Angelman-szindróma

Mi az Angelman-szindróma?

Az Angelman-szindróma genetikai rendellenesség, amely szellemi és fizikai fogyatékosságot okoz. A betegségre elsősorban a beszédfejlődés zavara és az érintettek túlzott boldogsága jellemző.

Az Angelman-szindróma fiúkban és lányokban fordul elő, és világszerte 100 000 születésből körülbelül 1–9-et érint. Hasonlít a Prader-Willi-szindrómához.

okoz

Az Angelman-szindrómát veleszületett genetikai hiba okozza. Ennek oka a 15. kromoszóma úgynevezett anyai törlése. Ez azt jelenti, hogy hiányzik az anyától örökölt 15. kromoszóma egy darabja. Általában ez a törlés nem öröklődik, hanem spontán történik (új mutáció).

További információ a témáról: Kromoszóma aberráció - mi ez?

diagnózis

Az Angelman-szindróma diagnózisát gyakran csak három-hét éves korig állapítják meg. A tüneteket gyakran tévesen értelmezik az autizmus egyik formájaként.
Különösen a nyelvi fejlődés, a testi fejlődés rendellenességei és az érintettek jellegzetes megjelenése utalnak Angelman-szindróma gyanújára. Megbízható diagnózist csak genetikai vizsgálattal lehet felállítani, amelynek során a 15. kromoszómán a deléció kimutatható.

További információ a témáról: Genetikai tesztelés

Ezen tünetek alapján ismerem fel az Angelman-szindrómát

Az Angelman-szindróma esetében a késleltetett, motoros és mentális fejlődés még csecsemőkorban is észrevehető. Az érintettek értelmi fogyatékossággal küzdenek. Különösen a nyelv fejlődése marad nagyon alacsony szinten. A nyelv megértését azonban nem zavarják.

Az Angelman-szindrómában szenvedők hiperaktivitásban, nyugtalanságban és fokozott mozgási késztetésben szenvednek. A reflexek is fokozódnak. Tipikusak a bizonytalan, hullámzó járásminta és az egyensúlyzavarok.

Az Angelman-szindrómás betegek többsége súlyos epilepsziában szenved. A gerinc görbülete (scoliosis) szintén gyakori.

A jellegzetes az a kifejezett boldogság is, amely gyakran megalapozatlan nevetéssel jár. Az érintettek gyakrabban nevetnek, ha izgatottak.

Küllemét tekintve kiemelkedik egy kis fej, egy lapos fejtámla, egy nagy száj, egy kiálló áll és egy kancsal. Az Angelman-szindrómában szenvedők bőre gyakran nagyon világos.

kezelés

Az Angelman-szindróma gyógyíthatatlan, és nincs specifikus terápia. A terápia ezért pusztán tünetorientált.

A logopédia segítségével az érintettek megtanulhatnak egy jelnyelvet, hogy jobb kommunikációt biztosítsanak a környezetükkel. A motoros fejlődés elősegítése érdekében fizioterápia és foglalkozási terápia is javasolt.

Ha epilepszia van, akkor epilepsziaellenes gyógyszeres kezelést kell kezdeni.

További információ a témáról: Epilepszia elleni gyógyszerek

Időtartam / előrejelzés

Az Angelman-szindrómára nincs gyógymód. Nincs azonban korlátozott várható élettartam sem.

Azonban a teljes autonómiát, vagyis az önálló életvitel képességét soha nem érik el az Angelman-szindrómában szenvedők. Egész életen át tartó támogatásra van szüksége, hogy megbirkózzon a mindennapokkal.