Örökletes angioödéma

Meghatározás - mi az örökletes angioödéma?

Az angioödéma a bőr és / vagy nyálkahártya duzzanatát jelentősen bekövetkező esemény, különösen az arcban és a légzőrendszerben. Több napig is eltarthat. Különbséget kell tenni az örökletes és a nem örökletes formák között. Örökletes: örökletes, örökölhető vagy veleszületett. Az örökletes angioödéma tehát genetikai hiányosság által okozott betegség, amely nemzedékről nemzedékre terjedhet. Az öröklés autoszomálisan domináns, ami azt jelenti, hogy a betegség nemtől függetlenül terjed, mihelyt a két szülő egyikét érinti. Az esetek kb. 25% -ában a betegség nem öröklődésen, hanem spontán mutációként jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy spontán génváltás következik be, amely ezt a betegséget okozza. Az örökletes angioödéma életveszélyes lehet, ha a légutakban hirtelen súlyos duzzanat jelentkezik. A betegség előfordulása körülbelül 1: 50 000, bár valójában magasabb előfordulást feltételeznek.

Az örökletes angioödéma okai

Az örökletes angioödéma oka genetikai hiba. Ez a hiba egy olyan gént érint, amely egy adott enzimet kódol, vagyis ez az enzim előállításáért felel. Ez az enzim C1-észteráz-inhibitorként vagy C1-észteráz-inhibitorként ismert. A genetikai hiba következménye vagy enzimhiány, vagy meglévő, de nem működőképes enzim. Az akut betegségrohamot kiváltó tényezőket még mindig nem sikerült pontosan tisztázni. A helyzet az, hogy a C1-észteráz-inhibitor enzim fontos szerepet játszik a komplement rendszerben. Ez a test immunrendszerének része. Ennek a C1-észteráz-inhibitornak a hiánya egyfajta túlérzékenységet okoz az immunrendszer ezen részében. Ez egy kaszkádot indít, amelynek végén a bradykinin szövethormon található. Ez a hormon növeli az erek permeabilitását (vaszkuláris permeabilitás). Ez viszont ahhoz vezet, hogy több folyadék távozzon az erekből a környező szövetbe. Ez a bőr és a nyálkahártya területén jellemző duzzanathoz vezet.

Egyidejű tünetek

Az örökletes angioödéma tipikus tünetei a bőr (különösen az arcon) és / vagy a gyomor-bél traktus vagy a légutak körüli nyálkahártya visszatérő duzzanatai. A közeledő roham (prodromi) lehetséges tünetei lehetnek olyan fáradtság, fáradtság, fokozott szomjúság, agresszió és depressziós hangulat. Ez ezután a bőr duzzanatához vezet, melyet az jellemzi, hogy nem a vörös, hanem inkább bőrszínű és általában kövér. Különösen az arc területén, de a kezek, a lábak és a nemi szervek területén is előfordulnak. A duzzanatot nagyon ritkán viszketés kíséri, de gyakran kíséri feszültség érzés. A duzzanat fájdalmas lehet. Néhány óra elteltével visszaállhatnak, de akár hét napig is fennállhatnak. A duzzanat átlagosan egy-három napig tart.

Van nemi szervi duzzanat? Tudjon meg többet erről itt: A herei duzzanat vagy Duzzanat a hüvelybejáratban.

Néhány betegnél duzzanat alakulhat ki a légúti területen. Az ilyen duzzanat potenciálisan életveszélyes lehet, mivel a légutak annyira megduzzadhatnak, hogy fulladás alakul ki azonnali, intenzív orvosi intézkedések nélkül, a légutak védelmével. Az ilyen duzzanat által a légutakban leggyakrabban előforduló terület a gége. Ezután az úgynevezett gégödémaról beszélünk. A betegségre jellemző epizodikus duzzanatok mellett számos beteg kísérő tünetekkel jár a gastrointestinalis traktus területén. A leggyakoribb tünetek a gyomorgörcsök és a hányinger. Hányás és súlyos hasmenés is előfordulhat. A gyomor-bélrendszeri panaszok, mint például a duzzanat, több napig is eltarthatnak. Néhány betegnél a gyomor-bélrendszeri panaszok elszigetelten, azaz a bőr duzzanása nélkül fordulnak elő. Ez sokkal nehezebbé teheti a diagnózist. Egyes betegekben a gastrointestinalis tünetek évekkel megelőzik a bőr tüneteit. A súlyos, kóros emésztőrendszeri panaszok, amelyek a kísérő bőr tünetek nélkül jelentkeznek, gyakran félrevezetők. Megállapíthatjuk, hogy az érintett betegeket súlyos hasi fájdalom (akut has) miatt operálják, mert gyanú merül fel olyan műtéti betegségmintázatokkal kapcsolatban, mint például az akut appendicitis (appendicitis).

