Márvány-csontbetegség

bevezetés

Csont- és csontrendszerünk nem merev szerkezet, és természetesen állandó átalakulási folyamatnak van kitéve.

A csontanyagot rendszeresen speciális sejtek alkotják, az úgynevezett Az osteoclastok, és viszont a, as Osteoblasts a kijelölt cellák újraépültek. A csontnak a mindennapi mozgások és terhelések által okozott strukturális károsodásait a test saját sejtjei a lehető leggyorsabban megjavítják, és a csont finom felépítését adaptálják a környezeti terhelésekhez. Ez a vázrendszerünknek megkülönböztető stabilitást és funkcionalitást biztosít.

Ha zavarok vannak a csontot lebontó és felépítő sejtek területén, akkor a csontrendszer erőssége és ellenállása szempontjából veszteségeket szenved: törékeny és instabil.

Márványcsont betegségben, gyógyászatilag is osteopetrosis vagy Albers-Schönberg szindróma nevezzük, ez egy ritka örökletes betegség. A fent említett csontdegradáló sejtek, a Az osteoclastok. A csontrendszer modellezése zavart, és az egyensúly eltolódik a csontot felépítő sejtek javára.

A csontfelszívódás aktivitásának hiánya miatt a márványcsontbetegség fokozza a csontanyag felhalmozódását a testben. Ez a felhalmozódás kóros jellegű, mivel megzavarja a csont felépítését, azaz a csontok finom szerkezetét, és így csökkenti a vázrendszer stabilitását.

Az átalakulási folyamatok még olyan messzire mennek, hogy a csontvelő, amely kitölti a csontok belső tereit, és amely vérképződésünk és immunrendszerünk fontos részét testesíti meg, csontanyaggal váltja fel.

okoz

A pontos Márványcsont betegség oka ma még ismeretlen. Ő egy A csontbontó sejtek működési zavara amely alapján genetikai változások ezen sejtek genetikai anyagát.

Fog két nagy forma márványcsont betegség

1. Egyrészt van autoszomális domináns örökölt forma. Az autoszomális domináns az öröklés egyik formáját írja le, amelyben megszakadt link testünk génhordozóján, a kromoszóma, elegendő a márványcsontbetegség jellegzetes expressziójának kiváltásához. Ez a forma általában csak az érettségi kor körül a növekedési spurt során jelentkezik 12-20 év.
2. A autoszomális recesszív forma (itt kell mindkét végtag egy egész Pár kromoszóma legyen hibás) kisgyermekkori idős egy-két év a márványcsont betegség súlyos formáját okozza. Kezelés nélkül a második forma nagyon rossz prognózissal rendelkezik, és az eredményezhet Halál a korai gyermekkorban vezetni.

Tünetek

Ban,-ben Márvány-csontbetegség a zavart csontszerkezet miatt fordul elő A csont instabilitása megnövekedett Fogékonyság Törött csontok. Az övék jellemzőek ezekre a szünetekre gyenge gyógyító hajlamúgy, hogy a vázrendszer stabilitása tartósan korlátozott legyen ismétlődő szünetek jöhet.

Csontfájdalom is előfordulhat.

A márványcsont betegség is ezt okozza Csontok növekedése, a lebomlás hiánya miatt, főleg a koponyacsont területén. A csontok túlzsugorodása az arcon vezet leszűkítése, ott futó koponya idegek.Ily módon az idegek azon részei, amelyek felelősek az arcizmokért, vagy a hallásunk és az egyensúlyérzetért, felelősek. Ennek következménye lenne a kifejezés hiánya az érzelmek ábrázolásában bénult Arcizmok, halláscsökkenés és szédülés. Nál nél összenyomás nak,-nek A legrosszabb esetben a márványcsont betegség a látóideg miatti vaksághoz vezethet.

