Anatómia-Lexikon

Dezoxiribonukleinsav - DNS

Szinonimák

Örökletes anyag, gének, genetikai ujjlenyomat

Angol: Dezoxiribonukleinsav (DNS)

meghatározás

A DNS minden élőlény (emlősök, baktériumok) testének építési utasítása, Gomba Stb.). Teljes egészében megfelel génjeinknek és felelős az élőlény általános jellemzőiért, például a lábak és a karok számáért, valamint az egyéni jellemzőkért, például a hajszínért.
Az ujjlenyomatunkhoz hasonlóan minden ember DNS-e más és szüleink DNS-étől függ. Itt kivétel az azonos ikrek: azonos DNS-sel rendelkeznek.

A DNS durva szerkezete

Emberben van DNS a test minden sejtjében Sejtmag (atommag) tartalmazzák. Olyan élőlényekben, amelyek nem rendelkeznek sejtmaggal, mint pl baktériumok vagy Gomba, a DNS a sejttérben van kitéve (CitoplazmaA sejtmag, amely csak kb. 5-15 um így méri szív sejtjeinkből. Génjeinket DNS formájában 46 kromoszómában helyezik el. Annak érdekében, hogy összesen kb. 2m hosszú DNS Az apró sejtmagba való pakolás stabilizálásról szól Fehérjék és spirálokban, hurkokban és tekercsekben összenyomott enzimek.

Így a DNS egyik szálán több gén teszi az egyiket 46 X alakú kromoszóma. A 46 kromoszóma fele az anya, fele az apa kromoszómáiból áll. A gének aktiválása azonban sokkal bonyolultabb, ezért a gyermek tulajdonságai nem pontosak 50% minden szülőre visszavezethető.

A DNS formájában, kivéve Kromoszómák a sejtmagban több kör alakú DNS található a "Energiaerőművek„A sejtek közül Mitokondria.
Ez a DNS-kör csak anyától gyermekig terjed.

A DNS illusztrációja

A DNS szerkezete, a DNS
Dezoxiribonukleinsav
Dezoxiribonukleinsav
Kettős szál (spirál)

Citozin
Timin
Adenine
Guanin
foszfát
cukor
Hidrogén kötés
Alappárok
Nukleotid
a - pirimidin bázisok
b - purinbázisok
A - T: 2H hidak
G - C: 3H hidak

Az összes Dr-Gumpert kép áttekintését itt találja: orvosi illusztrációk

A DNS részletes felépítése

El lehet képzelni a DNS-t kettős szálként, amely csigalépcsőként épül fel. Ez a kettős spirál kissé egyenetlen, így a csigalépcső lépcsői között mindig nagyobb és kisebb távolság van (nagy és kicsi barázdák).

E létra kapaszkodója felváltva képezi:

cukor maradvány (Dezoxiribóz) és
egy foszfátmaradék.

A kapaszkodók a négy lehetséges alap egyikével rendelkeznek. Így két bázis alkot egy lépést. Maguk a bázisok hidrogénkötéseken keresztül kapcsolódnak egymáshoz.

Ez a szerkezet magyarázza a DNS: dezoxiribóz (= cukor) + Nukleikus (= a Sejtmag) + Sav / sav (= a cukor-foszfát gerinc teljes töltete).

Az alapok gyűrű alakú, különböző kémiai szerkezetek, ennek megfelelően eltérő kémiai kötési funkciókkal. A DNS-ben csak négy különböző bázis létezik.

A citozin és a timin (az RNS-ben uracillal helyettesítve) úgynevezett pirimidin-bázisok, szerkezetében gyűrű található.
A purinbázisok szerkezetében viszont két gyűrű található. A DNS-ben ezeket adeninnek és guaninnak nevezik.

A két alap kombinálásának egyetlen lehetősége van, amelyek együttesen lépést alkotnak.

A pirimidin-bázishoz mindig kapcsolódik purinbázis. A kémiai szerkezet miatt a citozin mindig komplementer bázispárokat képez a guaninnal, az adenin pedig a timinnel.

A témával kapcsolatban részletesebb információkat itt olvashat: Telomerek - anatómia, funkció és betegségek

DNS-bázisok

Gyere be a DNS-be 4 különböző alap előtt.
Ide tartoznak a csak egy gyűrűt tartalmazó pirimidin-származékok (citozin és timin) és a két gyűrűvel (adenin és guanin) származó purinból származó bázisok.