Örökletes angioödéma betegség progressziója

Az örökletes angioödéma leggyakrabban 10 éves korban jelentkezik. A később jelentkező kezdeti megnyilvánulás meglehetősen ritka. A betegség előrehaladásával visszatérő rohamok vannak duzzanattal vagy gastrointestinalis panaszokkal. Egyes betegek csak a bőr duzzanatát tapasztalják, mások csak a gastrointestinalis tüneteket. A támadások gyakorisága nagyban változik. Egyes betegek néhány naponta tapasztalnak tüneteket, mások sokkal ritkábban. A laboratóriumi értékek nem mérik a panaszok intenzitását vagy gyakoriságát. Átlagosan a nőket jobban érinti, mint a férfiakat. A tünetek terhesség alatt is növekedhetnek. Az örökletes angioödéma kezelhető, de nem gyógyítható betegség.

Az örökletes angioödéma támadásának legtöbbje nyilvánvaló kiváltóképesség nélkül fordul elő. Egyes esetekben azonban a fogászati ​​beavatkozásokat vagy a torokban és a légutakban történő beavatkozásokat, például a mandulák eltávolítását (tonsillectomia) vagy az intubációt (egy cső beillesztése a légutakba szellőztetés céljából, például egy tervezett műtét részeként) lehet nevezni kiváltóként. Egyes betegek megemlítik az influenzafertőzéseket vagy pszichológiai stresszt is, mint lehetséges kiváltó okokat. Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek jelentősen növelik a támadások valószínűségét. Ide tartoznak különösen a magas vérnyomás vagy a szívelégtelenség elleni gyógyszerek, különösen az ACE-gátlók, például ramipril vagy enalapril, vagy ritkábban az angiotenzin receptor antagonisták, például a kandesartán vagy a valsartan. Nőkben az ösztrogént tartalmazó fogamzásgátlók használata rohamokat is kiválthat.

Az örökletes angioödéma diagnosztizálása

Sajnos az örökletes angioödéma olyan betegség, amelyet gyakran csak hosszú betegség után helyesen diagnosztizálnak. Mindenekelőtt az anamnézis fontos. Ha a betegek hirtelen, ismétlődő bőr- vagy nyálkahártya-duzzanatról számolnak be, a diagnózis nem túl messze van, és további diagnosztika elvégezhető. Vannak azonban olyan örökletes angioödémában szenvedő betegek is, akiket nem szenved a nyálkahártya tipikus duzzanata, hanem például a visszatérő gastrointestinalis panaszok. Ezekben a betegekben az atipikus tünetek sokkal nehezebbé tehetik a diagnózist. A személyes anamnézis mellett a családi anamnesis szintén fontos szerepet játszik a diagnózisban. Fontos tudni, hogy a családban vannak-e hasonló tünetek.

A diagnózis végső biztosítása érdekében azonban különféle vérértékeket kell meghatározni. Többek között a C1-észteráz-inhibitor koncentrációja és aktivitása. Ezek csökkennek az örökletes angioödéma esetén. A C4 komplement faktor koncentrációja szintén meghatározó szerepet játszik a diagnosztikában. A C4 faktor alacsonyabb koncentrációban fordul elő betegekben, mint egészséges betegekben. Meglehetősen ritka esetekben genetikai vizsgálat szükséges a diagnózis megerősítéséhez. Beteg családok gyermekeinél a fenti értékeket korai szakaszban meg kell határozni a diagnózis megerősítése érdekében. Bizonyos körülmények között ez életmentő lehet.

Hogyan különbözik az örökletes angioödéma a "normál" angioödémától?

Az angioödéma olyan tünet, amely két különböző betegség összefüggésében jelentkezik. A két klinikai kép szigorú különbsége fontos, mivel a betegségek kialakulása és kezelése jelentősen különbözik egymástól.

Míg az örökletes angioödéma örökletes betegség és a komplementrendszer inaktivációjának vagy túlzott aktiválásának oka, a "normális" angioödéma, más néven Quincke ödéma, gyakran csalánkiütésben fordul elő. Az angioödéma itt kíséri a csalánkiütéset, de külön-külön is előfordulhat, és az egyetlen tünet. A csalánkiütés során előforduló angioödéma hisztamin-mediált. Tehát allergiás reakció részeként fordulnak elő. A test allergiás reakciókkal jár, és fokozódik a hisztamin felszabadulása. A hisztamin az erek fokozott permeabilitásához (érrendszeri permeabilitáshoz) vezet, és fokozódik a folyadék kiáramlása az erekből a szövetbe. Az angioödéma mindkét formája közös, hogy fokozott az érrendszeri folyadék szivárgása a szövetbe. Ennek eredményeként az érintett területek duzzadnak. A kiváltó szöveti hormon azonban különbözik: hisztamin "normál" angioödéma és bradykinin esetén örökletes angioödéma esetén.

