1. típusú neurofibromatózis

jegyzet

Ön jelenleg a téma kezdőlapján van 1. típusú neurofibromatózis.
Más oldalunkon információkat talál a következő témákról:

• Az 1. típusú neurofibromatózis tünetei
• Várható élettartam és kezelés az 1. típusú neurofibromatózis esetén

• 2. típusú neurofibromatózis
• A 2. típusú neurofibromatózis tünetei

Osztályozás

• 1. típusú neurofibromatózis
• 2. típusú neurofibromatózis

Szinonimák tágabb értelemben

• Recklinghausen-kór
• Recklinghausen-kór
• NF1
• perifériás neurofibromatózis

Meghatározás és bevezetés

A 1. típusú neurofibromatózis egy genetikai betegség, Melyik autoszomális domináns örökölt.
A genetikai mutáció ban,-ben "Neurofibromin gén" tovább 17. kromoszóma különösen változásokhoz vezet ban ben:

• Idegrendszer
• bőr
  és
• csontváz.

Monogén betegség, életkorától függő megnyilvánulással (penetrációval).
A kifejezés (expresszivitás) szintje szintén változó.
Az esetek 50% -ában új mutáció.

diagnózis

A 17. kromoszómán a mutált gén detektálásával l segítségévelaboranalitikus módszerek a diagnózis menthető. Ezek a folyamatok azonban bonyolultak és költségesek, így általában nem használják őket.

A diagnózis ezért általában klinikailag történik a fent leírt módszerek alkalmazásával Fő kritériumok, amelyek közül legalább kettőt alkalmazni kell.
E fő kritériumok közül kettő kiemelkedik különösen. A neurofibromatózisra specifikusak neurofibromák és amelyek már a csecsemőkorban gyakran szembetűnőek Café-au-lait foltok.

Epidemiológia / gyakoriság

Az előfordulási gyakoriság, ami a populáció gyakoriságát jelenti, 1:3500 Újszülött.
Férfiak és Nők vannak egyenlő gyakran érintett.
Az esetek 50% -a új mutáció.

Ok (ethiológia)

A neurofibromin gén mutációja a 17. kromoszómán az esetek 50% -ában új mutáció.
Ez az alábbiakhoz vezethet:

• Pont mutációk (báziscsere a DNS-ben = a genetikai kód megváltozása)
• Deléciók (a DNS elvesztése)
• Másolatok (a DNS-részek másolása)
• Beillesztések (DNS-részek csavarása)
• Splice mutációk

stb jönnek.

A neurofibromin egy emberi fehérje, amely a sejtekben található, és felelős az úgynevezett RAS-GAP szignál kaszkádért más proteinekkel.
Negatív szabályozóként a többi fehérjével együtt biztosítja a sejtek növekedése és differenciálódása (specializáció / funkció) közötti egyensúlyt.
Ha ez a neurofibromin mutáció miatt hiányzik, vagy ha van hiány, akkor ezt az egyensúlyt megszüntetik, és a hangsúly a növekedésre koncentrál.
Egyszerűen fogalmazva: sok rossz minőségű neurofibromin található meg.

További információ a neurocután szindrómákról itt található: Neurocután szindróma

Az 1. típusú neurofibromatózis fő kritériumai

A neurofibromatózis akkor fordul elő, ha a következő fő kritériumok közül legalább kettő fennáll:

1. Hat vagy több kávézó-au-lait hely
2. axillary (a hónaljban) és / vagy az inguinalis (az ágyékban) foltosság
3. legalább két neurofibroma vagy legalább egy plexiform neurofibroma
4. Optikai glioma
5. az írisz legalább két Lisch-csomóját
6. Különösen a csontok deformációi (csontok deformációi) a sphenoid csont (Os sphenoidale = a koponya csont része)
7. Elsőfokú rokon 1. típusú neurofibromatózissal

Gyerekek vágya

Alapvetően semmi sem akadályozza az NF1 (1. típusú neurofibromatózis) betegek utódait.
Mert az NF1 autoszomális domináns öröklött, fennáll a veszélye a beteg gyermeknek 50%ha egy szülő vesz részt.
A modern műszaki és elemzési folyamatok lehetővé teszik a bizonyosság megteremtését a korai szakaszban.
Ha a gyermek beteg is, a szülő tünetei nem használhatók fel a gyermek betegségének előrehaladásának meghatározására.

A neurofibromatózisban szenvedő terhes nők gyakran jelentkeznek új neurofibrómákkal a terhesség formában vagy már létező neurofibrómák növekedni kezdenek.
Nem ritka a Császármetszés akkor szükséges, ha a terhes nő medencei régióját neurofibróma befolyásolja. Általában azonban a terhesség szövődmények nélkül megy végbe.