Belgyógyászat

Marfan-szindróma diagnosztika

A Marfan - szindróma diagnosztizálására interdiszciplináris alapon kerül sor Kardiológusok, Radiológusok, szemészek, emberi genetikusok és háziorvosok, akik együtt dolgoznak a korai diagnózis elérése érdekében. Manapság az úgynevezett Gent nosológia 1996-tól.

Csontrendszer

Fő kritériumok (egy fő kritérium akkor adható meg, ha a következő megnyilvánulások közül legalább négyet észlelnek):
- Keel mell (Pectus carinatum)
- Tölcsér mell (Pectus excavatum műtéti indikációval)
- Gerincferdülés > 20 ° vagy Vortex csúszó
- A test felső és alsó részének csökkentett aránya (0,85 alatt; normális érték 1,05)
- Pozitív hüvelykujj (Az ököl bezárásakor a hüvelykujj végső összekötő része kinéz az öklével)
- Pozitív csuklójele (amikor átfogja a sajátját csukló a befogadó kéz hüvelykujja és kisujja falanga teljesen átfedésben van)
- Korlátozott nyúlás (Kiterjesztés) nak,-nek Könyökízület
- Lúdtalp (Pes planus)
- Az acetabulum kidudorodása (protrusio acetabuli)
Másodlagos kritériumok:
- enyhén kifejezett tölcsér mell
- Az ízületek túlmobilitása
- Magas, keskeny („gótikus”) szájpadlás
- Jellemző megjelenés: keskeny koponya (dolichocephalus), elsüllyedt szem (endophthalmos), alsó állkapocs-gerinc (retrognathia), az arccsontok fejletlensége (hypoplasia), antimongoloid szemhéj-helyzet

Meninges (dura)

Fő kritériumok:
- Meninges prolaps (Dura) a sacrum és a coccyx területén (lumbosacral duraectasia)
Másodlagos kritériumok:
- nem

Cardiovascula

Fő kritériumok:
- Bővítés (Tágulás) a növekvő főütőér (Növekvő aorta), beleértve a sinus valsalvae-t (A koszorúér eredete)
- Felosztása (Boncolás) a növekvő aorta
- Aorta regurgitáció (Nem megfelelő zárás)
Másodlagos kritériumok:
- Bal oldali szív szelep prolaps (Mitrális prolapsus) vér-reflux mellett vagy anélkül (Mitrális regurgitáció)
- A fő tüdő artéria megnagyobbodása (A tüdő artéria kiszélesedése) 40 éves kor előtt egyidejű szűkítés nélkül (Szűkület) a tüdőszelep (A tüdő artériák szelepe) vagy megnövekedett pulmonális ellenállás
- Kalcifikált mitralisanusz (A bal szívszelep része) 40 éves kor előtt
- Bővítés (Tágulás) vagy felosztás (boncolás)) a csökkenő mellkasi vagy hasi aorta 50 éves korát megelőzően

szem

Fő kritériumok:
- a lencse egyoldalas vagy kétoldalas elmozdulása (Ektopia lentis)
Másodlagos kritériumok:
- rendellenesen lapos szaruhártya (Szaruhártya) (A szaruhártya méréséből származó bizonyítékok)
- A megnövekedett tengelyirányú hossz Szemgolyó (Szemgolyó hossza)
- Alulcsomagolt írisz (hipoplasztikus írisz) vagy ciliáris izom

tüdő

Fő kritériumok:
- nem
Másodlagos kritériumok:
- a tüdő spontán összeomlása (spontán pneumothorax)
- Hólyagosodás a tüdő hegyében (csúcsos bulla)

Bőr és bőr alatti szövet

Fő kritériumok:
- nem
Másodlagos kritériumok:
- A bőr striák (striae atrophicae)
- ismétlődő sérv (sérv)

Genetika és családtörténelem

Fő kritériumok:
- 1. fokozatú rokon, aki teljesíti ezeket a kritériumokat
- FBN-1 mutáció kimutatása
- A Marfan-szindrómához kapcsolódó haplotípus bizonyítékai a beteg családjában (Haploid genotípus)
Másodlagos kritériumok:
- nem

A diagnózis eredménye

1. pozitív FBN-1 mutáció kimutatása esetén, egy másik szervrendszerben (például a szívben) szereplő fő kritérium és egy második szervrendszer bevonásával járó további bizonyítékokkal.

2. Ha pozitív családi anamnézis van, azaz az elsőfokú rokon megfelel a Gent-nosológia kritériumainak, az egyik szervrendszerben a fő kritérium és a második szervrendszerben való részvétel szintén szükséges a szindróma diagnosztizálásához.

3. A diagnózis akkor is elvégezhető, ha a genetikai analízistől függetlenül a fő kritériumok két szervrendszerben vannak jelen (pl. A szív és a szem érintett), és egy harmadik szervrendszerben (például a csontvázban) van szó.

Csontrendszer

A csontváz területén a szervek bevonása akkor fordul elő, ha a fő kritériumok listájából egy komponenst és a másodlagos kritériumok listájából két jellemzőt észlelnek. További diagnosztikus megnyilvánulások, amelyeket általában radiológiai módon határoznak meg, a tipikus pókfogás, amelyet a phalanxok aránytalan meghosszabbodása okoz (ujjperceket), még akkor is, ha nem képezik részét a Gent nosológiájának. A fel nem sorolt egyéb megnyilvánulások a gerinc deformációi. A gerinccsatorna (Gerinccsatorna) a sacrum területén (lumbosacrális) a betegek 63% -ában megnő, ezt mágneses rezonancia képalkotás igazolja. Kalapácsos lábujjak, görbe ujjak (Hallux vulgaris) és a lábfej deformációk. A térdnél azonban időnként megemelkedett térdsapka fordulhat előPatellar magas) és az ízület túlzott mértékű meghosszabbítása található. Az osteoarthritis korai fejlődése az érintett ízületekben nem ritka.

Szív-és érrendszer

A szív- és érrendszer területén az aorta vagy a szívszelepek változásai különféle képalkotó módszerekkel láthatók el, mint például mágneses rezonancia képalkotás, transzesophagealis echokardiográfia (a nyelőcső ultrahangvizsgálata) és számítógépes tomográfia. Mágneses rezonancia tomográfia (MRT) és angiográfia (az erek kontrasztanyaggal történő megjelenítése), valamint transztoracikus echokardiográfia (ultrahang ultrahang a mellkason keresztül) szintén használhatók. A mágneses rezonancia képalkotást tekintik a legjobb módszernek.

szem

A szemet réslámpával vizsgáljuk, amelynek segítségével a szemész rés alakú fénynyaláb segítségével szem és a retina különféle részeit láthatja el, és ily módon leválaszthatja vagy leválaszthatja a retina (eltolódás) a lencsét. A szem szervi bevonását legalább két másodlagos kritérium alapján meg kell adni.

genetika

A diagnózis nagyobb megbízhatóságát kétségtelenül a genetikai elemzés fokozott használata eredményezte, amely most már képes kimutatni a szindrómáért felelős fibrillin-1 gén több mint 80 típusú mutációját.