Míg az örökletes angioödéma gyakran 20 éves kor előtt tünetekhez vezet, addig a „normális” angioödéma gyakran csak felnőttkorban jelentkezik. "Normál" angioödéma esetén a hisztamin hatás nem csak duzzanatot, hanem bőrpírot és viszketést is okoz a duzzadt területeken. Örökletes angioödéma esetén viszont a duzzanat nem piros, hanem a bőr színe és a viszketés ritka.

A "normális" angioödémát fertőzések vagy gyógyszerek okozhatják. Sok esetben azonban az ok megmagyarázatlan marad. A "normális" angioödéma legtöbb esetben nincsenek patológiás laboratóriumi értékek, míg az örökletes formában bizonyos értékek szembetűnőek. Míg az örökletes angioödéma az arcban, de gyakran a gyomor-bélrendszerben is előfordul, a „normális” angioödéma általában csak az arc területét érinti (különösen a száj és a szem területe).

A betegség mindkét formája esetén fennáll annak a veszélye, hogy a légutak elzáródnak, nevezzük gégeödémának. Ez akut életveszélyes és azonnali sürgősségi kezelést igényel. A sürgősségi terápia típusa - valamint a standard terápia - eltér a két formában. A "normál" angioödéma jól reagál az antihisztaminokkal vagy szteroidokkal / kortikoidokkal, például prednizolonnal, valamint az adrenalinval történő kezelésre a sürgősségi terápia részeként. Örökletes angioödéma esetén viszont ezek a gyógyszerek nem hatékonyak, speciális gyógyszereket kell használni.

Örökletes angioödéma kezelése

Fontos szem előtt tartani, hogy az örökletes angioödéma potenciálisan életveszélyes állapot, mivel a légúti szűkület megfelelő intézkedések nélkül a fulladás következtében gyors halálhoz vezethet. Ezért elengedhetetlen, hogy a beteg számára sürgősségi igazolványt nyújtsanak be, amelyet mindig és mindenütt magával kell vinni. Ezenkívül a betegeket és a rokonokat részletesen tájékoztatni kell a lehetséges tünetekről és az akut esetben meghozandó intézkedésekről. A legtöbb esetben az első kezelés ajánlott egy speciális kezelőközpontban.

A duzzanat kezelése akut esetekben nem mindig szükséges.A kéz és a láb körüli enyhe duzzanat nem feltétlenül igényel kezelést, feltéve, hogy az nem zavarja az érintett embert. A gastrointestinalis rohamokat sem feltétlenül kell kezelni. Mérsékelt rohamok esetén elegendő lehet egy antiszpamatikus gyógyszer, például Buscopan ® szájon át történő bevétele.

Bizonyos esetekben azonban a bűzös tünetek annyira fájdalmasak, hogy speciális kezelés szükséges. Akut esetekben úgynevezett C1-INH koncentrátumot adunk be. Ezek az immunrendszer egy bizonyos faktorának (C1) gátlói, amelyek csökkenthetik a duzzanatot. A koncentrátumot egy vénás hozzáféréssel kell beadni, amely edzés útján is önállóan végrehajtható. Alternatív megoldásként az Icatiband is kapható. Ez egy úgynevezett bradykinin antagonista, amelyet a bőr alá lehet beinjektálni, és gátolja a bradykinin értágító hormont.

A száj, torok vagy gég duzzanatát szenvedő betegeket sürgősségi helyzetnek kell tekinteni, és azonnal kezelni kell őket a fekvőbeteg-kezelés során. Intubációra lehet szükség a légutak biztosításához.

Ha évente több mint 12 roham fordul elő a megfelelő kezelés ellenére, profilaktikus (megelőző) intézkedéseket kell mérlegelni. Az androgének, például a danazol, az oxandrolone és a sztanazolol felhasználhatók erre a célra, de számtalan mellékhatásuk miatt Németországban nem engedélyezettek örökletes angioödéma kezelésére. A hosszú távú profilaxis másik gyógyszere a tranexaminsav, amely antifibrinolitikus, azaz ellensúlyozza a vérrögök feloldódását. Ennek egyik lehetséges mellékhatása a vérrögök kialakulása (trombózis). A C1-INH koncentrátummal történő hosszú távú kezelés szintén lehetséges terápiás módszer.

Az örökletes angioödéma előrejelzése

Manapság az örökletes angioödémában szenvedő betegek előrejelzése szignifikánsan kedvezőbb, mint régen a jelentősen javított terápiás intézkedések miatt. Ennek ellenére továbbra is előfordul, hogy a betegek az akut gégödéma miatt meghalnak, mert nem kapnak megfelelő terápiát elég gyorsan. Ezért a diagnózis rendkívül fontos a betegek és a hozzátartozók megfelelő kiképzéséhez és a sürgősségi helyzetekre való megfelelő felkészüléshez. Minden örökletes angioödémával rendelkező betegnek sürgősségi igazolvánnyal kell rendelkeznie, és mindig vele kell vele.