Klinefelter szindróma

Mi a Klinefelter szindróma?

Klinefelter szindróma kb. Minden 750. embernél fordul elő. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett kromoszómabetegség, amelyben az érintett férfiak túl sok nemi kromoszómát mutatnak. Leginkább a 47XXY kariotípus van a szokásos 46XY helyett.

A kettős X a kromoszómakészletben tesztoszteronhiányhoz vezet, amely továbbra is a Klinefelter-szindróma tipikus tüneteit okozza. Tudjon meg többet erről.

Olvassa el: Mi a Turner-szindróma?

Mi okozza a Klinefelter szindrómát?

A Klinefelter szindróma nem olyan állapot, amelyet a szülők átadnak gyermekeiknek.
Meglehetősen véletlenszerűen merül fel a meiozis során bekövetkező zavar miatt. Ez sperma- és petesejteket hoz létre. A meiozis során fontos, hogy egy kromoszóma eloszlik a férfi és a nőstény spermiumok között. A Klinefelter-szindróma esetében ez nem igaz. Vagy a sperma, vagy a tojás extra X kromoszómával rendelkezik. A megtermékenyítés során az egyik nemi kromoszómához túl sok feküdést vezet. Ezt kromoszóma-rendellenességnek is nevezik. A klinikai kép csak azokban a férfiakban jelentkezik, akiknél a 46XY helyett a 47XXY kariotípus van.
A további X kromoszóma tesztoszteron hiányhoz vezet, amelynek további következményei vannak.

További információ a Klinefelter-szindróma okáról: Kromoszóma-rendellenesség - mi ez?

A Turner-szindróma olyan betegség, amely a megváltozott számú kromoszómán is alapul. Tudjon meg többet erről a következő címen: Turner-szindróma

A Klinefelter-szindróma örökletes vagy fertőző?

A Klinefelter szindróma veleszületett kromoszómás betegség, amelynek oka a sperma és a petesejtek érésének zavara - más néven meiozis. A kromoszómák nem oszlanak meg pontosan egyenletesen, tehát a sperma vagy a tojás extra X kromoszómát tartalmaz.

A Klinefelter szindróma nem olyan betegség, amelyet a szülők a gyermekekre terjesztnek. Véletlenszerűen merül fel. Tehát ez sem örökletes, sem fertőző.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: Örökletes genetikai betegségek

Ezek a tünetek Klinefelter szindrómát jelezhetnek

A Klinefelter-szindrómában előforduló tipikus tüneteket a tesztoszteron hiánya okozza. Ez általában így néz ki:

• Kis herék: Gyakran egy le nem eresztett herék először csecsemőkorban jelentkezik, amely lehet egyoldalú vagy kétoldalú. A legtöbb Klinefelter-szindrómában szenvedő felnőtt kis herékgel rendelkezik.
  Olvassa el: Kis herék - mi az oka?

• Kis pénisz: Ezen túlmenően az érintett személyeknek általában van egy kicsi tagja. A sperma hiánya meddőséghez is vezethet.
  Esetleg ezek is érdekelhetnek: A meddőség férfiaknál

• Mellnagyobbítás: Az érintett férfiak általában mellnagyobbodással járnak. Ezt gynecomastia-nak is hívják.
  A témáról bővebben: Gynecomastia - Az emlőmirigy megnagyobbodása férfiaknál

• Az izom- és zsírtartalom változásai: a tesztoszteron támogatja az izomépítést. Klinefelter szindróma esetén az alacsony tesztoszteron szint az izomtömeg csökkenését eredményezi a zsírtartalom javára. Az érintett emberek fokozott zsírtartalmúak és általában túlsúlyosak.

• Magas testtartás: A tesztoszteron hiánya miatt a növekedési lemezek később bezáródnak, ami megnövekedett hosszúsághoz vezet. Az érintett nagyobb, mint az átlag.
  A témával kapcsolatos további információk a következő címen találhatók: Magas termetű - ezt tudnod kell!

