Anatómia-Lexikon

Dezoxiribonukleinsav - DNS

Szinonimák

Szinonimák

Genetikai anyag, gének, ujjlenyomat

Angol: Dezoxiribonukleinsav (DNS)

meghatározás

A DNS építő utasítás minden élőlény (emlősök, baktériumok) testére, Gomba Stb.). Teljes egészében megfelel a génjeinknek, és szükséges az élő lény általános jellemzőihez, például a lábak és a karok száma, valamint az egyedi jellemzők, például a hajszín.
Ujjlenyomatunkhoz hasonlóan minden ember DNS-e különbözik, és a szüleink DNS-jétől függ. Az azonos ikrek itt kivétel: azonos DNS-sel rendelkeznek.

A DNS durva szerkezete

Az emberekben van DNS a test minden sejtjében Sejtmag (atommag) tartalmaznak. Olyan élőlényekben, amelyeknek nincs magja, mint például baktériumok vagy gomba, a DNS ki van téve a sejttérben (CitoplazmaA sejtmag, amely csak kb. 5-15 um így mérik szív sejtjeinkből. 46 kromoszómában tárolja génjeinket DNS formájában. Kb. 2 m hosszú DNS Az apró magba csomagolva stabilizálni kell fehérjék és spirálokba, hurkokba és tekercsekbe sajtolt enzimek.

Így a DNS egy szálán több gén teszi az egyiket 46 X-alakú kromoszóma. A 46 kromoszóma fele az anya kromoszómáiból és az apja kromoszómáiból áll. A gének aktiválása azonban sokkal bonyolultabb, tehát a gyermek jellemzői nem pontosak 50% minden szülőre visszavezethető.

Eltekintve a DNS formájában A kromoszómák a sejtmagban több kör alakú DNS található a "Energia erőművek- A sejtekből A mitokondriumok.
Ezt a DNS-kört csak anya és gyermeke adja át.

Illusztráció egy DNS-re

DNS szerkezete, DNS
Dezoxiribonukleinsav
Dezoxiribonukleinsav
Kettős szál (spirál)

A citozin
timin
adenin
A guanin
foszfát
cukor
Hidrogén kötés
Alappárok
nukleotid
a - pirimidin bázisok
b - purin bázisok
A - T: 2H hidak
G - C: 3H hidak

Az összes Dr-Gumpert kép áttekintése megtalálható a következő webhelyen: orvosi illusztrációk

A DNS részletes felépítése

A DNS-t kettős szálként gondolhatja fel, amely spirális lépcsőként épül fel. Ez a kettős spirál kissé egyenetlen, így a spirális lépcső lépései között mindig nagyobb és kisebb távolság van (nagy és kis barázdák).

A létra korlátja felváltva:

cukormaradék (Dezoxiribózos) és
egy foszfátmaradék.

A korlátnak négy lehetséges alapja van. Így két alap egy lépést képez. Maguk a bázisok hidrogénkötésekkel kapcsolódnak egymáshoz.

Ez a szerkezet magyarázza a DNS nevet: dezoxiribóz (= cukor+ Nukleáris (= a Sejtmag) + Sav / sav (= a cukor-foszfát gerinc teljes töltése).

Az alapok gyűrű alakú, különböző kémiai szerkezetűek, és ennek megfelelően különböző kémiai kötési funkciók vannak. Csak négy különböző bázis található a DNS-ben.

A citozin és a timin (az RNS-ben az uracil helyett) ún. Pirimidin bázisok, és szerkezetükben gyűrű van.
A purin bázisok szerkezete viszont két gyűrűvel rendelkezik. A DNS-ben ezeket adeninnek és guaninnak nevezik.

Csak egy lehetőség van a két alap kombinálására, amelyek együttesen egy lépést képeznek.

A pirimidinbázishoz mindig kapcsolódik purinbázis. A kémiai szerkezet miatt a citozin mindig komplementer bázispárokat képez guaninnal és adenin a timinnel.

A témáról részletesebb információkat az alábbiakban olvashat: Telomeres - anatómia, funkció és betegségek

DNS-bázisok

Gyere be a DNS-be 4 különböző bázis előtt.
Ide tartoznak a pirimidinből származó bázisok, amelyeknek csak egy gyűrűje van (citozin és timin), és a purinból származó bázisok, amelyek két gyűrűt tartalmaznak (adenin és guanin).

