Neurokután melanózis

meghatározás

A neurokután melanózis (melanosis neurocutanea), más néven neurokután melanoblastosis szindróma vagy neurocután melanocytosis is ismert, ritka bőrbetegség, amely az agyra és a gerincvelő egyes részeire is hatással lehet.

A betegség veleszületett (veleszületett), de nem terjed ki (nem örökletes). A tünetek általában az élet első néhány évének végén alakulnak ki. A neurocután melanózisra jellemző a számos, néha túlméretes születési jel, amelyek az egész testben megtalálhatók.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: Vizsgálja meg az anyajegyet

Neurokután melanózis okai

A betegség fejlődésének pontos mechanizmusa még nem teljesen ismert.

Tehát az ok gyanúja az úgynevezett neuroektodermális dysplasia. Ez azt jelenti, hogy a neuroektodermából származó sejtek atipikusan (diszpláziásan) alakulnak ki az embrionális fejlődés során. A neuroektoderma egy olyan szerkezet az embrióban, amelyből a központi (agy és gerincvelő) és a perifériás idegrendszer (az agyon és a gerincvelőn kívüli összes ideg) fejlődik ki.

Ezenkívül a melanociták, a bőr pigmenttermelő sejtjei szintén megjelennek a neuroektodermából, és ezeknek a sejteknek a rendellenes növekedése feltételezhetően a betegség oka.

Diagnózis / MRI

A neurocután melanocytosis diagnosztizálását fizikai vizsgálattal végezzük. A fej, a csomagtartó és a végtagok számtalan nagy vagy túlméretezhető jele jellemzi a betegséget.

A diagnózis meghatározása után a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) kell használni annak meghatározására, hogy van-e neurológiai károsodás. Egy neurológus vagy neuroradiológus kiértékeli az agy és a gerincvelő képeit, majd tünetmentesen (neurológiai bevonás nélkül) vagy tünetileg (neurológiai bevonással) diagnosztizálja a neurokután melanocitózist.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: Az MRI eljárása

Egyidejű tünetek

A neurocután melanocytosis fő jellemzője a nagy vakondok, amelyeket nevus néven is ismertek, és melanociták, azaz a bőr pigmentképző sejtjeinek gyűjteménye. Ezek a születési jelek általában nagyon nagyok (nagy területű óriás pigment nevi) és sok kisebb, anyagi szőrzettel kombinálva is előfordulhatnak. Az egyes óriás pigmentek nevi átmérője felnőttekben 20 cm ("nagy") és 40 cm ("túlméretezett") között lehet. Újszülötteknél az anyajegyek mérete 6-9 cm között van. A foltok az egész testben megtalálhatók, különösen a fejben, a nyakon, a háton, a fenékön és a hason.

A legtöbb esetben a neurocután melanocytosis tünetmentes, azaz neurológiai struktúrák bevonása nélkül. Neurológiai részvétel esetén a nevus melanociták a központi idegrendszerben is felhalmozódnak. Az ilyen esetek klinikai tünetekhez vezetnek, beleértve fejfájást, rohamokat, hányást, látási zavarokat, mozgási rendellenességeket és bénulást. A neurológiai beavatkozás mellett fennáll annak veszélye, hogy a kötőszöveti daganatok kialakulnak a végtagban (leptomeningeális melanoma) vagy az agy rendellenességei (például belső hidrocefalus).

Neurokután melanózis kezelése

Fontos, hogy a dermatológusok rendszeresen évente ellenőrizzék a bőrgyógyászot, mivel ezek magas kockázatot jelentenek a degeneráció szempontjából. Ez azt jelenti, hogy a nevi melanómákká (bőrrák) alakulhat ki.

A neurocután melanocitózisban szenvedő csecsemő életének első heteiben a nagy terület nevi lecsiszolható (dermabrázió). Mivel azonban számos nevi létezik, ez nem teljesen lehetséges. Ezért szembetűnő nevi-t kell megfigyelni, vagy ha kétséges, ki kell vágni.

Tudjon meg többet erről: Távolítsa el az anyajegyet

Amennyiben neurológiai tünetek, például belső hidrocephalus fordul elő, idegsebészeti műtétet kell fontolóra venni. Az érintett embereket az MRI és a számítógépes tomográfia (CT) segítségével egész életen át neurológiai szempontból monitorozni kell.

előrejelzés

A tünetmentes neurocután melanocytosisban szenvedő betegek normál élettartama normális.

Ezzel szemben egy neurológiai tünetekkel járó betegségnek kedvezőtlen a prognózisa. Az érintett személyek többsége a tünetek kialakulását követő első három évben elpusztul, mivel a daganatok kialakulásának a kockázata a fogakban magas.

Ezen felül gyakran fordul elő az agy más rendellenessége is, sok betegnél belső hidrocephalusz ("vízfej") alakul ki. Ez az agy folyadékkal töltött üregeinek (kamrai) megnagyobbodása. A cerebrospinális folyadék (cerebrospinális folyadék) az agyból általában a gerincvelőbe kerül. Neurocután melanocitózis esetén a szivárgás területén születési jelek alakulnak ki, amelyek idővel megnőnek, és így akadályozzák a CSF elvezetését az agyból. Ennek eredményeként emelkedik az intrakraniális nyomás, és súlyosan károsíthatja az agyat.

Tudjon meg többet erről: Vízfej