thalassaemia

bevezetés

A thalassaemia egy örökletes feltételes A betegség vörös vérsejtek. Itt van hemoglobin, egy vastartalmú fehérjekomplex, amely felelős a vörösvértestek oxigénkötő képességéért. Fog nincs elegendő mennyiségben kialakítva, vagy megnövekedett csökkentúgy, hogy a Hemoglobin hiány eredmények.

A talasémia súlyosságától függően ez egy súlyos klinikai kép, amely kezeletlen kezelés esetén korai gyermekkorban halálos lehet. A Thalassemia különösen elterjedt a mediterrán térségben. Innen származik a név, mert a talasémia valami olyasmit jelent, mint "Mediterrán vérszegénység”. Leginkább az egykori emberek Malária területek érintett például Máltán, Cipruson, Görögországban és Szardíniaban. Ennek oka az, hogy a thalassemia enyhe formája evolúciós előnnyel rendelkezik a malária betegségeiben. A vörösvértestek genetikai hibái megakadályozzák a malária kórokozók szaporodását a vörösvértestekben. Ennek eredményeként az emberek túlélési előnnyel rendelkeztek, és a talasémia az evolúció során tovább tudta megalapozni magát.

okoz

A thalassemia átalakulhat a alfaAlak és egy beta-A formát fel lehet osztani. A betegség mindkét formája specifikus Genetikai hibák mögöttes.

Ban,-ben Alfatalasémia a génmutáció be van kapcsolva 16. kromoszóma, a sokkal gyakoribb Béta-thalassemia be van kapcsolva a hiba 11. kromoszóma.

A alfa-A talassemia általában enyhébb lefolyású.
A beta-A talassemia tovább osztható kismértékű és fő alvariánsokra.

A meglévő forma a betegség öröklődésétől függ. A betegség fog autoszomális recesszív öröklött, ez azt jelenti, csak az a beteg, aki két betegség Az (allélek) a szülõktõl öröklõdnek a thalassemia súlyos formájáért - a thalassemia Jelentősebb - megbetegszik. Ezt az űrlapot is nevezik homozigóta Változat kijelölve. Ha a beteg csak egy beteg allélt örököl, és egészséges allél van, akkor az egyikről is beszél heterozigóta Változat, a thalassemia kisebb.

Tünetek

A thalassemia tünetei a thalassemia típusától függően különböznek.

Az alfatalasémiában szenvedő betegek általában kevesebb tünetet mutatnak. Az alfatalasémia azonban különböző súlyossági fokban is előfordulhat. A legsúlyosabb állapotban a születendő gyermek méhben meghalhat.
A thalassemia általános tünetei vérszegénységből származnak (anémia) feltételek. Ide tartoznak a kimerültség, fáradtság, szédülés, rossz teljesítmény, versenyző szív, fejfájás és légszomj fizikai erőfeszítés során. A túra súlyos formáit sárgaság okozhatja (Sárgaság) a vörösvértestek és egy nagymértékben megnövekedett lép lebontása révén.

A kisebb formájú béta-thalassemia általában nem klinikai tünetekkel nyilvánul meg, mivel az egészséges gén funkciója meghaladja a beteg gént. Egyes esetekben ezeknek a betegeknek kissé megnagyobbodott lépje van. Egyébként általában nincs panasz.
A béta-talassemia fő formája (szintén: Cooley-vérszegénység) szignifikánsan eltérő módon viselkedik. Ezeknek a betegeknek a génje csak beteg formájában van, így súlyos általános tünetek lépnek fel. Az ezzel a betegséggel született gyermekeket nem sokkal a születés után észreveszik, a máj és a lép jelentős megnagyobbodásával. Szenvednek növekedési retardációval, súlyos szervkárosodásokkal és a csontok rendellenességeivel. Mivel a csontvelő előállítja a vért, de a betegség nem működik megfelelően, a csontvelőt stimulálják a vörösvértestek túltermelésével. Ezt végső soron kifejezi az arc- és a koponyacsontok megvastagodása, ami szélesebb szemmegkönnyebbülést és kibontott arccsontokat eredményez. Az alfa-talassémiához hasonlóan a tüneteket a vérszegénység (fáradtság, fáradtság, szédülés, rossz teljesítmény, versenyző szív, fejfájás és légszomj fizikai erőfeszítések során) is okozza. Sárgaság (Sárgaság) a vörösvértestek fokozott lebontása miatt.

diagnózis

A beteg gyermekek talasemia gyanúját gyakran a Családi történelem feljön. Van gyermeke beteg rokonok, valószínű, hogy a hibás gént is örökölte.