Ezek az alapok mindegyike cukorral és a Foszfát molekula kapcsolódnak egymáshoz, majd adenin nukleotid vagy citozin nukleotid néven is említik őket. Ez a kapcsolás a cukorral és a foszfáttal szükséges ahhoz, hogy az egyes bázisok összekapcsolódjanak egy hosszú DNS-szál létrehozásával. Cukor és alternatív a DNS-szálban foszfát képezik a DNS létra oldalsó elemeit. A létrán lévõ DNS szint négy különbözõ alapból áll, amelyek befelé mutatnak.
Az adenin és a timin mindig jelen vannak. A guanin és a citozin ún. Komplementer bázispárt képeznek.
A DNS-bázisok úgynevezett hidrogénkötések útján kapcsolódnak egymáshoz. Az adenin-ti-amin párnak két, a guanin-citozin párnak pedig ezeknek a kötéseknek a háromja van.

DNS-polimeráz

A DNS-polimeráz a enzimamelyek összekapcsolhatják a nukleotidokat és így új DNS-szálot hozhatnak létre.
A DNS-polimeráz csak akkor működik, ha egy másik enzimet (egy másik DNS-polimerázt) hívnak a "Primer", azaz a tényleges DNS-polimeráz kezdeti molekuláját állítottuk elő.
A DNS-polimeráz ezután az egyik nukleotidon belül egy cukormolekula szabad végéhez kapcsolódik, és ezt a cukrot a következő nukleotid foszfátjához kapcsolja.
A DNS polimeráz a DNS replikáció (A DNS sokszorosítása a sejtosztódás folyamatában) új DNS-molekulákat állít elő a meglévő DNS-szál leolvasásával és a megfelelő ellentétes lánylánc szintetizálásával. Annak érdekében, hogy a DNS polimeráz eljusson a „szülő szálhoz”, a ténylegesen kettős szálú DNS-nek előkészítő DNS replikáción kell átesnie enzimek megsebesülni

A DNS replikációjában részt vevő DNS polimerázokon kívül vannak olyan DNS polimerázok is, amelyek javíthatják a törött vagy helytelenül másolt területeket.

A DNS mint anyag és termékei

A test növekedésének és fejlődésének, a gének örökölésének és a szükséges sejtek és fehérjék előállításának biztosítása érdekében a sejtosztódásnak (meiozis, mitózis) kell zajlania. A szükséges folyamatok, amelyeken DNS-ének át kell mennie, egy áttekintésben találhatók:

replikáció:

A replikáció célja genetikai anyag (DNS) duplikációja a sejtmagban, még mielőtt a sejtek megosztódnának. A kromoszómákat darabonként darabolják le, hogy az enzimek kapcsolódhassanak a DNS-hez.
Az ellentétes DNS kettős szálat úgy nyitjuk meg, hogy a két bázis már nem kapcsolódik egymáshoz. A kapaszkodó vagy az alap mindkét oldalát különböző enzimek olvassák el, és kiegészítik a korlátot tartalmazó kiegészítő alaptal. Ez két azonos kettős DNS-szálat hoz létre, amelyek eloszlanak a két lánysejt között.

Átírás:

Csakúgy, mint a replikáció, a transzkripció a magban is zajlik. A cél a DNS alapkódjának átírása mRNS-ben (messenger ribonukleinsav). A timint uracil váltja fel, és a DNS olyan részeit, amelyek nem kódolják a fehérjéket, hasonlóan egy térhez, kivágják. Ennek eredményeként az a mRNS, amelyet most szállítanak ki a sejtmagból, lényegesen rövidebb, mint a DNS, és csak egy szálból áll.

Fordítás:

Ha az mRNS megérkezett a sejttérbe, akkor a kulcsot a bázisokból olvassa le. Ez a folyamat riboszómákon zajlik. Három alap (Alap hármas) eredményez egy aminosav kódját. Összesen 20 különböző aminosavat használunk. Az mRNS leolvasása után az aminosavak szál olyan fehérjét eredményez, amelyet vagy maga a sejt használ, vagy eljuttat a célszervhez.

mutációk:

A DNS szorzásával és leolvasásával többé-kevésbé súlyos hibák fordulhatnak elő. Egy sejtben napi 10 000–1 000 000 károsodás van, amelyet általában javító enzimek javíthatnak, így a hibáknak nincs hatása a sejtre.

