Belgyógyászat

Meulengracht-kór

Szinonimák

Meulengracht-kór

Gilbert-Meulengracht-kór

Gilbert-szindróma

Meghatározás - mi a Meulengracht-kór?

A Meulengracht-betegség (Gilbert-Meulengracht-betegség, Gilbert-szindróma) ártalmatlan betegség, amelyet a máj veleszületett anyagcsere-rendellenessége okoz. A betegséget a szülők közvetítik a gyermekeknek.

A génmutáció miatt a bilirubin, a vörösvértestek bomlásterméke, lassabban metabolizálódik és az epével ürül ki. Ennek eredményeként a bilirubin plazmaszintje emelkedik, és különféle tünetekhez vezet.

okoz

A Meulengracht-betegség oka az úgynevezett funkcionális hiperbilirubinémia. Ez azt jelenti, hogy a vérplazma bilirubinszintje a normál szint fölé emelkedett májműködési zavar miatt. Normális esetben a hemoglobin, a vörösvértestek fő alkotóeleme, a májban bilirubinná alakul át, és az epével ürül a bélön keresztül. Ennek a folyamatnak a fontos lépése a bilirubin és a glükuronsav összekapcsolása (konjugáció), hogy a bilirubin vízoldhatóvá váljon, és az epe konjugált formában szabaduljon fel.

Meulengracht-betegségben a bilirubin konjugációját egy enzimhiány zavarja. A felelős enzim, az UDP-glükuronoil-transzferáz csak kb. 30% -ra működik. Ez az egész folyamatot sokkal lassabbá teszi, és felesleges, nem konjugált bilirubin halmozódik fel a májban és a vérben (hiperbilirubinémia).

Olvassa tovább a témáról: A máj hemoglobin

diagnózis

Az orvos vérvizsgálattal diagnosztizálja a Meulengracht-kórot. A közvetett (nem konjugált) bilirubin megnövekedett koncentrációja a vérplazmában, egyébként normális máj- és vérértékekkel a betegséget jelzik.

Ezenkívül az UDP-glükuroniltranszferáz gén mutációja kimutatható a polimeráz láncreakció (PCR) segítségével. A Meulengracht-betegség tüneteit a beteg és az orvos egyaránt félreértheti, és súlyos krónikus májbetegségként értelmezhető (például a hepatitis B vagy a hepatitis C miatt), ezért kétség esetén egy genetikai teszt alkalmas a világos kimutatáshoz.

Öröklés

A Meulengracht-kór öröklött betegség, amelyben a genetikai mutáció az UDP enzim csökkent glükuronil-transzferáz aktivitásához vezet. Ez egy autoszomális recesszív öröklés, ami azt jelenti, hogy a mutációnak mindkét (az anya és az apa) kromoszómán kell lennie, hogy a betegség gyermekkorban kialakuljon. Azoknak a gyermekeknek, akiknek a szüleit vagy az egyik szülőt befolyásolja a betegség, szignifikánsan nagyobb a kockázata a Meulengracht-kór kialakulásának.

További információ a genetikai betegségek témában

Melyek lehetnek a Meulengracht-betegség kísérő tünetei?

A Meulengracht-betegség egy viszonylag ártalmatlan betegség, amely ritkán jelentkezik tünetek révén. A betegeket hasi fájdalom szenvedheti, amelyet elsősorban a jobb felső hasnyomás kellemetlen érzéseként érzékelnek.

Emésztési zavarok, émelygés és gáz is előfordulhatnak. További tünetek a depressziós hangulatok, kimerültség és általános rossz közérzet, valamint fejfájás, migrén rohamok és étvágytalanság.

Bizonyos esetekben a vér bilirubin-koncentrációjának növekedése sárgasághoz vezet, amelyet intrahepatikus sárgaságnak hívnak. A sárgaság a sclera (a szemfehérek) és a bőr intenzív sárga elszíneződéseként nyilvánul meg, de egyébként fájdalommentes. Ezen felül a betegek színtelen, fehér széklettel rendelkeznek.