Ezek az alapok egyenként cukorral és a Foszfát molekula kapcsolódnak, majd adenin-nukleotidnak vagy citozin-nukleotidnak is nevezik őket. Ez a kapcsolás a cukorral és a foszfáttal azért szükséges, hogy az egyes bázisok összekapcsolódhassanak egy hosszú DNS-szál képződésével. Ez azért van, mert a cukor és a DNS-szál váltakozik foszfát a DNS létra oldalsó elemeit alkotják. A DNS létra lépcsőit a befelé mutató négy különböző bázis alkotja.
Adenin, illetve timin. A guanin és a citozin úgynevezett komplementer bázispárosodást képez.
A DNS-bázisokat úgynevezett hidrogénkötések kötik össze. Az adenin-timin párnak kettő, a guanin-citozin párnak pedig három ilyen kötése van.

DNS-polimeráz

A DNS-polimeráz a enzimamelyek összekapcsolhatják a nukleotidokat és így egy új DNS-szálat termelhetnek.
A DNS-polimeráz csak akkor működhet, ha egy úgynevezett enzimet (egy másik DNS-polimerázt) egy másik enzim aktivál "Alapozó"azaz a tényleges DNS-polimeráz startermolekuláját állították elő.
A DNS-polimeráz ezután az egyik nukleotidon belül egy cukormolekula szabad végéhez kapcsolódik, és ezt a cukrot a következő nukleotid foszfátjához köti.
A DNS-polimeráz a DNS replikáció (A DNS duplikálása a sejtosztódás folyamatában) új DNS-molekulákat állít elő a meglévő DNS-szál leolvasásával és a megfelelő ellentétes leányszál szintetizálásával. Annak érdekében, hogy a DNS-polimeráz eljuthasson az „szálhoz”, a ténylegesen kétszálú DNS-nek előkészítő DNS-replikáción kell átesnie Enzimek letekerni.

A DNS replikációjában részt vevő DNS-polimerázok mellett vannak olyan DNS-polimerázok is, amelyek képesek helyrehozni a törött vagy helytelenül lemásolt területeket.

A DNS mint anyag és termékei

Testünk növekedésének és fejlődésének biztosítása érdekében génjeink öröklődésének és a szükséges sejtek és fehérjék termelésének, sejtosztódásnak (meiózis, mitózis) meg kell történnie. A szükséges folyamatokat, amelyeken DNS-ünknek át kell esnie, áttekintésben mutatjuk be:

Replikáció:

A replikáció célja genetikai anyagunk (DNS) duplikálása a sejtmagban, még mielőtt a sejtek megoszlanak. A kromoszómákat darabonként letekerjük, így az enzimek a DNS-hez kapcsolódhatnak.
Az ellentétes DNS kettős szál kinyílik, így a két bázis már nem kapcsolódik egymáshoz. A kapaszkodó mindkét oldalát vagy az alapot különféle enzimek olvassák le, és kiegészítik a kiegészítő talppal, beleértve a kapaszkodót is. Ez két azonos kettős DNS-szálat hoz létre, amelyek megoszlanak a két leánysejt között.

Átírás:

A replikációhoz hasonlóan a transzkripció is a magban zajlik. A cél a DNS báziskódjának átírása egy mRNS-ben (messenger ribonukleinsav). A timint uracil helyettesíti, és kivágják a DNS azon részeit, amelyek nem kódolják a fehérjéket, hasonlóan egy térhez. Ennek eredményeként az mRNS, amelyet most a sejtmagból szállítanak el, lényegesen rövidebb, mint a DNS, és csak egyetlen szálú.

Fordítás:

Ha az mRNS most megérkezett a sejttérbe, akkor a kulcsot leolvassák a bázisokról. Ez a folyamat a riboszómákon megy végbe. Három alap (Alap hármas) aminosav kódját eredményezi. Összesen 20 különböző aminosavat használnak. Az mRNS elolvasása után az aminosavak szála fehérjét eredményez, amelyet vagy magában a sejtben használnak, vagy a célszervbe juttatnak.

