Anatómia-Lexikon

Kromoszóma mutáció

Meghatározás - mi a kromoszóma mutáció?

Az emberi genom, azaz a gének összessége kromoszómákra oszlik. A kromoszómák nagyon hosszú DNS-láncok, amelyek megkülönböztethetők egymástól a sejtmag-megosztás metafázisában. A gének rögzített sorrendben vannak elrendezve a kromoszómákon.

A kromoszóma mutációkkal mikroszkopikusan látható változások vannak ebben a szekvenciában, amelyeket a kromoszómák viszonylag nagy károsodása okoz. Különbséget lehet tenni az ilyen típusú kár különféle formái között. Egyes formákat észlelés nélkül észlelnek, mások azonban súlyos klinikai képeket okoznak. Az, hogy melyik betegség alakul ki, a sérülés típusától és annak kromoszómájától függ.

Okok - miért merülnek fel?

A kromoszóma mutációk azoknak a felének a felében fordulnak elő, akiket „de novo” -ként kialakult mutációk érintenek. A de novo azt jelenti, hogy a mutáció csak a szülők csírasejtjeiben, azaz a petesejtekben vagy a sperma sejtekben merült fel.

Bizonyos méreg kromoszóma mutációkat okozhat. Ezek az úgynevezett klasztogének a kromoszómák megszakadását okozzák, és a kromoszóma mutációk különféle formáit okozzák.

Az embereknek kétféle kromoszómája van: egy anya és egy apai. A csírasejt kialakulásakor az anyai és apai genetikai felépítés összekeveredik. Ezt a folyamatot "átkelésnek" hívják.

Általában csak azonos típusú kromoszómák keverése történik. Ez a keresztezés hibás a kromoszóma mutációk esetében. Előfordul, hogy egy kromoszóma részei be vannak építve egy másik típusú kromoszómába. Ezenkívül a kromoszóma részei beépíthetők fejjel lefelé. Néha azonban a csírasejt kromoszómájának egy része teljesen elveszik.

Hogyan lehet felismerni a kromoszóma mutációt?

Ha rendellenességek vagy mentális retardáció áll fenn, kromoszóma-elemzéseket lehet végezni a genetikai ok megerősítésére. A kromoszóma-elemzés elvégzéséhez a személytől sejteket vesznek fel, hogy megvizsgálják kromoszómájukat.

Az elemzéshez leggyakrabban a limfocitákat, azaz az immunvédelem sejtjeit, amelyek keringnek a vérben. Elvileg azonban minden olyan sejt felhasználható, amelynek sejtmagja van.

A kromoszóma mutációk változásokkal társulnak, amelyek közül néhány fénymikroszkóp alatt látható. A különböző kromoszómák nagyon specifikus alakúak.

Ezenkívül egy speciális technika lehetővé teszi a kromoszómák festését. Az elszíneződés során úgynevezett sávok alakulnak ki. A specifikus sávok azonosításával meg lehet határozni, hogy melyik a 23 kromoszómapárból. Ez a sávosítási technika felhasználható az adott kromoszóma változásainak kimutatására is.

Melyik kromoszóma mutációk vannak?

A kromoszóma mutációk esetében különbséget kell tenni a mutáció különböző formái között.

A deléció során a kromoszóma egy része elveszett. Az érintett kromoszóma a megfelelő ponton lerövidül. Deléció esetén a gének elvesznek, a hatások a metszettől függően változhatnak.

A delécióval szemben az inszerció egy kromoszóma szegmens beillesztését jelenti egy másik kromoszómába. Ha a szegmens egy másik sejtmagból származik, akkor ebben a szegmensben a gének megkettőződnek. Lehet, hogy túltermelik a génterméket.

Inverzióban egy szakasz a helyes kromoszómában van, de fordított sorrendben.

Lehet, hogy ismétlődik, és a kromoszóma egy része megismétlődik.

