Az 1. típusú neurofibromatózis tünetei

jegyzet

Ön jelenleg a témában van Az 1. típusú neurofibromatózis tünetei.
Más oldalunkon információkat talál a következő témákról:

• 1. típusú neurofibromatózis
• Várható élettartam és kezelés az 1. típusú neurofibromatózis esetén

• 2. típusú neurofibromatózis
• A 2. típusú neurofibromatózis tünetei

Cafe-au-lait foltok és foltok

Orvos vagy emberi genetikus felkeresésének első oka gyakran az úgynevezett café-au-lait foltok, amelyek általában a korai gyermekkorban jelentkeznek. Ezeknek legalább hatnak kell lennie, és pubertás előtt legalább 0,5 cm átmérőjűeknek és utána 1,5 cm-nek kell lenniük. A foltok az érintett személyek több mint 99% -ánál fordulnak elő, és növelik a melanocitákat, ám a café-au-lait foltok más klinikai képekben vagy egészséges emberekben is megtalálhatók. Ezért további kritériumokra van szükség. A betegek több mint 40% -ánál vannak további bőrváltozások az axelben és az ágyékban. Ezek szeplőszerű pigmentációk, amelyeket foltoknak vagy szeplőnek is neveznek.

neurofibromák

További jellemző az NF1-re specifikus neurofibrómák. Ez általában az idegi kötőszövet jóindulatú daganata, amely az érintett betegek több mint 99% -ánál fordul elő. Legkésőbb pubertáskor jelentkeznek, és csak ritkán válnak rosszindulatú betegséggé. A méret és a szám nagyon változhat, de legalább kettőnek lennie kell. Mivel a neurofibrómák az egész testben megjelenhetnek, ezek nem ritkán kozmetikai problémák, és a hízósejtek megnövekedett felhalmozódása a fibrómákban a hisztamin felszabadulása következtében kínos viszketést okozhat.

Plexiform neurofibrómák

Az úgynevezett plexiform neurofibrómák funkcionálisabb problémát jelentenek: Ezek a daganatok hálózatként növekednek, és szervek elmozdulásához vezethetnek. 5-10% valószínűséggel ezek a plexiform neurofibrómák rosszindulatúvá válhatnak.

A csontváz deformációi

Alatt A csontváz deformációi megértjük a csontok deformációit.
A bőr- és idegváltozásokon kívül a neurofibromatózisban szenvedőknek gyakran a csontváz deformációi is vannak. Különösen a gerinc és a koponya érintett.A gerinc oldalirányú görbületet mutat, egyidejű púpképződéssel, amelyet az orvos kyphoscoliosisnak hív. Nem ritka az is, hogy a sphenoid csont rendellenes rendellenességei fordulnak elő a koponyában. A koponya alján levő sphenoid csont ezen diszplázia megváltoztathatja a szemhüvelyt oly módon, hogy az érintett személynek kiálló szemgöme, exophthalmosa van. A rövid test, a fej aszimmetriája, az ismétlődő ízületi diszlokációk vagy kóros törések szintén negatív hatással lehetnek.

Figyelem és koncentráció zavarok

Az olyan tünetek, mint a nyugtalanság / hiperaktivitás, csökkent állóképesség, figyelemhiány és koncentrációs rendellenességek különösen gyermekeknél nyilvánvalóak. Néhány embernél a tünetek felnőttkorban is fennállnak, és korlátozásokhoz vezetnek az iskolában / a munkában, a társadalmi életben és a kapcsolatokban.

Daganatok

A neurofibromatózisban szenvedő betegek fokozott daganatok kockázatát mutatják, különösen a koponya- vagy a gerincideg mentén. Például a nyolcadik agyideg mentén elhelyezkedő daganatok halláskárosodáshoz, a gerincideg mentén pedig bénuláshoz vezethetnek.

Az optikai gliómák látó traktusdaganatok, amelyeket gyakran csak véletlenszerűen fedeznek fel, és körülbelül 15% -ban fordulnak elő. Ha mindkét szemben megjelennek, akkor szinte 100% -os esély van arra, hogy ez neurofibromatózis.

Számos érintett ember íriszénél olyan tumoros csomók is megjelennek, amelyek száma és mérete növekszik az életkorral. Ezek a Lisch-csomók általában jóindulatú daganatok, amelyek élesen meghatározott, lekerekített és kissé megemelkedett, és melanocitákból származnak.

Néhány neurofibromatózisban szenvedő beteg hajlamos epilepsziás rohamokra, vagy tanulási nehézségeik vannak.

A daganatok az idegrendszeren kívül is gyakran előfordulnak. Az önkéntes vagy a vázizmok (rabdomysarcoma), a vérképző rendszer (krónikus mieloid leukémia), a pajzsmirigy (pajzsmirigy-karcinóma) vagy a mellékvese medulla (feochromocytoma) befolyásolhatók.

További információ a témáról: Kötőszöveti rák