Ha a termék, azaz a fehérje a mutáció ellenére változatlan, akkor néma mutáció alakul ki. Ha azonban megváltozik a fehérje, akkor gyakran betegség alakul ki. Például az ultraibolya sugárzás (napfény) azt jelenti, hogy a timin alap károsodása nem orvosolható. Ennek eredményeként bőrrák lehet.
A mutációkat azonban nem feltétlenül kell betegséggel társítani. A szervezetet előnyeire is módosíthatja. A mutációk az evolúció nagy részét képezik, mivel az organizmusok hosszú távon csak mutációk révén képesek alkalmazkodni a környezetükhöz.

Különböző típusú mutációk léteznek, amelyek spontán módon fordulhatnak elő a sejtciklus különböző fázisaiban. Például, ha egy gén hibás, akkor génmutációnak nevezzük. Ha azonban a hiba bizonyos kromoszómákat vagy kromoszóma-részeket érinti, akkor ez kromoszóma mutáció. Ha ez befolyásolja a kromoszóma számát, akkor genom mutációhoz vezet.

Olvassa el erről bővebben a: Kromoszóma-rendellenesség - mit jelent ez?

DNS replikáció

A cél a DNS replikációja a A meglévő DNS sokszorosítása.
A sejtosztódás során lesz a A sejt-DNS pontosan megduplázódott majd eloszlatják mindkét lánysejtbe.

A DNS megduplázódására az úgynevezett félig konzervatív elv ehelyett, azaz a kezdeti után A DNS leválasztása az eredeti DNS-szál a Enzim (helikáz) Ezt a két "eredeti szál" mindegyike sablonként szolgál egy új DNS-szálhoz.

A DNS-polimeráz az enzim, amely felelős a A felelős új szál szintézise van. Mivel a DNS-szál ellentétes bázisai komplementer egymással, a DNS-polimeráz felhasználhatja a meglévő "eredeti szálat" a szabad bázisok megfelelő sorrendben történő elrendezésére a sejtben, és így új DNS-kettős szálot képezhet.

A DNS pontos megduplázódása után a két lány szálamelyek most ugyanazt a genetikai információt tartalmazzák, a két cellána sejtosztódás okozta, felosztva. Így vannak két azonos lánya sejt belőle kiderült.

A DNS története

Régóta nem volt világos, hogy a test mely szervezetei felelősek genetikai anyagunk átviteléért. A svájci Friedrich Mieschernek köszönhetően 1869-ben a kutatás a sejtmag tartalmára összpontosított.

1919-ben a litván Phoebus Levene géneink építőanyagaként fedezte fel az alapokat, a cukor- és a foszfátmaradványokat. A kanadai Oswald Avery 1943-ban bakteriális kísérletekkel bizonyította, hogy a DNS és nem a fehérjék felelősek a gének átviteléért.
Az amerikai James Watson és a brit Francis Crick véget vettek a sok nemzet körében elterjedt kutatási maratonnak 1953-ban. Ők voltak az elsők, Rosalind Franklin (angol) DNS-röntgen, a DNS kettős spirál modellje, amely purin- és pirimidinbázisokat, cukor- és foszfátmaradékokat tartalmaz. Rosalind Franklin röntgenfelvételeit azonban nem ő, hanem kollégája, Maurice Wilkins készítette kutatás céljából. Wilkins Watsonnal és Crick-kel együtt 1962-ben megkapta a Nobel-díjat az orvostudományban. Franklin ezen a ponton már meghalt, ezért nem lehetett többé kinevezhető.

Ez a téma az ön számára is érdekes lehet: Chromatin

A DNS felfedezésének jelentősége manapság

A helyszínen lévő vér elítélheti az elkövetőt.

Kriminológia:

Fog gyanús anyag, mint például

Vér,
Sperma vagy
haj

A bűncselekmény helyén vagy áldozatnál találva a DNS kinyerhető belőle. A géneken kívül a DNS további szakaszokat tartalmaz, amelyek gyakori ismétlésekből állnak, amelyek nem kódolnak egy gént. Ezek a jelenetek genetikai ujjlenyomatként szolgálnak, mivel nagyon változók. A gének azonban minden emberben szinte azonosak.

