma-rendellenességek fokozott valószínűségére utalhat.

Az utóbbi időben az anyai vérvizsgálatával elvégezhető a triszómiákra vonatkozó speciális elemzés is, mivel a gyermek vérében DNS-fragmensek is megtalálhatók. Három teszt áll rendelkezésre: a panoráma teszt, a harmonikus teszt vagy a prenatális teszt. Mindazonáltal el kell mondani, hogy az anya vérén alapuló triszómiás kimutatás nem nyújt 100% -os bizonyosságot. A teszt lehet hamis-negatív és hamis pozitív is.

Ezért a megbízható diagnózis felállításához invazív vizsgálatokra van szükség.
Ezen vizsgálatok kockázatát azonban nem szabad alábecsülni, és a legrosszabb esetben a vetélés vetélést eredményezhet. Szövetmintát vesznek az anyaküteményből vagy az amniotikus folyadékból annak érdekében, hogy a gyermek sejtjeit laboratóriumi szempontból megvizsgálják, hogy lehetséges-e a triszómia.

További információ a diagnosztikai lehetőségekről: Prenatális teszt

Ezen tünetek alapján felismerem a 18-as triszómiát

Az Edwards-szindrómát a változatos rendellenességek és fogyatékosságok komplexe jellemzi. Ezek súlyosságától függően változhatnak, és nem feltétlenül jelentkeznek minden érintett csecsemőnél.

Az ujjak úgynevezett hajlítási kontraktúrája jellemző: az ujjak hajlítva vannak, és konvulzív módon tartják őket. A kis ujját és az mutatóujját a középső és a gyűrűs ujj szorosra szorítja.
Ugyancsak jellemző az újszülött kicsi mérete és alacsony születési súlya, valamint a fej és az arc területén kialakult rendellenességek.
Ide tartoznak a következő rendellenességek:

úgynevezett faun fülek. Az arcon alacsonyan kezdődő és tetejére diszmorf alakú fülek.
Egy hosszúkás, keskeny fej, a fej nagy hátsó részével.
Az ajkak és a szájpadok kitörése.
Észrevehetően kicsi álla, egy kis száj.
Csak egy keskeny hézag van a felső és az alsó szemhéj között.
Magas és széles homlok.

Ezen felül gyakran vannak rendellenes rendellenességek.
Főként szívhiányok, úgynevezett diafragmatikus sérv, vese rendellenességek vagy alsó húgyúti rendellenességek fordulnak elő.

A fő szívdaganatok a kamrai szeptális defektusok, pitvari szeptika defektusok vagy a Fallot tetralogia.

Az úgynevezett rocker lábak gyakran megjelennek az alsó végtagokon. Ez a láb talpának erős, kifelé mutató görbülete, amely a bölcső alakjára emlékeztet. A mellkas területén a mellcsont (szegycsont) gyakran nagyon rövid a testéhez képest.
Vannak változatos és súlyos értelmi fogyatékosságok is.

Olvassa el: 18. triszómia a magzaton

terápia

Az Edwards-szindróma manapság nem gyógyítható.
Pontosabban, ez azt jelenti, hogy csak a bekövetkező tüneteket kezelheti, de nem tudja megakadályozni azok előfordulását.

A terápia a rendellenességeket és a tüneteket függ. A lehetséges kezelési módok például egy szívhiba működése, szellőztetés elégtelen tüdőfejlődés esetén, vagy csővezetéken történő táplálás, ha étkezési problémák merülnek fel.
A kezelések a lehető legjobban javítják a beteg életminőségét, és amennyire csak lehet a szervfunkciókat.

előrejelzés

Sajnos a 18-as triszómia előrejelzése nagyon rossz. Az érintett magzatok körülbelül 90% -a meghal a terhesség alatt a méhben, és nem él.
Sajnos az újszülöttek mortalitása szintén rendkívül magas.
A betegségben szenvedő csecsemők átlagosan csak kb. 5% -a éri el a 12 hónapot.
Átlagosan az élve született csecsemők 4 napos élettartama után halnak meg. Statisztikailag a 18-as triszómiás lányok magasabb élettartammal rendelkeznek, mint a betegségben szenvedő fiúk. Sajnos a 18-as triszómia ma nem gyógyítható.

A betegség lefolyása

A 18. trizóma egy úgynevezett kromoszóma-rendellenesség, amely jelentős eltéréseket eredményez a normál fejlõdésben a magzat méhben történõ fejlõdése során. Nehéz általánosítani, mivel a fejlődési rendellenességek sokfélesége és az ebből adódó fogyatékosság előfordulhat az Edwards-szindrómában. A tipikus változások közé tartoznak az arc és a koponya alakjának jelentős változásai, a testtartás rendellenességei és a szerves rendellenességek.

A beteg magzatok nagy többsége méhben meghal, és nem életben születik. Sajnos az élő született csecsemők előrejelzése is nagyon rossz a súlyos szerves fejlődés és a gyógyulás hiánya miatt.

Mennyire fertőző ez?

A 18. trizómia nem fertőzés, hanem véletlenszerű génmutáció.
Ezt a génmutációt nem vírusok vagy baktériumok váltják ki, és semmiképpen sem fertőző.

A fertőzés nem fordulhat elő az érintett gyermekkel való érintkezés vagy a gyermek szüleivel vagy testvéreivel való érintkezés útján.
Élelmiszer vagy más termék révén történő fertőzés szintén nem lehetséges.