WOLF-HIRSCHHORN-SZINDRóMA

Meghatározás - Mi a Wolf-Hirschhorn szindróma?

A Wolf-Hirschhorn szindróma a kromoszómák megváltozásának (Kromoszóma rendellenességek) felmerül. Mindenekelőtt a rendellenességek magukban foglalják a fej, az agy és a szív változásait.

A Wolf-Hirschhorn szindróma 50 000 gyermekből kb. 1-nél fordul elő. Gyakrabban érinti a lányokat, mint a fiúkat (2: 1). Az érintettek körülbelül egyharmada meghal életének első éve alatt.

kiváltó ok

A Wolf-Hirschhorn szindróma oka a 4. kromoszóma darabjának hiánya. Minél nagyobb a hiányzó darab, annál súlyosabb a betegség súlyossága. Az esetek 90% -ában a betegség új mutációként merül fel, tehát nem a szülõktõl öröklõdik.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Kromoszóma-rendellenesség - mit jelent ez?

Ezen tünetek alapján felismerem a Wolf-Hirschhorn szindrómát

A Wolf-Hirschhorn szindrómában számos tünet és rendellenesség ismert, amelyek azonban előfordulhatnak, de nem mindegyik előfordulhat.
Már születéskor is észlelhető alacsony születési súly és magasság, és a növekedés a következő hónapokban és években is késleltethető. Az érintettek mentálisan fogyatékosok és különösen hajlamosak a fertőzésekre, különösen a felső légutakban.
A fej és az arc területén a következõ rendellenességek vagy változások léphetnek fel: hosszú koponya, magas homlok, kibõvített szemmegkönnyebbülés, kiálló szemgolyók, leesõ szemhéjak és rövid nyak.
A fülek területén a mélyen elhelyezkedő fülek, valamint halláscsökkenés vagy akár süket is észlelhetők. A szemekben glaukóma, szürkehályog, astigmatizmus vagy karcsú tünetek lehetnek.
A Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő gyermekeknek nagyobb a valószínűsége az ajkak és a szájpadok hasadása.

Az agy jelei: a kisagy fejletlensége, epilepszia és az agykárosodás okozta mozgási rendellenességek.
Szívbillentyű-rendellenességek, szívritmuszavarok, valamint pitvari szeptikus defektusok fordulhatnak elő a szívben. Ezenkívül a belső szervek, például a vesék és a nemi szervek rendellenességei fordulhatnak elő.
Lehet, hogy a kéz és a láb kettős nagy lábujjai vagy hüvelyei vannak, az ujjak és a lábujjak pedig hosszúak és vékonyak.

Kezelés / terápia

A Wolf-Hirschhorn szindróma nem gyógyítható. A tisztán tüneti kezelést az érintett személyek életminőségének javítása céljából végzik. Ez magában foglalja a terápia különféle formáit, például foglalkozási terápiát, fizioterápiát, beszédterápiát és egyes rendellenességek műtéti javítását. Az epilepsziában gyógyszeres kezelést is alkalmazni kell. Egyes esetekben a mesterséges táplálást gyomorcsővel végezzük az alsúly elkerülése érdekében.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Gyógyszerek epilepsziához