Prader-Willi-szindróma
Mi a Prader-Willi-szindróma?
A Prader-Willi-szindróma (PWS) ritka szindróma, amely a genetikai felépítés hibájából ered. Világszerte 100 000 születésenként körülbelül 1–9 esetben fordul elő. A fiúkat és a lányokat egyaránt érintheti Prader-Willi szindróma.
Az érintett emberek alacsonyak, újszülöttként alacsony az izomfeszültségük, és későbbi életükben elhízástól szenvednek. Mentális rendellenességek és csökkent intelligencia szintén jellemző a Prader-Willi-szindrómára.
Olvassa el még: Mi a Klinefelter-szindróma?
okoz
A Prader-Willi-szindróma oka az úgynevezett „apai törlés”. Ez azt jelenti, hogy az apától örökölt 15. kromoszómán a genetikai információk egy része törlődik, és most hiányzik. A legtöbb esetben ez a deléció spontán (új mutáció) lép fel és nem öröklődik.
További információ a témáról: Kromoszóma mutációk
Úgy gondolják, hogy a genetikai anyag ezen változása a hipotalamusz (a középagy része) meghibásodásához vezet. A hipotalamusz a test fontos kontrollközpontja, amely számos hormon felszabadulásáért is felelős. A Prader-Willi-szindrómában többek között túl kevés növekedési hormon szabadul fel, ami rövid termethez vezet.
diagnózis
A feltételezett Prader-Willi-szindrómát a gyermekorvos röviddel a szülés után előállíthatja. Az újszülöttek izomgyengeséggel, rossz ivással és gyenge újszülött reflexekkel rendelkeznek. A vér hormonértékeinek meghatározásakor a növekedési és a nemi hormonok csökkent értékei észlelhetők.
Csak a genetikai teszt igazolhatja a diagnózist. A 15. kromoszóma delécióját itt detektáljuk.
További információ a témáról: Genetikai vizsgálat
Felismeri ezeket a tüneteket Prader-Willi-szindrómának?
Az érintett gyermekeket a születés után azonnal észreveszik, mert alacsony az izomfeszültségük („floppy csecsemő”), különösen kicsiek és könnyűek, nem isznak megfelelően.
További információ a témáról: Izomgyengeség a csecsemőben
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek jellegzetes megjelenésűek: mandula alakú szemek, vékony felső ajak, keskeny orrhíd, kicsi kezek és lábak. Az érintett gyermekek is gyakran hunyorognak. A fiúknál egy kis herezacskót már korán észrevesznek, és gyakran van egy leereszkedetlen here.
A gyermek fejlődése késik, és a fejlődési mérföldkövek, például a gyaloglás és a beszéd később érhetők el.
További információ a témáról: Gyermek fejlődését
Körülbelül hároméves koruktól kezdve az érintettek kontrollálhatatlan étvágyat alakítanak ki étkezéskor jóllakottság érzése nélkül. Ez a kórosan fokozott étvágy elhízáshoz vezet. A túlsúly társulhat olyan másodlagos betegségekkel, mint a cukorbetegség, az alvászavarok és a szív- és érrendszeri betegségek.
További információ a témáról: A gyermekek elhízása
Még pubertáskor sem következik be növekedési roham a növekedési hormonok csökkent kibocsátása miatt. A nemi szervek is fejletlenek maradnak. A legtöbb Prader-Willi-beteg steril marad.
További információ a témáról: Alacsony termetű
A csökkent intelligencia és a tanulási nehézségek szintén jellemzőek a Prader-Willi-szindrómára. A mentális egészségi problémák, például az impulzusszabályozási rendellenességek és a hangulatváltozások, szintén gyakoriak az érintetteknél.
kezelés
Prader-Willi szindrómára nincs gyógymód.
A tüneti terápia fő célja a szigorú diéta. Az elhízás megelőzése és az egészséges fejlődés elősegítése érdekében szigorú kalóriakorlátozást, valamint megfelelő vitamin- és egyéb tápanyag-ellátást kell betartani.
A fizioterápia javíthatja a gyermekek motoros fejlődését.
A növekedési hormonok beadása korai szakaszban megkezdhető. Ezt szigorú felügyelet mellett kell elvégezni, mivel a terápiának lehetnek mellékhatásai is, például lábödéma vagy a meglévő scoliosis súlyosbodása. A pubertás kezdetével a nemi hormonok pótolhatók.
A pszichoterápia viselkedésterápia formájában alkalmazható, és a szociális fejlődés elősegítése érdekében különleges gondozásra van szükség az iskolában.
Időtartam és előrejelzés
Prader-Willi szindrómára nincs gyógymód. A korai terápia azonban csökkentheti annak súlyosságát.
Ha az elhízás szigorú diétával kezelhető, akkor feltételezhető a normális várható élettartam. Így megelőzhetőek olyan súlyos másodlagos betegségek, mint a cukorbetegség és a szív- és érrendszeri betegségek.
Az érintettek azonban életükig sterilek maradnak, és hajlamosabbak a fertőzésekre.