Mutációk:

A DNS szaporításakor és leolvasásakor többé-kevésbé súlyos hibák fordulhatnak elő. Egy cellában naponta körülbelül 10 000 - 1 000 000 károsodás van, amelyet általában javító enzimek képesek kijavítani, így a hibák nem befolyásolják a sejtet.

Ha a termék, azaz a fehérje a mutáció ellenére változatlan, akkor néma mutáció következik be. Ha azonban a fehérje megváltozik, akkor gyakran betegség alakul ki. Például az UV-sugárzás (napfény) azt jelenti, hogy a timinbázis károsodása nem orvosolható. Ennek eredménye lehet bőrrák.
A mutációknak azonban nem feltétlenül kell társulniuk egy betegséghez. A szervezetet előnyére is módosíthatja. A mutációk az evolúció nagy részét képezik, mivel az organizmusok csak mutációk révén tudnak hosszú távon alkalmazkodni a környezetükhöz.

Különböző típusú mutációk létezhetnek spontán módon a sejtciklus különböző fázisaiban. Például, ha egy gén hibás, génmutációnak nevezzük. Ha azonban a hiba bizonyos kromoszómákat vagy kromoszómarészeket érint, akkor ez egy kromoszóma mutáció. Ha a kromoszóma száma érintett, akkor az genommutációhoz vezet.

További információ erről:: Kromoszóma-rendellenesség - mit jelent?

DNS replikáció

A cél a DNS replikáció az A meglévő DNS másolása.
A sejtosztódás során fog a A sejt DNS-je pontosan megduplázódott majd szétosztották mindkét leánysejtben.

A DNS megduplázódása az ún félkonzervatív elv ehelyett, vagyis a kezdőbetű után A DNS letekerése az eredeti DNS-szál a Enzim (helikáz) elkülönül, és mind a két "eredeti szál" templátként szolgál egy új DNS-szálhoz.

A DNS-polimeráz az az enzim, amely felelős a Az új felelős szál szintézise van. Mivel egy DNS-szál ellentétes bázisai komplementerek egymással, a DNS-polimeráz felhasználhatja az „eredeti szálat”, hogy a szabad bázisokat a helyes sorrendbe rendezze, és így új DNS-kettős szálat képezzen.

A DNS pontos megduplázása után a két lányszálamelyek most ugyanazt a genetikai információt tartalmazzák, a két cellánamelyek a sejtosztódás során keletkeztek, felosztva. Így vannak két egyforma leánysejt került elő belőle.

A DNS története

Sokáig nem volt világos, hogy a test mely struktúrái felelősek genetikai anyagunk továbbadásáért. A svájci Friedrich Mieschernek köszönhetően 1869-ben a kutatás fókuszában a sejtmag tartalma állt.

1919-ben a litván Phoebus Levene felfedezte a bázisokat, a cukor- és a foszfátmaradványokat, mint génjeink építőanyagát. A kanadai Oswald Avery bakteriális kísérletekkel tudta bizonyítani, hogy 1943-ban a DNS és nem a fehérjék felelősek a gének transzferéért.
Az amerikai James Watson és a brit Francis Crick 1953-ban vetett véget a sok nemzetben elterjedt kutatási maratonnak. Ők voltak elsők, Rosalind Franklin (angol) DNS-röntgensugarak, a DNS kettős spirál modellje, amely purin- és pirimidinbázisokat, cukor- és foszfátmaradványokat tartalmaz. Rosalind Franklin röntgenfelvételét azonban nem ő, hanem kollégája, Maurice Wilkins adta ki kutatásra. Wilkins 1962-ben megkapta az orvosi Nobel-díjat, Watson és Crick mellett. Franklin ekkor már elhunyt, és ezért már nem lehetett jelölni.

Ez a téma érdekes lehet Ön számára is: Chromatin

A DNS felfedezésének jelentősége napjainkban

Némi vér a helyszínen el tudja ítélni az elkövetőt.

Kriminológia:

Gyanús anyag tetszik

Vér,
Sperma vagy
haj

A bűncselekmény helyszínén vagy egy áldozaton talált DNS-t kinyerhetik belőle. A génektől eltekintve a DNS több szakaszot tartalmaz, amelyek olyan bázisok gyakori ismétléséből állnak, amelyek nem kódolnak egy gént. Ezek a kivágások genetikai ujjlenyomatként szolgálnak, mivel nagyon változóak. A gének viszont minden embernél szinte azonosak.

