Mi az alfa-galaktozidáz?

Az alfa-galaktozidáz egy enzim, amely a hidrolázok csoportjába tartozik. Az enzim másik neve a ceramid trihexosidase.
Az enzim az összes emberi sejtben előfordul és hasítja az alfa-D-glikozid kötést.

Az alfa-glikozidos kötés egy kötés például a szénhidrát, például a galaktóz és az alkoholcsoport között.
Pontosabban, az alfa-galaktozidáz enzim a sejtek lizoszómájában fordul elő, és a glikoszfingolipideket és a glikoproteineket bontja különálló komponenseikre.
Ha az enzim genetikai hiba miatt hibás, akkor Fabry-kór klinikai képe megjelenhet.

Az alfa-galaktozidáz feladata, funkciója és hatása

Az alfa-galaktozidáz enzim, amelynek feladata a speciális zsírok lebontása. Ezek a zsírok táplálékkal felszívódhatnak a testbe.

A test szinte minden sejtjében előfordulnak. A zsírok alfa-galaktozidázzal történő lebontása megakadályozza a sejtekben a kóros szaporodást. Az enzim működése megfelel a klasszikus hidrolízisnek. A hidrolízis során a molekula egyes alkotóelemei közötti kémiai kötés (alfa-D-glikozid-kötés) elválasztódik egy vízmolekula beépítésével, így két termék képződik.

Az enzim jellemző tulajdonságai jelentősen felgyorsítják a zsírok hasadási reakcióját. Ennek eredményeként több zsír bontható időegységre.
Az alfa-galaktozidáz enzim ebből a reakcióból származik, mint minden enzim változatlan és azonos mennyiségben. Az alfa-galaktozidáz katalizált reakciója csökkenti a testben a glikoszfingolipidek teljes mennyiségét.

A glükozfingolipidek azok a zsírok, amelyeket az alfa-galaktozidáz bont le.

Összességében ez megakadályozza a testsejtek halálát a sejtekben a glikoszfingolipidek felhalmozódása miatt. Ez azt jelenti, hogy a Fabry-kór klinikai képe nem fordul elő.

Hol készül?

Az alfa-galaktozidáz enzim prekurzorait a sejtek riboszómái állítják elő. Ezek felszabadítják az aminosavak láncát, amelyből később létrejön a kész enzim, az endoplazmatikus retikulumba.

Ebben az érés a kész enzimre megy végbe. Onnan az aminosavláncokat speciális vezikulák útján szállítják a Golgi készülékbe. Innentől kezdve az enzimek a vezikulumokon keresztül a lizoszómákba vagy a sejt felületére szállíthatók, és a sejtek közötti térbe szabadíthatók fel.

Más sejtek most felvehetik az enzimeket receptor által közvetített módon.

Az alfa-galaktozidáz csökkent

Az alfa-galaktozidáz enzim hiánya csökkenti a zsírok (glikoszfingolipidek) lebontását a test sejtjeiben.
Ez a zsírok felhalmozódásához vezet a sejtek lizoszómáiban.

Ezt a felhalmozódást a legtöbb sejt rosszul tolerálja, és káros hatással van rájuk. Ennek eredményeként a beprogramozott sejthalál gyakran előfordul. Ez különféle tünetekben manifesztálódhat, mint például a bőr és az erek megváltozása vagy a kéz és a láb fájdalma.

Fabry betegség

A Fabry-betegség olyan betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz hiánya okoz. A hiány oka általában örökletes és nagyon ritka.
A betegséget gyakran csak akkor veszik észre, ha több tünet jelentkezik késő gyermekkorban.

Vannak punkciós formájú bőrváltozások, kéz- és lábfájdalom, hőmérséklet-érzékelés megváltozása, halláscsökkenés, szem- és vizeletfehérje-változások.
Az erekben bekövetkező változások különösen a veséket veszélyeztetik veseinfarktus vagy veseelégtelenség miatt.

Ezen túlmenően, a szív fenyeget egy szívrohamot. A stroke is gyakran előfordul. A terápia az enzim korai helyettesítésével jár tablettákkal. Később szükség lehet dialízisre vagy veseátültetésre.

A témával kapcsolatos részletes információkért lásd:: Fabry betegség

Helyettesítheti őket tablettákkal?

Ha hiány van az alfa-galaktozidáz enzimben, akkor ezt nagyon jól lehet megszüntetni tabletták bevételével, így alig észlelhetők változások.
A tabletták mesterségesen előállított enzimeket tartalmaznak, amelyek pontosan úgy működnek, mint a test saját enzimei.

Az alfa-galaktozidáz ismert hiányossága esetén a tablettákkal történő helyettesítés az általánosan alkalmazott terápia. Ezért a terápia enzimpótló terápiaként is ismert.
Mivel a test sejtjei speciális felszíni receptorokkal rendelkeznek, amelyek felismerik az enzimet, a sejtek endocitizálhatják az enzimet a plazmájukba. Felszívódás után az enzimek kifejlesztik hatását a sejtben, ami csökkenti a glikoszfingolipidek mennyiségét.

Az alfa-galaktozidáz növekedett

A megnövekedett mennyiségű alfa-galaktozidáz nem játszik szerepet a mai orvoslásban. Az alfa-galaktozidáz enzim nagy mennyiségének az emberre gyakorolt ​​negatív hatásait nem írták le.
A megnövekedett mennyiségű alfa-galaktozidáz általában csak akkor fordul elő, ha a tablettákkal helyettesítve túl nagy mennyiség kerül bevételre.