WOLF-HIRSCHHORN-SZINDRóMA

Definíció - Mi az a Wolf-Hirschhorn-szindróma?

A Wolf-Hirschhorn-szindróma a kromoszómák változása által okozott különböző rendellenességek komplexét írja le (Kromoszóma-rendellenesség) felmerül. A rendellenességek mindenekelőtt a fej, az agy és a szív változását tartalmazzák.

Wolf-Hirschhorn-szindróma 50 000 gyermek közül körülbelül 1-nél fordul elő. A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat (2: 1). Az érintettek körülbelül egyharmada hal meg első életévében.

kiváltó ok

A Wolf-Hirschhorn-szindróma oka a 4. kromoszóma egy darabjának hiánya. Minél nagyobb a hiányzó darab, annál súlyosabb a betegség. Az esetek 90% -ában a betegség új mutációként jelentkezik, ezért nem öröklődik a szülőktől.

További információ a témáról: Kromoszóma aberráció - mi ez?

Ezekből a tünetekből ismerem fel a Wolf-Hirschhorn-szindrómát

A Wolf-Hirschhorn-szindrómában számos tünet és rendellenesség ismert, amelyek előfordulhatnak, de nem mindegyiknek kell előfordulnia.
Már születéskor észrevehető az alacsony születési súly és magasság, és a növekedés is késik a következő hónapokban és években. Az érintettek értelmi fogyatékosak és különösen hajlamosak a fertőzésekre, különösen a felső légutakra.
A fej és az arc területén a következő rendellenességek vagy változások fordulhatnak elő: hosszú koponya, magas homlok, megnagyobbodott szemkönnyebbülés, kiálló szemgolyók, lelógó szemhéjak és rövid nyak.
A fülek területén mélyen elhelyezkedő fülek figyelhetők meg, valamint halláskárosodás vagy akár süketség. A szemnek glaukóma vagy szürkehályogja, asztigmatizmusa vagy kancsal lehet.
A Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő gyermekeknél nagyobb az esély az ajkak és a szájpad hasadására.

Az agyi terület tünetei: a kisagy fejletlensége, epilepszia és mozgászavarok az agy károsodása miatt.
Szívbillentyű-hibák, szívritmuszavarok és pitvari septumhibák fordulhatnak elő a szívben. Továbbá előfordulhatnak belső szervek, például vese és nemi szervek rendellenességei.
A kezeken és a lábakon kettős nagy lábujj vagy hüvelykujj lehet, az ujjak és a lábujjak hosszúak és vékonyak.

Kezelés / terápia

Wolf-Hirschhorn-szindrómára nincs gyógymód. Pusztán tüneti terápia létezik, amelynek célja az érintettek életminőségének javítása. Ez magában foglalja a terápia különféle formáit, például foglalkozási terápiát, fizioterápiát, logopédiát és egyes rendellenességek műtéti korrekcióját. Az epilepszia gyógyszeres kezelését is alkalmazni kell. Bizonyos esetekben a mesterséges táplálást gyomorcső segítségével hajtják végre, hogy megakadályozzák az alsúlyt.

További információ a témáról: Epilepszia elleni gyógyszerek

Időtartam / előrejelzés

Wolf-Hirschhorn-szindrómára nincs gyógymód. A gyermekek körülbelül egyharmada hal meg első életévében. Az érintettek azonban felnőttkorukban is életben maradhatnak. A fejlődésed azonban súlyosan korlátozott, és soha nem tudsz önálló életet élni