A Átalakítási folyamatok a csonton belül annyira kiterjednek, hogy a csontvelő, amelyet a Belső csontok kitölti és fontos részét képezi Vérképződés- és Védelmi rendszer megvalósítva, csontanyag helyébe lép. Eredményeképpen csökken a csontvelő terekserkenti a márványcsont betegséget, az úgynevezett betegséget, amely a csontvelőn kívül fordul elő extrameduláris vérképződés a májban és a lépben. A vérképzés ezen formája megtörténik természetesen a születendő gyermek méhében helyett, de a születés után egyet jelent kóros folyamat. A megnagyobbodott máj mint például lép tehát a márványcsont betegség képéhez is tartozik.

Mivel a vérrendszer sejtjei a betegség folyamatainak során szintén védelmi funkciót kapnak, ez a következménye károsodott vérképződés a gyengült immunrendszer Val vel fokozott érzékenység a fertőzésekkel szemben.

A csontvázrendszer felépítéséhez a legfontosabb ásványi anyag a kalcium. A márványcsont betegség a Kalciumtartalékok a testünk, és felhasználja azt csontanyag felépítésére, ha nem bomlik le. Keresztül a kalcium koncentrációjának hiánya a vérben, válhat a az izmok fokozott ingerlékenysége amelyek formájában jönnek létre Rohamok megjelenhet.

Végül a A tünetek súlyossága A márványbetegségben a betegség formája, azaz valamilyen enyhébb autoszomális domináns vagy a leginkább rosszul progresszív autoszomális recesszív forma jelen van.

Diagnózis

Függetlenül attól, hogy ez egy Márvány-csontbetegség orvosa egyrészt a panaszaival, például a gyakori panaszokkal kapcsolatos célzott kihallgatáson keresztül rosszul gyógyul a törött csontok másrészről tegye meg a gyanús diagnózist képalkotó eljárásokhogyan erősíti a röntgen a vázrendszerüket?

Mert a csontszerkezet képi ábrázolásában tipikus jellemzők felismerni a márványcsont betegséget. Az egyik a röntgenfelvételnél indikatív látható háromrétegű Gerinctestek, az úgynevezett Szendvics örvény. Ezen felül a erős tömörítés és A csontszerkezet edzése olvassa el a képeket. A márványcsont betegségnek a nevét egy másik jellemzője a röntgen a hosszú csőcsontok tipikus sávjai, mint a comb vagy a gömbcsontok, amelyek márványszerűnek tűnnek.

Vérvizsgálatot is végeznek. Itt lehet azokat, akik megkülönböztetik a márványbetegséget csökkent kalciumkoncentráció a vérben és a Csökken a vérsejtekbena károsodott vérképződés miatt.

Mert gyengült immunrendszer, Az érintett emberek gyakrabban jelennek meg beteg és sántít.

Ritka esetekben ez tart helyi érzéstelenítés egy úgynevezett Csontvelő törekvés a vérképződés és a betegség csontokban történő terjedésének felmérésére végezték.

Terápia és prognózis

A kezelés A márványcsont betegség kiváltó oka jelenleg még mindig fennáll nem lehetséges. A glükokortikoidokat tünetileg lehet felírni. Ezek a szteroid hormonok közé tartoznak, és sokféle feladatot látnak el a testünkben. Itt terápiásán alkalmazzák őket A gyulladásos folyamatok gátlása gyógyszerekkel.

Ezenkívül úgynevezett interferonokat alkalmaznak márványcsontbetegségekben. Van ezek a fehérjék védő funkciók gyorsan növekvő és szaporodó szöveti folyamatokkal.

Az első választásban részesülő terápia, amely az utóbbi években egyre fontosabbá válik és a csontszerkezet teljes normalizálódását érheti el, a csontvelő-átültetés. A cél egy teljes megújulás és a A beteg csontvelő rekonstrukciója egészséges adományozva vérképző őssejtek.

Már megtörtént Idegi elégtelenségezt is vakság valószínűleg vezetett ehhez nem oldódott meg válik.