Cat sikoly szindróma

Definíció - Mi a Cat Scream szindróma?

A macska kiáltási szindróma (más néven Cri-du-chat szindróma, CDC szindróma) egy olyan rendellenesség-szindróma, amelyet a gyerekek macskaszerű sikoltozásáról neveztek el. Ezt a ritka betegséget a kromoszómák változásai okozzák (Kromoszóma-rendellenesség). A macska kiáltási szindróma több lányt érint, mint fiú (5: 1), és 40 000 gyermekből körülbelül 1-nél fordul elő.

További információ a témáról: Kromoszóma aberráció - mi ez?

okoz

A macska kiáltási szindróma oka a kromoszómák változásában rejlik. A petesejt megtermékenyítésekor a veszteség spontán következik be (Törlés) az 5. kromoszóma kis része. Az öröklődés kockázata csak akkor áll fenn, ha az egyik szülő macskakiáltási szindrómában szenved.

További információ a témáról: Kromoszóma-rendellenesség

diagnózis

A macska sírás szindróma nem észlelhető születés előtt. A szülés után a specifikus tünetek és a jellegzetes megjelenés a betegség gyanújához vezethet. Ezután genetikai vizsgálatot végeznek kromoszómaelemzés formájában a diagnózis érdekében. Ez információt nyújt arról, hogy van-e változás az 5. kromoszómában.

Ezekkel a tünetekkel ismerem fel a macskasírási szindrómát

A macska kiáltás szindróma jellegzetes és névadó tünete a gyermekek macskaszerű sírása közvetlenül a születés után. Ezt a gége rendellenessége okozza. Ez a rendellenesség sípoló zajhoz vezet a belégzés és a kilégzés során is (Stridor).

Egyéb rendellenességek találhatók az érintettekben. Ide tartozik a négyujjas barázda, a kéz belsején lévő barázda, amely főleg genetikai betegségek esetén fordul elő. Továbbá vannak változások az arc területén: egy kis fej, az orr kiszélesedett gyökere, egy kicsi alsó állkapocs és ezért az álla hátrafelé tolódik. Az epicanthus, azaz a szem és a szemhéjak sarkában lévő bőrránc is jellemző.

A macska kiáltási szindróma kapcsán a csontváz fejlődési rendellenességei, például a gerinc görbülete (Gerincferdülés) és rövid metacarpalis és lábcsontok fordulnak elő. Általánosságban elmondható, hogy azok, akiket alacsony termet és alsúly érinti, érintettek.

Szívhibák, különösen pitvari septumhiba is előfordulhatnak. A macskakiáltási szindrómában szenvedő betegek intelligenciája csökken. IQ-ja a legtöbb esetben 35 alatt lesz.

kezelés

A macska kiáltási tünetének csak egy tüneti kezelése van. Gyógymód nem lehetséges. A kezelés a fizioterápia, a foglalkozási terápia és a logopédia kölcsönhatásából áll. Fontos a korai pszichológiai és fizikai támogatás biztosítása is.

Időtartam / előrejelzés

A macska kiáltási szindróma nem gyógyítható.
A szindróma súlyosságától, a kísérő tünetektől és a kezeléstől függően a várható élettartam nincs korlátozva az érintettekben.