Anatómia-Lexikon

Kromoszóma-rendellenesség - mit jelent ez?

Bevezetés - mi a kromoszóma-rendellenesség?

A kromoszóma rendellenesség az emberi normál kromoszóma konfigurációtól való eltérést írja le. Egy normál emberi kromoszómakészlet 23 azonos típusú kromoszómapárt tartalmaz, amelyek a teljes genetikai anyagot tartalmazzák. A kromoszóma-rendellenesség lehet mind a kromoszómakészlet numerikus, mind szerkezeti eltérése.

A kromoszóma rendellenességek a prenatális vetélés leggyakoribb okai. Vannak azonban olyan kromoszóma-rendellenességek formái is, amelyek fennmaradnak, például Down-szindróma (21. triszómia) vagy Klinefelter-szindróma (XXY szindróma).

A kromoszóma-rendellenességet kariogram létrehozásával lehet felismerni. Ez összehasonlítható az egészséges kariogrammal, hogy az eltéréseket azonnal észrevegyék.

Olvassa el erről bővebben a: Kromoszóma mutáció

Melyek a numerikus kromoszóma-rendellenességek?

A numerikus kromoszóma-rendellenességek olyan kromoszómakészletet írnak le, amelyben a kromoszómák száma eltérő. Az egyes kromoszómák duplikálódhatnak vagy hiányozhatnak (aneuploidy) vagy a kromoszómák teljes készletét meg kell másolni (Poliploidiát).

A legismertebb és legelterjedtebb numerikus kromoszóma-rendellenesség a 21. triszómia (Down szindróma). Ebben a betegségben a 21. kromoszóma három példányban van jelen. Az anya életkorával növekszik annak esélye, hogy gyermeke legyen a 21-es triszómiában. Down-kóros gyermekek kudarcot vallnak:

Alacsony termetű
Négy ujjú barázdák
(Mongoloid) szemhéjak, amelyek ferdén kifelé mutatnak
csökkent motoros képességek és intelligencia

Különösen a mentális retardáció különbözik az egyes betegektől, tehát az egyéni kezelés, támogatás és gondozás az előtérben van.

A várható élettartamot csak minimálisan csökkenti a 21. trizomia. Ez a helyzet a triszómia más formáival, például a 13. trisómiával (Patau szindróma) és a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) nem így van, itt a várható élettartam kevesebb, mint egy év.

A nemi kromoszómákat befolyásoló további numerikus kromoszóma-rendellenességek a Klinefelter-szindróma és az Ullrich-Turner-szindróma.

A Klinefelter szindróma a férfiakat érinti. Az egyik helyett két X kromoszómájuk van. A legszembetűnőbb tünet a magas testtartás, amelyet a tesztoszteron hiánya okoz.
További információk a következő címen találhatók: Klinefelter szindróma

Turner-szindrómában az érintett nők nem rendelkeznek X-kromoszómával. Az ösztrogén és a gesztagén hiánya miatt a kötőszövetek a petefészkeken növekednek, és a nők egész életen sterilek maradnak.

Olvassa el erről bővebben a: Down-szindróma és 13. triszómia a magzaton

Milyen strukturális kromoszóma-rendellenességek vannak?

A strukturális kromoszóma-rendellenességek a kromoszómáktól való eltérések a szerkezetük szempontjából. A numerikus kromoszóma-rendellenességekkel ellentétben a kromoszómák normál száma (23 homológ pár, összesen 46 kromoszóma) megmarad. A strukturális kromoszóma-rendellenességeknek többféle formája van, például:

TÖRLÉS: deléció esetén a kromoszóma egy része és így a genetikai anyag egy része elveszik. Ez egy példa egy ilyen betegségre Cat Scream szindróma. Az ilyen gyermekeket magas hangú sikolyok észlelik, gyakran rövid testtartásúak, gyenge fejlettségűek és kicsi a fejük.
A Wolf-Hirschhorn szindrómát is a deléció okozza. Ezt a betegséget a páciens számos epilepsziás rohama jellemzi.
Transzláció: A kromoszómális rendellenesség másik része a transzlokáció. Itt egy kromoszóma szegmens átváltozik egy másik, nem homológ kromoszómába. Ezután különbséget kell tenni a kölcsönös és a nem kölcsönös transzlokáció között.
INVERZÍCIÓ: Az inverzió a kromoszóma szerkezeti rendellenességét írja le, amelyben a kromoszóma szegmense megfordul.

Általában különbséget kell tenni a kromoszóma szerkezeti rendellenességeinek kiegyensúlyozott és kiegyensúlyozatlan változása között. A kiegyensúlyozott embernek nincs betegségértéke a viselője számára, míg a kiegyensúlyozatlan fizikai tünetekhez vezet.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: Kromoszómakészlet

A kromoszóma-rendellenesség okai

A numerikus és a strukturális kromoszóma-rendellenességeknek különböző okai vannak. A numerikus kromoszóma-rendellenesség eltérő számú kromoszómával rendelkezik, de maguk a kromoszómák normálisnak tűnnek.

A aneuploidy ha az egyes kromoszómák megismétlődnek vagy hiányoznak, például a 21. triszómiában, ennek leggyakoribb oka a nem-diszjunkcióNon-elválasztás) a kromoszómák meiosis során. A meiosis funkciója csírasejtek előállítása. Ezek genetikai anyagként egyetlen kromatid kromoszómát tartalmaznak, amely megtermékenyíthető.

Ha a homológ kromoszómák nem különülnek el (I. meiosis) vagy a nővérekromatidok elválasztása (Meiosis II), a csírasejtben két kromatid található. Ha ez a petesejt megtermékenyül, akkor a sejt összesen három kromatiddal rendelkezik, és az egyik egyről beszél Trisomy.