A tünetek kifejezettebbek az éhség és a böjt hosszú ideje alatt, de az alkohol vagy cigaretta fogyasztása szintén kiválthatja a tüneteket. Nincs azonban összefüggés a tünetek súlyossága és a vérplazma felesleges bilirubinszintje között.

gyomorfájdalom

A hasi fájdalom, amely többé-kevésbé súlyos az átmeneti rohamokkal, a Meulengracht-betegség tipikus kísérő tünete. Ritka esetekben a hasi fájdalom emésztési rendellenességekkel, gázellátással vagy akár émelygéssel együtt jelentkezik, amelynek fémes íze van a szájban. Az alkohol vagy nikotin fogyasztása után a tünetek súlyosbodnak.

felfúvódás

A gyomorfájdalom és a hányinger mellett a puffadás a Meulengracht-kór tünete is lehet. A puffadás a has nagyon felfúvódhat (meteorizmus). Ezenkívül az érintett embereket érzi teltségérzés és gyomorrák. A gáz evése súlyosbíthatja a tüneteket. Az olyan otthoni gyógyszerkészítmények, mint a köménymag és az édeskömény-tea, de a megfelelő testmozgás és a rendszeres testmozgás is segít a puffadás megelőzésében.

fáradtság

Ritka esetekben a Meulengracht-kórban szenvedő betegek állandó fáradtságtól, fizikai kimerültségtől és koncentrációs nehézségektől szenvednek. Súlyos esetekben az orvosok krónikus fáradtság-szindrómáról vagy fáradtságról beszélnek. Ez egy rendkívüli fáradtság, amely nincs kapcsolatban a korábbi fizikai tevékenységekkel.

depresszió

A Meulengracht-kór eredményeként depresszió vagy depressziós hangulatok fordulhatnak elő a betegben. A betegek reménytelennek és teljesen motiválatlannak érzik magukat. A mindennapi élet egyszerű tevékenységei elárasztják őket. A depresszió első jeleinél a legjobb haladéktalanul forduljon a kezelőorvoshoz, mivel a megfelelő kezelés mellett a depresszió gyorsan eltűnik.

Kezelés és terápia

A Meulengracht-betegség alapvetően nem gyógyítható, mivel a metabolikus rendellenesség genetikailag öröklött és veleszületett. Általában az érintett személyek kezelés nélkül jól bánnak, és nincs szükségük terápiára. Súlyos esetekben a tünetek és a gyomor-bélrendszeri panaszok gyógyszeres kezeléssel kezelhetők, így a felírt gyógyszerek mellékhatásai gyakran súlyosbbak, mint maguk a tünetek.

Az érintett személyek azonban biztosíthatják, hogy a tünetek csak ritkán és enyhe formában forduljanak elő. Különösen a sárgaság okozta elszíneződött szemek rendkívül stresszesek a betegek számára. Elegendő ivás mellett a test megfelelő módon elöblül és a felhalmozódott bilirubin a vesén keresztül gyorsabban ürül ki.

Bizonyos viselkedések fokozza a tüneteket. A megfelelő életmód, amelyben a beteg nem kerül el a dohányzást, az alkoholt és az éhínséget, valamint elegendő alvást biztosít, megakadályozza a vér bilirubin-koncentrációjának növekedését és a kapcsolódó tüneteket. Ez lehetővé teszi a betegség ellenőrzés alá vonását, és az egészségkárosodás továbbra is alacsony.

Bilirubin szint

Meulengracht-betegség esetén az indirekt bilirubin koncentráció megnövekszik, és 2-5 mg / dl-nél magasabb a normál értéknél. Az indirekt bilirubin olyan bilirubin, amelyet a májban még nem konjugált a glükuronsavval, ezért nem oldódik vízben.

