Fabry betegség

Mi az a Fabry-betegség?

A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-betegség) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben a génmutáció enzimhiányhoz vezet. Ennek eredményeként csökken az anyagcseretermékek bomlása és megnövekszik a sejtben történő tárolása. Ez károsítja a sejtet és meghal. Ennek eredményeként a szervek megsérülnek, és ez a Fabry-kór jellegzetes tüneteihez vezet.

A betegséget az X kromoszómán keresztül a beteg szülők gyermekeiknek terjesztik. A betegséget még nem gyógyították meg, és a betegek életminősége gyakran jelentősen csökkent.

Az okok

A Fabry-kór oka egy hiányzó enzim, α-galaktozidáz A. Α-galaktozidáz A a sejtekben fordul elő bizonyos kompartmentekben, a lizoszómákban, ahol szükség van a glikoszfingolipidek bontására. A glükozfingolipidek olyan cukros zsírok egy csoportja, amelyek a sejt szerkezetéhez szükségesek. Genetikai hiba miatt a Fabry-betegségben szenvedőknek ez az enzim egyáltalán nem vagy elégséges mennyiségben van, ami azt jelenti, hogy különféle anyagcseretermékek (különösen a globotraozil-ceramid) felhalmozódnak a sejtekben és károsítják őket. Ennek eredményeként a sejt meghal, szervi károsodások és funkcionális rendellenességek jelentkeznek.
Ezt a betegségtípust lizoszomális tároló betegségnek nevezik, mivel a sejtek anyagcseretermékei felhalmozódnak a lizoszómákban.

A Fabry-betegséget X-hez kapcsolódó módon öröklik. Az α-galaktozidázt kódoló mutáns gén az X kromoszómán található, és az utódoknak továbbadódik. A beteg atyák fiai egészségesek, mert csak az Y-kromoszómát kapják meg az apjától, míg a lányok mindig betegnek vannak, mert örökölik az X-kromoszómát. Mivel a beteg férfiaknak csak egy X-kromoszóma van a hibás génnel, betegségük sokkal súlyosabb, mint nőknél. A nőknek van egy második X kromoszómája is, amely részben kompenzálja a hibát.

Olvassa el a témáról itt: Tárolási betegségek.

A kísérő tünetek

A Fabry-betegség olyan betegség, amely egyszerre több szervrendszert érint, ez az úgynevezett többszervi betegség. A kísérő tünetek ennek megfelelően különböznek. A leggyakoribbak a következők:

• Fájdalom a kezekben és a lábakban

• égő fájdalmak a test hegyén (acra): orr, áll, fül

• A bőr változásai

• Vese károsodás

• Szív- és érrendszeri betegségek

• Látási problémák

• Emésztőrendszeri kellemetlenség

Tünetek a szem körül

Számos Fabry-kórban szenvedő beteg szemében tünetet tapasztal. Jellemző, hogy a szaruhártya zavaros a finom lerakódások miatt, amelyek azonban nem befolyásolják jelentősen a látást. A lerakódások krémszínűek, és örvényben szétoszlanak a szaruhártyán. Ezt a klinikai képet cornea verticillata-nak hívják.

A szemlencsét az átlátszatlanságok is befolyásolhatják, ezt Fabry-szürkehályognak nevezik. A szemész a szem változásait réslámpával vizsgálja meg, amellyel a szaruhártya és a lencse kibővítve tekinthető meg.

Olvassa el a témáról itt: A szaruhártya átlátszatlansága.

Tünetek a bőrön

A bőr megváltozása a Fabry-kór jellemző tünete. Gyakran sötétvörös vagy sötét lila foltok jelennek meg, amelyek a bőrön eloszlanak, mint a kis szemölcs alakú dudorok. Ezek angiokeratómák, jóindulatú bőrdaganatok. A pontok mérete akár több milliméter is lehet, és a test bárhol megjelenhetnek.

A stroke

A Fabry-betegség gyakran diszkomfortot okoz az erekben, ami keringési zavarokhoz vezethet az agyban, és a legrosszabb esetben stroke-hoz is vezethet. Fabry-betegségben szenvedő betegek körében az 50 éves kor előtti stroke kockázata jelentősen megnő. Ennek eredményeként a veseelégtelenség mellett a stroke a Fabry-szindróma halálozásának egyik fő oka.