A vér vizsgálatával laboratórium és ennek alatt mikroszkóp a gyanú megerősíthető. Jellemző, hogy a Vasérték ban,-ben vér thalassemia esetén Normál van. Ez megkülönbözteti a betegséget a klinikailag hasonlóan lenyűgözőtől Vashiányos vérszegénység ahol a vas értéke túl alacsony. A vörösvérsejtek a talassémiában im mikroszkóp gyakran úgynevezett Célsejtek látni (A vörösvértestek célszerű elszíneződése).

A beteg egyéb klinikai tünetei, például a megnövekedett lép és A vérszegénység tünetei megerősítheti a diagnózist. Végül, de nem utolsósorban, a molekuláris genetikai vizsgálat elvégezhető a genetikai hiba kimutatására. Ez releváns lehet azoknak a pároknak, akik gyermeket szeretnének, ha meg akarják határozni a beteg gyermek kockázatát.

terápia

A kisebb-Formája beta-Thalassemia, valamint az enyhe formái alfa-Thalassemia általában egyáltalán nem igényel orvosi kezelést.

A súlyos őrnagy-A talassemia azonban kell kötelezően kezelték egyébként rövid időn belül a beteg halálához vezet. A béta-thalassemia súlyos formáját általában a szokásos beadással kezelik Vérátömlesztés kezelik. A betegek több vér egységet kapnak 2-4 hetes intervallummal. Ez egészséges és funkcionálisvá teszi a beteget vér és elnyomja a patológiás vérképződést a saját testében. A talassemia mellékhatásai, mint például Növekedés retardáció és a csontváz érettségének hiánya, ezáltal nagymértékben képes megakadályozták válik.

A probléma a folyamatos vérátömlesztés ez kéz a kézben jár A test vasterhelése. A vérkészletek egyre növekednek Vas a szervezetbe kerül, mint kiüríthető. A felesleges vas lerakódik a belső szervekbe, és hosszú távon súlyos szervhibákhoz vezethet. Ezért terápiásán fokozott vaskiválasztást kell elérni. Ezt ún Kelátképző szerek (Anyagok, amelyek komplexeket képeznek a felesleges vasalással és vezetik annak kiválasztódásához). Ezek a gyógyszerek egyaránt felhasználhatók infúzió véna útján vagy más módon tabletta beadni. Vérátömlesztéssel és kelátképző szerekkel történő kezelést kell végezni életre szóló illetőleg.

A lép manapság vonakodik eltávolítani, mivel ez fontos az immunrendszer számára.

Jelenleg az egyetlen módszer a betegség gyógyítására Őssejtátültetés. Fog Csontvelő a beteg a kemoterápiás kezelés A donor egészséges őssejtjei megsemmisítették, majd újraépítették. Mivel azonban az őssejt-átültetés számos kockázattal jár, ezt az eljárást minden egyes betegre külön-külön meg kell mérni, és ellenőrizni kell, hogy van-e értelme.

előrejelzés

A talasemia előrejelzése erősen keltezett A kifejezés foka függ a betegségtől.

Beteg enyhe formák általában lehet normális élet ólom nagyobb korlátozások nélkül.

Ban,-ben szigorú Ez a terápia hatékonyságától és a bekövetkeztétől függ szövődmények tovább. A kezelõ orvossal folytatott beszélgetésben meg lehet vitatni a betegség prognosztikai kilátásait az egyes betegekben.

megelőzés

A thalassemia nem lehet megelőzni profilaktikusan mert ez egy örökletes Génmutáció. Az érintett családtagok azonban dönthetnek úgy, hogy gyermeket szülnek genetikai tanácsadás és a saját kockázatával jár, ha beteg gyermekét meghatározza.