A legfontosabb kromoszóma mutáció a transzlokáció. Itt két különböző kromoszóma kromoszómás részei cserélik helyüket. Ha ezt a cserét nem kíséri génvesztés, akkor egyről beszélhetünk kiegyensúlyozott Transzlokáció. A kiegyensúlyozott transzlokációk hordozói általában nem mutatnak rendellenességeket, de gyakrabban fordulnak elő vetélések. Ezen felül az utódok gyakran hordozók kiegyensúlyozatlanok Áttelepítések. Ezekben a genetikai anyag elveszik, és az utódok korlátozottak.

Tudja meg, hogy a mutációk mellett milyen változások vannak a DNS-ben a következőkön: epigenetics

Mi a kölcsönös transzlokáció?

A kölcsönös transzlokáció során két különböző kromoszóma részei cserélődnek közöttük. A kölcsönös transzlokációval fontos, hogy a sejtben a genetikai anyag teljes tartalma változatlan maradjon.

Az érintetteknek azonban vannak problémái a csírasejtek kialakulásával. Ha a fejlődő csírasejtben van kromoszóma, amelyben darabot cseréltek, akkor ez a sejt nem életképes.

Ugyanakkor az is lehet, hogy a két kromoszóma, amelyben egy darabot cseréltek, csírasejtbe kerül. Ekkor csak a normál kromoszómák végződnek a kialakult másik csírasejtben. Ebben az esetben a csírasejteknek csak a fele nem képes élni. A másik fele normál kromoszómakészletet tartalmaz.

A kölcsönös áttelepítés számos genetikai betegséghez vezethet. Előtte például a krónikus mieloid lekémia, ahol nagyszámú Philadelphia-kromoszóma kimutatható.

Cat Scream szindróma

A macskás sikoly szindrómát, vagy a Cri-du-Chat szindrómát úgy hívják, mert a kisgyermekek nagyon magas sikoltozást mutatnak, mint a macskák. Ezeket a magas hangú sikolyokat a gég rendellenessége okozza. A macskás szindróma oka az 5. kromoszóma rövid karjának deléciója.

Az érintett személyek súlyos fogyatékossággal és szellemi fogyatékkal élők. A szellemi fogyatékosság azonban nagyon változó. Kis fejük van és növekedésük megzavart. Vannak más fizikai rendellenességek is. A belső szervek változásai nagyon ritkák. A várható élettartam tehát nem korlátozódik jelentősen.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Cat Scream szindróma

Mi a kromoszóma-rendellenesség?

A kromoszóma-rendellenesség a kromoszómák olyan változása, amely fénymikroszkóppal látható. Ezzel szemben vannak génmutációk, ezek a változások sokkal kisebbek, és csak pontosabb genetikai diagnosztikával lehet felismerni.

A kromoszóma-rendellenességek két formára oszthatók. Vannak strukturális és numerikus eltérések. A szerkezeti rendellenességeket ebben a fejezetben tárgyalták, és ezeket kromoszóma mutációknak is nevezik. Ezeket maguk a kromoszómák megváltozása kíséri.

A numerikus aberráció azt jelenti, hogy helytelen számú kromoszóma van. A normál emberi kariotípus, azaz a kromoszómák száma 46, XY a férfiaknál és 46, XX a nőknél. Meg kell jegyezni, hogy a kromoszómák párhuzamosak, kivéve az egyedüli férfiak nemi kromoszómáit. A nemi kromoszómákat, amelyek a férfiak és a nők genomjában az egyetlen különbséget képviselik, betűk jelzik.

Numerikus rendellenességeknél a kromoszómák gyakrabban jelenhetnek meg, vagy hiányozhatnak. A legismertebb példa a Down-szindróma, a 21. trizómia, a név azt sugallja, hogy a 21. kromoszóma kétszer helyett háromszor van jelen. Egy ember kariotípusa így néz ki: 47, XY + 21 a férfiak és 47, XX + 21 a nők esetében.

A kromoszóma hiányára példa a Turner-szindróma vagy a X monoszómia, ebben az esetben hiányzik egy X-kromoszóma, ami a 45, X0 karotípushoz vezet. Az érintett emberek bizonyos testi rendellenességekkel küzdő nők.

A témáról többet megtudhat a következő oldalon: Kromoszóma-rendellenesség - mi ez?