A strukturális kromoszóma-rendellenességek esetén az oka nem a meiozis megoszlásában rejlik. Az ilyen típusú kromoszóma-rendellenességeknél a kromoszómakészlet a kívánt 23 homológ kromoszóma-párt tartalmazza, bár az egyes kromoszómák eltérő felépítésű.

Ez az eltérés lehet például a fent leírt génmutációk:

Törlés (egy kromoszómadarab hiányzik)
Másolás (a kromoszóma egy darabja megismétlődik)
Áttelepítés (az egyik kromoszóma egy része beépült egy másik kromoszómába)

Ezen eltérések oka általában a hibás átkelés a meiozis során. A második ok a kettős szálú törések hibás helyreállítása a genomban.

Ez számodra is érdekes lehet: Sejtmag-megosztás

Mi a kromoszóma-aberrációs teszt?

Különböző tesztek használhatók a születendő gyermek kromoszóma-rendellenességeinek kimutatására. Vannak azonban úgynevezett in vitro és in vivo kromoszóma-rendellenességi tesztek, amelyeket a toxikológiában használnak.

In vitro kromoszóma-aberrációs teszt

Az in vitro kromoszóma-aberrációs teszt során egy sejttenyészetet kezelünk olyan anyaggal, amely feltételezhetően kromoszóma-rendellenességeket okoz. A sejttenyészet emlősökből származó sejtekből áll. Például lehetséges egerekből származó sejtek vagy emberi vérből származó limfociták.

Ezeket a sejteket először úgy tenyésztik, hogy optimális körülmények között növekedjenek. Ezután a vizsgálandó anyaggal kezelik őket. Például lehet oldott anyag, amelyet hozzáadunk a sejttenyészethez.

Egy bizonyos expozíciós idő elteltével a sejteket mikroszkóp alatt megvizsgáljuk. Különösen az ember nézi a metafázis kromoszómáit, és ellenőrzi őket a változások szempontjából.

Hasznos olyan kontroll kultúra létrehozása, amelyet nem kezeltünk a vizsgált anyaggal. Ezzel a vezérléssel a kromoszómakészletek jobban összehasonlíthatók egymással.

In vivo kromoszóma-rendellenességi teszt

Az in vivo kromoszóma-rendellenesség teszt hasonló az in vitro teszthez, azzal a különbséggel, hogy a vizsgálandó anyagot közvetlenül az élő emlős csontvelőjébe juttatják. Ez reális feltételeket teremtett, mivel az anyag a szervezetben van.

Itt is ellenőrzik a kromoszómakészlet eltéréseit. Ez a két módszer felhasználható az anyagok mutagén hatásának vizsgálatára.

Milyen tesztek vannak?

Számos teszt használható a kromoszóma rendellenességek vizsgálatára. Egyrészt vannak olyan vizsgálati lehetőségek, amelyek segítségével megvizsgálható, hogy egy anyag (pl. nikotin) Kiváltja a kromoszóma-rendellenességeket, és ezáltal növeli a rák kialakulásának esélyét. Ezeket a teszteket hívják In vitro- és In vivo kromoszóma-aberrációs tesztek és toxikológusok végzik.
Vannak olyan tesztek, amelyeket terhes nőkön is elvégezhetnek annak ellenőrzése érdekében, hogy a születendő gyermeknek nincs-e kromoszóma-rendellenessége. Számos lehetőség van itt.

Az első lehetőség a kromoszóma-elemzés, amely manapság még mindig az arany standard. Vizsgáló anyagként például amniotikus folyadék vagy köldökzsinórvér használható. A mikroszkóp alatt mind numerikus, mind strukturális kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálhatók.

A második lehetőség egy egyszerű ultrahang, amely gyakran képes kimutatni a kromoszómaváltozást. A kromoszóma rendellenesség egyik jele az orrcsont hiánya.

Egy másik teszt, amely kevesebb időt vesz igénybe, mint a kromoszóma elemzés (Időtartam: kb. Több nap) a FISH teszt (Időtartam: legfeljebb 2 nap). A FISH teszt segítségével (Fluoreszcencia in situ hibridizációs teszt) a 13., 18., 21. kromoszóma, valamint az X és Y kromoszóma magzati anyagban (például. Magzatvíz) színesen jelennek meg. A numerikus kromoszóma-rendellenesség tehát egyszerűen megszámolható.

Ön is érdekli a témát: A sejtmag feladatai

CLINIC: Milyen betegségeket okoznak a kromoszóma rendellenességek?

A kromoszóma rendellenességek számos születési előtti spontán abortuszért és sok betegségért felelősek. Közülük öt különösen széles körben elterjedt.

Down-szindróma:

Közülük a legismertebb a 21. trisizom, más néven Down-szindróma. Ezek a gyermekek kiemelkednek a rövid testtartásuk, a négy ujjú barázdák miatt a kezükön és gyakran rossz intelligencia miatt. Jó kezelés és támogatás mellett szinte normális élettartamuk van.

Patau szindróma vs. Edwards-szindróma:

A triszómiás betegségek magukban foglalják a Patau-szindrómát (13. triszómia) és az Edwards-szindrómát (18. trisómiát), mindkét betegség várható élettartama kevesebb, mint egy év.

Klinefelter szindróma:

A triszómiákhoz hasonlóan a Klinefelter szindróma numerikus kromoszóma-rendellenesség is. Ebben a betegségben a férfi betegek további X kromoszómával rendelkeznek, és észrevehetőek kifejezett magas testüknél.

Ullrich Turner szindróma:

Ezzel szemben az Ullrich-Turner szindrómában nincs X-kromoszóma, így ezeknek a betegeknek összesen csak 45 kromoszóma van. A női betegek rosszul alakították ki a nemi szerveket és sterilek maradnak az élet során.