Cat Scream szindróma

Meghatározás - Mi az a macskás sikoly szindróma?

A macskás-szindróma (más néven Cri-du-chat-szindróma, CDC-szindróma) egy rendellenesség szindróma, amelyet a gyermekek macskaszerű sikoltozása után kaptak. Ezt a ritka betegséget a kromoszómák változásai okozzák (Kromoszóma rendellenességek). A macskás szindróma több lányt érint, mint fiúkat (5: 1), és 40 000 gyermekből kb. 1-nél fordul elő.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Kromoszóma-rendellenesség - mit jelent ez?

okoz

A macskás szindróma oka a kromoszómák megváltozása. Amikor a tojást megtermékenyítik, spontán veszteség lép fel (Törlés) Az 5. kromoszóma egy kis része. Az öröklés kockázata csak akkor áll fenn, ha az egyik szülőt macskás-szindróma sújtja.

Olvassa tovább a témáról a következő címen: Kromoszóma rendellenességek

diagnózis

A macskás szindróma születése előtt nem észlelhető. A születés után a specifikus tünetek és a jellegzetes megjelenés a betegség gyanújához vezethetnek. A diagnózis céljából genetikai vizsgálatot végeznek kromoszóma-elemzés formájában. Ez információt nyújt arról, hogy megváltozik-e az 5. kromoszóma.

Ezen tünetek alapján ismerem fel a macska síró szindrómát

A cat-cry szindróma jellegzetes és néven azonos tünete a gyermekek macskaszerű sírása közvetlenül a születés után. Ezt a gég rendellenessége okozza. Ez a rendellenesség sípoló zajhoz is vezet a belélegzés és kilégzés során (sípoló légzés).

Egyéb rendellenességek találhatók az érintettekben. Ide tartozik a négy ujjú barázda, a kéz belsejében lévő barázda, amely főként genetikai betegségekben fordul elő. Ezenkívül változások történnek az arc területén: egy kis fej, az orr meghosszabbodott gyökere, egy kis alsó állkapocs, és ezért az áll az úgy tűnik, hogy hátrafelé tolódott. Jellemző az epicanthus, azaz a bőrránc a szem és a szemhéjak sarkában.

A macska síró szindróma kapcsán csontváz rendellenességek, például a gerinc görbülete (Gerincferdülés), valamint rövid metakarpális és lábcsontok fordulnak elő. Általában azokat a személyeket érinti, akiket a rövid testtartás és az alsúly jelent.

Szív rendellenességek, különösen pitvari szeptikus defektusok is előfordulhatnak. Macskás szindrómás betegek intelligenciája csökkent. Az IQ a legtöbb esetben 35 alatt van.

kezelés

Csak a macskás sír tünet tüneteinek kezelése lehetséges. A gyógyítás nem lehetséges. A kezelés a fizioterápia, a foglalkozási és a beszédterápia kölcsönhatásából áll. Fontos továbbá a korai pszichológiai és fizikai támogatás biztosítása.

Időtartam / előrejelzés

A macskás szindróma gyógyítása nem lehetséges.
A szindróma súlyosságától, az azt kísérő tünetektől és a kezeléstől függően az érintett életkor nem korlátozódik a várható élettartamra.