Klinefelter szindróma

A Klinefelter szindróma nem kromoszómális mutáció. A kromoszóma mutációkat a struktúra megváltozása kíséri. A Klinefelter szindróma rossz számú kromoszómát tartalmaz. Ezt a változást numerikus kromoszóma-rendellenességnek hívják.

Klinefelter szindróma csak a férfiakat érinti. Általában a 44 másik kromoszómán kívül a férfiak (22 kromoszóma, mindegyik két példányban), egy X kromoszóma és egy Y kromoszóma. Klinefelter szindróma esetén egy X kromoszóma túl sok.

Ez a változás a legnagyobb hatással van a nemi szervekre. Az érintetteknek kis herék vannak, és a legtöbb esetben nincs működő spermatermelés, és a herék tesztoszterontermelése korlátozott.

A Klinefelter-szindróma gyakran csak a termékenységi konzultáció során fedezhető fel. Az érintettek túlnyomó részében ez észrevétlen marad. A mell kifejlődése pubertás ideje alatt fordulhat elő, a testszőr általában csak ritka. Az érintettek intelligenciája azonban nem korlátozott.

A témával kapcsolatos további információk a következő címen találhatók: Klinefelter szindróma

Mi az a pontmutáció?

A pontmutáció a DNS formájában jelen lévő gének mutációja. A DNS négy különböző nukleotidból áll. Pontmutáció esetén az egyik nukleotidot kicserélik egy másikra. A gének DNS-ét egy komplex folyamatban olvassa le. Ennek a folyamatnak a végterméke egy fehérje.

Az előállított fehérjét alapvetően a nukleotidok sorrendje határozza meg. Három egymást követő nukleotid határozza meg, mely aminosav kapcsolódik a kapott protein lánchoz. Nagyon sok aminosav összeolvadása ezután fehérjévé válik.

De ha az egyik nukleotid helyébe másik lép, akkor előfordulhat, hogy egy másik aminosav beépül a fehérjébe. Az eredmény egy úgynevezett missense mutáció. A kapott fehérje teljes mértékben működőképes maradhat az aminosav helyettesítésével, vagy elveszítheti funkcióját.

Egy másik lehetőség az úgynevezett stop kodon beépítése. Az ilyen típusú mutációt nonszensz mutációnak nevezzük. A stopkodon jelöli a fehérje végét; ha rossz helyre helyezi be, akkor a protein hiányos.

A pontmutációk ilyen formáival az olvasandó nukleotidok száma változatlan marad. A helyes aminosavak beépülnek a pontmutáció előtt és után. Ezért az „olvasási rács” megmarad. Sokkal komolyabbak azok a mutációk, amelyekben egy nukleotid beépül vagy eltávolításra kerül, azaz beiktatás vagy deléció. Ezzel a mutációval, a hiányzó vagy beépített nukleotid után, három másik nukleotid kombinálódik, ami azt jelenti, hogy különböző aminosavak épülnek be, és egy teljesen más fehérje jön létre.

Következő cikkünk Önt is érdekelheti: Telomeres - anatómia, funkció és betegségek

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis olyan betegség, amely klorid csatornában lévő mutáció eredményeként alakul ki. Ezek a csatornák fontosak a nyálkahártya képződésében a testben, mivel a víz kiürülhet a klorid után, vékonyabbá téve a nyálkát.

Noha ez a betegség valamennyi szervrendszert érint, a tüdő az előtérben van. A viszkózus nyálka miatt a tüdő nem képes ellátni öntisztító funkcióját.

A vékony folyékony nyálka előfeltétele a kórokozók és más anyagok tüdőből történő eltávolításának. A tisztítás hiánya fokozott tüdőgyulladást eredményez. Ez az egyik oka annak, hogy az érintett személyek drasztikusan csökkentették a várható élettartamot.

A csatorna mutációja egy génmutációnak köszönhető. Ez azt jelenti, hogy a DNS génje komponenseinek szekvenciája megváltozott. A mutáció sokkal kisebb, mint a kromoszóma mutációk, de nagyon súlyos következményekkel jár. A gén különböző mutációinak százai ismertek, amelyek mindegyike a csatorna diszfunkciójához vezet.

Olvassa el erről bővebben a: Cisztás fibrózis