Turner-szindróma

Definíció - Mi az a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma, más néven X monoszómia és Ullrich-Turner szindróma, olyan genetikai rendellenesség, amely csak a lányokat érinti. Nevét felfedezői, Otto Ullrich német gyermekorvos és Henry H. Turner amerikai endokrinológus nevezték el. A Turner-szindróma jellemző jelei az alacsony termet és a meddőség.

Olvassa el még: Mi a Klinefelter-szindróma?

A Turner-szindróma a nemi mirigyek dysgenesisének (az ivarmirigyek fejlődési rendellenességeinek) leggyakoribb formája. Feltételezzük, hogy az összes embrió körülbelül 3% -a érintett, de a többség már méhen belül meghal. Úgy gondolják, hogy az első trimeszterben minden tizedik spontán abortusz a Turner-szindrómának köszönhető. A Turner-szindróma előfordulása a populációban körülbelül 1: 2500-3000.

okoz

A Turner-szindrómát a nemi kromoszómák maldistribúciója okozza. Normális esetben az emberek 46 kromoszómával rendelkeznek, amelyeken a genetikai információkat tárolják. Ez két nemi kromoszómát foglal magában: nőknél két X kromoszómát (46, XX), férfiaknál pedig egy X és egy Y kromoszómát (46, XY).
A Turner-szindrómás lányoknál hiányzik a második X-kromoszóma (45, X0). Ezért X monoszómiáról beszélünk.

Olvassa el még: Kromoszómák - felépítés, működés és betegségek

Az esetek körülbelül 30% -ában létezik egy működés nélküli második X-kromoszóma is. Mozaik változat is lehetséges, és az esetek 20% -ában fordul elő. Ez azt jelenti, hogy csak a test egyes sejtjeiben hiányzik a második X, vagy nem működik.

A Turner-szindróma nem örökletes. A kromoszóma-rendellenesség pontos oka még nem ismert. Úgy gondolják, hogy az ok az apai sperma érésében rejlik. Nincs összefüggés az anya előfordulása és kora között, ellentétben például a 21-es triszómiával.

Olvassa el még: Kromoszóma aberráció - mi ez?

diagnózis

A Turner-szindróma még születés előtt diagnosztizálható, például a magzatvíz vizsgálatával vagy a placenta mintavételével. Ezek a vizsgálatok azonban kockázatot jelentenek a terhes nőre nézve, és ezeket nem rutinszerűen végzik. A nem invazív vérvizsgálatok (prenatális teszt) szintén felhasználhatók a Turner-szindróma diagnosztizálására. Ezek azonban nagyon drágák, és szintén nem részei a szokásos diagnosztikának.

A születés után a Turner-szindróma különösen észrevehető az érintett lányok alacsony termete miatt. A betegség gyanúja esetén vizsgálatot kell végezni a további fizikai változások érdekében. További diagnosztikát kell végezni a belső szervek rendellenességeinek felderítésére (szív ultrahang, húgyúti ultrahang).

A különböző hormonok koncentrációja a vérben szintén meghatározható. Turner-szindrómában az ösztrogének száma alacsony, a luteinizáló hormon (LH) és a follikulus-stimuláló hormon (FSH) megnövekedett (hipergonadotrop hipogonadizmus).

Ezenkívül a vérsejtek kromoszóma-elemzésnek vethetők alá, és így hiányzó X-kromoszóma detektálható.

Ezekkel a tünetekkel ismerem fel a Turner-szindrómát

Számos lehetséges tünet jelenhet meg a Turner-szindróma esetén. Ezek azonban nem minden esetben, vagy mindig egyszerre fordulnak elő. Egyes tünetek életkoruktól függően is előfordulhatnak.
Már születéskor az újszülöttek felhívják a figyelmet a kéz és a láb hátsó részének lymphedema miatt. A rövid termet szintén korán észrevehető. Az érintett lányok általában csak átlagosan 1,47 m magasságot érnek el.

Fizikai változások, például:

• A belső szervek rendellenességei (pl. Szívhibák, a vesék és az ureter rendellenességei)

• Fejletlen nemi szerv

• Rövidített metacarpalis csont (IV metacarpalis csont)

• A mellkas deformációi (pl. Pajzs mellkas)

• Mély hajszál a tarkón

• Pterygium colli (szárny alakú hajtás a nyak oldalán)

• Sok anyajegy

• Korai csontritkulás

A mentális fejlődés általában normális, és az intelligencia nem csökken.

A serdülőkorban a petefészkék hiánya vagy alacsony aktivitása pubertás és menstruáció hiányához vezet (elsődleges amenorrhoea). A Turner-szindrómában szenvedő nők általában terméketlenek.

Ön is érdekelheti: Ezek a tünetek segítenek felismerni a Klinefelter-szindrómát!

kezelés

A Turner-szindróma kezelésében számos szakember, például gyermekorvosok, endokrinológusok (hormonkezelési szakemberek), nőgyógyászok és háziorvosok együttműködésére van szükség. Csak tüneti terápia lehetséges.

Az alacsony testalkatot korai növekedési hormonokkal kell kezelni, a bőr alá adott injekciók formájában. Ezzel a kezeléssel a legjobb esetben hat-nyolc centiméteres növekedés érhető el.

Körülbelül 12 éves korban ösztrogén- és progeszteronkészítményeket alkalmaznak a pubertás gyógyszeres kezelésére. Az ösztrogéneket az indukciós szakasz után három hétig rendszeresen szedik. Ez egy hét szünetet követ. Ily módon normális ciklust utánoznak, menstruációs vérzés lép fel, és a külső nemi szervek rendszeresen fejlődnek. Az ösztrogénekkel folytatott terápiát egész életen át folytatják, a csontritkulás megelőzése érdekében is.

A betegség és tünetei nagyon megterhelőek lehetnek az érintettek számára. Ezért a korán elkezdett pszichoterápia hasznos lehet.

Időtartam / előrejelzés

Mivel a Turner-szindróma gyógyíthatatlan, az érintett lányokat és nőket életük végéig a betegség kíséri.

Fontos a rendszeres orvosi vizsgálat, mivel megnő a különböző betegségek kockázata. Ezek közé tartozik: magas vérnyomás, diabetes mellitus, elhízás, csontritkulás, a pajzsmirigy betegségei és a gyomor-bél traktus betegségei. E betegségek miatt a Turner-szindrómás lányok várható élettartama körülbelül 10 évvel kevesebb, mint az egészséges embereké.

A terhesség a legtöbb esetben a meglévő meddőség miatt nem lehetséges. Terhesség csak olyan betegeknél lehetséges, akiknek mozaik kromoszómája van. Ez azonban számos kockázattal jár, és a koraszülések és a vetélések gyakorisága jelentősen megnő.