A vérben az indirekt bilirubin egy specifikus transzport proteinhez, az albuminhoz kötődik. Az orvos vérmintát vesz a bilirubin szint ellenőrzésére. A laboratóriumi diagnosztika meghatározza a teljes bilirubin-értéket és a konjugált bilirubin-értéket a vérmintában a beteg plazmájában (sejtmentes vér) vagy szérumában (plazma véralvadási faktorok nélkül). A közvetett bilirubin koncentrációja az összérték és a konjugált bilirubin közötti különbségből származik.

Időtartam és előrejelzés

A Meulengracht-kór általában ártalmatlan, és a betegeket a betegség teljesen nem érinti. Az enzim induktorokkal (például fenobarbitállal vagy rifampicinnel) végzett gyógyszeres kezelés általában nem szükséges, és a nemkívánatos mellékhatások miatt ritkán írják elő. Sajnos csak néhány beteg tapasztal tüneteket, és a várható élettartamot általában nem csökkenti a Meulengracht-betegség, mivel a hiperbilirubinémia nem károsítja a belső szerveket.

Mely gyógyszerek vesznek részt az anyagcserében?

Meulengracht-kórban az UDP-glükuroniltranszferáz funkciója korlátozott. Mivel az enzim a bilirubin kiválasztása mellett fontos más gyógyszerek lebontásában is, a betegség megváltoztathatja a gyógyszerek hatását, és nemkívánatos kölcsönhatásokhoz vezethet.

Az UDP-glükuroniltranszferáz által lebontható gyógyszerek között szerepelnek különféle HIV-gyógyszerek (indinavir vagy atazanavir), koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek (atorvastatin és simvastatin), valamint az ibuprofen és paracetamol hatóanyagú fájdalomcsillapítók.

Szedhetek ibuprofént?

Az ibuprofen hatóanyagot a májban az UDP-glükuroniltranszferáz bontja le. Meulengracht-betegség esetén ez a folyamat lassabban zajlik, és az ibuprofen túladagolása fordulhat elő. Általában viszonylag magas dózisokra van szükség az ibuprofen mérgezéshez, amelyeket nem könnyű elérni, ezért a Meulengracht-kóros betegekben az ibuprofén bevitelét biztonságosabbnak tekintik, mint például a paracetamol. Ennek ellenére a bevitelt meg kell beszélni az orvossal, mivel a túladagolás vesekárosodást okozhat.

Vehetek paracetamolt?

Elővigyázatosságból a Meulengracht-kórban szenvedő betegek nem szedhetnek paracetamolt, mivel az UDP-glükuroniltranszferáz nem megfelelő metabolizmusa megnövekedett számú mérgező közbenső terméket eredményezhet. Egy bizonyos koncentráció felett a toxin már nem választható ki és kötődik a májsejtfehérjékhez, visszafordíthatatlan májkárosodást és végül májkárosodást okozva.

A tabletta fog nekem működni?

Az ösztradiolt és az etinil-ösztradiolt, az orális fogamzásgátlók ösztrogén alkotóelemeit („pirulát”) az UDP-glükuroniltranszferáz enzim is lebontja. Ennek eredményeként a tabletta Meulengracht-betegségben lassabban bomlik. A jelenleg piacon lévő készítmények ösztrogénkoncentrációja viszonylag alacsony, ezért vehető fel a kezelő nőgyógyász konzultációja után.

További információ a témáról itt: tabletta

Mi a legjobb étrend, ha Meulengracht-betegség van?

Általában véve, a Meulengracht-kórban szenvedő emberek normálisan étkezhetnek, és csak néhány dologra kell figyelniük. Az éhezés vagy a böjt hosszabb ideje a vér bilirubinszintjének emelkedését és a Meulengracht-betegség tüneteinek súlyosbodását okozza. Ezért a betegeknek gondoskodniuk kell arról, hogy eleget és rendszeresen esznek-e. Még a terhesség miatti reggeli betegség esetén az érintett terhes nőknek emlékezniük kell arra, hogy a hányás ellenére elegendő kalóriát fogyasztanak, és így nem provokálják a tünetek rohamait.