Ha enzimek segítségével felvágják a kapott DNS-t, sok apró DNS darab alakul ki, amelyeket mikroszatellitnek is neveznek. Ha összehasonlítjuk a gyanúsított (például nyálmintából származó) mikroszatellitok (DNS-fragmentumok) jellegzetes mintáját, akkor nagy a valószínűsége az elkövető azonosításában, ha azok megegyeznek. Az elv hasonló az ujjlenyomathoz.

Apasági teszt:

Itt is összehasonlítják a gyermek mikroszatellitjeinek hosszát a lehetséges apákéval. Ha megegyeznek, az apaság nagyon valószínű (lásd még: Kriminológia).

Human Genome Project (HGP):

1990-ben elindították az emberi genom projektet. James Watson a teljes DNS-kód megfejtése céljából kezdetben vezette a projektet. 2003 áprilisa óta az emberi genom teljesen megfejtettnek tekinthető. Körülbelül 21 000 gént lehet hozzárendelni 3,2 milliárd bázispárhoz. Az összes gén, a genom összege viszont felelős több százezer fehérjéért.

DNS szekvenálás

A DNS-szekvenálás során biokémiai módszereket kell alkalmazni a nukleotidok sorrendjének (a cukorral és foszfáttal alkotott DNS-molekula) meghatározására a DNS-molekulában.

A leggyakoribb módszer ez A Sanger lánczáró módszer.
Mivel a DNS négy különböző bázisból áll, négy különböző megközelítést készítünk. A szekvenálandó DNS minden megközelítésben megtalálható Primer (Kezdeti molekula a szekvenáláshoz), DNS-polimeráz (a DNS-t kiterjesztő enzim) és mind a négy szükséges nukleotid keveréke. Mindazonáltal mind a négy megközelítésben egy másik bázist kémiailag módosítunk oly módon, hogy beépíthető legyen, de nem nyújt támadási pontot a DNS-polimeráz számára. Szóval jön Lánc lezárása.
Ez a módszer különböző hosszúságú DNS-fragmenseket hoz létre, amelyeket azután úgynevezett helyettesít Gél elektroforézis hosszuk szerint kémiailag elválasztva. Az így kapott válogatás lefordítható a nukleotidok szekvenciájára a szekvenált DNS-szegmensben úgy, hogy az egyes bázisokat különböző fluoreszcens színekkel jelöljük.

DNS hibridizáció

A DNS hibridizációja a molekuláris genetikai módszeramelyet a Bizonyítsuk be a hasonlóságot a különféle eredetű DNS két szálja között.

Ez a módszer felhasználja azt a tényt, hogy a DNS kettős szál mindig két komplementer egyszálból áll.
Minél hasonlóbb mindkét egyszál egymással vannak, minél több bázis szilárd kapcsolatot (hidrogénkötéseket) alkot az ellenkező bázissal, vagy annál több több alap-párosítás keletkezik.

A DNS két szálán, amelyek eltérő bázisszekvenciájúak, nem lesz bázispárosítás szekciók között.

A a kapcsolatok relatív száma most már a Az olvadáspont meghatározása, amelyben az újonnan létrehozott kettős szál el van választva.
Minél magasabb az olvadáspont hazugság, annál kiegészítőbb bázisok egymással hidrogénkötéseket képeztek és a két egyszál hasonlóbb.

Ez az eljárás is használható Egy specifikus bázisszekvencia detektálása egy DNS-keverékben használva lenni. Meg tudod csinálni mesterségesen kialakítva (Fluoreszcens) festékkel megjelölt DNS-darabok válik. Ezek ezután a megfelelő bázisszekvencia azonosítására szolgálnak, és így láthatóvá teszik.

Kutatási célok

Kitöltése után Humán genom projekt A kutatók most megpróbálják hozzárendelni az egyes géneket az emberi test fontosságához.
Egyrészt a következtetéseket próbálják levonni Betegség megjelenése és terápia Másrészt, összehasonlítva az emberi DNS-t más élőlények DNS-ével, remény van abban, hogy jobban be tudja mutatni az evolúciós mechanizmusokat.