Ha az enzimek segítségével nyert DNS-t feldarabolja, sok kis DNS-rész, más néven mikroszatellit képződik. Ha összehasonlítjuk egy gyanúsított (pl. Nyálmintából származó) mikroszatellitjeinek (DNS-fragmenseinek) jellegzetes mintázatát a meglévő anyag mintázatával, nagy a valószínűsége annak, hogy azonosítsuk az elkövetőt, ha azok egyeznek. Az elv hasonló az ujjlenyomatéhoz.

Apasági teszt:

Itt is összehasonlítják a gyermek mikroszatellitájának hosszát a lehetséges apa hosszával. Ha egyeznek, akkor az apaság nagyon valószínű (lásd még: Kriminológia).

Emberi Genom Projekt (HGP):

1990-ben elindították az emberi genom projektet. A DNS teljes kódjának megfejtése céljából James Watson kezdetben vezette a projektet. 2003. április óta az emberi genomot teljesen megfejtettnek tekintik. Körülbelül 21 000 gént lehetett hozzárendelni 3,2 milliárd bázispárhoz. Az összes gén összege, a genom viszont felelős több százezer fehérjeért.

DNS szekvenálás

A DNS-szekvenálás biokémiai módszerekkel határozza meg a nukleotidok (cukorral és foszfáttal rendelkező DNS-bázismolekula) sorrendjét egy DNS-molekulában.

A leggyakoribb módszer az Sanger lánczáró módszer.
Mivel a DNS négy különböző bázisból áll, négy különböző megközelítést alkalmaznak. Minden megközelítésben megtalálható a szekvenálandó DNS, a Alapozó (Kezdő molekula szekvenáláshoz), DNS-polimeráz (enzim, amely kiterjeszti a DNS-t) és mind a négy szükséges nukleotid keveréke. Mind a négy megközelítésben azonban egy másik bázis kémiailag módosul oly módon, hogy beépíthető legyen, de nem kínál támadási pontot a DNS-polimeráz számára. Tehát akkor jön Láncmegszakítás.
Ez a módszer különféle hosszúságú DNS-fragmenseket hoz létre, amelyeket ezután az ún Gélelektroforézis kémiailag hosszuk szerint vannak elválasztva. A kapott válogatás a szekvenált DNS-szegmens nukleotidjainak szekvenciájává alakítható át úgy, hogy mindegyik bázist más fluoreszcens színnel jelöljük.

DNS hibridizáció

A DNS hibridizáció a molekuláris genetikai módszeramellyel létrehozzák a Kimutassa a hasonlóságot két különböző eredetű DNS egyetlen szála között.

Ez a módszer felhasználja azt a tényt, hogy a DNS kettős szál mindig két egymást kiegészítő komplementer szálból áll.
Minél hasonlóbb mindkét szál minél több bázis képez szilárd kapcsolatot (hidrogénkötéseket) az ellentétes bázissal vagy annál több több bázispárosítás merül fel.

A két DNS-szálon nem lesz bázis párosítás, amelyeknek más a bázissorrendje.

A kapcsolatok relatív száma most már a Az olvadáspont meghatározása, amelyben az újonnan létrehozott DNS kettős szál elválik.
Minél magasabb az olvadáspont hazugság, a kiegészítőbb alapok hidrogénkötéseket alkottak egymással és annál inkább hasonlít a két szál.

Ez az eljárás arra is használható Konkrét bázisszekvencia kimutatása DNS-keverékben használva lenni. Meg tudod csinálni mesterségesen kialakítva (Fluoreszcens) festékkel jelölt DNS-darabok válik. Ezek aztán a megfelelő bázissorrend azonosítására szolgálnak, és így láthatóvá tehetik azt.

Kutatási célok

A Emberi genom projekt A kutatók most megpróbálják az egyes géneket hozzárendelni az emberi test szempontjából betöltött fontosságukhoz.
Egyrészt megpróbálnak következtetéseket levonni Betegség megjelenése és terápia Másrészt, ha összehasonlítjuk az emberi DNS-t más élőlények DNS-ével, akkor remény van arra, hogy jobban tudjuk képviselni az evolúciós mechanizmusokat.