Vannak olyan tanulmányok is, amelyek a viselkedési problémákra utalnak a Klinefelter-szindrómás férfiakban. A tanulmányok szerint az érintett személyek kb. 10% -a hajlamos autizmusra vagy ADHD-ra. Gyermekkorban késleltetett lenne a nyelvfejlesztés, valamint az olvasási és tanulási problémák.

Olvassa el:

• Mi az autizmus?
• Ezek az ADHD tünetei
• Problémák az iskolában

A betegség lefolyása Klinefelter szindróma esetén

Már csecsemőkorban az érintetteknek gyakran le nem eresztett herékük, kis végtagja és izomgyengesége van. A nyelvfejlesztés általában késik. Az iskolásokban tanulási és olvasási nehézségek merülhetnek fel. Serdülőkorban általában a késleltetett pubertás, mellnövekedés és erőteljes hosszúságú növekedés kezdődik. A felnőtteknek erektilis diszfunkciója és impotenciája is lehet. Ezen felül, ha nem kezelik, az elhízás kialakulhat a diabetes mellitus 2 és az érrendszeri betegségek kialakulásával.

A Klinefelter-szindróma diagnosztizálása

A Klinefelter szindróma diagnosztizálható a méhben az amniotikus folyadék megvizsgálásával vagy a placentából mintának vételével. A diagnózist ezután vérmintával lehet meghatározni, amelyben megvizsgálják a kromoszómakészletet. Ehhez azonban humán genetikai jelentés szükséges.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: Az amniotikus folyadék vizsgálata

Így kezeli a Klinefelter szindróma

A Klinefelter szindróma a kiváltó okból nem kezelhető. A meiosis során fellépő zavart nem lehet megfordítani.

Mivel azonban a Klinefelter-szindróma legtöbb tünete az alacsony tesztoszteronszinteknek tulajdonítható, a kezelés a tesztoszteron kívülről történő kiszállításából áll. Ezt más néven tesztoszteron helyettesítésnek is nevezik. Attól függően, hogy mi az előnyben részesített, a tesztoszteron felvihető gélként és vakolatként vagy injekcióként egy-három hónapban. A tesztoszteron-helyettesítést általában a pubertás kezdetekor kezdik meg, és ezt egész életen át folytatni kell.
További információ a témáról itt: A tesztoszteron hiány kezelése

A tanulmányok szerint a Klinefelter-szindrómás férfiak gyakran D-vitamin-hiányosak. Célszerű rendszeresen ellenőrizni és kiegyensúlyozni a D-vitamin szintet.
Azt is javasoljuk: D-vitaminhiány - ezt tudnia kell!

Mivel az érintett személyeknek nyelvi fejlődési rendellenességei vagy olvasási és tanulási nehézségei lehetnek, ennek megfelelően meg kell keresni a logopédia és az iskola támogatását.
Olvassa el: Mikor van értelme a beszédterápiának?

A Klinefelter-szindróma előrejelzése

A Klinefelter szindróma nem gyógyítható. A tesztoszteron adagolásán keresztül történő terápiát ezért egész életen át kell tartani, mert kezelés nélkül az érintett személyek várható élettartama csökkenthető.
Ennek oka az, hogy a Klinefelter-szindróma inkább társul más betegségekhez, mint például a diabetes mellitus, érrendszeri betegségek és a csontvesztés.
A Klinefelter-szindrómás férfiaknál húszszor nagyobb a kockázata az emlőrák kialakulásának, mint a többi férfinak.

Olvassa el még: Hogyan ismeri fel a mellrákot a férfiakban?

Ezért teljesen ésszerű az egész életen át a mesterséges tesztoszteront fogyasztani. A Klinefelter-szindróma tünetei gyakran csak enyhék.
Ezen túlmenően az érintett személyek megfelelő nyelvi támogatással, például logopédiai terápiával és az iskolában nyújtott támogatással gyakran önálló életet élhetnek.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: Problémák az iskolában - mi segíthet?
Az egész életen át tartó tesztoszteron-helyettesítésről többet megtudhat a következő címen: Minden, ami a tesztoszteronhiányról szól