Belgyógyászat

Wilson-kór

Szinonimák

Wilson-kór, hepatolentikuláris degeneráció

bevezetés

A Wilson-kór genetikai betegség, amelyben a réz fokozott tárolása van a különféle szervekben a réz anyagcseréjének megszakítása miatt (úgynevezett tároló betegség). Ez az érintett szervek fokozatos károsodásához vezet, különös tekintettel a májra és az agyra. A betegségnek számos olyan formája ismert, amely kifejlődik, és a betegség kezelésének kevésbé véget ér halálos. A terápia egész életen át tartó, alacsony réztartalmú étrend révén zajlik, és bizonyos gyógyszerek használata nagyon sikeres. Bizonyos esetekben májátültetésre van szükség.

meghatározás

A Wilson-kór egy örökölt hibája Fehérje amely szabályozza a réz újraelosztását a testben és a réz kiválasztását az epeben a májsejtben. Ennek eredményeként a test túlterhelt szabad rézvel, amely káros hatással van a sejtekre, és mindenekelőtt önmagát érinti máj és bizonyos agyrégiók. Befolyásolható szem, Vese és szív. A rézlerakódások az érintett szervek károsodásához és működésének egyre növekvő veszteségéhez vezetnek. Mivel a hiányos fehérje maradék funkciója változhat, a betegség eltérően előrehalad.

Járványtan

A frekvencia Wilson-kór 1: 30 000-ként adják meg. A betegség fog autoszomális recesszív öröklött és kicsit gyakoribb a férfiakban. A betegség serdülőkorban és korai felnőttkorban jelentkezik, ritkán 40 éves életkor után.

Tünetek

A betegség az érintett szervek eltérően kifejezett funkcionális rendellenességeiben nyilvánul meg:

Máj: Megnövekedett májérték, zsíros máj a májcirrhózisig (a máj nodularis átalakítása a funkcionális szövetek felváltásával a kötőszövettel). A máj diszfunkciója sárgaságban (a bőr és a szemfehéj sárgasága), véralvadási rendellenességekben, vérszegénységben, ascitesben (Vízvisszatartás a hasban).

Agy: Különösen érinti a tudattalan támogatási rendszert és a motoros képességek megtartását. Ez ülő életmódhoz, az arckifejezések kifejezetlenségéhez, az izmok merevségéhez, de túlzott mozgásokhoz, izomrángáshoz és remegéshez, beszéd- és nyelési rendellenességekhez is vezet. Az ujjak rángatása, más néven "csapkodó szárnyak" vagy "Lángoló remegés"Meg vannak jelölve. A betegség során pszichológiai változások, például a harag, a nevetés vagy a sírás, a memóriazavarok és a demencia is előfordulhatnak.

Szem: A "Kayser-Fleischer szaruhártya gyűrű", az írisz szélén lévő barnás elszíneződés, Wilson-kór jellegzetes és diagnosztikai szempontból értékes tünete, de nem befolyásolja magát a látást.

Továbbá: Funkcionális rendellenességek fordulhatnak elő a vesékben, a szív kardiomiopátia (gyenge szívizom) hatással lehet.

Diagnózis

Az o. Az írisz elszíneződése a vér vizsgálatakor a réz szállító fehérje alacsonyabb értékei (cöruloplazmin) és az összes réz, míg a vér szabad réztartalma megnő. A réz fokozott kiválasztása a vesén keresztül észlelhető a vizeletben. A máj biopsziája megnövekedett réztartalmat fedezhet fel a májszövetben. Nem egyértelmű esetekben néhány fejlettebb teszt hozhat világosságot.

Fontos megkülönböztetni Wilson-kórt a szupranukleáris bénulás más okaitól. Hasznos információkat talál erről az alábbiakban: Progresszív szupranukleáris bénulás

terápia

A terápia egész életen át tartó, alacsony réztartalmú kezelésen alapul diéta. Az egyik dolog, amelyet el kell kerülni Dió, gomba, belsőség, csokoládé és teljes kiőrlésű termékek. Mivel önmagában az étrend nem elég hatékonyan, olyan gyógyszereket adnak, amelyek a szabad rézöt megkötik a testben és olyan formává alakítják, amely kiválasztható a vizelettel (D-penicillamin, trientin). A cink beadása csökkenti a réz abszorpcióját étel. Bizonyos esetekben a Májátültetés amely kiküszöböli a betegség okát, de összekapcsolódik a transzplantációk nem elhanyagolható általános kockázatával.

előrejelzés

Kezelés nélkül a betegség gyakran halálos kimenetelűHa a terápiát időben megkezdi, a konzervatív intézkedések általában elegendőek, és a májátültetés elkerülhető.