A betegeknek azt is meg kell győződniük, hogy kiegyensúlyozott táplálkozást és nem túl egyoldalú táplálkozást fogyasztanak, mivel az alacsony zsírtartalmú ételek szintén növelik a bilirubin szintet. A helyes étrend nagy változást hozhat, és pozitív hatással lehet a Meulengracht-betegség tüneteire. A megfelelő vízmennyiség miatt a vese jobban dolgozik, és felgyorsítja a test méregtelenítését. Ez csökkentheti a vér bilirubinszintjét. A friss gyümölcsök és zöldségek olyan rostot és vitaminokat tartalmaznak, amelyek segíthetnek a gyors fáradtsággal és a fáradtsággal szemben. Frissen főzött borsmenta tea vagy borsmenta nyalókák hasznosak lehetnek a visszatérő émelygés ellen, ha kint vagy, és kb.

Az egészséges táplálkozásról további információkat itt találhat

Milyen hatással van a sport a betegségemre, és melyiket tehetem?

Általában véve, a Meulengracht-kórban szenvedő emberek semmiféle testi fogyatékossággal nem rendelkeznek, és bármilyen sportot gyakorolhatnak, amely megfelel nekik. A sport és a testmozgás sajnos nem járul hozzá a vér bilirubinszintjének csökkenéséhez. A rendszeres testmozgás azonban pozitív hatással lehet a Meulengracht-betegség okozta tünetekre.

Mindenekelőtt a gyors fáradtság és a tartós kimerültség jól kezelhető olyan állóképességi edzésekkel, mint például futás, kerékpározás vagy úszás. Fontos azonban, hogy a betegek győződjenek arról, hogy megfelelő szénhidrátot és kalóriát fogyasztanak-e a futás előtt és után, mivel a böjt súlyosbíthatja a hányingert és a bőr sárgulását.

Különösen a túlzott testmozgás és a nehéz fizikai aktivitás súlyosbíthatja a Meulengracht-betegség tüneteit. Az izom a mioglobinfehérjét tartalmazza, amely az oxigén tárolására szolgál, és hasonló a vér hemoglobinszintjéhez. A mioglobin a májban biliverdin révén bontódik le a hemoglobinhoz hasonlóan, ezért növekszik a bilirubin koncentráció az izomsejtek fokozott lebontása miatt edzés közben.

Probléma vagy a tünetek súlyosbodása esetén testmozgás során a legjobb, ha megbeszélik orvosával, melyik sport a legmegfelelőbb számukra, és hogyan lehet pozitív hatással a betegségre és a hozzá kapcsolódó tünetekre.

Hogyan befolyásolja az alkohol a betegséget?

Az alkoholt a májban az alkoholdehidrogenáz enzim bontja le. Az alkoholfogyasztás károsítja a májszövetét, és a máj működése tovább korlátozott. Ennek eredményeként emelkedik a közvetett (konjugált) és a közvetlen (nem konjugált) bilirubin szintje a vérben. Az alkohol jelentősen növeli a bilirubin szintet Meulengracht-kórban, ezért a betegeknek szigorúan kerülniük kell az alkoholtartalmú italok fogyasztását.

Olvassa tovább a témában: Megnövekedett májérték

homeopátia

Vannak alternatív gyógyászat és homeopátiás módszerek is a Meulengracht-betegség tüneteinek enyhítésére. Különböző gyógynövényekből készült speciális kínai tea, a Yin Zhi Huang tea segíthet a májban a felesleges bilirubin kiválasztásában. Számos homeopátiás gyógyszer, például a Carduus marianus, a Crotalus és a Chionanthus virginica, támogató hatással rendelkezik a sárgaság ellen. A homeopátiára vagy a naturopathiara szakosodott orvos külön-külön kezelheti a beteg panaszát és elkészítheti a megfelelő homeopátiás kezelési tervet.