Tudjon meg többet a témáról itt: Szélütés.

Az izomfájdalom

Sok Fabry-kórban szenvedő beteg néha súlyos izomfájdalomtól szenved.A fájdalom elsősorban a kezét, a lábát és az arcát (orr, áll, fül) érinti. Sok esetben az égő fájdalmat nem lehet megoldani a szokásos fájdalomcsillapítókkal, így súlyos esetekben az orvos opiátokat ír fel.

Ezen felül gyakran előfordulnak úgynevezett paresztézia, amelyek rendellenes érzések, mint például zsibbadás, bizsergés vagy tűk és tűk.

A diagnózis

A Fabry-betegség diagnosztizálása nem mindig könnyű, és a betegeknek gyakran hosszú a szenvedésük, mielőtt a tünetek Fabry-kóros betegségre vezethetők vissza. Gyakran több évbe telik, amíg az orvos elvégzi a helyes diagnózist.

Fabry-kór gyanúja esetén az orvos a diagnózist laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatok sorozatával végzi el, amelyből vérmintát kell venni. A diagnózis megerősítése után az orvos általában a beteget olyan speciális klinikákhoz irányítja, amelyek a lizoszomális tárolással kapcsolatos betegségek kezelésére szakosodtak.

Milyen tesztek vannak a Fabry-betegség megerősítésére?

Számos olyan molekuláris genetikai teszt létezik, amelyek megbízhatóan diagnosztizálhatják Fabry-betegséget. Először is, egy egyszerű enzimteszt tisztázhatja, hogy van-e hiba az α-galaktozidázban. Férfiaknál a pozitív teszt eredménye (vagyis az α-galaktozidáz csökkent aktivitása) általában elegendő a betegség meghatározásához.

A beteg nők vérében továbbra is normális aktivitása lehet az α-galaktozidáz enzimnek, így genetikai elemzést is végeznek ilyen esetekben. A genetikai elemzés megmutathatja, hogy a nő betegséget okozó mutációja van-e az α-galaktozidáz génben.

A kezelés

A korai diagnosztizálás nagyon fontos a Fabry-betegség kezelésében, mivel minél korábban kezelik a tüneteket, annál lassabb a betegség előrehaladása. Vannak bizonyos központok, amelyek a Fabry-betegség tüneteinek kezelésére szakosodtak, és hogy az érintetteknek kapcsolatba kell lépniük. Mivel Fabry-kór több szerv betegség, a kezelést kardiológusok, nefrológusok, neurológusok és más szakemberek csoportja végzi.

A tünetek enyhítésén túl a terápiás megközelítés évek óta elsősorban arra irányul, hogy a hiányzó enzimet egy mesterségesen előállított α-galaktozidázzal cserélje. Ez az enzimhelyettesítő kezelés miatt az anyagcserék bomlanak, és nem kerülnek lerakódásra a szervekben, ezáltal javítva a beteg tüneteit. Ha a kezelést korán elindítják, elkerülhető a szervrendszer károsodása, és a betegek szinte normális életet élhetnek.

Olvassa el a cikket: Genetikai betegségek.

Hogyan befolyásolja a Fabry-betegség a várható élettartamot?

A Fabry-betegség olyan súlyos állapot, amely már a korai életkorban súlyos károkat okoz a vesében, a szívben és az agyban. A csökkent enzimaktivitás miatt a zsírok lerakódnak az erekben és a szervekben, amelynek eredményeként a szervek egyre inkább károsodnak, és végül teljesen elveszítik funkciójukat. Ha a betegséget nem észlelik, vagy ha nem adnak kezelést, a Fabry-kórban szenvedő betegek gyakran idő előtt meghalnak szívbetegségből, krónikus veseelégtelenségből vagy stroke-ból.

Kezeletlen kezelés esetén az érintettek várható élettartama jelentősen csökkent, csak 40-50 év körüli. Ha a betegség korai felismerése megtörténik, és azonnal elindul a megfelelő kezelés enzimpótló terápia formájában, akkor a betegek szinte normális várható élettartama nem sokkal alacsonyabb az átlagéletkornál.